Aarskog Syndrome
Inhoudsopgave:
- Wat is het syndroom van Aarskog? < Aarskogsyndroom of Aarskog-Scott-syndroom, is een zeer zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie van het X-chromosoom.Deze stoornis kan van invloed zijn op de
- Het Aarskog-syndroom heeft invloed op deze belangrijke gebieden van de anatomie van een kind:
- Gender en genetische make-up zijn twee factoren die de kans op het hebben van het Aarskog-syndroom kunnen vergroten. Als een kind een man is, is de kans groter dat hij het Aarskog-syndroom ontwikkelt, omdat hij maar één X-chromosoom heeft. Ook als de moeder het gen draagt voor het Aarskog-syndroom, heeft haar kind een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
- Er is geen remedie voor het Aarskog-syndroom. De behandeling omvat meestal het corrigeren van eventuele afwijkingen in de botten, het weefsel en de tanden van uw kind. De behandeling zal waarschijnlijk chirurgische procedures omvatten, zoals:
- te repareren om een lies- of scrotumknobbel
- Andere behandelingen omvatten ondersteunende ondersteuning voor cognitieve en ontwikkelingsachterstanden. Als uw kind ADHD heeft, kan psychiatrische hulp u helpen de aandoening te beheersen. Een gedragsspecialist of een counsellor kan je opvoedingsvaardigheden en coping-strategieën leren voor het opvoeden van een kind met het Aarskog-syndroom.
Wat is het syndroom van Aarskog? < Aarskogsyndroom of Aarskog-Scott-syndroom, is een zeer zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie van het X-chromosoom.Deze stoornis kan van invloed zijn op de
gestalte
- gelaatstrekken
- genitalia
- van de persoon
- botten
- Het treft voornamelijk mannen, maar vrouwen kunnen een mildere versie van de aandoening ontwikkelen.De symptomen worden meestal duidelijk als ze ongeveer drie jaar oud zijn.Het Aarskog-syndroom is een levenslange toestand zonder genezing.
< ! --1 ->
Symptomen Wat zijn de symptomen van het Aarskog-syndroom?Het Aarskog-syndroom heeft invloed op deze belangrijke gebieden van de anatomie van een kind:
hun gelaatstrekken
- hun spier- en botstructuur
- hun genitaliën
- th eir hersenen
- Gezichtskenmerken
Als uw kind het Aarskog-syndroom heeft, kunnen ze specifieke gezichtskenmerken hebben, waaronder:
- naar voren schuivende neusgaten
- een ongewoon brede of kleine neus
- een rond gezicht
- wijd uitgezette ogen
- schuine ogen < vertraagde puberteit en geslachtsrijpheid
- een brede opening boven de bovenlip
- oren die naar beneden vouwen aan de bovenkant
- verzakking oogleden
- vertraagde groei van tanden
- Spier- en botstructuur
- < ! --3 ->
Aarskogsyndroom kan er ook voor zorgen dat spieren en botten licht tot matig misvormd zijn. Tekenen van deze misvormingen zijn:
een korte gestalteeen ingesprongen borst
- korte tenen en vingers
- met zwemvliezen tenen en vingers
- een enkele vouw in plaats van meerdere vouwen in de palmen van de handen > gekrulde pinkachtige vingers
- Genitale misvormingen
- Genitale misvormingen zijn atypische vormen van de geslachtsorganen. Genitale misvormingen en ontwikkeling zijn veel voorkomende symptomen van het Aarskog-syndroom en bevatten vaak het volgende:
- een knobbel in het scrotum of in de lies, ook bekend als een hernia
testikels die niet zijn afgenomen
vertraagde seksuele rijping
een misvormd scrotum Aarskogsyndroom is een erfelijke aandoening. Het is het resultaat van een mutatie van het faciogenital dysplasia 1-gen of het FGD1-gen. Dit gen linkt naar het X-chromosoom. X-chromosomen gaan over van ouders op hun kinderen. Diagnose Hoe wordt het Aarskog-syndroom gediagnosticeerd? De arts van uw kind kan hun gelaatstrekken onderzoeken om te bepalen of ze het Aarskog-syndroom hebben. De arts voert meestal een volledig lichamelijk onderzoek uit en vraagt naar de medische geschiedenis van uw familie. Als de arts van uw kind vermoedt dat uw kind het Aarskog-syndroom heeft, kunnen zij genetisch testen bestellen om de aanwezigheid van mutaties van het FGD1-gen van uw kind te bevestigen. Bovendien kan hoofdröntgenstralen uw arts helpen om de ernst van de misvormingen veroorzaakt door het Aarskog-syndroom te bepalen. Behandelingen Wat zijn de behandelingen voor het Aarskog-syndroom? orthodontische en tandheelkundige chirurgie om skewed-tanden en abnormale botstructuur te genezen, zodat de testikels kunnen afdalen Kinderen met het Aarskog-syndroom hebben mogelijk extra emotionele steun nodig vanwege fysieke of sociale problemen. Ze kunnen een laag zelfbeeld ontwikkelen als ze last hebben van verschillen tussen hen en hun leeftijdsgenoten. Blijf ondersteunend en vraag raad aan uw kind als u denkt dat het hen ten goede komt.
Oorzaken Oorzaken Aarskog Syndroom?
Gender en genetische make-up zijn twee factoren die de kans op het hebben van het Aarskog-syndroom kunnen vergroten. Als een kind een man is, is de kans groter dat hij het Aarskog-syndroom ontwikkelt, omdat hij maar één X-chromosoom heeft. Ook als de moeder het gen draagt voor het Aarskog-syndroom, heeft haar kind een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Er is geen remedie voor het Aarskog-syndroom. De behandeling omvat meestal het corrigeren van eventuele afwijkingen in de botten, het weefsel en de tanden van uw kind. De behandeling zal waarschijnlijk chirurgische procedures omvatten, zoals:
te repareren om een lies- of scrotumknobbel
Andere behandelingen omvatten ondersteunende ondersteuning voor cognitieve en ontwikkelingsachterstanden. Als uw kind ADHD heeft, kan psychiatrische hulp u helpen de aandoening te beheersen. Een gedragsspecialist of een counsellor kan je opvoedingsvaardigheden en coping-strategieën leren voor het opvoeden van een kind met het Aarskog-syndroom.
