Downsyndroom: feiten en statistieken

Overzicht

Tijdens de ontwikkeling van een baby vormen zich chromosomen en delen cellen zich snel en in een bepaalde volgorde. symfonie van chromosoomcreatie gaat mis, wanneer dat gebeurt, kunnen stoornissen en ziekten optreden.

In het geval van het Down-syndroom kunnen extra chromosomen leiden tot de veelbetekenende symptomen van de ontwikkelingsstoornis en intellectuele stoornis. materiaal is onderscheidend Mensen met het syndroom van Down ontwikkelen herkenbare gelaatstrekken en hebben ontwikkelingsstoornissen en intellectuele problemen

Hier zijn een paar feiten en statistieken over het downsyndroom om u te helpen te weten een beetje meer over deze veel voorkomende aandoening.

Feiten en statistiekenFeiten en statistieken

Mensen met Down syndro ik heb een extra chromosoom.

De kern van een typische cel bevat 23 paren chromosomen, of 46 totale chromosomen. Elk van deze chromosomen bepaalt iets over u, van uw haarkleur tot uw geslacht. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21.

Elk jaar worden 6, 000 baby's geboren met het syndroom van Down in de Verenigde Staten.

Eén op de 700 baby's geboren in de Verenigde Staten heeft de aandoening. Dat maakt het syndroom van Down het meest voorkomende chromosomale geboorteafwijking.

Symptomen van het syndroom van Down zijn niet hetzelfde voor elke persoon.

De genetische stoornis veroorzaakt veel verschillende kenmerken, zoals een kleine gestalte, naar boven toe hellende ogen, een afgeplatte brug van de neus en een korte nek. Elke persoon heeft echter verschillende gradaties van de kenmerken en sommige functies worden mogelijk helemaal niet weergegeven.

Er bestaan ​​drie verschillende soorten Downsyndroom.

Hoewel de aandoening kan worden gezien als een enkelvoudig syndroom, bestaan ​​er drie verschillende typen. Trisomie 21, of nondisjunctie, is de meest voorkomende. Het is goed voor 95 procent van alle gevallen. De andere twee typen worden translocatie en mozaïek genoemd. Ongeacht welk type een persoon heeft, iedereen met het Down-syndroom heeft een extra deel van chromosoom 21.

De leeftijd van de moeder is de enige bekende risicofactor voor het syndroom van Down.

Tachtig procent van de kinderen met ofwel trisomie 21 ofwel het mozaïeken Down-syndroom wordt geboren bij moeders die jonger zijn dan 35 jaar. Jongere vrouwen hebben vaker baby's, dus het aantal baby's met het Down-syndroom is hoger in die groep.

Echter, moeders die ouder zijn dan 35 jaar hebben meer kans op een baby die getroffen is door de aandoening. Hoe ouder een vrouw is wanneer ze zwanger wordt, hoe groter de kans dat ze een baby krijgt met de aandoening.

Downsyndroom is een genetische aandoening, maar het is niet erfelijk.

Trisomie 21 noch mozaïcisme wordt geërfd van een ouder. Deze gevallen van Down-syndroom zijn het resultaat van een willekeurige celdeling tijdens de ontwikkeling van de baby.

Maar een derde van de gevallen van translocatie is erfelijk. Dat betekent dat het genetische materiaal dat kan leiden tot het syndroom van Down wordt doorgegeven van ouder op kind. Dit deel van de gevallen van translocatie is goed voor 1 procent van alle gevallen van Down-syndroom.

Moeders die het gen voor translocatie dragen, geven dit vaker door aan hun kind.

Beide ouders kunnen drager zijn van de translocatie Down-syndroomgenen, maar het risico op een tweede kind met dit type aandoening is ongeveer 10 tot 15 procent als de moeder de genen draagt. Als de vader drager is, is het risico ongeveer 3 procent.

De gemiddelde leeftijd van overleven blijft toenemen.

Aan het begin van de 20 ^e eeuw leefden kinderen met het syndroom van Down zelden ouder dan 9 jaar. Nu, dankzij de vooruitgang in de behandeling, zal de meerderheid van de mensen met de aandoening 60 jaar oud worden. Sommigen kunnen zelfs langer leven.

Mensen met het syndroom van Down kunnen andere medische problemen hebben.

Veel kinderen geboren met de aandoening hebben geen andere ernstige geboorteafwijkingen, maar sommige zullen wel. De meest voorkomende is gehoorverlies. Driekwart van de mensen met het syndroom van Down heeft gehoorproblemen. Obstructieve slaapapneu treft 50 tot 75 procent van de mensen met het Down-syndroom en maar liefst de helft van alle mensen met het Down-syndroom wordt ook geboren met hartafwijkingen.

Baby's die ook zijn geboren met een aangeboren hartafwijking, zullen eerder sterven in het eerste levensjaar.

Baby's geboren met het syndroom van Down die bij de geboorte ook een hartafwijking hebben, hebben bijna vijf keer zoveel kans om voor hun eerste verjaardag te sterven. Evenzo is een aangeboren hartafwijking een van de grootste voorspellers van overlijden vóór de leeftijd van 20. Nieuwe ontwikkelingen in hartchirurgie helpen mensen met de aandoening echter langer te leven.

Het aantal kinderen geboren met het syndroom van Down die voor hun eerste verjaardag overlijden, valt.

Van 1979 tot 2003 daalde de sterftecijfer voor een persoon geboren met het syndroom van Down tijdens hun eerste levensjaar met ongeveer 41 procent. Dat betekent dat ongeveer vijf procent van de baby's die zijn geboren met het syndroom van Down, op 1-jarige leeftijd zal sterven.

De helft van de oudere volwassenen met het syndroom van Down zal geheugenverlies ontwikkelen.

Mensen met het Down-syndroom leven veel ouder, maar naarmate ze ouder worden, is het niet ongebruikelijk dat ze denk- en geheugenproblemen ontwikkelen. Deze symptomen verschijnen vaak rond de leeftijd van 50. Mensen met het syndroom van Down kunnen in de vijftiger en zestiger jaren voor het eerst symptomen van de ziekte van Alzheimer vertonen.

Vroegtijdige interventie is van vitaal belang.

Hoewel het syndroom van Down niet kan worden genezen, kan behandeling en het aanleren van levensvaardigheden een lange weg banen om de kwaliteit van leven van het kind - en uiteindelijk de volwassene - te verbeteren. Behandelprogramma's omvatten vaak fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën, lessen over levensvaardigheden en onderwijskansen. Veel scholen en stichtingen bieden zeer gespecialiseerde lessen en programma's voor kinderen en volwassenen met het syndroom van Down.

Baby's van elk ras kunnen het syndroom van Down hebben.

Downsyndroom komt niet voor in de ene race meer dan in de andere.Helaas hebben zwarte baby's die met de aandoening geboren zijn, minder kans om te overleven na hun kindertijd. De redenen waarom zijn niet duidelijk.

Vrouwen die één kind hebben gehad met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans op het krijgen van een ander kind met de aandoening.

Als een vrouw één kind heeft met de aandoening, is haar risico op een tweede kind met het syndroom ongeveer 1 op 100. De kans dat een vrouw een baby krijgt met het syndroom van Down neemt toe gedurende het hele leven van de vrouw, vooral na de leeftijd van 35 jaar .

TakeawayTakeaway

Downsyndroom blijft de meest voorkomende chromosomale stoornis waarmee kinderen in de Verenigde Staten vandaag worden geboren, maar de toekomst wordt er beter voor. Naarmate behandelingen en therapieën verbeteren, nemen de levensduur toe en mensen met het Down-syndroom floreren. Een beter begrip van complicaties en preventieve maatregelen helpt zorgverleners, opvoeders en artsen anticiperen op en plannen voor een langere toekomst.