Aangeboren hersenklachten | Definitie en patiënteducatie

Wat betekent het om een ​​aangeboren hersenafwijking te hebben?

Congenitale hersendefecten zijn afwijkingen in de hersenen die bij de geboorte aanwezig zijn. Er zijn veel verschillende soorten van deze defecten. Ze kunnen sterk variëren van milde tot ernstige omstandigheden.

De hersenen beginnen zich te vormen in de eerste maand na de conceptie en zullen zich tijdens de zwangerschap blijven vormen en ontwikkelen. Ontwikkeling van de hersenen begint vanuit een kleine, speciale plaat met cellen op het oppervlak van het embryo. Deze cellen groeien en vormen de verschillende gebieden van de hersenen.

Wanneer dit proces wordt verstoord of onderbroken, kan het structurele defecten in de hersenen en de schedel veroorzaken. De normale hersenfunctie kan verminderd zijn, zelfs als alleen de groei van de schedel overstuur is.

Blijf lezen om meer te leren over aangeboren hersenafwijkingen.

Symptomen Wat zijn de symptomen van aangeboren hersenafwijkingen?

Symptomen van aangeboren hersenafwijkingen variëren. Elk defect heeft een duidelijk aantal symptomen en beperkingen.

Sommige van deze symptomen zijn mogelijk pas zichtbaar na de geboorte wanneer uw kind ontwikkelings- of groeivertragingen vertoont. Sommige aangeboren hersenafwijkingen hebben geen symptomen tot de volwassenheid. Sommigen hebben helemaal geen symptomen.

Kinderen geboren met aangeboren hersenafwijkingen kunnen ook:

• cardiovasculaire aandoeningen
• gastro-intestinale defecten
• gespleten lip- en gehemelte
• aanvallen
• hoofdpijn
• spierzwakte
• verminderd zicht < problemen met blaas en darmen

Types Wat zijn de soorten aangeboren hersenafwijkingen?

Verschillende soorten aangeboren hersenafwijkingen worden veroorzaakt door neuraalbuisdefecten.

Vroeg in de ontwikkeling van de foetus rolt een platte strook weefsel langs de rug van de foetus op om de neurale buis te vormen. Deze buis loopt langs het grootste deel van de lengte van het embryo.

Meer informatie: Geboortedefecten "

De neurale buis sluit meestal tussen de derde en vierde week na de bevruchting en ontwikkelt zich tot het ruggenmerg met de hersenen bovenaan Als de slang niet goed sluit, wordt het weefsel binnen de buis kan zich niet goed ontwikkelen Neurale buisdefecten die als gevolg hiervan kunnen optreden zijn:

Anencefalie

: het hoofdeinde van de neurale buis valt niet dicht en een groot deel van de schedel en hersenen ontbreekt Het ontbrekende deel van de schedel betekent dat hersenweefsel wordt blootgesteld. Encefalocele:

Een deel van de hersenen puilt door een opening in de schedel. De uitstulping bevindt zich vaak langs de voorste rij naar de middellijn van de schedel. achterkant van de schedel. Arnold-Chiari of Chiari II: Een deel van het cerebellum, een gebied in de hersenen dat de motorische controle beïnvloedt, wordt naar beneden in de bovenste wervelkolom verschoven.Hierdoor worden de hersenen of het ruggenmerg gecomprimeerd.

Andere soorten aangeboren hersenafwijkingen ontwikkelen zich in de structuur van de hersenen: Hydrocephalus:

Wordt ook wel vloeistof in de hersenen genoemd, dit is een overmatige opbouw van hersenvocht (CSF) veroorzaakt door verminderde circulatie van de liquor . Als er teveel vocht is, kan dit te veel druk op de hersenen uitoefenen.

Dandy-Walker-syndroom: Dit betreft de afwezigheid of gebrekkige groei van het centrale deel van het cerebellum.

Holoprosencephaly: Het brein scheidt zich niet in twee helften of hemisferen.

Megalencefalie: Deze toestand zorgt ervoor dat het brein van een persoon abnormaal groot of zwaar is.

Microcefalie: Dit gebeurt wanneer de hersenen zich niet volledig ontwikkelen. Het Zika-virus kan microcefalie veroorzaken.

Oorzaken Wat veroorzaakt aangeboren hersenafwijkingen? De meeste aangeboren hersenafwijkingen kunnen niet aan een specifieke oorzaak worden toegeschreven. Een verscheidenheid aan genetische en omgevingsfactoren zijn gekoppeld aan de ontwikkeling van aangeboren hersenafwijkingen. Deze factoren kunnen te maken hebben met:

gendefecten

infectie

• drugsgebruik
• ander trauma aan een ongeboren foetus
• Sommige hersenafwijkingen zijn symptomen van trisomie. Trisomie treedt op wanneer een derde chromosoom aanwezig is, waarbij meestal slechts twee chromosomen aanwezig zijn.
• Het syndroom van Dandy-Walker en Chiari II-defecten zijn geassocieerd met trisomie van chromosoom 9. Trisomie van chromosoom 13 kan holoprosencefalie en microcefalie veroorzaken. Symptomen van trisomie van chromosomen 13 en 18 kunnen neurale buisdefecten omvatten.

RisicofactorenWie loopt risico op aangeboren hersenafwijkingen?

Sommige risicofactoren zoals genetica zijn onvermijdelijk. Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, zijn er enkele dingen die u kunt doen om het risico op aangeboren hersenafwijkingen bij uw baby te verkleinen:

Vermijd alcohol, recreatieve drugs en roken. Omdat de hersenen van een baby zich binnen de eerste conceptmaand ontwikkelen, is het belangrijk om deze te vermijden als je probeert zwanger te worden.

Gebruik van bepaalde geneesmiddelen op recept, zoals anticonvulsiva, warfarine (Coumadin) en retinoïnezuur kan het risico op hersenafwijkingen vergroten. Praat met uw arts over medicijnen die u inneemt als u probeert zwanger te worden of als u zwanger bent.

• Vermijd blootstelling aan röntgenfoto's of bestralingstherapie. Dat omvat röntgenfoto's op het kantoor van uw tandarts. Laat uw arts altijd weten of u zwanger bent of zwanger bent.
• Voedingsdeficiënties kunnen de hersenen van uw baby beïnvloeden, dus zorg voor een gezond, uitgebalanceerd dieet terwijl u zwanger bent. Artsen raden ook aan een prenatale vitamine te nemen voordat je zwanger wordt en gedurende je hele zwangerschap.
• Infecties zoals rubella, herpes simplex en varicella zoster kunnen ook het risico van uw baby voor aangeboren hersenafwijkingen verhogen. Hoewel u infecties niet altijd kunt vermijden, zijn er dingen die u kunt doen om uw risico op infectie te verminderen:
• Praat met uw arts over vaccins die u moet krijgen. Ze kunnen u vaccins aanbevelen die u nodig kunt hebben voordat u zwanger wordt en degenen die u zou moeten krijgen als u zwanger bent.

Zorg dat u niet in de buurt bent van mensen die ziek zijn wanneer dat mogelijk is. Ze kunnen een infectie naar u verspreiden.

• Vermijd reizen naar gebieden met bekende uitbraken. Dat omvat ook gebieden met muggen waarvan bekend is dat ze het Zika-virus dragen. Diabetes mellitus of fenylketonurie, een zeldzame genetische ziekte, verhoogt tijdens de zwangerschap ook het risico op het krijgen van een baby met aangeboren hersenafwijkingen.
• Elke vorm van trauma aan het ongeboren kind, zoals tijdens zwangerschap op uw buik vallen, kan ook de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.
• Diagnose Hoe worden aangeboren hersenafwijkingen gediagnosticeerd?

Uw arts kan mogelijk een aangeboren hersenletsel vaststellen door middel van gedetailleerde echografie. Als verder onderzoek nodig is, kan een MRI-scan worden gebruikt om details van de hersenen en de ruggengraat van de foetus te bekijken.

Het kan mogelijk zijn om een ​​aangeboren hersenafwijking te identificeren als onderdeel van een prenatale screening. Dit kan gedaan worden door gebruik te maken van chorionic villus sampling (CVS) wanneer u tussen de 10 en 12 weken zwanger bent. CVS wordt gebruikt om verschillende genetische aandoeningen te identificeren. Niet alle aangeboren hersenafwijkingen zijn genetisch, dus CVS zal niet altijd een aangeboren hersenafwijking identificeren. Neem contact op met uw arts voor meer informatie over CVS.

In sommige gevallen is een nauwkeurige diagnose mogelijk pas na de geboorte mogelijk, wanneer tekenen zoals verstandelijke handicaps, vertraagd gedrag of toevallen meer opvallen.

Behandeling. Worden aangeboren hersenafwijkingen behandeld?

De behandeling varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Veel behandelingen zullen zich richten op het behandelen van de symptomen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen bijvoorbeeld aanvallen van aanvallen helpen verminderen.

Sommige aandoeningen kunnen operatief worden behandeld. Decompressie-chirurgie kan waar nodig meer ruimte creëren voor hersen- en hersenvocht. Een operatie om defecte schedels te corrigeren kan de hersenen ruimte geven om normaal te groeien. Shunts kunnen worden ingebracht om de cerebrospinale vloeistof die zich met hydrocephalus opbouwt af te voeren.

Outlook Wat zijn de vooruitzichten voor aangeboren hersenafwijkingen?

De effecten van een aangeboren hersenafwijking variëren enorm. Het type en de ernst van de aandoening, de aanwezigheid van andere fysieke of mentale beperkingen en omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan de vooruitzichten.

Veel aangeboren hersenafwijkingen veroorzaken lichte neurologische beschadiging. Mensen met dit soort aangeboren hersenafwijkingen kunnen onafhankelijk worden. Andere defecten zijn zo ernstig dat ze fataal zijn vóór of kort na de geboorte. Sommige veroorzaken aanzienlijke handicaps. Anderen maken mensen gedeeltelijk onbruikbaar en beperken hun mentale functioneren tot een niveau dat onder de normale capaciteit ligt.

Preventie Zijn er manieren om aangeboren hersenafwijkingen te voorkomen?

Onderzoek en het volgen van de incidentie van geboorteafwijkingen heeft de medische experts geholpen bij het identificeren van specifieke manieren om aangeboren hersenafwijkingen te verminderen.

De centra voor ziektebestrijding en -preventie adviseren vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, het volgende:

Neem dagelijks supplementen met 400 microgram foliumzuur. Begin minstens een maand voordat je zwanger wordt.Het nemen van deze supplementen verlaagt het risico op het krijgen van een baby met neurale buisdefecten.

Vermijd het drinken van alcohol op elk gewenst moment.

Stop met roken voordat u zwanger wordt of zo vroeg mogelijk in uw zwangerschap.

• Houd de bloedsuikerspiegel onder controle voor en tijdens de zwangerschap, vooral als u diabetes hebt.
• Praat met uw arts voordat u tijdens de zwangerschap medicijnen of kruidenproducten gebruikt. Zij kunnen u adviseren over welke medicijnen en supplementen veilig zijn tijdens de zwangerschap.