Gardner's Syndroom: Symptomen, diagnose en behandeling

Wat is Gardner's syndroom? Gardner's syndroom is een zeldzame genetische aandoening die meestal goedaardige of niet-kankerachtige gezwellen veroorzaakt.Het is geclassificeerd als een subtype van familiale adenomateuze polypose, die in de loop van de tijd darmkanker veroorzaakt. Gardner's syndroom kan leiden tot gezwellen op verschillende delen van het lichaam.Tumoren worden meestal aangetroffen in de dikke darm, soms in grote aantallen.Ze nemen toe met de leeftijd.Naast poliepen op de dikke darm kunnen zich zwellingen ontwikkelen, waaronder fibromen, desmoïdtumoren en talgcysten, die met vocht gevulde huidplooien zijn onder de huid. Oogletsels kunnen ook optreden op het netvlies bij iemand die het Gardner-syndroom heeft.

Oorzaken Wat is de oorzaak van het Gardner-syndroom?

Het syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het erfelijk is. Het adenomateuze polyposis coli (APC) -gen bemiddelt de productie van APC-eiwit. Het APC-eiwit reguleert de celgroei door te voorkomen dat cellen te snel of op een ongeordende manier delen. Mensen met het Gardner-syndroom hebben een defect in het APC-gen. Dit leidt tot abnormale weefselgroei. Wat de oorzaak is van de mutatie van dit gen is niet vastgesteld.

RisicofactorenWel is het risico op het Gardner-syndroom?

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van het Gardner-syndroom is het hebben van ten minste één ouder met de aandoening. Een spontane mutatie in het APC-gen is een veel minder vaak voorkomend verschijnsel.

Symptomen Symptomen van het Gardner-syndroom

Veel voorkomende symptomen van deze aandoening zijn:

gezwellen in de dikke darm

ontwikkeling van extra tanden

• benige tumoren op de schedel en andere botten
• cysten onder de huid
• Het belangrijkste symptoom van het Gardner-syndroom is meerdere gezwellen in de dikke darm. De gezwellen zijn ook bekend als poliepen. Hoewel het aantal groeisels varieert, kunnen ze in de honderden liggen.
• Naast de groei van de dikke darm kunnen zich extra tanden ontwikkelen, evenals benige tumoren op de schedel. Een ander veel voorkomend symptoom van het Gardner-syndroom zijn cysten, die zich onder de huid op verschillende delen van het lichaam kunnen vormen. Fibromen en epitheliale cysten komen vaak voor. Mensen met het syndroom hebben ook een veel hoger risico op darmkanker.

Diagnose Hoe wordt het Gardner-syndroom gediagnosticeerd?

Uw arts kan een bloedtest gebruiken om te controleren op het syndroom van Gardner als er tijdens de onderste gastro-intestinale endoscopie meerdere colonpoliepen worden gedetecteerd of als er andere symptomen zijn. Deze bloedtest onthult of er een APC-genmutatie is.

Behandeling van het Gorgner-syndroom

Omdat mensen met het Gardner-syndroom een ​​hoger risico hebben op het ontwikkelen van darmkanker, is de behandeling er meestal op gericht dit te voorkomen.

Medicijnen zoals een NSAID (sulindac) of een COX2-remmer (celecoxib) kunnen worden gebruikt om de groei van dikkedarmpoliepen te helpen beperken.

De behandeling omvat ook nauwlettende monitoring van de poliepen met een lagere GI-kanaal-endoscopie om er zeker van te zijn dat ze niet kwaadaardig worden (kanker). Zodra er 20 of meer poliepen en / of meerdere poliepen met hoger risico zijn gevonden, wordt verwijdering van de dikke darm aanbevolen om darmkanker te voorkomen.

Als er gebitafwijkingen aanwezig zijn, kan behandeling worden aanbevolen om problemen te corrigeren.

Zoals met alle medische aandoeningen kan een gezonde levensstijl met goede voeding, lichaamsbeweging en stressverminderende activiteiten mensen helpen omgaan met gerelateerde fysieke en emotionele problemen.

OutlookOutlook

De vooruitzichten voor mensen met het Gardner-syndroom variëren, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Mensen met een APC-genmutatie zoals die bij het Gardner-syndroom hebben een steeds grotere kans op het ontwikkelen van darmkanker naarmate ze ouder worden. Zonder chirurgische behandeling zullen bijna alle mensen met de APC-genmutatie op 39-jarige leeftijd (gemiddeld) darmkanker ontwikkelen.

Preventiepreventie

Aangezien het Gardner-syndroom is overgenomen, is er geen manier om dit te voorkomen. Een arts kan genetische tests uitvoeren, die kunnen bepalen of een persoon de genmutatie draagt.