Incontinentia pigmenti: huidpigmentatiestoornis

Wat is Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, ook wel het IP- of Bloch-Sulzberger-syndroom genoemd, is een ongewone erfelijke aandoening van de huidpigmentatie die wordt geassocieerd met afwijkingen van de huid, tanden, botten, hersenen of ruggenmerg en ogen.
• De exacte oorzaak van IP is nog niet bekend.
• Incontinentia pigmenti wordt vaak gediagnosticeerd bij getroffen pasgeborenen vanwege de aanwezigheid van een karakteristieke uitslag.
• De huidveranderingen verdwijnen vaak met de tijd, maar een evaluatie voor zenuwstelsel en oogstoornissen moet onmiddellijk worden gestart.

Incontinentia Pigmenti Oorzaken

Incontinentia pigmenti komt meestal voor bij vrouwen, omdat het een X-gebonden (geërfd van de moeder op de X, of vrouwelijk, chromosoom) is, dominant geërfde ziekte die bij mannen dodelijk is. Deze genetische ziekte wordt gedragen op het X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen en het abnormale gen op het ene X-chromosoom is "in balans" door het normale gen op het andere X-chromosoom.

Mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, overleven over het algemeen het intra-uteriene leven niet als hun X-chromosoom het abnormale gen voor IP heeft omdat ze het balancerende tweede X-chromosoom missen dat vrouwen hebben. Tenzij een doorgegeven gen spontaan muteert, hebben alle moeders van meisjes met IP ook IP, hoewel de mate en mate van orgaanbetrokkenheid zeer variabel is.

Incontinentia Pigmenti Symptomen

Oogafwijkingen zijn aanwezig bij ongeveer een derde van alle mensen met incontinentia pigmenti (IP). Ze omvatten aandoeningen van de lens, oogzenuw, netvlies en oogspieren. Ongeveer een derde van de meisjes met IP heeft een andere blik. Deze meisjes moeten worden onderzocht door een oogarts (een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van aandoeningen van het oog) om ernstigere visuele problemen te helpen voorkomen.

De meeste mensen met IP hebben een normaal gezichtsvermogen, maar sommige hebben een probleem met de bloedvaten in de achterkant van het oog (netvlies). Als dit gebeurt, veroorzaakt dit meestal slechts een probleem met één oog. Meisjes met IP moeten hun ogen laten controleren zodra IP wordt gediagnosticeerd en vervolgens elke maand gedurende de volgende paar maanden. Daarna moeten hun ogen om de drie maanden worden gecontroleerd voor hun eerste levensjaar.

De netvliesafwijkingen in IP zijn te wijten aan de blokkering van kleine bloedvaten in het netvlies. Dit is in sommige opzichten vergelijkbaar met de retinale stoornis die sommige premature pasgeborenen treft, hoewel baby's met IP meestal niet voortijdig worden geboren. Deze netvliesafwijkingen kunnen leiden tot loszittende netvliezen en bloedingen in het oog.

Deze blokkade van kleine bloedvaten beïnvloedt ook de hersenen, waardoor mogelijk epileptische aanvallen en andere neurologische aandoeningen worden veroorzaakt. Mensen met netvliesaandoeningen die het gevolg zijn van IP hebben meer kans op hersenstoornissen, en baby's met hersenafwijkingen hebben meer kans op de netvliesafwijkingen van IP. Deze hersen- en oogafwijkingen zijn mogelijk niet aanwezig of herkenbaar bij de geboorte, maar kunnen zich, soms snel, ontwikkelen in de eerste paar levensweken.

Wanneer medische hulp zoeken voor Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti wordt vaak gediagnosticeerd bij getroffen kinderen wanneer ze pasgeborenen zijn vanwege de aanwezigheid van een karakteristieke uitslag. Zodra incontinentia pigmenti is gediagnosticeerd, moet de baby onmiddellijk worden gezien door een oogarts (een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van oogaandoeningen).

Examens en tests voor Incontinentia Pigmenti

Een oogarts brengt druppels in de ogen van de baby om de pupillen te verwijden en onderzoekt vervolgens het netvlies, vooral de netvliesrand. Als de oogarts het gehele netvlies niet volledig kan zien, kan een aanvullend onderzoek met de baby onder algehele anesthesie (EUA) worden geadviseerd.

Omdat hersenschade meestal gepaard gaat met retinale schade, moeten mensen met retinale ziekte ook worden onderzocht op de aanwezigheid van hersenschade. Mensen met epileptische aanvallen of ander bewijs van hersenbetrokkenheid moeten vaker retinale onderzoeken ondergaan, vaak onder narcose. Het gebruik van anesthesie biedt de oogarts een optimale visualisatie van het perifere netvlies.

Incontinentia Pigmenti- behandeling

Medische behandeling

De behandeling voor baby's met incontinentia pigmenti moet gericht zijn op het potentieel voor de snelle ontwikkeling van onomkeerbare blindheid in plaats van op de duidelijke huidveranderingen. Als de oogarts netvliesafwijkingen vindt voorafgaand aan de ontwikkeling van netvliesloslating of bloeding, kunnen laser- of andere chirurgische procedures worden uitgevoerd om visueel verlies te voorkomen. Als het loslaten van het netvlies vroeg wordt gevonden, kan chirurgische interventie bovendien het gezichtsvermogen van het kind behouden.

Incontinentia Pigmenti Preventie

Ouders moeten begrijpen dat de huidblaren bij kinderen met incontinentia pigmenti minder belangrijk zijn dan de veel ernstiger complicatie van de ziekte, namelijk vernietiging van het netvlies. Vroege diagnose en therapie kunnen de voortgang van oogbetrokkenheid door incontinentiepigment voorkomen of vertragen.

Vooruitzichten voor Incontinentia Pigmenti

Hoewel netvliesloslating alleen voorkomt bij een minderheid van baby's met IP, is dit een ernstige afwijking die kan leiden tot blindheid tijdens de eerste paar maanden van hun leven. De algemene prognose van een persoon varieert afhankelijk van de mate van visuele beperking en betrokkenheid van het zenuwstelsel.