Wat is Abetalipoproteinemia? Oorzaken, symptomen en meer

Wat is Abetalipoproteinemia (ABL)?

Abetalipoproteïnemie (ABL) is een erfelijke aandoening die verhindert het lichaam om bepaalde voedingsvetten volledig te absorberen, zonder behandeling kan het vitaminetekorten veroorzaken die op lange termijn effecten op uw gezondheid kunnen hebben Vette vetten en de vitamines die ze bevatten zijn belangrijk voor de groei en ontwikkeling van veel van de organen van uw lichaam en weefsels, inclusief de hersenen.

ABL is ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom, acanthocytose of apolipoproteïne B-deficiëntie. Het is het resultaat van een defect gen en komt voor in families. niet besmettelijk.

Symptomen Wat zijn de symptomen van abetalipoproteïnemie?

De symptomen van ABL lopen sterk uiteen, dit weerspiegelt de vele belangrijke rollen die vetten en vitamines in het lichaam spelen.De symptomen variëren van problemen met de groei en ontwikkeling in de kindertijd tot onduidelijkheid spraak- en coördinatieproblemen bij volwassenen Bij de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) zijn de symptomen vaak van invloed op:

• ogen
• bloed
• zenuwstelsel
• gastro-intestinaal stelsel

Specifieke symptomen van ABL zijn onder meer: ​​

• abnormale groeipatronen bij zuigelingen, zoals vertragingen bij de ontwikkeling van de mijlpaal of gedijen
• abnormale kromming van de wervelkolom
• problemen met evenwicht en handvaardigheid
• problemen met coördinatie
• spierzwakte
• een vooruitstekende buik
• problemen met zicht
• spraakstoornissen
• slurring van spraak
• vette, schuimige, stinkende of anderszins onregelmatige ontlasting

Als u of uw kind één van de symptomen van ABL heeft, is het belangrijk om met uw arts te praten. ABL is behandelbaar, maar vertragingen in de behandeling kunnen blijvende effecten hebben.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken Abetalipoproteïnemie?

ABL is het resultaat van problemen met een gen dat uw lichaam vertelt hoe u vet en eiwit kunt combineren om zoiets te maken dat een lipoproteïne wordt genoemd. Wanneer het gen niet werkt, is het moeilijker voor uw lichaam om bepaalde soorten vet en vitamines te verteren.

ABL is een autosomaal recessieve aandoening. Je moet het defecte gen van beide ouders erven om de aandoening te hebben.

ABL is een zeldzame aandoening. De National Genetics Home Reference van de National Library of Medicine vermeldt dat er wereldwijd slechts 100 gevallen zijn gerapporteerd.

Diagnose Hoe wordt Abetalipoproteïnemie gediagnosticeerd?

Uw arts kan verschillende soorten tests gebruiken om ABL te diagnosticeren.

Metabolische bloedtesten

Een van de manieren waarop artsen ABL diagnosticeren, is het zoeken naar veranderingen in uw metabolisme. Tests voor tekortkomingen in de volgende vitamines komen vaak voor:

• vitamine A
• vitamine D
• vitamine E
• vitamine K

Artsen kunnen ook uw niveaus van apolipoproteïne B testen. Apolipoproteïne B metabolisme kan verschillen in mensen met ABL en andere lipidenstoornissen.

Uw arts kan ook een volledig bloedbeeld en een cholesterolonderzoek uitvoeren.

Genetisch Bloedonderzoek

Als u een familiegeschiedenis van ABL heeft, kan uw arts u testen om na te gaan of u mutaties in uw MTP-gen heeft. Dit is het gen dat verantwoordelijk is voor het veroorzaken van ABL. Weten of je de mutatie hebt, is niet alleen handig om uit te zoeken of je de aandoening hebt. Het kan u ook helpen bepalen of uw partner moet worden getest voordat u kinderen krijgt.

Andere diagnostische tests

Naast het testen van uw bloed, kan uw arts andere onderzoeken uitvoeren om te zien hoe ABL uw lichaam beïnvloedt. Een paar voorbeelden van dergelijke tests zijn:

• een oogonderzoek
• een ontlastingsmonstertest
• elektromyografie

Het kan enkele bezoeken aan de arts duren om ABL te diagnosticeren. Het kan soms moeilijk zijn om te bepalen of symptomen te wijten zijn aan ABL of een andere aandoening.

Behandelingen Wat zijn de behandelingen voor abetalipoproteïnemie?

Een veel voorkomende behandeling voor ABL is hoge doses van vetoplosbare vitamines. U kunt ook andere supplementen krijgen, waaronder linolzuur, dat een omega-6-vetzuur is.

Dieet kan een belangrijk onderdeel zijn van de behandeling van ABL. Uw arts kan aanbevelen om met een voedingsdeskundige te praten die u kan helpen uw vetinname te verlagen. Dit kan het veranderen van magere melk of het eten van kleinere porties vlees en andere vette voedingsmiddelen betreffen.

NORD merkt op dat onderzoeksbehandelingen binnenkort beschikbaar kunnen zijn voor mensen met ABL. Vraag uw arts om informatie over lopende klinische onderzoeken voor nieuwe therapieën. Wat zijn de complicaties die gepaard gaan met abetalipoproteïnemie?

Er zijn verschillende potentieel ernstige complicaties van ABL. Visuele problemen kunnen in de loop van de tijd erger worden en tot blindheid leiden. Veranderingen in de spierfunctie kunnen tremoren veroorzaken en leiden tot problemen met lopen of het uitvoeren van regelmatige activiteiten. Sommige mensen met ABL kunnen ook mentale achteruitgang ervaren.

Het goede nieuws is dat behandelingen voor deze complicaties beschikbaar zijn. Uw artsen zijn misschien niet in staat om een ​​perfecte gezondheid te herstellen. Als u echter deze symptomen ervaart, kunnen ze met u samenwerken om zoveel mogelijk mentale helderheid, zicht en spierfunctie terug te krijgen.

OutlookWat is de lange termijn Outlook?

De specifieke complicaties van ABL kunnen variëren, afhankelijk van de persoon, en uw vooruitzichten hangen af ​​van de ernst van uw ziekte. Hoewel veel mensen het goed doen met de behandeling, kan ABL ernstige problemen veroorzaken in de spieren en het zenuwstelsel.