Aicardi-syndroom

Wat is Aicardi-syndroom?

Aicardi-syndroom is zeldzaam genetische stoornis die interfereert met de vorming van het corpus callosum, de structuur die de twee zijden van de hersenen verbindt.In mensen met het Aicardi-syndroom ontbreekt het corpus callosum gedeeltelijk of volledig.De aandoening komt bijna uitsluitend voor bij pasgeboren meisjes. Medische onderzoekers geloven niet dat de stoornis wordt overgedragen van de ouders op hun kind.

De precieze oorzaak van het Aicardi-syndroom is niet bekend, maar het wordt veroorzaakt door een eerste mutatie in de genen van het kind. Omdat de aandoening voornamelijk vrouwen treft, geloven de onderzoekers dat de mutatie specifiek voorkomt op het X-chromosoom, dat er een is van de twee geslachtschromosomen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Mannetjes hebben meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom.

Mensen met het Aicardi-syndroom hebben vaak het volgende:

• een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de corpus callosum
• infantiele spasmen of toevallen die beginnen tijdens de kinderjaren
• chorioretinale lacunes, of laesies in de lichtgevoelige laag van weefsel aan de achterkant van de eye

Niet alle mensen met het Aicardi-syndroom hebben deze kenmerken. Sommige mensen vertonen echter mogelijk extra afwijkingen in de hersenen, ogen en gezicht. De ernst van de symptomen verschilt aanzienlijk van persoon tot persoon. Sommigen hebben zeer ernstige aanvallen en overleven de kindertijd mogelijk niet, terwijl anderen mildere symptomen hebben en kunnen leven tot ver in de volwassenheid.

Symptomen Wat zijn de symptomen van het syndroom van Aicardi?

Symptomen van Aicardi-syndromen komen meestal voor bij baby's in de leeftijd van 2 tot 5 maanden oud. Uw kind kan gaan schokken of infantiele spasmen hebben, een soort aanval die optreedt bij baby's. Deze aanvallen kunnen zich later in het leven ontwikkelen tot epilepsie. Uw kind kan ook geelachtige vlekken op hun ogen krijgen. Laesies op het netvlies, de lichtgevoelige laag weefsel aan de achterkant van het oog, veroorzaken deze vlekken.

Andere symptomen van het Aicardi-syndroom zijn:

• een coloboom, wat een gat of gat is in een van de structuren van het oog
• een ongewoon kleine kop
• handafwijkingen > verstandelijke beperkingen
• ontwikkelingsachterstand
• moeilijk eten
• diarree
• constipatie
• gastro-oesofageale reflux
• spasticiteit, een aandoening die stijve en stijve spieren veroorzaakt
• Aanvullende symptomen van het Aicardi-syndroom zijn onder meer: rib- en wervelkolomafwijkingen, zoals scoliose. Kinderen met deze aandoening kunnen ook ongewone gelaatstrekken hebben, zoals een vlakkere neus, grotere oren of een kleinere ruimte tussen de bovenlip en de neus. Omdat het Aicardi-syndroom kan leiden tot slecht ontwikkelde ogen, kunnen kinderen een verminderd gezichtsvermogen of blindheid ervaren.
• Onderzoekers hebben ook vastgesteld dat de hersenen van kinderen met het Aicardi-syndroom minder plooien en groeven kunnen hebben dan een normaal brein. Met vocht gevulde cysten kunnen ook in de hersenen aanwezig zijn.

OorzakenWeloorzaken Oorzaak Aicardi Syndroom?

Aicardi-syndroom komt het vaakst voor bij vrouwen en bij jongens met het Klinefelter-syndroom, een aandoening waarbij een man een extra X-chromosoom heeft. Om deze redenen menen onderzoekers dat de aandoening wordt veroorzaakt door een defect op het X-chromosoom.

Mensen hebben normaal 46 chromosomen in elke cel. Twee van de 46 chromosomen zijn geslachtschromosomen, bekend als X en Y. Ze helpen bepalen of iemand mannelijke of vrouwelijke geslachtskenmerken zal ontwikkelen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Tijdens de normale ontwikkeling van een embryo mag er slechts één actief X-chromosoom in elke cel zijn. Dit betekent dat een van de twee X-chromosomen in een vrouwelijk embryo willekeurig moet deactiveren tijdens de celvorming. In het geval van het Aicardi-syndroom, denken onderzoekers dat de deactivering van de X-chromosomen niet willekeurig wisselt. Als gevolg daarvan is één X-chromosoom actief in meer dan de helft van de celvormingen van het lichaam. Dit wordt 'scheve X-inactivatie' genoemd. "

Onderzoekers moeten nog het exacte gen bepalen dat skewed X-inactivatie veroorzaakt, dus de oorzaak van de stoornis is nog steeds niet bekend. Dit gebrek aan informatie maakt het ook moeilijk om de risicofactoren voor het Aicardi-syndroom te bepalen.

Diagnose Hoe wordt het syndroom van Aicardi gediagnosticeerd?

Artsen kunnen het Aicardi-syndroom meestal diagnosticeren op basis van de symptomen. Aangezien elk kind echter verschillende symptomen kan vertonen, kunnen aanvullende tests nodig zijn. Sommige tests die worden gebruikt om artsen te helpen een diagnose te stellen zijn:

oogonderzoeken

een elektro-encefalogram (EEG), dat de elektrische activiteit van de hersenen evalueert en toevalsactiviteit detecteert

• een MRI- of CT-scan, die zorgt voor gedetailleerde anatomische beelden van het hoofd en de hersenen
• BehandelingHoe wordt het syndroom van Aicardi behandeld?
• Op dit moment is er geen remedie voor het Aicardi-syndroom. Sommige symptomen kunnen echter met de behandeling worden behandeld. De meest gebruikelijke behandelmethode bestaat uit het beheersen van de aanvallen en spasmen die de aandoening teweegbrengt. Er zijn ook programma's beschikbaar om zowel kinderen als hun ouders te helpen omgaan met de intellectuele handicaps en ontwikkelingsachterstanden die gewoonlijk gepaard gaan met het Aicardi-syndroom. De arts van uw kind zal u waarschijnlijk doorverwijzen naar een kinderneuroloog voor verdere evaluatie. Een kinderneuroloog is een arts die gespecialiseerd is in het behandelen van aandoeningen van het zenuwstelsel bij kinderen. Ze kunnen uw kind helpen bij langdurig beheer van het Aicardi-syndroom. Artsen in deze andere gebieden kunnen ook worden geraadpleegd op basis van de symptomen en de ernst van het syndroom:

neurochirurgie

oogheelkunde

• orthopedie
• gastro-enterologie
• fysiotherapie
• logopedie > ergotherapie
• OutlookWat is de Outlook voor mensen met het Aicardi-syndroom?
• Kinderen met het Aicardi-syndroom hebben meestal een kortere levensduur, maar de vooruitzichten hangen sterk af van de intensiteit van hun symptomen. Bijna alle kinderen met de stoornis hebben een soort van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand.
• Andere symptomen kunnen echter aanzienlijk variëren, afhankelijk van de persoon. Sommige kinderen met het Aicardi-syndroom kunnen in korte zinnen spreken en alleen lopen. Anderen kunnen hulp nodig hebben bij het lopen en andere dagelijkse taken uitvoeren. In deze gevallen zullen kinderen waarschijnlijk de rest van hun leven een verzorger nodig hebben. Praat met de arts van uw kind om meer te weten te komen over de specifieke kijk van uw kind.