Aangeboren bijnierhyperplasie

Wat is congenitale bijnierhyperplasie?

Het defect dat CAH veroorzaakt, wordt doorgegeven van beide ouders aan hun kind. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten komt CAH voor in ongeveer één op de tien, 000-15.000 kinderen.

Typen Typen Congenitale Bijnierhyperplasie

Klassiek CAH

Volgens de National Bijnierziektenstichting is de klassieke CAH goed voor ongeveer 95% van alle CAH-gevallen. Het komt vooral voor bij baby's en jonge kinderen. De bijnieren produceren gewoonlijk cortisol en aldosteron met behulp van een enzym dat bekendstaat als 21-hydroxylase. Met klassieke CAH ontbreekt dit enzym, wat betekent dat je bijnieren deze hormonen niet kunnen aanmaken.

Bovendien begint je lichaam te veel te maken van een mannelijk geslachtshormoon dat testosteron wordt genoemd. Dit veroorzaakt mannelijke kenmerken bij meisjes en ontwikkelt zich vroeg bij jongens. Deze kenmerken zijn:

zijn lang voor je leeftijd

hebben een diepe stem

vroege groei van schaamhaar of okselhaar

• Hoewel je als kind CAH je langer kan maken dan andere kinderen, zou je als volwassene een beetje korter dan gemiddeld zijn.
• Niet-klassiek of laat opkomend CAH

Niet-klassiek of laat intredend CAH is een milder type dat voorkomt bij oudere kinderen en jonge volwassenen. Dit type wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke enzymdeficiëntie in plaats van dat het enzym volledig afwezig is. Als u dit type CAH heeft, kunnen uw bijnieren aldosteron maken, maar niet genoeg cortisol.Testosteronniveaus zijn ook lager bij late CAH.

Zeldzame vormen

Er zijn andere typen CAH, maar deze zijn zeer zeldzaam. Deze omvatten 11-beta-hydroxylase, 17-alfa-hydroxylase en 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiënties.

Symptomen Symptomen van congenitale bijnierhyperplasie

Klassiek CAH

Zuigelingsmeisjes met klassiek CAH hebben meestal een grotere clitoris. Sommige babyjongens hebben een vergrote penis. Andere symptomen bij baby's zijn:

gewichtsverlies

slechte gewichtstoename

braken

• uitdroging
• Kinderen met klassieke CAH gaan vaak eerder dan normaal door de puberteit en groeien ook sneller dan andere kinderen, maar zijn uiteindelijk korter dan andere op volwassen leeftijd. Vrouwen met dit type CAH hebben meestal onregelmatige menstruatiecycli. Zowel vrouwen als mannen kunnen onvruchtbaarheid ervaren.
• Niet-klassiek of te laat ingesteld CAH
• Soms hebben mensen met dit type CAH helemaal geen symptomen.

Meisjes en vrouwen met late CAH kunnen:

onregelmatige menstruatie of een gebrek aan menstruatie hebben,

toename van de haargroei in het gezicht

diepe stem

• onvruchtbaarheid
• Sommige mannen en vrouwen met deze type CAH begint de puberteit vroeg en groeit snel als ze jong zijn. Net als bij klassieke CAH zijn ze meestal korter dan gemiddeld als ze volgroeid zijn.
• Andere tekenen en symptomen van niet-klassieke CAH bij mannen en vrouwen zijn:
• lage botdichtheid

ernstige acne

obesitas

• verhoogd cholesterol
• ComplicatiesWanneer is CAH gevaarlijk?
• Een mogelijke complicatie van CAH is een bijniercrisis. Dit is een zeldzame maar ernstige aandoening, die optreedt bij een klein percentage van de personen die worden behandeld met glucocorticosteroïden. Management tijdens ziekte of stress kan een uitdaging zijn en binnen enkele uren kan dit leiden tot verlaagde bloeddruk, shock en overlijden. Tekenen en symptomen van deze aandoening zijn:
• uitdroging

diarree

braken

• shock
• lage bloedsuikerspiegel
• Een bijniercrisis vereist onmiddellijke medische aandacht.
• Behandelingen Behandelingsopties voor aangeboren bijnierhyperplasie
• Medicijnen

De meest gebruikelijke vorm van behandeling voor CAH is het dagelijks innemen van een vervangend hormoonmedicijn. Dit helpt de aangetaste hormonen weer op het normale niveau te brengen en vermindert eventuele symptomen. U kunt meer dan één type medicatie of een hogere dosis van uw normale hormoonvervanging nodig hebben wanneer u ziek bent of te maken heeft met overmatige stress of ziekte. Beide kunnen uw hormoonspiegels beïnvloeden. Je kunt CAH niet ontgroeien. Mensen met klassieke CAH zullen de rest van hun leven behandeling nodig hebben. Niet-klassieke CAH-patiënten kunnen symptomatisch of niet-symptomatisch zijn. Symptomatische kinderen moeten medicatietherapie beginnen bij de eerste tekenen van precocoious puberteit of versnelling van de botleeftijd. Volwassen niet-klassieke CAH-patiënten hoeven mogelijk geen behandeling te ondergaan als ze volwassen worden, omdat hun symptomen mogelijk minder opvallen naarmate ze ouder worden.

Chirurgie

Meisjes in de leeftijd van 2 tot 6 maanden kunnen een operatie ondergaan die feminizing genitoplasty wordt genoemd om het uiterlijk en de functie van hun geslachtsorganen te veranderen.Deze procedure moet misschien worden herhaald als ze ouder zijn. Volgens één onderzoek zijn vrouwen die deze procedure hadden meer vatbaar voor pijn tijdens het vrijen of kunnen ze later op het leven een verlies van clitorale sensatie ervaren.

Emotionele ondersteuningEmotional Support: hoe ga ik om met CAH?

Als u klassieke CAH heeft, is het normaal dat u zich zorgen maakt over uw fysieke uiterlijk en hoe uw toestand uw seksleven beïnvloedt. Pijn en onvruchtbaarheid zijn ook veelvoorkomende problemen. Uw arts kan u mogelijk doorverwijzen naar een ondersteuningsgroep of een hulpverlener om u te helpen de aandoening het hoofd te bieden. Spreken met een onbevooroordeelde luisteraar of anderen met dezelfde aandoening kan je helpen om de emotionele problemen gerelateerd aan CAH te relateren en helpen verminderen.

Prenatale screeningPrenatale screening: zal mijn baby het hebben?

Als u zwanger bent en CAH in uw gezin runt, wilt u misschien voor genetische counseling. Uw arts kan een klein stukje van uw placenta onderzoeken tijdens uw eerste trimester om CAH te controleren. In uw tweede trimester kan uw arts de hormoonspiegels in uw vruchtwater meten om te bepalen of uw baby risico loopt. Wanneer je baby wordt geboren, kan het ziekenhuis testen op klassieke CAH als onderdeel van de routine-screenings van je pasgeborene.

Preventie Kan ik het in mijn baby voorkomen?

Als uw baby in utero de diagnose CAH krijgt, kan uw arts u aanraden een corticosteroïd in te nemen terwijl u zwanger bent. Dit type medicatie wordt vaak gebruikt om ontstekingen te behandelen, maar het kan ook de hoeveelheid androgenen die door de bijnieren van uw baby worden geproduceerd, beperken. Dit kan uw baby helpen bij het ontwikkelen van normale genitaliën als zij een meisje is, en als uw baby een jongen is, zal uw arts een lagere dosis van hetzelfde medicijn voor een kortere periode gebruiken. Deze methode wordt niet veel gebruikt omdat de veiligheid ervan op de lange termijn voor kinderen niet duidelijk is. Het kan ook onaangename en potentieel gevaarlijke bijwerkingen bij zwangere vrouwen veroorzaken, waaronder hoge bloeddruk en stemmingswisselingen.