Familiaal Hypercholesterolemie: Symptomen, Oorzaken en Meer

< Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een overgeërfde aandoening die resulteert in hoge niveaus van cholesterol en LDL-cholesterol (low-density lipoprotein) Cholesterol is een wasachtige stof die in uw cellen wordt aangetroffen en die gevaarlijk kan zijn wanneer het zich opbouwt op de wanden van de slagader.Hoog cholesterol kan atherosclerose veroorzaken en uw risico op hartaanvallen verhogen.

Als de meest voorkomende vorm van overgeërfde hoge cholesterol, treft FH ongeveer één in elke 500 mensen. FH is over het algemeen ernstiger dan gevallen van niet-genetische hypercholesterolemie. Mensen die de familiale versie hebben, hebben over het algemeen h hogere cholesterolwaarden.

FH is ook bekend als hyperlipoproteïnemie van type 2.

Symptomen Wat zijn de tekenen en symptomen van familiaire hypercholesterolemie?

Hoog cholesterolgehalte heeft vaak geen symptomen. De schade kan worden aangebracht voordat u merkt dat er iets mis is. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:

angina van hartaandoeningen

• xanthomas, die vettige huidafzettingen zijn op de ellebogen, billen, knieën en pezen
• cholesterolafzettingen rond de oogleden, die ook bekend staan ​​als xanthelasmas
• cholesterolafzettingen rond de hoornvliezen, ook bekend als corneale arcus

Bloedonderzoek zal uitwijzen dat uw totale en LDL-cholesterolgehalte hoger zijn dan normaal.

Oorzaken Wat veroorzaakt familiaire hypercholesterolemie?

FH is het resultaat van een gemuteerd gen op chromosoom 19. Het is een genetische aandoening. In tegenstelling tot recessieve genetische aandoeningen waarbij beide zijden van de familie de aandoening hebben, is FH autosomaal dominant, wat betekent dat een kind de aandoening kan hebben, zelfs als slechts één ouder het gemuteerde gen heeft.

In zeldzame gevallen kunnen beide ouders drager zijn van het gen. Wanneer dit gebeurt, neigt de aandoening ernstiger te zijn omdat het kind kan worden geboren met twee kopieën van het gemuteerde gen.

RisicofactorenWie loopt risico voor familiaire hypercholesterolemie?

FH komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals die van de Frans-Canadese, Finse, Libanese en Zuid-Afrikaanse afkomst. Iedereen die een ouder heeft met de ziekte loopt echter risico.

Diagnose Hoe wordt familiair hypercholesterolemie gediagnosticeerd?

Lichamelijk onderzoek

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Het examen helpt bij het identificeren van alle soorten vetafzettingen of laesies die zijn ontstaan ​​als gevolg van de verhoogde lipoproteïnen. Uw arts zal ook vragen stellen over uw persoonlijke en familie medische geschiedenis.

Bloedonderzoek

Uw arts zal ook bloedonderzoeken laten uitvoeren. De bloedtesten worden gebruikt om uw cholesterolniveaus te bepalen en de resultaten kunnen erop wijzen dat u een hoog gehalte aan totaal cholesterol en LDL-cholesterol hebt.De resultaten van de test zullen er als volgt uitzien als je inderdaad FH hebt.

Totaal cholesterol zal hoger zijn dan:

250 milligram per deciliter bij kinderen

• 300 milligram per deciliter bij volwassenen
• LDL-cholesterol zal hoger zijn dan:

170-200 milligram per deciliter bij kinderen < 220 milligram per deciliter bij volwassenen

• Uw arts zal ook uw triglyceriden testen, die uit vetzuren bestaan. Triglycerideniveaus zijn normaal bij mensen met deze genetische aandoening. Normale resultaten zijn minder dan 150 milligram per deciliter.
• Andere tests

Andere tests kunnen een genetische test omvatten die vaststelt of u het defecte gen hebt en een test voor de fibroblasten of bindweefselcellen. De test op fibroblasten kan uw arts helpen om te zien hoe cholesterol wordt geabsorbeerd in uw lichaam.

Behandelingen Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie behandeld?

Net als gewone hoge cholesterol wordt FH behandeld met een dieet of medicatie. Een combinatie van beide is vaak nodig om cholesterol met succes te verminderen en het begin van een hartaandoening of een hartaanval uit te stellen. Uw arts zal u meestal vragen om uw dieet aan te passen en uw lichaamsbeweging enkele maanden te verhogen voordat u medicatie suggereert.

Veranderingen in levensstijl

Als u FH heeft, zal uw arts u op een dieet zetten met minder dan 30 procent van de totale calorieën afkomstig van vet. U wordt gevraagd om:

vleeswaren zoals lamsvlees, rundvlees, kip en varkensvlees

te beperken van kokosolie en palmoliën

• overschakelen van volle zuivel naar magere of zelfs niet-vette zuivelproducten < Het beperken of elimineren van eierdooiers zal ook bijdragen aan het verlagen van uw cholesterol.
• Dieet en lichaamsbeweging zijn belangrijk voor het behoud van een gezond gewicht, wat kan helpen het cholesterolgehalte te verlagen.
• Medicatietherapie

Mogelijk heeft u medicijnen nodig om uw cholesterol te verlagen als aanpassingen van de levensstijl niet werken.

Statines zijn de meest voorkomende geneesmiddelen die worden gebruikt om LDL-cholesterol te verlagen. Voorbeelden van statines zijn:

simvastatine (Zocor)

lovastatine (Mevacor, Altoprev)

atorvastatine (Lipitor)

• fluvastatine (Lescol)
• rosuvastatine (Crestor)
• Andere geneesmiddelen die het cholesterolgehalte verlagen omvatten:
• galzuur-sequesterende harsen
• ezetimibe

nicotinezuur

• fibraten
• Complicaties Wat zijn de complicaties van FH?
• Mogelijke complicaties van FH zijn:
• een hartaanval op jonge leeftijd

hartziekte

atherosclerose

• een beroerte
• OutlookWat is de langetermijnvooruitzichten voor FH?
• Het resultaat hangt af van het wel of niet aanpassen van uw levensstijl en het gebruik van uw voorgeschreven medicijnen. Deze veranderingen kunnen een hartaanval aanzienlijk vertragen.
• Mensen die het gemuteerde gen van beide ouders erven lopen een groter risico op een hartaanval en overlijden vóór de leeftijd van 30. Mannen met FH hebben de neiging om hartaanvallen te krijgen wanneer ze in de veertig of vijftig zijn. Vijfentachtig procent van de mannen met deze aandoening heeft een hartaanval op het moment dat ze de 60 bereiken. Vrouwen met deze aandoening hebben de neiging hartaanvallen te hebben in de 50 of 60er jaren.

Preventie Kan ik familiaire hypercholesterolemie voorkomen?

Omdat FH genetisch bepaald is, is de beste manier om dit te voorkomen het zoeken naar genetische counseling vóór het concipiëren. Een genetisch adviseur zal u en uw partner kunnen testen op het gemuteerde gen. Als je de ziekte al hebt, is het belangrijkste om langer te leven door je cholesterolniveau te beheersen.