Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Inhoudsopgave:
- Wat is lissencefalie?
- Wat zijn de symptomen van lissencefalie?
- Wat veroorzaakt lissencefalie?
- Hoe wordt lissencefalie gediagnosticeerd?
- Hoe wordt lissencephaly behandeld?
- Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met lissencefalie?
Wat is lissencefalie?
Een typische scan van het brein van een mens zal veel ingewikkelde rimpels, vouwen en groeven onthullen. Op deze manier verpakt het lichaam een grote hoeveelheid hersenweefsel in een kleine ruimte. De hersenen beginnen te vouwen tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Maar sommige baby's ontwikkelen een zeldzame aandoening die bekend staat als lissencefalie. Hun hersenen vouwen niet goed en blijven soepel. Deze aandoening kan de neurale functie van een baby beïnvloeden en de symptomen kunnen ernstig zijn.
Wat zijn de symptomen van lissencefalie?
Baby's geboren met lissencephaly hebben mogelijk een abnormaal klein hoofd, een aandoening die bekend staat als microlissencephaly. Maar niet alle baby's met lissencefalie hebben dit uiterlijk. Andere symptomen kunnen zijn:
- Moeilijkheid voeden
- Niet kunnen gedijen
- Beschadiging van de geest
- Misvormde vingers, tenen of handen
- Spierspasmen
- Psychomotorische stoornissen
- aanvallen
- Problemen met slikken
Het is mogelijk om in week 20 beeldvormingscans op een foetus uit te voeren als een of beide ouders een familiegeschiedenis van lissencefalie hebben. Maar radiologen kunnen tot 23 weken wachten om scans uit te voeren.
Wat veroorzaakt lissencefalie?
Lissencephalie wordt vaak als een genetische aandoening beschouwd, hoewel soms een virale infectie of een slechte bloedtoevoer naar de foetus dit kan veroorzaken. Wetenschappers hebben misvormingen in verschillende genen geïdentificeerd als bijdragers aan lissencefalie. Maar onderzoek naar deze genen is aan de gang. En mutaties in deze genen veroorzaken verschillende niveaus van de stoornis.
Lissencephalie ontwikkelt zich wanneer een foetus 12 tot 14 weken oud is. Gedurende deze tijd beginnen zenuwcellen te bewegen naar andere delen van de hersenen wanneer deze zich ontwikkelen. Maar voor foetussen met lissencefalie bewegen de zenuwcellen niet.
De aandoening kan alleen voorkomen. Maar het wordt ook geassocieerd met genetische aandoeningen zoals het Miller-Dieker-syndroom en het Walker-Warburg-syndroom.
Hoe wordt lissencefalie gediagnosticeerd?
Als een baby symptomen ervaart die verband houden met onvolledige hersenontwikkeling, kan een arts een beeldvormingsscan aanbevelen om de hersenen te onderzoeken. Dit omvat echo's, CT- of MRI-scans. Als lissencefalie de oorzaak is, zal een arts de stoornis beoordelen tot de mate waarin de hersenen zijn aangetast.
Brain smoothness wordt agyria genoemd en hersengroefverdikking wordt pachygyrie genoemd. Een graad 1-diagnose betekent dat een kind gegeneraliseerde agyrie heeft, of dat de meeste hersenen aangetast zijn. Dit voorval is zeldzaam en resulteert in de meest ernstige symptomen en vertragingen.
De meeste onderliggende kinderen hebben graad 3 lissencefalie. Dit resulteert in verdikking aan de voor- en zijkanten van de hersenen en wat agyrie in de hersenen.
Hoe wordt lissencephaly behandeld?
Lissencephaly kan niet ongedaan worden gemaakt. De behandeling is erop gericht om getroffen kinderen te ondersteunen en te troosten.Kinderen die moeite hebben met eten en slikken, kunnen bijvoorbeeld een gastrostomiesonde in hun maag nodig hebben.
Als een kind hydrocephalus ervaart, of een overmatige ophoping van hersenvocht, kan een operatie die vloeistof van de hersenen wegleidt, noodzakelijk zijn.
Een kind kan ook medicijnen nodig hebben als ze aanvallen krijgen als gevolg van lissencefalie.
Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met lissencefalie?
De vooruitzichten voor een kind met lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening. Ernstige gevallen kunnen er bijvoorbeeld toe leiden dat het kind zich mentaal niet ontwikkelt na een periode van drie tot vijf maanden oud.
Kinderen met ernstige lissencefalie hebben een levensverwachting van ongeveer 10 jaar, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Veelvoorkomende doodsoorzaken zijn verstikking op voedsel of vloeistoffen (aspiratie), luchtwegaandoeningen of toevallen. Kinderen met milde lissencefalie kunnen bijna normale ontwikkeling en hersenfunctie ervaren.
