Medullair Cystic Disease: Types, Oorzaken & Symptomen

Wat is Medullary Cystic Kidney Disease?

Medullary cystic kidney disease (MCKD) is een zeldzame aandoening waarbij kleine, met vocht gevulde zakjes genaamd cysten zich vormen in het midden van de nieren. Deze cysten litteken de nieren en veroorzaken een storing.

Om MCKD te begrijpen, helpt het om een ​​beetje meer te weten over uw nieren en wat ze doen. Je nieren zijn twee boonvormige organen ter grootte van een gesloten vuist. Ze bevinden zich aan beide kanten van je wervelkolom, in het midden van je rug. Uw nieren filteren en reinigen uw bloed - elke dag gaan er ongeveer 200 liter bloed door uw nieren. Het schone bloed komt terug in uw bloedsomloop. Afvalproducten en extra vocht worden urine. De urine wordt naar de blaas gestuurd en uiteindelijk uit uw lichaam verwijderd.

De schade veroorzaakt door MCKD leidt ertoe dat de nieren urine produceren die niet voldoende geconcentreerd is. Met andere woorden, uw urine is in wezen te waterig en mist de juiste hoeveelheid afval. Als gevolg daarvan zul je uiteindelijk veel meer dan normaal (polyurie) plassen terwijl je lichaam probeert al het extra afval te verwijderen. En wanneer de nieren te veel urine produceren, gaan water, natrium en andere vitale chemicaliën verloren. Na verloop van tijd kan MCKD leiden tot nierfalen.

Types Types MCKD

Juveniele nephronophthisis (NPH) en MCKD zijn nauw verwant. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door hetzelfde type nierschade en resulteren in dezelfde symptomen. Het grootste verschil is de leeftijd van het begin. NPH komt meestal voor tussen de 10 en 20 jaar, terwijl MCKD een ziekte is die voorkomt bij volwassenen. Daarnaast zijn er twee subsets van MCKD: type 2 (heeft meestal betrekking op volwassenen 30-35) en type 1 (beïnvloedt meestal volwassenen 60-65).

Oorzaken Oorzaken van MCKD

Zowel NPH als MCKD zijn autosomale dominante genetische aandoeningen. Dit betekent dat je het gen van een ouder alleen nodig hebt om de aandoening te ontwikkelen. Als een ouder het gen heeft, heeft een kind 50 procent kans om het te krijgen en de aandoening te ontwikkelen. Naast de leeftijd van het begin, is het andere grote verschil tussen NPH en MCKD dat ze worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.

Hoewel dit artikel zich richt op MCKD, is veel van wat wordt besproken ook van toepassing op NPH.

Symptomen Symptomen van MCKD

Helaas lijken de symptomen van MCKD op de symptomen van veel andere aandoeningen, waardoor het moeilijk is om een ​​diagnose te stellen. Deze symptomen zijn onder meer: ​​

• overmatig urineren (medisch bekend als polyurie)
• verhoogde frequentie van urineren 's nachts
• lage bloeddruk
• zwakte
• zoutaanvallen (door overmaat natriumverlies door toegenomen urineren)

Naarmate de ziekte vordert, kan nierfalen (ook bekend als terminale nierziekte) het gevolg zijn. Symptomen van nierfalen kunnen de volgende zijn:

• blauwe plekken of bloedingen
• gemakkelijk vermoeid
• frequente hikken
• hoofdpijn
• veranderingen in de huidskleur (geel of bruin)
• jeuk van de huid > spierkrampen of spiertrekkingen
• misselijkheid
• verlies van gevoel in de handen en / of voeten
• bloed braken
• bloederige ontlasting
• gewichtsverlies
• zwakte
• aanvallen
• veranderingen in mentale toestand (verwarring of veranderde alertheid)
• coma
• TestsTesten en diagnosticeren van MCKD

Als u symptomen van MCKD heeft, kan uw arts een aantal verschillende tests bestellen om uw diagnose te bevestigen.Bloed- en urinetests zullen het belangrijkst zijn voor het identificeren van MCKD. Deze tests worden hieronder beschreven.

Voltooid bloedbeeld

Een complete bloedtelling kijkt naar uw totale aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Deze test kijkt naar bloedarmoede en tekenen van infectie.

BUN-test

Bloed-ureum-stikstof (BUN) -test zoekt naar de hoeveelheid ureum, een afbraakproduct van eiwitten, dat verhoogd is wanneer de nieren niet naar behoren functioneren.

Urine-verzameling

Een urinecollectie van 24 uur zal overtollig urineren bevestigen, het volume en het verlies van elektrolyten documenteren en de creatinineklaring meten. De creatinineklaring zal onthullen of de nieren goed functioneren.

Bloedcreatininetest

Er zal een

bloedcreatininetest worden uitgevoerd om uw creatininegehalte te controleren. Creatinine is een chemisch afvalproduct geproduceerd door de spieren, dat door uw nieren uit het lichaam wordt gefilterd. Dit wordt gebruikt om het creatininegehalte in het bloed te vergelijken met de creatinineklaring van de nieren.Uric Acid Test

Er zal een

urinezuur test worden uitgevoerd om de urinezuurspiegels te controleren. Urinezuur is een chemische stof die ontstaat wanneer uw lichaam bepaalde voedingsstoffen afbreekt. Urinezuur komt via de urine uit het lichaam. Niveaus van urinezuur zijn meestal hoog bij patiënten met MCKD.Urinalyse

Er wordt een urineanalyse uitgevoerd om de kleur, het soortelijk gewicht en de pH (zuur of alkalisch) van uw urine te analyseren. Bovendien wordt uw urinesediment gecontroleerd op bloed, eiwit en celinhoud. Deze test zal de arts helpen bij het bevestigen van een diagnose of het uitsluiten van andere mogelijke aandoeningen.

Beeldvormingstests

Naast deze tests kan uw arts ook een CT-scan in de buik / de nier bestellen. Deze test maakt gebruik van röntgenfoto's om de nieren en de binnenkant van de buik te zien. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten. Uw arts kan ook een echografie van de nieren uitvoeren om de cysten in uw nieren te visualiseren. Dit is om de omvang van nierschade te bepalen.

Biopsie

In een nierbiopt verwijdert een arts of andere gezondheidswerker een klein stukje nierweefsel om het in een laboratorium onder een microscoop te onderzoeken. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten, inclusief infecties, ongebruikelijke afzettingen of littekens. Een biopsie kan uw arts ook helpen het stadium van de nierziekte te begrijpen.

BehandelingHoe wordt MCKD behandeld?

MCKD kan niet worden genezen. Behandeling voor de aandoening bestaat uit interventies die proberen de symptomen te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen. In de vroege stadia van de ziekte kan uw arts aanbevelen om uw inname van vocht te verhogen. Het kan ook nodig zijn om een ​​zoutsupplement in te nemen om uitdroging te voorkomen.

Naarmate de ziekte vordert, kan nierfalen optreden. Wanneer dit gebeurt, kan het zijn dat u dialyse moet ondergaan. Dialyse is een proces waarbij een machine afvalstoffen uit het lichaam verwijdert die de nieren niet langer kunnen wegfilteren. Hoewel dialyse een levensondersteunende behandeling is, kunnen patiënten met nierfalen ook een niertransplantatie ondergaan.

Complicaties Lange-termijncomplicaties van MCKD

De complicaties van MCKD kunnen verschillende organen en systemen beïnvloeden. Complicaties omvatten:

bloedarmoede (laag ijzergehalte in het bloed)

• verzwakking van de botten, leidend tot fracturen
• compressie van het hart door vochtophoping (harttamponnade)
• veranderingen in suikermetabolisme
• congestief hartfalen
• nierfalen
• zweren in de maag en darmen
• overmatig bloeden
• hoge bloeddruk
• onvruchtbaarheid
• menstruatieproblemen
• zenuwbeschadiging
• OutlookWat is de Outlook voor MCKD?

Helaas leidt MKCD tot nierziekte in het eindstadium - met andere woorden, uiteindelijk zal nierfalen optreden. Op dat moment moet u een niertransplantatie ondergaan of regelmatig dialyse ondergaan om uw lichaam goed te laten functioneren. Praat met uw arts over uw opties.