Spierdystrofie: Soorten, symptomen en behandelingen

Wat is spierdystrofie?

spierdystrofie is een een groep erfelijke ziektes die je spieren na verloop van tijd beschadigen en verzwakken. Deze schade en zwakte is te wijten aan het ontbreken van een eiwit genaamd dystrofine, dat nodig is voor een normale spierfunctie. De afwezigheid van dit eiwit kan problemen veroorzaken met lopen, slikken en spiercoördinatie.

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie, die variëren in symptomen en ernst.

Spierdystrofie kan op elke leeftijd voorkomen, maar de meeste diagnoses komen voor in de kinderjaren Jonge jongens hebben meer kans op deze ziekte dan meisjes. De prognose voor spierdystrofie hangt af van het type en de ernst van de symptomen. De meeste mensen met spierdystrofie verliezen echter het vermogen om te lopen en hebben uiteindelijk een rolstoel nodig. Er is geen remedie bekend voor spierdystrofie, maar bepaalde behandelingen kunnen helpen.

Symptomen Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie. Er zijn negen verschillende categorieën die worden gebruikt voor de diagnose.

Duchenne-spierdystrofie

Dit type spierdystrofie komt het meest voor bij kinderen. De meerderheid van de getroffen personen zijn jongens. Het komt zelden voor dat meisjes het ontwikkelen. De symptomen omvatten:

problemen met lopen

• verlies van reflexen
• moeite met opstaan ​​
• slechte houding
• botverdunning
• scoliose, wat een abnormale kromming van uw wervelkolom is
• mild verstandelijke beperking
• ademhalingsmoeilijkheden
• slikproblemen
• long- en hartzwakte
• Personen met Duchenne-spierdystrofie hebben doorgaans vóór hun tienerjaren een rolstoel nodig. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is late tienerjaren of 20s.

Becker-spierdystrofie

Becker-spierdystrofie lijkt op de spierdystrofie van Duchenne, maar is minder ernstig. Dit type spierdystrofie komt ook vaker voor bij jongens. Spierzwakte komt vooral voor in uw armen en benen, met symptomen die verschijnen tussen de leeftijd van 11 en 25. Andere symptomen van Becker spierdystrofie zijn onder andere:

op uw tenen lopen

• frequente valpartijen
• spierkrampen
• problemen met opstaan vanaf de vloer
• Velen met deze ziekte hebben geen rolstoel nodig tot ze halverwege de jaren 30 of ouder zijn en een klein percentage van de mensen met deze ziekte heeft er nooit een nodig. De meeste mensen met Becker-spierdystrofie leven tot de middelbare leeftijd of later.

Congenitale spierdystrofie

Congenitale spierdystrofieën zijn vaak zichtbaar tussen geboorte en leeftijd 2. Dit is wanneer ouders beginnen te merken dat de motorfuncties en spiercontrole van hun kind zich niet ontwikkelen zoals zou moeten. Symptomen variëren en kunnen zijn:

spierzwakte

• slechte motorische controle
• niet kunnen zitten of staan ​​zonder ondersteuning
• scoliose
• voetafwijkingen
• problemen met slikken
• ademhalingsproblemen
• zicht problemen
• spraakproblemen
• intellectuele beperkingen
• Hoewel de symptomen variëren van mild tot ernstig, kan de meerderheid van de mensen met aangeboren spierdystrofie niet zonder hulp zitten of staan.De levensduur van iemand met dit type varieert ook, afhankelijk van de symptomen. Sommige mensen met aangeboren spierdystrofie sterven in de kinderschoenen terwijl anderen tot hun volwassen leven.

Myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt ook de ziekte van Steinert of dystrofia myotonica genoemd. Deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt myotonie, wat een onvermogen is om je spieren te ontspannen nadat ze samentrekken. Myotonia is exclusief voor dit type spierdystrofie.

Myotone dystrofie kan van invloed zijn op uw:

gezichtsspieren

• centraal zenuwstelsel
• bijnieren
• hart
• schildklier
• ogen
• gastro-intestinaal stelsel
• Symptomen verschijnen het eerst in je gezicht en nek. Deze omvatten:

hangende spieren in uw gezicht, met een dunne, verwarde blik

• moeite met het tillen van uw nek als gevolg van zwakke nekspieren
• problemen met slikken
• hangende oogleden of ptosis
• vroege kaalheid in de voorste gedeelte van uw hoofdhuid
• slecht zicht, inclusief cataract
• gewichtsverlies
• toegenomen zweten
• Dit type dystrofie kan ook impotentie en testiculaire atrofie bij mannen veroorzaken. Bij vrouwen kan dit onregelmatige menstruaties en onvruchtbaarheid veroorzaken.

Myotone dystrofiediagnoses komen het meest voor bij volwassenen in de leeftijd van 20 en 30 jaar. Hoewel de symptomen van invloed kunnen zijn op uw kwaliteit van leven, zijn de meeste symptomen niet levensbedreigend. Mensen met myotone dystrofie leven vaak een lang leven.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Dit type spierdystrofie heeft invloed op de spieren in uw gezicht, schouders en bovenarmen. FSHD kan veroorzaken:

moeite met kauwen of slikken

• schuine schouders
• een krom gezicht van de mond
• een vleugelachtig uiterlijk van de schouderbladen
• Een kleiner aantal mensen met FSHD kan een gehoor ontwikkelen en ademhalingsproblemen.

FSHD heeft de neiging om langzaam te vorderen. Symptomen verschijnen meestal tijdens je tienerjaren, maar verschijnen soms niet voor je 40s. De meeste mensen met deze aandoening leven een volledige levensduur.

Ledemaat-spierdystrofie

Ledemaat-spierdystrofie veroorzaakt verzwakking van de spieren en verlies van spiermassa. Dit type spierdystrofie begint meestal in je schouders en heupen, maar het kan ook in je benen en nek voorkomen. Misschien vindt u het moeilijk om op te staan ​​uit een stoel, op en neer te lopen en zware voorwerpen te dragen als u spierdystrofie heeft. Je kunt ook struikelen en vallen gemakkelijker.

Spierdystrofie in ledematen beïnvloedt zowel mannen als vrouwen. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn op 20-jarige leeftijd gehandicapt. Veel mensen hebben echter een normale levensverwachting.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeale spierdystrofie veroorzaakt zwakte in uw gezichts-, nek- en schouderspieren. Andere symptomen zijn:

hangende oogleden

• problemen met slikken
• spraakveranderingen
• zichtproblemen
• hartproblemen
• moeilijk lopen
• OPMD komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Individuen ontvangen meestal diagnoses in hun 40s of 50s.

Distale spierdystrofie

Distale spierdystrofie wordt ook distale myopathie genoemd. Het beïnvloedt de spieren in uw:

onderarmen

• handen
• kalveren
• voeten
• Het kan ook uw ademhalingssysteem en uw hartspier aantasten. De symptomen treden langzaam op en omvatten een verlies van fijne motoriek en moeite met lopen. Bij de meeste mensen, zowel mannen als vrouwen, wordt gediagnosticeerd met distale spierdystrofie tussen de 40 en 60 jaar.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie heeft de neiging meer jongens dan meisjes te treffen. Dit type spierdystrofie begint meestal in de kindertijd. De symptomen zijn:

zwakte in de spieren van uw bovenarm en onderbeen

• ademhalingsproblemen
• hartproblemen
• verkorting van de spieren in uw wervelkolom, nek, enkels, knieën en ellebogen
• De meeste personen met Emery-Dreifuss spierdystrofie sterft halverwege de volwassenheid door hart- of longfalen.

Diagnose Hoe wordt de diagnose musculaire dystrofie gesteld?

Een aantal verschillende tests kan uw arts helpen bij het diagnosticeren van een spierdystrofie. Uw arts kan:

uw bloed testen op de enzymen die vrijkomen door beschadigde spieren

• uw bloed testen op de genetische markers van spierdystrofie
• voer een elektromyografietest uit op de elektrische activiteit van uw spier met behulp van een elektrodenaald die in uw spier komt
• voer een spierbiopt uit om een ​​spiermonster te testen op spierdystrofie
• BehandelingHoe wordt spierdystrofie behandeld?

Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van uw symptomen.

Behandelingsopties zijn onder meer: ​​

corticosteroïdgeneesmiddelen, die uw spieren helpen versterken en de spierverslechtering vertragen

• geassisteerde beademing als ademhalingsspieren worden getroffen
• medicatie voor hartproblemen
• een chirurgische ingreep om het verkorten van uw spieren te corrigeren spieren
• chirurgie om cataract te herstellen
• chirurgie om scoliose te behandelen
• chirurgie om hartproblemen te behandelen
• Therapie heeft bewezen effectief te zijn. U kunt uw spieren versterken en uw bewegingsbereik behouden met behulp van fysiotherapie. Ergotherapie kan u helpen:

onafhankelijker worden

• uw copingvaardigheden verbeteren
• uw sociale vaardigheden verbeteren
• toegang krijgen tot gemeenschapsdiensten