Achondroplasie: Oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is achondroplasie? < Achondroplasie is een botgroeistoornis die onevenredige dwerggroei veroorzaakt.Dwarfisme wordt gedefinieerd als een toestand van korte gestalte als een volwassene. Mensen met achondroplasie hebben een kort postuur met een romp en korte ledematen van normale grootte .Het is het meest voorkomende type onevenredige dwerggroei . De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 levendgeborenen, volgens het Columbia University Medical Center (CUMC). Het komt even vaak voor bij mannen en vrouwen.

Oorzaken veroorzaakt achondroplasie?

Tijdens de vroege foetale ontwikkeling bestaat veel van uw skelet uit kraakbeen. Normaal gesproken wordt het meeste kraakbeen uiteindelijk omgezet in bot. chondroplasie, veel van het kraakbeen wordt niet omgezet in bot. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR3-gen.

Het FGFR3-gen instrueert uw lichaam om een ​​eiwit te maken dat nodig is voor de groei en het onderhoud van botten. Mutaties in het FGFR3-gen zorgen ervoor dat het eiwit overactief is. Dit verstoort de normale ontwikkeling van het skelet.

Genetische factoren Is achondroplasie geërfd?

In meer dan 80 procent van de gevallen is achondroplasie niet geërfd, volgens het National Human Genome Research Institute (NHGRI). Deze gevallen worden veroorzaakt door spontane mutaties in het FGFR3-gen.

Ongeveer 20 procent van de gevallen is geërfd. De mutatie volgt een autosomaal dominant overervingpatroon. Dit betekent dat slechts één ouder een defect FGFR3-gen moet doorgeven voor een kind dat achondroplasie heeft.

Als een ouder de aandoening heeft, heeft het kind een kans van 50 procent om het te krijgen.

Als beide ouders de aandoening hebben, heeft het kind:

een kans van 25 procent op een normale gestalte

een kans van 50 procent om één defect gen dat achondroplasie veroorzaakt <259> een kans van 25 procent te hebben op twee defecte genen, die zouden resulteren in een fatale vorm van achondroplasie genaamd homozygote achondroplasie

• Baby's geboren met homozygote achondroplasie worden meestal doodgeboren of sterven binnen enkele maanden na de geboorte.
• Als er in uw familie een achondroplasie-anamnese is, wilt u misschien voordat u zwanger wordt genetische testen overwegen zodat u de gezondheidsrisico's van uw toekomstige kind volledig begrijpt.
• Symptomen Wat zijn de symptomen van achondroplasie?

Mensen met achondroplasie hebben over het algemeen normale intelligentieniveaus. Hun symptomen zijn fysiek, niet mentaal.

Bij de geboorte heeft een kind met deze aandoening waarschijnlijk:

een korte gestalte die aanzienlijk onder het gemiddelde ligt voor leeftijd en geslacht

korte armen en benen, met name de bovenarmen en dijen, in vergelijking met lichaamshoogte < korte vingers waarin de ring en middelvinger ook van elkaar af kunnen wijzen

een onevenredig grote kop in vergelijking met het lichaam

• een abnormaal groot, prominent voorhoofd
• een onderontwikkeld deel van het gezicht tussen het voorhoofd en bovenkaak
• Gezondheidsproblemen van een baby kunnen zijn:
• verminderde spierspanning, die vertragingen in lopen en andere motorische vaardigheden kan veroorzaken
• apneu, wat een korte periode van langzame ademhaling of ademhaling met zich meebrengt die stopt hydrocephalus, of "water op de hersenen"
• spinale stenose, wat een vernauwing is van het wervelkanaal dat het ruggenmerg kan comprimeren

Kinderen en volwassenen met achondroplasie kunnen:

• moeite hebben met het buigen van hun ellebogen
• zwaarlijvig zijn
• terugkerende oorontstekingen ervaren als gevolg van t o smalle passages in de oren
• buigbenen ontwikkelen

ontwikkelen een abnormale kromming van de wervelkolom genaamd kyfose of lordose

• ontwikkelen nieuwe of meer ernstige stenose van de wervelkolom
• Hoogte Hoe groot zal mijn kind worden?
• De gemiddelde lengte voor volwassenen met achondroplasie is 4 voet, 4 inches voor mannen en 4 voeten, 1 inch voor vrouwen, volgens The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Het komt zelden voor dat een volwassene met achondroplasie een hoogte van 5 voet bereikt.
• Diagnose Hoe wordt de diagnose achondroplasie gesteld?
• Uw arts kan uw kind diagnosticeren met achondroplasie als u zwanger bent of nadat uw kind is geboren.
• Diagnose tijdens zwangerschap

Sommige kenmerken van achondroplasie zijn detecteerbaar tijdens een echografie. Deze omvatten hydrocephalus of een abnormaal groot hoofd. Als uw arts achondroplasie vermoedt, kunnen genetische tests worden besteld. Deze tests zoeken naar het defecte FGFR3-gen in een monster van vruchtwater, dat de vloeistof is die de foetus in de baarmoeder omringt.

Diagnose nadat uw kind is geboren

Uw arts kan uw kind diagnosticeren door naar zijn of haar functies te kijken. De arts kan ook röntgenfoto's bestellen om de lengte van de botten van uw baby te meten. Dit kan helpen bij het bevestigen van een diagnose. Bloedonderzoek kan ook worden opgedragen om te zoeken naar het defecte FGFR3-gen.

Behandelingen Hoe wordt achondroplasie behandeld?

Er is geen remedie of specifieke behandeling voor achondroplasie. Als er complicaties optreden, zal uw arts die problemen aanpakken. Er worden bijvoorbeeld antibiotica gegeven voor oorinfecties en chirurgie kan worden uitgevoerd in ernstige gevallen van spinale stenose.

Sommige artsen gebruiken groeihormonen om de groeisnelheid van de botten van een kind te verhogen. Hun langetermijneffecten op de lengte zijn echter nog niet vastgesteld en worden op zijn best als bescheiden beschouwd.

Outlook Outlook op langere termijn

Volgens de NHGRI hebben de meeste mensen met achondroplasie een normale levensduur. Er is echter een licht verhoogd risico op overlijden tijdens het eerste levensjaar. Mogelijk is er later in het leven ook een verhoogd risico op hartaandoeningen.

Als u achondroplasie heeft, moet u mogelijk enkele fysieke aanpassingen aanbrengen, zoals het vermijden van impactsporten die de wervelkolom kunnen beschadigen. Je kunt echter nog steeds een volledig leven leiden.