Adrenoleukodystrophy: Types , Oorzaken en Symptomen

Wat is adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrophy (ALD) verwijst naar verschillende erfelijke aandoeningen die het zenuwstelsel en de bijnieren beïnvloeden. De drie belangrijkste categorieën van ALD zijn ALD voor de jeugd, adrenomyelopathie en de ziekte van Addison.

Het gen dat ALD veroorzaakt, werd in 1993 geïdentificeerd. Volgens het Oncovruchtbaarheidsconsortium komt ALD voor bij ongeveer 1 op 20, 000 tot 50.000 mensen en treft vooral mannen. Vrouwen met het gen hebben de neiging asymptomatisch of licht symptomatisch te zijn, wat betekent dat er geen of zeer weinig symptomen zijn. De symptomen, behandelingen en prognose van ALD variëren, afhankelijk van welk type aanwezig is. ALD is niet te genezen, maar artsen kunnen de progressie soms vertragen.

Types Types adrenoleukodystrophy

Er zijn drie soorten ALD:

• Childhood cerebrale ALD treft vooral kinderen tussen de 3 en 10 jaar oud. Het vordert zeer snel en veroorzaakt ernstige invaliditeit en zelfs de dood.
• Adrenomyelopathie heeft voornamelijk invloed op volwassen mannen. Het is milder dan cerebrale ALD voor kinderen. Het vordert ook langzaam in vergelijking.
• De ziekte van Addison is ook bekend als bijnierinsufficiëntie. De ziekte van Addison treedt op als uw bijnieren niet genoeg hormonen aanmaken.

Oorzaken Oorzaken en risicofactoren

Het adrenoleukodystrofie-eiwit (ALDP) helpt uw ​​lichaam om vetzuren met een lange keten (VLCFA's) af te breken. Als het eiwit zijn werk niet doet, hopen de vetzuren zich op in je lichaam. Dit kan schadelijk zijn voor de buitenste laag cellen in uw:

• ruggenmerg
• hersenen
• bijnieren
• testes

Mensen met ALD hebben mutaties in het gen dat ALDP maakt. Hun lichamen maken niet genoeg ALDP.

Mannen worden op oudere leeftijd meestal door ALD getroffen dan vrouwen en hebben meestal ernstigere symptomen. ALD beïnvloedt mannen meer dan vrouwtjes omdat het wordt geërfd in een X-gekoppeld patroon. Dit betekent dat de verantwoordelijke genmutatie op het X-chromosoom is. Mannen hebben maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen ze één normaal gen en één kopie met de genmutatie hebben.

Vrouwen die slechts één kopie van de mutatie hebben, hebben veel mildere symptomen dan mannen. In sommige gevallen hebben vrouwen die het gen dragen helemaal geen symptomen. Hun normale kopie van het gen maakt genoeg ALDP om hun symptomen te maskeren. De meeste vrouwen met ALD hebben adrenomyelopathie. De ziekte van Addison en de cerebrale ALD in de kindertijd komen minder vaak voor.

Symptomen Symptomen van adrenoleukodystrofie

Symptomen van cerebrale ALD bij kinderen omvatten:

• spierspasmen
• aanvallen
• problemen met slikken
• gehoorverlies
• problemen met taalbegrip
• verminderd gezichtsvermogen > hyperactiviteit
• verlamming
• coma
• verslechtering van fijne motorische controle
• gekruiste ogen
• Tekenen van adrenomyelopathie omvatten:

slechte beheersing van urineren

• zwakke spieren
• stijfheid in de benen
• problemen met het denken en onthouden van visuele waarnemingen
• Tekenen van bijnierinsufficiëntie of de ziekte van Addison omvatten:

slechte eetlust

• gewichtsverlies
• verminderde spiermassa
• braken
• zwakke spieren
• coma
• donkere gebieden met huidskleur of pigmentatie
• Diagnose Diagnose van adrenoleukodystrofie

ALD-symptomen kunnen die van andere ziekten nabootsen.Testen zijn nodig om ALD te onderscheiden van andere neurologische aandoeningen. Uw arts kan een bloedtest bestellen om:

abnormaal hoge VLCFA's

• te controleren, controleer uw bijnieren
• zoek de genetische mutatie die ALD veroorzaakt
• Uw arts kan ook schade aan uw hersenen opzoeken met behulp van een MRI-scan. Huidmonsters of een biopsie- en fibroblastcelkweek kunnen ook worden gebruikt om te testen op VLCFA's.

Kinderen met een verdenking op ALD moeten mogelijk aanvullende tests ondergaan, waaronder een visiescherm.

Behandeling Behandeling van adrenoleukodystrofie

Behandelingsmethoden zijn afhankelijk van het type ALD dat u heeft. Steroïden kunnen worden gebruikt om de ziekte van Addison te behandelen. Er zijn geen specifieke methoden voor de behandeling van de andere soorten ALD.

Sommige mensen zijn geholpen door:

overschakelen naar een dieet dat lage niveaus van VLCFA's

• bevat, waarbij Lorenzo's olie wordt gebruikt om verhoogde niveaus van VLCFA
• te helpen, waarbij medicijnen worden gebruikt om symptomen zoals toevallen
• te verlichten fysiotherapie om spieren los te maken en spasmen te verminderen
• Artsen blijven op zoek naar nieuwe ALD-behandelingen. Sommige artsen experimenteren met beenmergtransplantaties. Als kinderen met cerebrale ALD in de kindertijd vroeg worden gediagnosticeerd, kunnen deze experimentele procedures mogelijk helpen. Outlook Outlook van adrenoleukodystrofie

Cerebrale ALD voor kinderen kan leiden tot ernstige invaliditeit, coma en de dood. Coma komt meestal ongeveer twee jaar na het verschijnen van de symptomen voor en kan tot 10 jaar duren, tot de dood.

Adrenomyelopathie en de ziekte van Addison zijn niet zo ernstig als cerebrale ALD in de kindertijd. Ze vorderen in een langzamer tempo. De symptomen kunnen worden behandeld, maar er is geen remedie voor ALD.

Preventie Voorkomen adrenoleukodystrofie

Omdat ALD een overgeërfde aandoening is, is er geen manier om dit te voorkomen. Als u een vrouw bent met een familiegeschiedenis van ALD, zal uw arts genetische counseling aanbevelen voordat u kinderen krijgt. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om te bepalen of uw ongeboren kind is aangetast.