Becker Muscular Dystrophy

Overzicht

Becker spierdystrofie is een genetische aandoening die ertoe leidt dat je spieren na verloop van tijd worden beschadigd en verzwakt, met uiteindelijk verlies van spierweefsel (atrofie). Als je deze aandoening hebt, kun je verwachten dat je problemen zult krijgen met lopen tijdens je tienerjaren Becker-spierdystrofie is meestal van invloed op jongens , met symptomen die verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 15. Er is meer dan één type van spierdystrofie, en Becker is vergelijkbaar met een ander type bekend als Duchenne.Becker is minder ernstig en minder vaak.

Symptomen Wat zijn de symptomen van Becker Muscular Dystrophy?

Symptomen beginnen meestal tijdens de kindertijd, maar de aandoening wordt mogelijk niet duidelijk voor een nu mber van jaren. Symptomen zijn meestal:

• vertragingen bij lopen en hardlopen voor jonge kinderen
• onverklaarbare onhandigheid
• krampen tijdens inspanning
• problemen bij sporten op school
• zwakke spieren bij uw romp
• vergrote kuitspieren < moeite met het heffen van gewichten en traplopen
• vallen en het moeilijk vinden om weer op te staan ​​
• hartproblemen
• leer- en gedragsproblemen
• uiteindelijk verlies van het vermogen om te lopen

De meeste mensen met de aandoening kunnen lopen tot ten minste 16 jaar oud, maar voor sommige mensen ontwikkelt de ziekte zich later in het leven. Degenen die de ziekte later ontwikkelen, kunnen mogelijk tot hun twintigste of in sommige gevallen hun veertiger jaren lopen. Vrouwtjes ervaren over het algemeen veel mildere symptomen, indien aanwezig.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken Becker Muscular Dystrophy?

De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking van het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd. Dystrophin helpt spiercellen intact te houden. Zonder dit eiwit kunnen je spieren niet goed samentrekken. U kunt het abnormale dystrofine-gen erven, of het kan spontaan verschijnen.

Typisch, als een vrouw een abnormaal dystrofine-gen erft, krijgt ze ook een normaal gen van haar andere ouder. Dit betekent dat ze een gezond gen heeft dat genoeg van het eiwit dystrofine maakt om haar te beschermen tegen de meeste effecten van de ziekte.

RisicofactorenWie loopt risico voor Becker Muscular Dystrophy?

De ziekte treft bijna altijd mannen, hoewel het bij vrouwen kan voorkomen. Je loopt meer risico als je verwanten hebt met de aandoening.

DiagnoseDiagnosing Becker Muscular Dystrophy

Uw arts zal u grondig onderzoeken, op zoek naar misvormde spieren en botten, abnormale hartritmes en spierverlies. Uw arts kan een aantal tests bestellen, waaronder:

bloedtesten om de hoeveelheid enzymen te meten die vrijkomen uit beschadigde spieren

• elektrische stimulatie van zenuwen om uw spierfunctie te meten
• een spierweefselmonster om te controleren op tekenen van spierdystrofie
• genanalyse om te zoeken naar een abnormaal dystrofine-gen
• tests van uw hart- en longfunctie
• Röntgenfoto's van uw wervelkolom
• Behandeling Behandeling van Becker spierdystrofie

Er is geen remedie voor spierdystrofie .De behandeling is erop gericht om u te ondersteunen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.

Medicatie

U krijgt mogelijk steroïden. Steroïden kunnen sommige mensen helpen langer te blijven lopen dan zonder behandeling. Steroïden verminderen ontstekingen en beschermen de spiermassa en -functie.

Operaties

Soms, als gevolg van Becker-spierdystrofie, kunnen uw spieren permanent worden ingekort of samengetrokken en kan een operatie noodzakelijk zijn om deze los te laten en te verlengen.

Als uw wervelkolom vervormd raakt, hebt u mogelijk een operatie nodig om deze opnieuw uit te lijnen.

Andere behandelingen

Als u hartproblemen heeft, hebt u mogelijk een pacemaker nodig om uw hartslag te reguleren. In het geval van ademhalingsmoeilijkheden, moet u mogelijk speciale uitrusting gebruiken om normaal te ademen.

Therapie

U krijgt mogelijk een aantal verschillende therapieën aangeboden die u helpen te functioneren in uw dagelijks leven, waaronder:

Logopedie: deze behandeling kan helpen in de latere stadia van spierdystrofie als zwakke spieren aan het spreken zijn of slikken moeilijk voor u.

• Fysieke therapie: programma's voor fysiotherapie kunnen u helpen mobiel te blijven, uw strakke spieren uit te rekken en ervoor te zorgen dat u uw gewrichten niet beschadigt. Je kunt ook manieren leren om je energieverbruik te beperken, zodat je niet oververmoeid raakt.
• Ergotherapie: deze therapie kan u helpen omgaan met alledaagse activiteiten. Je leert om aanpassingen in je huis en speciale apparatuur te gebruiken om essentiële taken uit te voeren. Een ergotherapeut beoordeelt ook uw behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen zoals rolstoelen en scooters.
• Recreatietherapie: dit type therapie is erop gericht u te helpen deel te nemen aan educatieve en recreatieve activiteiten.
• OutlookWat is de lange termijn Outlook?

Becker-spierdystrofie wordt meestal slechter in de tijd en vermindert de levensverwachting. De meerderheid van de mensen met de diagnose leeft tussen 40 en 50 jaar. De vooruitzichten zijn verschillend voor elk individu omdat de ziekte in ernst kan variëren. Hartproblemen en ademhalingsproblemen zijn de belangrijkste complicaties voor mensen met deze aandoening.

GezinsplanningBecker spierdystrofie en gezinsplanning

Als u verwanten bent van Becker-spierdystrofie, moet u op zoek gaan naar genetische counseling als u overweegt een gezin te stichten. Dit is belangrijk, of u nu man of vrouw bent, omdat vrouwen het defecte gen kunnen dragen zonder de aandoening te hebben. Een specialist kan u helpen het risico van een kind met de aandoening te beoordelen en de verschillende tests en keuzes die voor u beschikbaar zijn, uit te leggen.