MTHFR Zwangerschap: wat betekent dit?

Overzicht

Elk menselijk lichaam heeft het gen 5 -methyltetrahydrofolaat, ook bekend als MTHFR.

MTHFR is een gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van foliumzuur, dat folaat vormt. Medische stoornissen kunnen het gevolg zijn zonder voldoende folaat of met een slecht functionerend MTHFR-gen.

Tijdens zwangerschap, vrouwen die positief testen op een gemuteerd MTHFR-gen, kan een hoger risico hebben op miskramen, pre-eclampsie of een baby die geboren is met geboorteafwijkingen zoals spina bifida.

Hier is wat u moet weten over het testen voor dit gen en hoe dit uw zwangerschap kan beïnvloeden.

Over MTHFR Wat doet het MTHFR-gen?

MTHFR behandelt de afbraak van het vitamine-foliumzuur, wat leidt tot verhoogde homocysteïnegehalten Homocysteïne is een chemisch product van een aminozuur in ons lichaam wanneer foliumzuur afbreekt. Als foliumzuur niet wordt afgebroken, zal het de capaciteit van het lichaam blokkeren om e genoeg folaat. Hyperhomocysteïnemie is een aandoening waarbij de homocystineniveaus verhoogd zijn. Hyperhomocysteïnemie wordt vaak gezien bij positieve MTHFR-patiënten vanwege het gemuteerde gen. Hoge homocystine-spiegels, vooral bij lage foliumzuurwaarden, kunnen leiden tot zwangerschapscomplicaties, waaronder:

• miskraam
• pre-eclampsie
• geboorteafwijkingen

De twee meest voorkomende genen getest in de MTHFR-test zijn C677T en A1298C. Als de geteste persoon twee van het C677T-gen heeft, of een C6771 en één A1298C, vertoont de test vaak verhoogde homocysteïnespiegels. Maar twee A1298C-genen zijn meestal niet geassocieerd met verhoogde homocysteïnespiegels. Het is mogelijk om een ​​negatieve MTHFR-gentest te hebben en hoge homocysteïnespiegels te hebben.

Folaat is verantwoordelijk voor:

• DNA
• repareren van DNA
• produceren van rode bloedcellen (RBC's)

Wanneer het MTHFR-gen faalt, wordt foliumzuur niet afgebroken . Dit staat bekend als een gemuteerd MTHFR-gen. Het is niet ongebruikelijk om een ​​gemuteerd gen te hebben - tot wel 20 procent van de bevolking.

Risicofactoren Risicofactoren voor positief MTHFR-gen

Het positieve MTHFR-gen wordt doorgegeven van de ouders aan het kind. Niets veroorzaakt dat u een gemuteerd MTHFR-gen hebt; het is gewoon doorgegeven aan u van uw moeder en vader.

U loopt mogelijk risico als u:

• terugkerende zwangerschapsverliezen
• heeft gehad van een zuigeling met een neuraalbuisdefect zoals spina bifida of anacefalie
• een voorgeschiedenis van pre-eclampsie

Complicaties Wat zijn de complicaties van MTHFR-mutaties?

Er zijn verschillende soorten mutaties die met dit gen kunnen voorkomen. Sommigen van hen kunnen de zwangerschap meer beïnvloeden dan andere. Mutaties kunnen ook andere lichaamssystemen zoals het hart beïnvloeden. Er is geen wetenschappelijk bewijs dat MTHFR-genmutaties recidiverend zwangerschapsverlies veroorzaken, maar vrouwen die meerdere verliezen hebben gehad, testen vaak positief op de MTHFR-genmutatie.

Zwangere vrouwen met een positief gemuteerd MTHFR-gen kunnen tijdens de zwangerschap complicaties krijgen. Deze kunnen zijn:

• Spina-bifida: een aangeboren afwijking waarbij het ruggenmerg uit de rug van de baby steekt, waardoor zenuwen beschadigd raken. Afhankelijk van de ernst van de spina bifida, hebben sommige kinderen een normaal leven, terwijl anderen volledige zorg nodig hebben.
• Anencefalie: een ernstig geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren zonder delen van hun hersenen of schedel. De meeste baby's leven niet meer dan een week van het leven.
• Pre-eclampsie: een aandoening met hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap.

Testen op MTHFR

Het is geen standaardprotocol om elke zwangere vrouw te testen op het bestaan ​​van een gemuteerd MTHFR-gen. Het kan erg duur zijn om dit te doen, en de verzekering dekt het niet altijd. Maar als u meerdere miskramen heeft gehad, een familiegeschiedenis van het MTHFR-gen of genetische problemen met een andere zwangerschap heeft, kan uw arts deze test bestellen. Resultaten zijn meestal binnen een tot twee weken beschikbaar.

BehandelingPositieve gemuteerde MTHFR-genbehandelopties

De behandeling voor het positieve MTHFR-genfalen wordt nog steeds bestudeerd, maar veel artsen zullen therapie voorschrijven om de bloedstolling te helpen voorkomen of de foliumzuurspiegel te verhogen.

Uw arts kan de volgende opties aanbevelen.

Lovenox- of heparine-injecties: deze injecties kunnen helpen voorkomen dat zich bloedstolsels vormen tussen de zich ontwikkelende placenta en de baarmoederwand. Vrouwen die deze behandeling voorgeschreven hebben, beginnen vaak vroeg tijdens de zwangerschap. Maar er is meer onderzoek nodig om te bepalen hoe lang vrouwen moeten doorgaan met injecties.

Dagelijkse aspirine (81 mg): dit helpt ook bij de vorming van bloedstolsels, maar er is geen wetenschappelijk bewijs dat het een effectieve behandeling is.

Extra foliumzuur: uw prenatale vitamine kan al het foliumzuur bieden dat uw lichaam nodig heeft. Maar uw arts kan u adviseren extra foliumzuur in te nemen.

Uw arts kan een prenatale vitamine met L-methylfolaat voorschrijven in plaats van foliumzuur, omdat sommige onderzoeken hebben aangetoond dat L-methylfolaat het risico op anemie bij vrouwen met een MTHFR-gen kan verlagen.

AfhalenDe afhaalmaaltijd

Screening op MTHFR wordt niet aanbevolen voor elke zwangere vrouw. Veel vrouwen hebben normale zwangerschappen, zelfs als ze positief testen op het gen. Maar misschien moet je worden getest als je een baby hebt die geboren is met neurale buisdefecten, of meerdere miskramen heeft gehad. Praat met uw arts over uw zorgen.