Ehlers-Danlos Syndroom: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos? < Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een erfelijke aandoening die de bindweefsels in het lichaam aantast.Bindweefsel is verantwoordelijk voor de ondersteuning en structurering van de huid, bloedvaten, botten en organen.Het bestaat uit cellen, vezelmateriaal, en een eiwit genaamd collageen Een groep genetische aandoeningen veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom, wat resulteert in een defect in de collageenproductie.

Onlangs 13 belangrijke types van Ehlers-Danlos-syndroom zijn onderverdeeld, waaronder:

klassiek

• klassiek>
• hartklep
• vaat
• hypermobiel
• arthrochalasie
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• bros hoornvlies > spondylodysplastic <9 99> musculocontractural
• myopathic
• periodontal
• Elk type EDS beïnvloedt verschillende delen van het lichaam. Alle typen EDS hebben echter één ding gemeen: hypermobiliteit. Hypermobiliteit is een ongebruikelijk groot bewegingsbereik in de gewrichten.
• Volgens de National Home of Medicine's Genetics Home Reference treft EDS 1 op de 5 000 mensen wereldwijd. Hypermobiliteit en klassieke vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom komen het meest voor. De andere typen zijn zeldzaam. Zo heeft dermatosparaxis wereldwijd slechts ongeveer 12 kinderen.

OorzakenWat veroorzaakt EDS?

In de meeste gevallen is EDS een overgeërfde aandoening. De minderheid van de gevallen wordt niet geërfd. Dit betekent dat ze optreden via spontane genmutaties. Defecten in de genen verzwakken het proces en de vorming van collageen.

Alle onderstaande genen bevatten instructies voor het samenstellen van collageen, behalve voor ADAMTS2. Dat gen geeft instructies voor het maken van de eiwitten die werken met collageen. De genen die EDS kunnen veroorzaken, maar niet de volledige lijst, zijn:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Symptomen Wat zijn de symptomen van EDS?
• Ouders zijn soms stille dragers van de defecte genen die EDS veroorzaken. Dit betekent dat de ouders mogelijk geen symptomen van de aandoening hebben. En ze weten niet dat ze drager zijn van een defect gen. Andere tijden, de genoorzaak is dominant en kan symptomen veroorzaken.
• Symptomen van klassieke EDS

losse gewrichten

zeer elastische, fluweelachtige huid

fragiele huid

• huid die gemakkelijk blauwe plekken maakt
• overtollige huidplooien op de ogen
• spierpijn
• spiermassa vermoeidheid
• goedaardige gezwellen op drukgebieden, zoals ellebogen en knieën
• hartklepproblemen
• losse gewrichten
• gemakkelijk blauwe plekken
• spierpijn
• spiervermoeidheid
• chronische degeneratieve gewrichtsaandoening
• premature osteoartritis
• chronische pijn
• hartklepproblemen
• fragiele bloedvaten
• dunne huid
• transparante huid
• dunne neus
• uitstekende ogen
• dunne lippen
• ingezonken wangen < kleine kin
• ingeklapte long
• hartklepproblemen
• Symptomen van hypermobiel EDS (hEDS)
• Symptomen van vasculaire EDS
• Diagnose Hoe wordt de diagnose EDS gesteld?
• Artsen kunnen een reeks tests gebruiken om EDS te diagnosticeren (behalve hEDS), of andere, vergelijkbare omstandigheden uit te sluiten. Deze tests omvatten genetische tests, huidbiopsie en echocardiogram. Een echocardiogram maakt gebruik van geluidsgolven om bewegende beelden van het hart te maken. Dit zal de arts laten zien of er afwijkingen zijn.

Een bloedmonster wordt uit uw arm genomen en getest op mutaties in bepaalde genen. Een huidbiopsie wordt gebruikt om te controleren op tekenen van afwijkingen in de productie van collageen. Dit omvat het verwijderen van een klein huidmonster en het controleren onder een microscoop.

Een DNA-test kan ook bevestigen of een defect gen aanwezig is in een embryo. Deze vorm van testen wordt gedaan wanneer de eieren van een vrouw buiten haar lichaam worden bevrucht (in-vitrofertilisatie).

Behandelingen Hoe wordt EDS behandeld?

De huidige behandelingsopties voor EDS zijn onder meer: ​​

fysiotherapie (gebruikt voor revalidatie van patiënten met gewrichts- en spierinstabiliteit)

chirurgie om beschadigde gewrichten te herstellen

geneesmiddelen om pijn te minimaliseren

Er zijn mogelijk aanvullende behandelingsopties beschikbaar afhankelijk van de hoeveelheid pijn die u ervaart of van aanvullende symptomen.

• U kunt deze stappen ook nemen om verwondingen te voorkomen en uw gewrichten te beschermen:
• Contactsporten vermijden.
• Vermijd het heffen van gewichten.

Gebruik zonnebrandcrème om de huid te beschermen.

Vermijd agressieve zeep die de huid kan overdrogen of allergische reacties kan veroorzaken.

• Gebruik hulpmiddelen om druk op uw gewrichten te minimaliseren.
• Ook als uw kind EDS heeft, volgt u deze stappen om verwondingen te voorkomen en hun gewrichten te beschermen. Breng daarnaast voldoende vulling aan op uw kind voordat ze gaan fietsen of leren lopen.
• Complicaties Potentiële complicaties van EDS
• Complicaties van EDS kunnen zijn:
• chronische gewrichtspijn

gewrichtsdislocatie

vroegtijdige artritis

trage genezing van wonden, leidend tot prominente littekens

• chirurgische wonden die het moeilijk hebben om te helen
• OutlookOutlook
• Als u vermoedt dat u EDS heeft op basis van de symptomen die u ervaart, is het belangrijk om naar uw arts te gaan. Zij zullen u kunnen diagnosticeren met een paar tests of door andere vergelijkbare omstandigheden uit te sluiten.
• Als u de diagnose van de aandoening heeft, zal uw arts samen met u een behandelplan opstellen. Daarnaast zijn er verschillende stappen die u kunt nemen om letsel te voorkomen.