< Polycythemia Vera Tests: Tests and Diagnosis

Omdat polycythaemia vera (PV) een zeldzaam type bloedkanker is, komt een diagnose vaak voor als gevolg van het feit dat u om andere redenen uw arts heeft bezocht.

Om polycythaemia vera (PV) te diagnosticeren, zal uw arts een lichamelijk onderzoek, een bloedtest en een beenmergbiopsie uitvoeren.

Lichamelijk onderzoek

Een diagnose van PV is meestal niet het resultaat van een lichamelijk onderzoek, maar uw arts kan tijdens een routinebezoek de symptomen van de ziekte waarnemen.

Sommige lichamelijke klachten die uw arts kan herkennen, zijn bloedend tandvlees en een roodachtige tint voor uw huid. Als u symptomen heeft of als uw arts PV vermoedt, zullen zij waarschijnlijk uw milt onderzoeken en palperen om te bepalen of deze is vergroot.

Bloedonderzoek

Er zijn drie belangrijke bloedtests die worden gebruikt om PV te diagnosticeren.

Complete bloedbeeld (CBC)

Een CBC meet het aantal rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes in uw bloed. Het zal uw arts ook vertellen wat uw hemoglobinewaarde in uw rode bloedcellen is. Hemoglobine is een eiwit rijk aan ijzer dat de rode bloedcellen helpt zuurstof uit de longen naar de rest van het lichaam te transporteren. Als u PV hebt, is uw hemoglobineniveau verhoogd.

Een CBC meet ook uw hematocriet. Hematocriet is het volume van uw bloed dat bestaat uit rode bloedcellen. Als u PV hebt, hebt u een hoog hematocrietpercentage.

Bloeduitstrijkje

Dit is een bloedmonster dat kan aantonen of uw aantal rode bloedcellen hoger is dan normaal. Het kan ook abnormale bloedcellen detecteren die zijn gekoppeld aan myelofibrose, wat een ernstige beenmergbeschadiging is die optreedt wanneer PV zich in de meest geavanceerde fase bevindt.

Erytropoëtinetest

Met behulp van een bloedmonster meet deze test de hoeveelheid van het hormoon erythropoëtine (EPO) in uw bloed. EPO wordt gemaakt door de cellen in uw nieren en signaleert stamcellen in het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken. Als u PV hebt, is uw EPO-niveau laag. Dit komt omdat uw bloedcelproductie niet door dit hormoon wordt aangestuurd, maar door een JAK2-genmutatie.

Beenmergtests

Beenmergtests kunnen bepalen of uw beenmerg normale hoeveelheden bloedcellen aanmaakt. Als je PV hebt, maakt je beenmerg te veel bloedcellen aan en wordt het signaal om ze te maken niet uitgeschakeld.

Er zijn twee hoofdtypen van beenmergtests:

• beenmergaspiratie
• beenmergbiopsie

Tijdens een aspiratie van het beenmerg wordt een kleine hoeveelheid vocht met een naald uit uw beenmerg verwijderd. Tijdens een beenmergbiopsie wordt een klein deel van het vaste deel van uw beenmerg met een naald verwijderd.

Deze beenmergmonsters worden naar een laboratorium gestuurd voor analyse door een hematoloog of een patholoog. Deze specialisten zullen de biopsieën analyseren en uw eerste arts binnen een paar dagen de resultaten toesturen.

JAK2-gen

Weten dat je PV hebt is moeilijk, maar de ontdekking van het JAK2-gen en de mutatie daarvan in 2005 was een belangrijke doorbraak in het leren en diagnosticeren van PV. Ongeveer 95 procent van de mensen met PV heeft deze genetische mutatie. Deskundigen zijn het erover eens dat het waarschijnlijk is dat degenen die de mutatie niet hebben zich in een vroeg stadium in de progressie van de ziekte bevinden. De genetische afwijking kan zowel in uw bloed als in uw beenmerg worden gedetecteerd, waarbij ofwel een bloedmonster of een beenmergmonster nodig is.

Door de ontdekking van de JAK2-genmutatie kunnen degenen die goed thuis zijn in deze ziekte gemakkelijker bepalen wanneer u het heeft. Het vereist eenvoudig een CBC en een genetische test.

Hoewel PV zeldzaam is, is het krijgen van routinebloedonderzoek een van de beste preventieve maatregelen bij het stellen van een diagnose en het krijgen van een behandeling. Als is vastgesteld dat u PV hebt, zijn er verschillende methoden om de ziekte te behandelen, afhankelijk van uw leeftijd en in welk stadium deze is ontdekt.