Hallervorden-Spatz Ziekte: Oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is de ziekte van Hallervorden-Spatz?

De ziekte van Hallervorden-Spatz (HSD) is ook bekend als neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer of met pantothenaatkinase geassocieerde neurodegeneratie. Het is een erfelijke neurologische aandoening. met beweging. Het is een zeldzame maar ernstige aandoening die na verloop van tijd verergert. HSD kan dodelijk zijn.

Symptomen Wat zijn de symptomen van de ziekte Hallervorden-Spatz?

HSD veroorzaakt een brede verschillende symptomen die variëren op basis van de ernst van uw HSD en hoe lang het heeft moeten vorderen.

Verstorende spiersamentrekkingen zijn een veel voorkomend symptoom van HSD. Ze kunnen zich voordoen in uw gezicht, romp en ledematen. Onbedoelde, schokkerige spierbewegingen zijn een ander symptoom.

U kunt ook onwillekeurige spiersamentrekkingen ervaren die een abnormale houding of langzame, terugkerende bewegingen veroorzaken. Dit staat bekend als dystonie.

HSD kan het ook moeilijk maken om je bewegingen te coördineren. Dit staat bekend als ataxie.

Andere symptomen van HSD zijn onder meer: ​​

stijve spieren

• kronkelende bewegingen
• trillingen
• gebrek aan evenwicht tijdens lopen of ataxie
• aanvallen
• verwarring
• desoriëntatie
• stupor
• zwakzinnigheid
• zwakte
• kwijlen
• moeilijk slikken of dysfagie

Minder vaak voorkomende symptomen zijn:

visusveranderingen

• slecht gearticuleerde spraak
• grimassen op het gezicht
• pijnlijke spierkrampen
• OorzakenWelkeoorzaken Hallervorden-Spatzziekte?

HSD is een genetische ziekte. Het wordt meestal veroorzaakt door een erfelijke afwijking in uw pantothenaatkinase 2 (PANK2) -gen. Het PANK2-eiwit regelt de vorming van co-enzym A door je lichaam. Dit molecuul helpt je lichaam om vetten, sommige aminozuren en koolhydraten om te zetten in energie.

In sommige gevallen wordt HSD niet veroorzaakt door PANK2-mutaties. In plaats daarvan nemen wetenschappers aan dat het wordt veroorzaakt door defecten in een of meerdere andere genen. Die genen zijn nog niet geïdentificeerd.

Risicofactoren Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hallervorden-Spatz?

U loopt een groter risico op HSD als u een ouder heeft met de aandoening. HSD ontwikkelt zich meestal in de kindertijd. Late HSD verschijnt mogelijk niet tot de volwassen leeftijd.

Diagnose Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz gediagnosticeerd?

Bespreek deze zorg met uw arts als u vermoedt dat u HSD heeft. Ze zullen u vragen naar uw persoonlijke en familie medische geschiedenis. Deze ziekte kan worden overgeërfd. Ze zullen ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

U moet mogelijk een neurologisch onderzoek laten uitvoeren om te controleren op:

tremoren

• spierrigiditeit
• zwakte
• abnormale beweging of houding
• Uw arts kan een MRI-scan bestellen om andere neurologische of bewegingsstoornissen uit te sluiten aandoeningen.

Genetische tests voor HSD zijn niet overal verkrijgbaar.

BehandelingHoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz behandeld?

Momenteel is er geen remedie voor HSD. In plaats daarvan zal uw arts uw symptomen behandelen. De behandeling varieert afhankelijk van de persoon. Het kan echter ook therapie, medicatie of beide zijn.

Therapie

Fysiotherapie kan spierstijfheid helpen voorkomen en verminderen. Het kan ook helpen om uw spierspasmen en andere spierproblemen te verminderen.

Ergotherapie kan u helpen vaardigheden voor het dagelijks leven te ontwikkelen. Het kan je ook helpen je huidige vaardigheden te behouden.

Logopedie kan u helpen dysfagie of spraakstoornissen te beheersen.

Medicatie

Uw arts kan u een of meer soorten medicijnen voorschrijven. Uw arts kan bijvoorbeeld voorschrijven:

methscopolaminebromide voor kwijlen

• baclofen voor dystonie
• benztropine, een anticholinergicum dat wordt gebruikt voor de behandeling van spierrigiditeit en -trillingen
• memantine, rivastigmine of donepezil (Aricept) de symptomen van dementie behandelen
• ComplicatiesComplicaties van Hallervorden-Spatz-ziekte

Als u zich niet kunt verplaatsen, kan dit gezondheidsproblemen veroorzaken. Deze omvatten:

huidafbraak

• bedwonden
• bloedstolsels
• luchtweginfecties
• Sommige HSD-medicijnen kunnen ook bijwerkingen hebben.

OutlookWat is de Outlook voor mensen met de ziekte van Hallervorden-Spatz?

HSD wordt in de loop van de tijd erger. Het heeft de neiging om sneller vooruitgang te boeken bij kinderen met de aandoening dan mensen die HSD later in het leven ontwikkelen. Medische vooruitgang heeft echter de levensverwachting verhoogd. Mensen met late HSD kunnen tot ver in de volwassenheid leven.

Preventie Preventie van de ziekte van Hallervorden-Spatz

Er is geen bekende manier om HSD te voorkomen. Genetische counseling wordt aanbevolen voor families met een voorgeschiedenis van de ziekte. Praat met uw arts over een verwijzing naar een geneticus als u eraan denkt om een ​​gezin te stichten en dat u of uw partner een familiegeschiedenis van HSD heeft.