Wat zijn hemofilie a & b? symptomen, behandeling, oorzaken en test

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een bloedingsstoornis waarbij bloed niet normaal kan stollen, wat resulteert in abnormale, spontane of overmatige bloeding door iStock.

Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis. Het bloed van iemand met hemofilie zal niet normaal stollen. Bloeden kan spontaan optreden of na letsel.

Hemofilie komt in 2 vormen voor, hemofilie A en B. In beide vormen is een gen defect. Het defecte gen interfereert met het vermogen van het lichaam om de stollingsfactoren te produceren die normale stolling mogelijk maken. Het resultaat is een neiging tot abnormaal, overmatig bloeden.

• Met beide stoornissen kunt u een milde vorm vertonen waarin bloeden alleen optreedt onder ernstige stress, zoals zwaar letsel.
  • Matige gevallen zullen zelden spontane bloedingen hebben maar zullen bloeden na een operatie of trauma.
  • Ernstige gevallen zullen spontane bloedingen vertonen, dat wil zeggen bloedingen zonder enig herkenbaar trauma. Spontane bloedingen kunnen in elk deel van uw lichaam voorkomen, maar meestal in de gewrichten van de vingers, polsen, voeten en wervelkolom.
• Bel uw arts als u externe bloedingen niet onder controle kunt houden met eenvoudige druk.

Wat veroorzaakt hemofilie A en B ?

• Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Als dat chromosoom het abnormale hemofilie-gen draagt, zal de man de ziekte hemofilie hebben. Zowel hemofilie A als B zijn gekoppeld aan het X-chromosoom, wat betekent dat ze voornamelijk mannen treffen.
• Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Zelfs als een van de X-chromosomen het defecte gen draagt, beschermt het normale gen op het andere X-chromosoom de vrouw tegen hemofilie. Het gen heeft geen invloed op hen, maar ze dragen het en geven het door aan hun kinderen.
  • Als een vrouw drager is, heeft ze 50% kans dat haar zonen hemofilie hebben. Evenzo heeft ze 50% kans dat haar dochters dragers van hemofilie zullen zijn. Dit veronderstelt dat de partner van de vrouw geen hemofilie is.
  • Een man die hemofilie heeft, heeft 100% kans dat zijn dochters dragers zullen zijn, omdat ze het defecte x-chromosoom van de vader moeten erven. Zijn zonen zullen niet worden beïnvloed als de moeder geen drager is.
• De overdracht van dit gen naar nakomelingen is goed voor de meeste gevallen van hemofilie. De overige gevallen komen voort uit spontane veranderingen in genen die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van hemofilie.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

• Als een peuter hemofilie heeft, is bloeden vaak het gevolg van vallen. Het bloeden kan zich herhalen als de val een stolsel verstoort.
• Bloed in de urine (hematurie) komt vaak voor bij hemofilie. Het kan echter ook voorkomen bij mensen zonder hemofilie.
  • Veel mensen hebben microscopisch bloed in de urine, niet zichtbaar met het blote oog.
  • Bruto hematurie, bloed dat u in de urine kunt zien, komt ook veel voor en kan een blaasontsteking betekenen.
• Je kunt geen bloedingen in spierweefsel en gewrichten zien als je hemofilie hebt. Maar u zult pijn hebben en mogelijk zwelling zien.
  • Bloeden in een spier volgt meestal trauma. Gemeenschappelijke sites zijn de dij, kuit en onderarm.
  • Bloeden in gewrichten is het meest verlammende aspect van hemofilie en de meest voorkomende plaats. De ziekte treft meestal de knie, gevolgd door de elleboog, enkel, schouder en pols.
  • U kunt een warm stekelig gevoel voelen voordat u pijn en zwelling in het gewricht ontwikkelt. De mate van zwelling komt niet overeen met de ernst van uw bloeding. U bloedt mogelijk aanzienlijk, maar vertoont slechts een beetje zwelling.
  • Bloeden in een gewricht maakt niet alleen dat gewricht sneller bloedt, maar leidt ook tot progressieve stijfheid. Dit gewricht, dat nu meer vatbaar is voor opnieuw bloeden, wordt het doelgewricht genoemd.
• Bloeden in het centrale zenuwstelsel kan levensbedreigend zijn. Gewoonlijk vertonen alleen ernstige hemofilie dergelijke bloedingen, maar het kan voorkomen bij zowel matige als milde hemofilie. Bloeding kan optreden in of rond de hersenen (intracranieel) of in het ruggenmerg (intraspinaal), afhankelijk van de situatie.
  • Letsel aan je hoofd of wervelkolom veroorzaakt normaal deze bloeding. Uw verwonding kan gering lijken.
  • Volwassenen hebben meer kans op intracraniële bloedingen zonder letsel (spontane bloedingen), goed voor bijna 50% van de gevallen.
  • Hoofdpijn, misselijkheid, braken en epilepsie gaan vaak gepaard met bloeden in de hersenen.
  • Rugpijn of zelfs verlamming kan gepaard gaan met bloeden in de wervelkolom.

Wanneer medische hulp zoeken voor hemofilie

• Bel uw arts na een aanzienlijk lichamelijk letsel.
• Bel ook uw arts als u externe bloedingen niet onder controle kunt houden met eenvoudige druk.
  • Omdat u zowel inwendige als uitwendige bloedingen kunt hebben, moet u zich altijd aan de veiligheid houden en uw arts bellen.
  • Wees vooral bezorgd over bloedingen in uw gewrichten of uw centrale zenuwstelsel vanwege langdurige complicaties en de mogelijkheid van overlijden.
• Omdat hemofiliebehandeling bloedproducten omvat, moet u vaak worden behandeld op een afdeling spoedeisende hulp of een andere zorginstelling, vooral als u ernstige hemofilie heeft.
• Uw arts moet elk trauma aan het hoofd of aan de wervelkolom evalueren.
• Een ernstige hemofilie moet worden geëvalueerd op de afdeling spoedeisende hulp van een ziekenhuis voor welke bloeding dan ook, omdat zijn of haar bloed in deze situaties niet voldoende stolt.
  • Mondeling bloeden
  • Bloeden uit de huid die niet stopt met eenvoudige druk
  • Bloeden uit spieren en gewrichten
• Elke persoon met hemofilie die overal op het lichaam een ​​aanzienlijk trauma heeft, moet in een ziekenhuis worden geëvalueerd, ongeacht de ernst van de ziekte.
• Praat met uw arts voordat u operaties, invasieve behandelingen of invasieve tests ondergaat.

Wat zijn de onderzoeken en tests voor hemofilie?

Een familiegeschiedenis van bloedingsstoornissen helpt bij het diagnosticeren van hemofilie. Maar bepaalde tests helpen de ziekte te kwantificeren.

• Uitgesproken kneuzingen bij de bevalling of bloedingen met besnijdenis kunnen wijzen op ernstige hemofilie.
• Een gematigd geval van hemofilie kan duidelijk worden tijdens de peuterjaren waarin vallen veel voorkomt.
• Een mild geval kan pas duidelijk worden als je volwassen bent als je een operatie nodig hebt.
• Bloedonderzoek kan worden uitgevoerd als u enige reden hebt om hemofilie te vermoeden.
  • Bloed kan direct worden gecontroleerd op bepaalde factoren.
  • Testresultaten zullen laag zijn, afhankelijk van welke vorm van hemofilie u heeft.
  • In beide gevallen wordt uw geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), een meting van de bloedstolling, verlengd.

Wat is de behandeling voor hemofilie?

Meestal hebben mensen met hemofilie medische behandeling nodig als bloedingen of letsel optreden. U kunt thuis de volgende eenvoudige acties ondernemen.

• Vermijd aspirine en ontstekingsremmende middelen zoals ibuprofen (Advil) omdat deze de bloedstolling verder kunnen verstoren.
• Als u bloed in uw urine heeft, drink dan veel vloeistoffen om hydratatie te garanderen.
• Oefen directe druk uit op elke plaats waar u extern bloedt.
• Breng ijs aan en doe een spalk op de aangetaste gewrichten na het bloeden om de symptomen te verlichten.
• Als je de training in het proces hebt, kun je jezelf factorvervangingstherapie geven. Maar u moet dit doen in overleg met uw arts.

Wat zijn de medicijnen voor hemofilie?

De behandeling van hemofilie is bedoeld om uw bloeding te stoppen. Artsen stoppen met bloeden door het tekort in de stollingsfactoren te overwinnen of door te helpen bij de bloedstolling.

• Het geven van een geneesmiddel met de naam DDAVP (Octostim, desmopressine of Stimate) kan de niveaus van factor VIII (8) tijdelijk verhogen. Maar het medicijn zal niet effectief zijn in ernstige gevallen van hemofilie of bij hemofilie B.
• Aminocapronzuur (Amicar) en tranexaminezuur (Cyklokapron) helpen uw stolling door de voortdurende vernietiging van stolsels te vertragen. Deze medicijnen zijn nuttig bij orale bloedingen in hemofilie A of B.
• U kunt IV-stollingsfactoren krijgen.
  • U krijgt gezuiverde factor VIII (8) of IX (9), afhankelijk van het type hemofilie dat u heeft.
  • Artsen bepalen de hoeveelheid die u moet geven op basis van waar uw bloeding optreedt en hoeveel u weegt. De plaats van uw bloeding bepaalt ook het aantal dagen dat u de factor moet krijgen.

Bloed- en bloedingsstoornissen Quiz IQ

Wat is de prognose voor hemofilie?

Met de juiste medische zorg kunnen mensen met hemofilie een volledig en productief leven verwachten. Toch treden er nog steeds complicaties op.

In de late jaren 1970 tot 1985 had een groot deel van de ernstige hemofiliepatiënten het HIV-virus (het virus dat AIDS veroorzaakt) opgelopen door bloedproducten. Vanwege de ontwikkeling van genetisch gemodificeerde factor en verbeterde zuiveringsprocessen is sinds 1986 geen geval van HIV-overdracht door stollingsfactoren gedocumenteerd.

• Degenen die bloedproducten gebruiken, lopen nog steeds het risico hepatitis te krijgen.
  • Hepatitis A kan sommige zuiveringsmethoden weerstaan, maar sinds 1997 is geen overdracht van hepatitis C gemeld.
  • Artsen adviseren dat alle mensen met hemofilie het hepatitis B-vaccin krijgen.
  • Ondanks de huidige behandelingen ondergaan mensen met hemofilie nog steeds degeneratieve veranderingen als gevolg van bloedingen in de gewrichten.
    • Wanneer herhaalde bloedingen optreden, resulteert chronische zwelling in dat gewricht. De zwelling leidt tot degeneratie van kraakbeen en bot.
    • Uiteindelijk zal dit proces chronische gewrichtsstijfheid en pijn veroorzaken.