Precisie Geneeskunde: wat het betekent voor diabeteszorg

Vandaag is het natuurlijk presidentendag - een perfecte tijd om te praten over het nieuwe initiatief dat de huidige president Barack Obama onlangs onthulde om onderzoek te stimuleren dat leidt tot betere behandelingen (misschien zelfs behandelingen!) voor aandoeningen zoals kanker en diabetes.

Tijdens zijn State of the Union-toespraak in januari noemde president Obama kort het Precision Medicine Initiative, een onderneming van 215 miljoen dollar die is opgenomen in de federale begroting van het land voor 2016. Het is gericht op "een nieuw model pionieren van door patiënten aangedreven onderzoek dat belooft om biomedische ontdekkingen te versnellen en clinici nieuwe tools, kennis en therapieën te bieden om te selecteren welke behandelingen het beste zullen werken voor welke patiënten. "

Zeg, wat …? !

Kortom, het idee is om alle medische en technische kennis te gebruiken die we hebben om de genetische samenstelling van een individu te onderzoeken en erachter te komen welke behandelingen het beste bij hen passen - en die uiteindelijk zouden kunnen leiden tot genezing en anderen met dezelfde staat.

De mogelijkheid om "de juiste behandelingen op het juiste moment, elke keer aan de juiste persoon af te leveren" zou een heel nieuw tijdperk van de geneeskunde kunnen betekenen, zegt de president. "We moeten niet alleen innovatie vieren, we moeten investeren, zorg voor innovatie, moedig innovatie aan, zorg ervoor dat we het uitdagen op manieren die het meest productief zijn … dat we gebruikmaken van het meest speciale aan Amerika: ons vermogen om te innoveren. "

Wow! Natuurlijk is het begrip gepersonaliseerde geneeskunde en genetische afbeelding niet helemaal nieuw; er zijn al heel lang wereldwijde inspanningen gaande. Maar wat nieuw is, is de toewijding van de president om dit naar een hoger niveau te tillen. <10> Tien dagen na zijn toespraak heeft president Obama het initiatief uitgebreid en meer informatie vrijgegeven over wat er gebeurt.

Er is een uitgebreide factsheet met details over dit initiatief, samen met een arsenaal aan informatie van White House-blogposts, mainstream media-aandacht en dit inzichtelijke opiniestuk in het

New England Journal of Medicine van National Health Institutes (NIH), directeur Francis Collins. Dit zijn enkele hoogtepunten die ons opvingen:

$ 130 miljoen aan NIH voor de ontwikkeling van een vrijwillig nationaal onderzoekscohort van een miljoen of meer vrijwilligers om ons begrip van gezondheid en ziekte te stimuleren en de basis te leggen voor een nieuwe manier om onderzoek te doen via geëngageerde deelnemers en open, verantwoordelijke gegevensuitwisseling.

• $ 70 miljoen aan het National Cancer Institute (NCI), onderdeel van de NIH, om de inspanningen op te voeren om genomische factoren bij kanker te identificeren en die kennis toe te passen bij de ontwikkeling van effectievere benaderingen voor de behandeling van kanker.
• $ 10 miljoen aan de FDA om extra expertise te verwerven en de ontwikkeling van hoogwaardige, beheerde databases te bevorderen ter ondersteuning van de regelgevingsstructuur die nodig is om innovatie in precisiegeneeskunde te bevorderen en de volksgezondheid te beschermen.
• $ 5 miljoen aan ONC ter ondersteuning van de ontwikkeling van interoperabiliteitsnormen en -vereisten die betrekking hebben op privacy en beveiligde gegevensuitwisseling tussen systemen mogelijk maken.

We hebben ook afgestemd op de persconferentie van 30 januari in het Witte Huis, waar de president hier meer over sprak. En hoewel het meeste vrij algemeen was in termen van omstandigheden en het onderzoek, hoorden we wel dat president Obama diabetes twee keer noemde - een keer in het algemeen over het genezen van D en andere aandoeningen, en een andere keer over het volgen van vitale statistieken zoals bloedsuikers met draagbare technologie. Heel cool!

Een diabetesadvocaat in DC

Het is opwindend om op te merken dat een van de voorstanders van de Diabetes Community het woord voerde in het publiek, een van de ongeveer twee dozijn geduldige advocaten die werden gekozen om de persconferentie bij te wonen en ook een netwerkbijeenkomst en ontmoeting. begroet de receptie. Ja, onze eigen Anna McCollister-Slipp, een langdurig type 1, data-ondernemer en pleitbezorger van de FDA, luisterde naar de president! Ze mocht hangen met NIH-directeur Francis Collins (hierboven genoemd), en dit is wat Anna ons vertelt over de ervaring en wat ze vindt van dit initiatief:

Er zijn:

Ik ben een behoorlijk cynische Washingtonian. Niet veel indruk op me maakt of me meer enthousiast maakt, maar het is niet elke dag dat je wordt uitgenodigd voor een evenement in het Witte Huis met de president. Het was een ongelooflijke eer om te worden opgenomen. Ik woon niet zo ver van het Witte Huis, dus ik rijd of loop er vaak in de buurt. Het gebouw wordt onderdeel van de achtergrond van het leven in DC. Maar een uitnodiging ontvangen voor het bijwonen van een presidentiële gebeurtenis - vooral een onderwerp over een onderwerp dat zo belangrijk voor mij is als dit - is een zeldzame ervaring.

De speech werd gegeven vanuit de East Room in het Witte Huis en er was een receptie voorafgaand aan de speech in een grote, marmeren foyer buiten de kamer. Gewoon in het gebouw zijn en door de gangen lopen, nadenken over de beslissingen die zijn gewogen en gemaakt in die gangen, is vernederend.

(Ik vermoed dat er ongeveer 100 mensen aanwezig waren, samen met media, cameraploegen, enz., Maar ik ben niet goed in het inschatten van menigten.)

Het was niet alleen leuk om deel uit te maken van de evenement, maar ik was te midden van enkele van onze grootste geesten in onderzoek en geneeskunde, waaronder topambtenaren van de FDA, HHS, NIH, het Witte Huis en het ONC, evenals enkele van de belangrijkste en meest visionaire geduldige voorstanders en leiders uit het hele land die hebben bijgedragen aan het afdwingen van de behoefte aan meer precieze benaderingen voor het begrijpen en behandelen van ziekten. Er was een echt gevoel van enthousiasme en een vreemd gevoel van voldoening dat de ruimte doordrong, dat we als een gemeenschap van patiënten, wetenschappers, beleidsmakers, onderzoekers en artsen dat we collectief onze eigen kleine rol hebben gespeeld om ons naar een punt te brengen waar we zijn zat aan het begin van een nieuw tijdperk van gezondheid en geneeskunde.Betrokkenheid van patiënten

Ik was een van de ongeveer 20-25 voorstanders van patiënten die werden uitgenodigd om het evenement vanuit het hele land bij te wonen, wat een hele reeks perspectieven, voorwaarden en expertise vertegenwoordigt.Het was bemoedigend om de nadruk te leggen op het opnemen van patiënten als een centraal onderdeel van het evenement en het proces. Het was een waarheidsgetrouwe weergave van de toewijding van deze regering om de belangrijke bijdragen te erkennen die patiënten kunnen leveren aan onderzoek en beleidsveranderingen die het belangrijkst zijn voor mensen die leven met ziekte. Ik heb die houding weerspiegeld in de beleidsbeïnvloeding van het gezondheids-IT-beleid die ik de afgelopen jaren heb kunnen doen, en het was zeer bemoedigend om de patiënt ook in dit geval te zien focussen. Het feit dat deze president en zijn team besloten om dat een centraal onderdeel van deze aankondiging te maken spreekt boekdelen over hoe attitudes veranderen over de rol die patiënten kunnen spelen in het beter begrijpen, behandelen en genezen van ziekten.

Anna (links) samen met twee andere geduldige advocaten, Joe Selby en @DCPatient.

Mijn uitnodiging?

Ik weet niet hoe ze de lijst met uitgenodigde personen hebben opgesteld, maar ik veronderstel dat ik werd opgenomen op basis van een aantal voorspraak die ik heb gedaan als een gefrustreerd-patiënt-gedraaid-digitaal-gezondheidsondernemer in het verleden verschillende jaren op digitale gezondheids / apparaten / uitkomstmaten, CER, enz. Naast mijn bedrijf (Galileo Analytics) en de vrijwillige belangenbehartiging die ik doe, heb ik onlangs meegedaan aan het Scripps Translationeel Wetenschapsinstituut om een ​​nieuw programma te helpen maken voor het betrekken van patiënten bij het ontwerpen van klinisch onderzoek in digitale gezondheid en genomica. De behoefte aan precisiegeneeskunde is een drijvende kracht achter alle pleitbezorgingswerk dat ik heb gedaan met betrekking tot digitale gezondheid, apparaatinnovatie, uitkomstmaten / vergelijkend effectiviteitsonderzoek en patiëntenparticipatie in onderzoek, dus het was bijzonder opwindend om al deze activiteiten te zien elementen komen samen in de vorm van een initiatief van het Witte Huis om de middelen van de overheid te helpen om de volgende stap in medisch begrip en behandeling te zetten. Het was een eer om opgenomen te worden.

Anna met NIH Directeur Francis Collins

Wat het betekent voor PWDs

Ik weet niet zeker of het op dit moment duidelijk is wat dit nieuwe initiatief voor diabetespatiënten betekent. Er is veel aandacht voor genomica, maar het Witte Huis heeft ook gezegd dat ze digitale gegevens en apparaatgegevens willen opnemen als onderdeel van de onderzoeksinspanningen. Dit is iets dat ik heb benadrukt als belangrijk voor diegenen onder ons met diabetes, omdat we momenteel grote hoeveelheden gegevens genereren die uiteindelijk verloren gaan. We hadden niet alleen moeite om toegang te krijgen tot onze gegevens voor ons eigen gebruik, maar we kunnen deze gegevens niet doneren voor gebruik door onderzoekers die misschien belangrijke patronen kunnen vinden die kunnen worden gebruikt om nieuwe of betere methoden te ontwikkelen voor behandeling en zorg.

De meeste discussies rond gepersonaliseerde geneeskunde zijn gericht op genetica. Dit is belangrijk. Er zijn genetische onderbouwingen van diabetes, evenals de ontwikkeling van diabetescomplicaties, en we zijn niet immuun voor kanker en de vele andere tragische ziekten waarvoor genetische mutaties als oorzaak zijn geïdentificeerd.Het samenspel tussen het genoom, het exoom, metabolieten, epigenetica, enz. Is echter ongelooflijk gecompliceerd. Ik heb lang gedebatteerd dat het belangrijk is om te werken met wat we voor ons hebben, in gestructureerde, begrijpelijke, machineleesbare datastromen terwijl we de moeilijke wetenschap van de '-omics' achterhalen. Laten we beginnen met het 'laaghangende fruit' van medische apparaatgegevens, dat momenteel wordt verspild. We kunnen veel verder komen dan we nu zijn als we volledig gebruikmaken van de ongelooflijke gegevensbronnen die we al hebben, die we allemaal elke dag genereren.

Een ander centraal element van het initiatief is het recruteren van een miljoenenpatiëntencohort, gericht op het verzamelen van een reeks biologische en apparaatgegevensstromen. Het doel is om deze gegevensbronnen te integreren en de gegevens zodanig te organiseren dat onderzoekers verbindingen kunnen openen en analyseren, nieuwe patronen kunnen ontdekken en hopelijk betere manieren kunnen vinden om ziekten te behandelen en te genezen. Als lid van de #DOC heb ik heel duidelijk gemaakt dat diegenen van ons in de diabetespatiëntengemeenschap graag willen deelnemen en ik doe wat ik kan om ervoor te zorgen dat we wel worden opgenomen. Ze bevinden zich nog in de beginfase van het uitzoeken hoe dit allemaal samen te brengen. Naarmate ik meer leer over hoe we kunnen deelnemen, laat ik de

'Mijn

en grotere D-community weten en houd ik ze betrokken bij het proces. Hoe groot is dit? Dit is een soort medicijnversie van de "

We kiezen ervoor om naar de toespraak van de maan

te gaan. We begrijpen nog niet hoe we daar zullen komen, maar iedereen in de kamer die dag leek te beseffen dat we echt op de rand van een ware revolutie in gezondheid en geneeskunde zitten. Dit is het soort inspanning dat alleen de overheid kan doen. De kans dat precisieverwerkingen de markt raken, ligt op dit punt te ver op de weg om de industrie een rol te laten spelen. Het vereist het unieke vermogen van de president om de machten van de regering te mobiliseren om de sprong te maken die we moeten maken. Maar zoals we hebben geleerd van het menselijke ruimtevluchtinitiatief uit de jaren 60 en het human genome-project van de jaren 90, levert die investering ongelooflijke winst op. Kortom, dit zal moeilijk worden. Als het makkelijk was, zouden we er nu al zijn. Maar je hebt geen presidentieel initiatief nodig om de eenvoudige dingen aan te pakken. JDRF Perspectief

We waren ook zeer verheugd om JDRF Chief Medical Officer Dr. Richard Insel te verbinden, om te horen wat hij en de JDRF van dit nieuwe initiatief vinden. Dr. Insel vertelt ons dat hij verheugd is om de US te zien vooruitgaan op dit gebied van precisiemedicatie, vooral omdat andere delen van de wereld zoals het Verenigd Koninkrijk dit al jaren pushen.

Maar vanaf nu herhaalt Insel wat Anna zegt over de manier waarop de directe impact op diabetesonderzoek nog steeds te maken heeft met TBD; hij zegt dat JDRF daarover zeker met NIH zal praten.

Insel zegt dat JDRF in het afgelopen decennium al een "redelijke hoeveelheid geld" heeft geïnvesteerd in genetische risicofactoren en 50+ genen heeft geïdentificeerd die met deze aandoening zijn geassocieerd.En nu, dat wordt gebruikt bij het screenen van baby's en kinderen op hun type 1-risico, door hen na verloop van tijd te volgen om de natuurlijke route van diabetes te onderzoeken.

"Dit is een voorbeeld van precisiemedicijn, althans het begin, van het begrijpen van het genoomtype en de genetische factoren in type 1," zegt hij.

Maar het is nu een bijzonder kritiek moment dat precisiegeneeskunde meer in beeld komt, zegt hij, "omdat we hebben begrepen dat type 1 geen enkele ziekte is - het lijkt meer op een syndroom en het verandert of varieert zo veel, afhankelijk van iemands leeftijd van diagnose, hoe hun bètacellen mogelijk functioneren, en welke milieuproblemen mogelijk spelen. "

JDRF's lopende werkzaamheden pakken dit aan, met pogingen om de vroege stadia van type 1 te classificeren. en de aankondiging op 12 februari dat Janssen Janssen & Development van JnJ in "disease interception" zou investeren om manieren te vinden om type 1 te dwarsbomen met behulp van nieuwe diagnostische en pre-disease interventietools. Insel zei ook dat de JDRF een publiek-privaat samenwerkingsverband in Europa onder leiding van Sanofi coördineert, waarbij wordt behandeld hoe genoomtypering wordt gebruikt om ziekten te bestuderen en biomarkers te ontwikkelen om snellere, meer responsieve behandelingen voor type 1 te creëren. Meer hierover zou in september formeel moeten worden uitgerold, zei hij, en het is allemaal een onderdeel van dit veranderende tij in onderzoek met betrekking tot precisiegeneeskunde.

"Dit is allemaal belangrijk en we zijn erg enthousiast", zei Insel. "We bouwen voort op genomisch onderzoek dat we hebben ontwikkeld en dit alles zal ons helpen om type 1 diabetes beter te karakteriseren." < Disclaimer

: inhoud gemaakt door het Diabetes Mine-team. Klik hier voor meer informatie.

Disclaimer

Deze inhoud is gemaakt voor Diabetes Mine, een blog over consumentengezondheid gericht op de diabetesgemeenschap. De inhoud is niet medisch beoordeeld en houdt zich niet aan de redactionele richtlijnen van Healthline. Klik hier voor meer informatie over de samenwerking van Healthline met Diabetes Mine.