Oorzaken, symptomen, behandeling en medicijnen voor narcolepsie

Wat is Narcolepsie?

Narcolepsie is een slaapstoornis die overweldigende en ernstige slaperigheid overdag veroorzaakt. Pathologische slaperigheid wordt gekenmerkt door het feit dat het op ongepaste tijden en plaatsen voorkomt. De slaapaanvallen overdag kunnen met of zonder waarschuwing plaatsvinden en kunnen herhaaldelijk op een enkele dag voorkomen. Personen met narcolepsie hebben vaak gefragmenteerde nachtrust met frequent kort ontwaken.

Hier volgen enkele weinig bekende feiten over narcolepsie:

• Vaak wordt narcolepsie vele jaren niet herkend. Er kan een vertraging van 10 jaar zijn tussen het begin van de aandoening en de diagnose.
• Ongeveer de helft van de volwassenen met narcolepsie rapporteert retrospectief symptomen die in hun tienerjaren beginnen. Bij de meeste patiënten begint narcolepsie tussen de leeftijd van 15 en 30 jaar. Het komt minder vaak voor bij kinderen jonger dan 10 jaar oud.
• Narcolepsie kan leiden tot aantasting van sociale en academische prestaties bij anders intellectueel normale kinderen.
• Narcolepsie is een behandelbare aandoening. Een multimodale aanpak is het meest effectief (medicijnen, een regelmatig nachtelijk slaapschema en geplande dutjes gedurende de dag) is vereist voor de meest gunstige uitkomst.

Narcolepsiesymptomen en tekenen

Narcolepsie wordt meestal gekenmerkt door de volgende vier symptomen met verschillende frequenties:

• Overmatige slaperigheid overdag
• Kataplexie (plotseling en tijdelijk verlies van spierspanning vaak veroorzaakt door emoties zoals gelach)
• Hallucinaties (levendige droomachtige ervaringen die zich voordoen tijdens het in slaap vallen of bij het ontwaken)
• Slaapverlamming (verlamming die het meest voorkomt bij in slaap vallen of wakker worden; de persoon kan enkele minuten niet bewegen)

Minder vaak hebben personen alle vier de symptomen.

Oorzaken van narcolepsie

Aangenomen wordt dat narcolepsie het gevolg is van een genetische aanleg en abnormale neurotransmitter (hypocretine, ook bekend als orexin) en gevoeligheid.

Genetische aanleg

Het begrip van narcolepsie komt voornamelijk voort uit onderzoek met narcoleptische honden (bijvoorbeeld speciale laboratorium-gefokte Dobermans en Labradors). In deze diermodellen wordt de aandoening autosomaal recessief overgedragen en wordt vooral gekenmerkt door kataplexie. Een klein percentage menselijke gevallen is geërfd en, in tegenstelling tot de hondenvorm, wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier.

neurotransmitter

De neurotransmitter hypocretine werd de laatste jaren geïdentificeerd en is sterk geassocieerd met narcolepsie bij honden met een genetische aanleg. Hypocretinespiegels bij mensen met narcolepsie bleken in verschillende recente onderzoeken bij patiënten met narcolepsie niet detecteerbaar of laag te zijn. Hypocretine lijkt de activiteit in de hypothalamus (het deel van de hersenen dat verband houdt met slaap) te moduleren. Het tekort aan hypocretine kan slaapaanvallen veroorzaken. Het medicijn modafinil (Provigil) is nuttig bij de behandeling van narcolepsie en wordt verondersteld hypocretine-bevattende zenuwcellen te activeren.

Narcolepsie-examens en -tests

Epworth Sleepiness Scale

Vragenlijsten worden gebruikt om overmatige slaperigheid te meten. De meest gebruikte vragenlijst is de 8-vragen Epworth Sleepiness Scale (1991).

• Er wordt een antwoord op elke vraag op een schaal van 0 (helemaal niet waarschijnlijk in slaap vallen) tot 3 (zeer waarschijnlijk in slaap vallen) verkregen.
• De resulterende totale score ligt tussen 0 en 24.
• Hoewel welke score abnormale slaperigheid is controversieel, rechtvaardigen totale scores boven de 10 in het algemeen onderzoek.
• U kunt de Epworth Sleepiness Scale Test doen.

polysomnography

Voor dit examen moet men ongeveer twee uur vóór het slapengaan naar een slaaplaboratorium komen zonder de dagelijkse gewoonten aan te passen. Vervolgens wordt de hele nacht slaap gecontroleerd en vastgelegd. De volgende parameters worden bewaakt:

• Elektrische activiteit van de hersenen (electroencephalogram)
• Elektrische activiteit van het hart (elektrocardiogram)
• Bewegingen van de spieren (elektromyogram)
• Oogbewegingen (electro-oculogram)
• Ademhaling (orale thermistor of neusdrukomvormer)

Deze parameters worden gemonitord als men door de verschillende slaapfasen gaat (zie Slaap: de basis begrijpen).

Als een persoon narcolepsie heeft, vertoont de polysomnograaf een korte slaaplatentie van meestal minder dan vijf minuten en een abnormaal korte latentie voorafgaand aan de eerste slaapaanzet REM-slaap (SOREMP's). Tijdens een slaaponderzoek overdag of een dutjeonderzoek, een Multiple Sleep Latency Test (MSLT) genoemd, suggereren meer dan twee SOREMP's en een gemiddelde slaaplatentie van minder dan vijf minuten sterk narcolepsie.

Meerdere slaap latentietest

In deze test wordt de tijd gemeten die een persoon nodig heeft om gedurende de dag in slaap te vallen (slaaplatentie) terwijl hij in een stille kamer ligt. Deze test wordt de ochtend na het polysomnogram 's nachts uitgevoerd. De persoon neemt elke twee uur vier of vijf geplande dutjes. Het eerste dutje begint twee uur na het ontwaken die ochtend. Mensen met een normale slaap en alertheid hebben ongeveer 10-20 minuten nodig om in slaap te vallen. Personen met narcolepsie (en andere oorzaken van abnormale slaperigheid) hebben een veel kortere tijd (minder dan vijf minuten) nodig om van waken naar slaap te gaan.

Deze test wordt niet routinematig op zichzelf gedaan, maar kan deel uitmaken van een volledige evaluatie van een patiënt op hypersomnie. Twee weken voorafgaand aan deze tests wordt de patiënt gevraagd een slaapdagboek bij te houden waarin bedtijd, wektijd en dutje worden geregistreerd. Hun arts zal hen informeren om geleidelijk medicijnen te elimineren die de slaaptests kunnen beïnvloeden.

CSF (cerebrospinale vloeistof) hypocretinetest

Dit is nog geen onderdeel geworden van de routinematige diagnostische hulpmiddelen voor narcolepsie, maar wordt vaker gebruikt. Voor deze test wordt een monster van hersenvocht verwijderd door lumbale punctie en voor analyse naar het laboratorium gestuurd. De specificiteit en gevoeligheid van de CSF-hypocretinetest zijn hoog genoeg om klinisch bruikbaar te zijn voor diagnose. Het definiëren van de precieze criteria voor de diagnose van narcolepsie en andere slaapstoornissen is dus een evoluerend proces.

Narcolepsiebehandeling

Behandeling voor narcolepsie varieert van goede slaaproutines, lichaamsbeweging en andere maatregelen die patiënten zelf kunnen instellen tot medicijnen zoals antidepressiva en stimulerende middelen die door artsen worden toegediend.

Home remedies voor Narcolepsie

• Slaaphygiëne is erg belangrijk. Veel mensen hebben bijvoorbeeld een verbetering van hun symptomen als ze een regelmatig slaapschema hanteren, meestal zeven tot acht uur slaap per nacht.
• Geplande dutjes gedurende de dag helpen ook. Eén studie suggereerde dat het optimale slaappatroon een combinatie is van geplande nachtelijke slaap (zoals van 23.00 uur tot 07.30 uur) en twee dutjes van 15 minuten.
• Patiënten met narcolepsie moeten ook zware maaltijden en alcohol vermijden (omdat dit de slaap kan verstoren).
• Het rijden moet worden beperkt als de patiënt zich slaperig voelt.
• Kinderen moeten worden aangemoedigd om deel te nemen aan naschoolse activiteiten en sport. Een goed ontworpen oefenprogramma kan nuttig en stimulerend zijn.
• Ouders moeten schoolpersoneel vragen het kind te verontschuldigen voor activiteiten als het slaperig overkomt.

Medische behandeling voor narcolepsie

De belangrijkste focus van medische behandeling is symptomatische verlichting van overmatige slaperigheid overdag en kataplexie met stimulerende middelen van het centrale zenuwstelsel en antidepressiva. Stimulerende middelen verhogen waakzaamheid, waakzaamheid en prestaties, terwijl antidepressiva kataplectische aanvallen verminderen.

Medicijnen tegen narcolepsie

Geneesmiddelen die als stimulerende middelen werken, zijn standaardbehandelingen voor narcolepsie. Ze omvatten het volgende:

• methylfenidaat (Ritalin)
• modafinil (Provigil), of
• armodafinil (Nuvigil).

Methylfenidaat (Ritalin)

• Methylfenidaat helpt overmatige slaperigheid overdag te verminderen en verbetert de symptomen van narcolepsie bij 65% -85% van de patiënten. Methylfenidaat, het meest gebruikte stimulerende middel, verbetert de alertheid op dosisgerelateerde wijze.
• Helaas hebben deze medicijnen ongewenste bijwerkingen, waaronder hoofdpijn, prikkelbaarheid, nervositeit en maag-darmklachten. Nachtelijke slaap kan zijn aangetast, waardoor de slaaptijd wordt verkort.
• Er zijn theoretische zorgen dat deze medicijnen niet effectief kunnen worden als ze langdurig continu worden gebruikt. Daarom adviseren sommige zorgverleners mensen met narcolepsie om zich één dag per week te onthouden van medicatie (meestal in een weekend; bekend als een 'medicijnvakantie'). Gedurende die dag mag de persoon geen activiteiten ondernemen waarbij hij wakker moet zijn, zoals autorijden.

Modafinil (Provigil) of Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) werd ontdekt als een nieuw medicijn dat langdurige waakzaamheid bevordert. Armodafinil (Nuvigil) heeft een vergelijkbare chemische structuur en effect.
• In verschillende onderzoeken is aangetoond dat het overmatige slaperigheid overdag vermindert. Mensen behandeld met modafinil ervoeren zowel subjectieve verbetering als objectieve verbetering van slaperigheid.
• De meest voorkomende bijwerking is hoofdpijn.
• De veiligheid ervan bij kinderen is niet vastgesteld.

Anticataplectische middelen

Cataplectische aanvallen worden meestal behandeld met clomipramine, imipramine, fluoxetine of natriumoxybaat.

• Clomipramine (Anafranil) en imipramine (Tofranil) behoren tot de familie van tricyclische antidepressiva. Ze verminderen de frequentie van kataplexie bij mensen met narcolepsie.
• Fluoxetine (Prozac) is een selectieve remmer van de heropname van serotonine die nuttig is bij de behandeling van kataplexie. Het heeft minder bijwerkingen dan tricyclische antidepressiva.

Voor zowel overmatige slaperigheid overdag als kataplexie:

• Natriumoxybaat (Xyrem), gewoonlijk gamma-hydroxybutyraat genoemd, is een depressivum voor het centrale zenuwstelsel dat aanvankelijk werd goedgekeurd voor een kleine subgroep mensen met narcolepsie en kataplexie die niet reageert op de andere anticataplectische medicijnen. Het precieze mechanisme waardoor het een effect op kataplexie produceert is onbekend. Het heeft een geschiedenis van misbruik als recreatieve drug; daarom keurde de FDA het goed als een gereguleerde stof van schema III. Na de eerste goedkeuring voor kataplexie, is het goedgekeurd voor overmatige slaperigheid overdag bij narcolepsie.

Een fotogids voor slaapstoornissen

Outlook voor Narcolepsie

Problemen bij kinderen met narcolepsie zijn slechte schoolprestaties, sociale beperkingen, spot van leeftijdsgenoten en disfunctie bij andere activiteiten van normale kinderontwikkeling.

Volwassenen ervaren narcoleptische symptomen vaak als beschamend en sociaal isolement kan het gevolg zijn.

• Ze kunnen interpersoonlijke stress ervaren in relaties, seksuele disfunctie en moeite met werken vanwege de aandoening zelf of de behandeling ervan.
• Ze kunnen last hebben van een functiebeperking door slaapaanvallen, geheugenproblemen, kataplexie, interpersoonlijke problemen en persoonlijkheidsveranderingen. Deze symptomen kunnen ertoe leiden dat collega's ze als 'lui' ervaren.
• Personen met narcolepsie worden soms ten onrechte verdacht van illegaal drugsgebruik.
• Personen die stimulerende medicijnen gebruiken, moeten hun werkgevers hiervan op de hoogte stellen, omdat zij bij screening op drugstests positief kunnen testen op amfetamine.
• Personen met narcolepsie lopen een verhoogd risico op auto-ongelukken.
• Onbehandeld, kan narcolepsie psychosociaal verwoestend zijn. Met goed beheer en behandeling leiden personen met narcolepsie echter meestal een zinvol en productief persoonlijk en professioneel leven.

Ondersteuningsgroepen en counseling voor Narcolepsie

Als bij iemand de diagnose narcolepsie wordt gesteld, kan hij of zij lid worden van een steungroep. Door lid te worden van een steungroep, krijgt men emotionele steun van mensen die soortgelijke problemen hebben. Het zal isolatie en het gevoel verminderen dat hij of zij de enige is met de aandoening.

Het Narcolepsie-netwerk kan helpen bij het vinden van een steungroep in uw regio.

Narcolepsy Network Inc.
Nationaal kantoor
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-mail: