Pheochromocytoma en paraganglioma bij kinderen

Wat zijn feochromocytoom en paraganglioom?

Pheochromocytoma en paraganglioma zijn zeldzame tumoren die afkomstig zijn van hetzelfde type zenuwweefsel.

Pheochromocytoma vormt zich in de bijnieren. Er zijn twee bijnieren, een op elke nier achter in de bovenbuik. Elke bijnier bestaat uit twee delen. De buitenste laag van de bijnier is de bijnierschors. Het centrum van de bijnier is de bijniermerg. Pheochromocytoma is een tumor van de bijniermerg. De bijnieren maken belangrijke hormonen genaamd catecholamines. Adrenaline (epinefrine) en noradrenaline (norepinefrine) zijn twee soorten catecholaminen die helpen de hartslag, bloeddruk, bloedsuiker en de manier waarop het lichaam reageert op stress te beheersen. Sommige feochromocytomen geven extra adrenaline en noradrenaline aan het bloed af en veroorzaken symptomen.

Paraganglioom vormt zich buiten de bijnieren in de buurt van de halsslagader, langs zenuwbanen in het hoofd en de nek, en in andere delen van het lichaam. Sommige paragangliomen maken extra catecholamines genaamd adrenaline en noradrenaline. Het vrijkomen van extra adrenaline en noradrenaline in het bloed kan symptomen veroorzaken.

Wat zijn de risicofactoren voor feochromocytoom en paraganglioom?

Alles wat uw kans op een ziekte verhoogt, wordt een risicofactor genoemd. Het hebben van een risicofactor betekent niet dat u kanker zult krijgen; geen risicofactoren hebben betekent niet dat u geen kanker zult krijgen. Praat met de arts van uw kind als u denkt dat uw kind risico loopt.

Het risico op feochromocytoom of paraganglioom wordt verhoogd door een van de volgende overgeërfde syndromen of genveranderingen:

• Meervoudig endocrien neoplasie type 1 (MEN1) syndroom.
• Meervoudig endocrien neoplasie type 2-syndroom (MEN2A en MEN2B).
• ziekte van von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose type 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyade (paraganglioom en gastro-intestinale stromale tumor).
• Carney-triade (paraganglioma, GIST en pulmonale chondroma).

Veranderingen in bepaalde genen, waaronder de VHL-, NF1-, RET-, SDHD-, SDHB-, SDHA-, MAX- en TMEM127-genen. Meer dan de helft van de kinderen en adolescenten met de diagnose feochromocytoom of paraganglioom heeft een erfelijk syndroom of genverandering die het risico op kanker verhoogde. Genetische counseling (een discussie met een getrainde professional over erfelijke ziekten) en testen is een belangrijk onderdeel van het behandelplan.

Wat zijn de symptomen van feochromocytoom en paraganglioom?

Sommige tumoren maken geen extra adrenaline of noradrenaline en veroorzaken geen symptomen. Deze tumoren kunnen worden gevonden wanneer een knobbeltje in de nek wordt gevormd of wanneer een test of procedure om een ​​andere reden wordt uitgevoerd. Tekenen en symptomen van feochromocytoom en paraganglioom treden op wanneer te veel adrenaline of noradrenaline in het bloed wordt vrijgegeven. Deze en andere symptomen kunnen worden veroorzaakt door feochromocytoom, paraganglioom of andere aandoeningen. Neem contact op met de arts van uw kind als uw kind een van de volgende symptomen heeft:

• Hoge bloeddruk.
• Hoofdpijn.
• Zwaar zweten zonder bekende reden.
• Een sterke, snelle of onregelmatige hartslag.
• Zich beverig voelen.
• Extreem bleek zijn.
• Duizeligheid.
• Prikkelbaar of nerveus zijn.

Deze tekenen en symptomen kunnen komen en gaan, maar een hoge bloeddruk komt vaker voor bij lange tijd bij jonge patiënten. Deze tekenen en symptomen kunnen ook optreden bij lichamelijke activiteit, letsel, anesthesie, een operatie om de tumor te verwijderen, het eten van voedsel zoals chocolade en kaas of tijdens het plassen (als de tumor in de blaas zit).

Welke tests diagnosticeren en stadium feochromocytoom en paraganglioom?

Tests die worden gebruikt om feochromocytoom en paraganglioom te diagnosticeren en te laten verlopen, zijn afhankelijk van de tekenen en symptomen en de familiegeschiedenis van de patiënt. Zij kunnen omvatten:

• Lichamelijk onderzoek en geschiedenis.
• PET-scan.
• CT-scan (CAT-scan).
• MRI (magnetic resonance imaging).

Andere tests en procedures die worden gebruikt om feochromocytoom en paraganglioom te diagnosticeren, zijn onder meer:

Plasma-vrije metanefrine-test : een bloedtest die de hoeveelheid metanefrine in het bloed meet. Metanefrine is een stof die wordt aangemaakt wanneer het lichaam adrenaline of noradrenaline afbreekt. Pheochromocytomen en paragangliomen kunnen grote hoeveelheden adrenaline en noradrenaline maken en veroorzaken hoge niveaus van metanefrine in zowel het bloed als de urine.

Bloed catecholamine-onderzoeken : een procedure waarbij een bloedmonster wordt gecontroleerd om de hoeveelheid bepaalde catecholamines (adrenaline of noradrenaline) in het bloed te meten. Stoffen die worden veroorzaakt door de afbraak van deze catecholaminen worden ook gemeten. Een ongebruikelijke (hogere of lagere dan normale) hoeveelheid van een stof kan een teken zijn van ziekte in het orgaan of weefsel waardoor deze is ontstaan. Meer dan normale hoeveelheden kunnen een teken zijn van feochromocytoom of paraganglioom.

Vierentwintig uur urinetest : een test waarbij gedurende 24 uur urine wordt verzameld om de hoeveelheden catecholamines (adrenaline of noradrenaline) of metanefrine in de urine te meten. Stoffen die worden veroorzaakt door de afbraak van deze catecholaminen worden ook gemeten. Een ongebruikelijke (hogere of lagere dan normale) hoeveelheid van een stof kan een teken zijn van ziekte in het orgaan of weefsel waardoor deze is ontstaan. Meer dan normale hoeveelheden kunnen een teken zijn van feochromocytoom of paraganglioom.

MIBG-scan : een procedure om neuro-endocriene tumoren te vinden, zoals feochromocytoom en paraganglioom. Een zeer kleine hoeveelheid van een stof genaamd radioactief MIBG wordt geïnjecteerd in een ader en reist door de bloedbaan. Neuro-endocriene tumorcellen nemen het radioactieve MIBG op en worden gedetecteerd door een scanner. Scans kunnen 1-3 dagen worden genomen. Voor of tijdens de test kan een jodiumoplossing worden gegeven om te voorkomen dat de schildklier teveel MIBG opneemt.

Somatostatinereceptorscintigrafie : een type radionuclidescan die kan worden gebruikt om tumoren te vinden. Een zeer kleine hoeveelheid radioactief octreotide (een hormoon dat zich aan tumoren hecht) wordt in een ader geïnjecteerd en reist door het bloed. De radioactieve octreotide hecht zich aan de tumor en een speciale camera die radioactiviteit detecteert, wordt gebruikt om te laten zien waar de tumoren in het lichaam zijn. Deze procedure wordt ook octreotide scan en SRS genoemd.

Wat is de behandeling voor feochromocytoom en paraganglioom

Behandeling van feochromocytoom en paraganglioom bij kinderen kan het volgende omvatten:

• Chirurgie om de tumor volledig te verwijderen.
• Combinatie chemotherapie, hoge dosis 131I-MIBG en gerichte therapie voor uitgezaaide tumoren.

Vóór de operatie worden medicamenteuze therapie met alfablokkers om de bloeddruk onder controle te houden en bètablokkers om de hartslag te regelen gegeven. Als beide bijnieren worden verwijderd, is na de operatie een levenslange hormoontherapie nodig om hormonen door de bijnieren te vervangen.

Behandeling van recidiverend feochromocytoom en paraganglioom bij kinderen kan het volgende omvatten:

• Een klinische proef die een monster van de tumor van de patiënt op bepaalde genveranderingen controleert. Het type gerichte therapie dat aan de patiënt wordt gegeven, is afhankelijk van het type genverandering.