Protrombine Gen-mutatie: wat zwangere vrouwen moeten weten

Prothrombine is een eiwit dat in het bloed wordt aangetroffen. Het is nodig om uw bloed goed te stollen. Bloedstolsels zijn vaste klonten bloed opgebouwd uit bloedplaatjes en een netwerk van een eiwit dat fibrine wordt genoemd. Prothrombine wordt door uw lichaam gebruikt om fibrine te vormen.

In zeldzame gevallen kan een verandering in de genetische code, een mutatie genaamd, ertoe leiden dat het lichaam te veel protrombine produceert. Als een persoon te veel protrombine heeft, kunnen er bloedstolsels ontstaan ​​wanneer het niet hoort.

Mensen met deze genetische aandoening hebben een protrombinemutatie, ook wel protrombine G20210A of een factor II-mutatie genoemd.

De meeste mensen met protrombinemutaties zullen nooit een abnormale bloedstolsel ontwikkelen. Maar vrouwen die zwanger zijn, hebben al een verhoogd risico op het krijgen van een stolsel tijdens en direct na de zwangerschap. Als een zwangere vrouw ook een protrombinemutatie heeft, zal ze een hoger risico op bloedstolsels hebben.

Wanneer zich in een bloedvat een bloedstolsel vormt als een slagader of een ader, kan dit gevaarlijk zijn. Het stolsel kan afbreken en door het bloed gaan naar een slagader in de longen, het hart, de hersenen of andere organen. Het kan ook een miskraam, doodgeboorte en andere zwangerschapscomplicaties veroorzaken. En in sommige gevallen kunnen bloedstolsels dodelijk zijn.

Wat zijn de risico's van protrombinemutatie tijdens de zwangerschap?

Mensen met een protrombinemutatie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een diepe veneuze trombose, ook bekend als een DVT, een bloedstolsel dat zich vormt in de diepe aderen (meestal in de benen) of een longembolie (een stolsel). die door het bloed naar de longen reist).

Symptomen van een DVT zijn pijn, zwelling en roodheid in de aangedane arm of been. Symptomen van een longembolie zijn:

• kortademigheid
• pijn op de borst
• duizeligheid
• hoest
• zwelling van de benen

DVT kan de aderen beschadigen en tot invaliditeit leiden. Een longembolie is een ernstige aandoening die dodelijk kan zijn. Als u een van deze symptomen ervaart, dient u onmiddellijk medische hulp te zoeken.

Afgezien van bloedstolsels zijn protrombinemutaties geassocieerd met een verhoogd risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Deze complicaties omvatten:

• zwangerschapsverlies (miskraam of doodgeboorte)
• langzame foetale groei
• placentaire abruptie (vroege scheiding van de placenta van de baarmoeder muur)
• Het is echter belangrijk op te merken dat de meerderheid van de vrouwen met protrombinegen-mutaties normale zwangerschappen hebben.

Wat veroorzaakt een protrombinegen-mutatie?

Je ouders geven elk één kopie van hun genen aan jou door bij de geboorte. Daarom heeft iedereen twee protrombinegenen. Een willekeurige verandering of mutatie in dit gen kan van een of beide ouders worden geërfd.

Vaker wordt een protrombinemutatie overgenomen van slechts één ouder, terwijl een normaal protrombinegen wordt geërfd van de andere ouder.In dit geval wordt het een heterozygote prothrombine-genmutatie genoemd. Volgens de University of Iowa Health Care hebben mensen met één exemplaar van dit gen een vijf keer grotere kans om een ​​bloedstolsel te krijgen dan iemand met twee normale kopieën van het gen.

Zelden worden beide kopieën van het gemuteerde protrombinegen, één van elke ouder, doorgegeven. Dit wordt homozygote prothrombine-genmutatie genoemd en het is gevaarlijker. Deze personen hebben een tot 50 keer groter risico om een ​​bloedstolsel te krijgen.

Hoe vaak komt een protrombinegen mutatie voor?

Ongeveer 2 procent van de Amerikaanse en Europese Kaukasische bevolking heeft heterozygote protrombinemutaties. Het komt minder vaak voor bij Afro-Amerikanen en mensen van Aziatische, Afrikaanse en Indiaanse afkomst (minder dan 1 procent). De aandoening komt evenzeer voor bij mannen en vrouwen.

Het homozygote type is zeer zeldzaam. Naar schatting komt dit voor in slechts 0,01 procent van de bevolking, blijkt uit een onderzoek dat is gepubliceerd in het tijdschrift Circulation

. Moet ik worden getest op een genmutatie van protrombine?

Als u in het verleden een DVT of longembolie heeft gehad, moet u overwegen om te worden getest op de protrombinemutatie. Daarnaast kunt u overwegen om te testen of:

u op jonge leeftijd een bloedstolsel had

• u een geschiedenis van zwangerschapsverlies of zwangerschapscomplicaties heeft
• iemand in uw directe familie, zoals uw ouders, broers en / of zussen of kinderen hebben een geschiedenis van bloedstolsels of bekende protrombinemutatie
• Hoe wordt een genmutatie van protrombine gediagnosticeerd?

Prothrombin-genmutatie wordt gediagnosticeerd met een bloedtest. Een monster van uw bloed wordt naar een laboratorium gestuurd en het DNA wordt geanalyseerd om te bepalen of de mutatie aanwezig is.

Hoe wordt Protrombin-genmutatie tijdens de zwangerschap behandeld?

Als een vrouw een protrombinemutatie heeft, kan ze overwegen anticoagulantia te gebruiken tijdens en vlak na haar zwangerschap. Bij dit type therapie worden tijdens een zwangerschap medicijnen gebruikt om het bloed te verdunnen en bloedstolsels te voorkomen.

Deze geneesmiddelen worden anticoagulantia genoemd, maar worden soms bloedverdunners genoemd. Ze verminderen het vermogen van uw bloed om te stollen. Ze houden bestaande stolsels zo klein mogelijk en verkleinen de kans dat je meer stolsels ontwikkelt. U kunt een injectie van een bloedverdunner genaamd heparine

(of heparine met een laag moleculair gewicht) gedurende enkele dagen krijgen.

Uw behandeling kan dan worden gevolgd door een ander injecteerbaar type bloedverdunner of een bloedverdunner die verkrijgbaar is in de vorm van een pil, warfarine (Coumadin). Warfarine wordt meestal alleen gebruikt na de bevalling vanwege mogelijke negatieve effecten op de foetus.Uw arts kan alternatieve medicijnen voorstellen die beter voor u kunnen werken. Elk biedt verschillende voordelen en risico's, dus zorg ervoor dat u de aanbevelingen en instructies van uw arts opvolgt.Wat kan er worden gedaan om de risico's geassocieerd met protrombinemutatie tijdens de zwangerschap te minimaliseren?

Het verminderen of elimineren van risicofactoren voor het ontwikkelen van een bloedstolsel is de beste manier om complicaties te voorkomen.Hoewel sommige van de risicofactoren die gepaard gaan met bloedstolsels, zoals een genmutatie, niet controleerbaar zijn, zijn er andere aanpassingen van de levensstijl die kunnen helpen uw risico te verminderen.

Enkele voorbeelden zijn:

Probeer

gewicht te verliezen

• als u te zwaar bent en een gezond gewicht hebt. Rook niet , en als u toch rookt, praat dan met uw arts over stoppen.
• Sta op en loop rond een paar minuten als u twee uur of langer reist of als u lange tijd aan een bureau zit op het werk.
• Zorg ervoor dat veel water drinkt.
• Zorg ervoor dat u uw arts over uw protrombinemutatie vertelt als u volgens schema elk type moet krijgen
• . Ken de waarschuwingssignalen van DVT en PE
• zodat u onmiddellijk actie kunt ondernemen. Train regelmatig ; het is belangrijk om lichamelijk actief te blijven tijdens je zwangerschap. Immobiliteit is een belangrijke factor die kan leiden tot bloedstolsels in de benen.
• Praat met uw arts over het gebruik van orale anticonceptiva
• die oestrogeen bevatten vóór of na een zwangerschap. Vrouwen met een protrombinemutatie hebben een 16 keer hoger risico op het ontwikkelen van een DVT wanneer zij anticonceptiepillen gebruiken die oestrogeen bevatten, aldus een studie gepubliceerd in het tijdschrift Circulation. Praat met uw arts om te zien welke activiteiten en oefeningen u tijdens de zwangerschap veilig kunt doen. Uw arts kan u ook verwijzen naar een hematoloog, een specialist die aandoeningen van het bloed behandelt.