Tourette-syndroom: ts oorzaken, symptomen & behandeling

Wat is het syndroom van Tourette (TS)?

Het syndroom van Tourette is een zeldzame complexe neuropsychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tics, die meestal worden geassocieerd met andere aandoeningen zoals:

• aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD),
• obsessieve-compulsieve stoornis (OCS),
• leerstoornissen (LD),
• slaapproblemen,
• angststoornissen, of
• stemmingsstoornissen (vooral woedeaanvallen geassocieerd met bipolaire stoornis).

Deze tic-aandoening werd voor het eerst beschreven door Georges Gilles de la Tourette in 1885.

De eerste tekenen en symptomen worden meestal gezien rond de leeftijd van 6 tot 8; in sommige gevallen worden de eerste tekenen echter op een eerdere leeftijd gezien en in andere gevallen beginnen ze in de adolescentie.

Wat veroorzaakt het syndroom van Tourette?

Ons huidige begrip is dat het syndroom van Tourette een biologische aandoening van de hersenen is, maar de exacte redenen voor de tics en de bijbehorende aandoeningen die vaak worden gezien bij personen met het syndroom van Tourette zijn niet duidelijk.

Gelukkig is het syndroom van Tourette geen fatale aandoening; daarom zijn er zeer weinig mogelijkheden om autopsies uit te voeren bij personen met het syndroom van Tourette. In de weinige gerapporteerde autopsieën werden de meeste afwijkingen waargenomen in een gebied diep in de hersenen, de basale ganglia, waarvan bekend is dat deze sterk wordt geassocieerd met de controle over beweging. Dit is een verwachte bevinding omdat bekend is dat dit gebied van de hersenen abnormaal is in andere aandoeningen die ook worden geassocieerd met bewegingsstoornissen die niet gerelateerd zijn aan het syndroom van Tourette. Onlangs hebben MRI-onderzoeken van de hersenen bij personen met het syndroom van Tourette ook enkele afwijkingen in dit gebied van de hersenen aangetoond.

Erfelijkheid

Er is een familiale incidentie van het syndroom van Tourette. Eerstegraads familieleden van personen met het syndroom van Tourette hebben vaker tics en obsessieve compulsieve stoornissen of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) dan de algemene bevolking. Tweelingstudies hebben ook aangetoond dat identieke tweelingen (monozygotische tweelingen) vijf keer meer kans hebben om beide het syndroom van Tourette te hebben dan bij tweelingen die niet identiek zijn (duizelingwekkende tweelingen). Deze waarnemingen suggereren een autosomaal dominante overerving van de aandoening met variabele penetratie.

Ondanks dit sterke bewijs van genetische betrokkenheid is er op dit moment echter geen gen geïdentificeerd dat gerelateerd is aan het syndroom van Tourette. Bovendien zijn andere factoren zeker ook verantwoordelijk voor de symptomen. De ernst van het syndroom in getroffen identieke tweelingen is bijvoorbeeld niet noodzakelijk hetzelfde. Het syndroom van Tourette is bijvoorbeeld ernstiger in de tweeling die grotere perinatale complicaties ervoer.

Immuunstoornissen

De observatie van tics die zich ontwikkelden na streptokokkeninfecties motiveerde klinische onderzoeken om de rol van auto-immuunziekten als oorzaak van het syndroom van Tourette te bekijken. Het is bekend dat streptokokkeninfecties bij bepaalde personen auto-immuunziekten kunnen veroorzaken die de basale ganglia kunnen aanvallen en beschadigen, wat resulteert in Sydenham-chorea. Dit is een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door meerdere abnormale bewegingen, waaronder tics, en andere gedragsproblemen zoals obsessieve compulsieve stoornissen, die ook worden gezien bij mensen met het syndroom van Tourette. Ook hebben klinische onderzoeken gekeken naar de rol die pediatrische auto-immuunneuropsychiatrische aandoeningen geassocieerd met streptokokkeninfecties (PANDAS) kunnen spelen bij de ontwikkeling en prognose van het syndroom van Tourette, maar dit is momenteel slechts een hypothese en is niet bewezen.

medicijnen

Ten slotte zijn studies niet duidelijk over de mogelijke associatie tussen blootstelling aan stimulerende middelen methylfenidaat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetamines (Adderall) en bepaalde andere medicijnen lamotrigine (Lamictal) en de neerslag van het syndroom van Tourette.

Geslacht

Er is ook vastgesteld dat het syndroom van Tourette vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes in een verhouding van vijf op één.

Ras / etnische achtergrond

Het syndroom van Tourette is beschreven bij mensen met veel etnische achtergronden. Op dit moment zijn er geen aanwijzingen dat het syndroom van Tourette vaker voorkomt in een bepaalde etnische groep.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Tourette?

tics

Het belangrijkste teken van het syndroom van Tourette en de meest voorkomende reden voor verwijzing voor overleg is de aanwezigheid van tics. Het is echter de moeite waard om te vermelden dat hoewel tics mogelijk zijn uitgeschakeld, ze niet noodzakelijkerwijs, zoals later zal worden besproken, het meest invaliderende probleem zijn bij personen met het syndroom van Tourette.

Tics zijn repetitieve, onvrijwillige of semi-vrijwillige, kortstondige, stereotiepe bewegingen (motorische tics) of vocalisaties (phonische tics), van plotselinge presentatie, meestal in clusters. Er zijn veel klinische variëteiten van tics die elk deel van het lichaam kunnen beïnvloeden, maar ze komen vaker voor in het gezicht, de romp en de schouders.

Traditioneel zijn tics verdeeld in twee hoofdgroepen:

1. motorische tics, en
2. vocale tics.

De motortics worden beschreven als eenvoudige motortics als ze een enkele spier betreffen, of complexe motortics als ze bestaan ​​uit een meer gecoördineerde beweging die lijkt op een normale functie.

Evenzo kunnen de vocale tics eenvoudige vocale tics zijn wanneer ze bestaan ​​uit eenvoudige geluiden of complex zijn wanneer ze bestaan ​​uit de productie van woorden of zinnen ( complexe phonische tics ).

Hierna volgen voorbeelden van tics die je vaak tegenkomt bij mensen met Tourette:

• Eenvoudige motorische tics omvatten:
  • oog knipperend,
  • schouderrotatie of elevatie,
  • hoofd rukken,
  • lip contracties,
  • het sluiten van de ogen,
  • ogen rollen in de banen,
  • torticollis (de nek opzij draaien),
  • openen en sluiten van de mond,
  • buikcontracties, en / of
  • armen en benen strekken.
• Complexe motorische tics omvatten:
  • springen,
  • schoppen,
  • voorwerpen aanraken,
  • kokhalzen,
  • romp buigen of roteren,
  • een boer laten,
  • sociaal ongepaste bewegingen,
  • obsceen gebaren, of
  • imitatie van de gebaren van andere mensen.
• Eenvoudige phonische tics omvatten:
  • knorren,
  • keel ontruimen,
  • hoesten,
  • betekenisloze geluiden of uitingen.
• Complexe fonetische tics omvatten:
  • complexe en luide geluiden,
  • zinnen uit context,
  • zinnen met obsceniteiten,
  • vloeken,
  • herhaling van de zinnen van anderen.

Tics kunnen tijdelijk worden onderdrukt door het individu. Bovendien kunnen tics ook worden onderdrukt bij taken die concentratie vereisen of door afleiding. Wanneer een kind met tics bijvoorbeeld tv kijkt of videogames speelt, kunnen de tics tot een minimum worden onderdrukt. Dit kenmerk kan ertoe leiden dat een niet-geïnformeerde waarnemer denkt dat de bewegingen volledig onder controle van het kind zijn. Dit is echter niet het geval. Hoewel de patiënt enige controle heeft, wordt langdurige onderdrukking van tics meestal geassocieerd met een onaangenaam gevoel dat alleen door de tic wordt verlicht. Vrijwillige onderdrukking van tics is een zeer belastende taak voor de persoon met het syndroom van Tourette.

De meeste mensen met het syndroom van Tourette ervaren een gevoel in het lichaam voordat de tic optreedt. Hij / zij kan bijvoorbeeld een branderig gevoel of een jeuk van de ogen voelen die wordt onderdrukt door de ogen te bewegen, of een kietelen in de keel die alleen wordt verlicht door "de keel te schrapen". Na dit subjectieve gevoel moet de patiënt de tic mogelijk meerdere keren herhalen totdat het onaangename gevoel verdwenen is. Bij sommige personen gaat een niet-goed gedefinieerde drang vooraf aan de tic.

Stress, angst, vermoeidheid en verveling kunnen de symptomen van een persoon met het syndroom van Tourette verergeren.

Bovendien hebben tics een wax- en wane-kwaliteit. Tics hebben de neiging om gedurende bepaalde uren en onder bepaalde omstandigheden te clusteren in plaats van gelijkmatig gedurende de dag aanwezig te zijn. Ook kunnen tics urenlang niet worden gezien na een ernstige cluster.

Bovendien veranderen de kwaliteit, frequentie en type tics tijdens de evolutie van de ziekte. Tics die ooit vaak werden gezien, worden onderdrukt en vervangen door andere tics.

Meestal beginnen de eerste tekenen van ziekte in de kindertijd. De tics kunnen in frequentie en ernst toenemen in de adolescentie en, hoewel de aandoening chronisch is, is er een neiging om te verbeteren op volwassen leeftijd. Op 18-jarige leeftijd kan 50% van de patiënten met het syndroom van Tourette symptoomvrij zijn; sommige individuen kunnen echter later in het leven een herhaling van de symptomen zien. Gewoonlijk worden eenvoudige motorische tics al op jonge leeftijd gezien en gaan ze vooraf aan verbale tics. Ook worden complexe tics later in het leven voor het eerst gezien.

Andere bijbehorende voorwaarden

Bij bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Tourette zijn bijbehorende aandoeningen gemeld. De meest voorkomende is aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en obsessieve compulsieve stoornis (OCS). Beide aandoeningen kunnen worden waargenomen vóór de schoolleeftijd. Het is niet duidelijk waarom deze voorwaarden zo vaak voorkomen. Het is waarschijnlijk dat ze een gemeenschappelijk pathologisch mechanisme in de hersenen delen.

Bovendien kunnen personen met het syndroom van Tourette ook depressie, angst en andere gedragsproblemen hebben. In sommige gevallen kan dit worden toegeschreven aan het als anders worden beschouwd of door leeftijdsgenoten worden afgewezen.

Ontwikkelingsstoornis is geen kenmerk van het syndroom van Tourette, maar de aanwezigheid van ADHD kan het leren verstoren, wat resulteert in slechte cijfers.

Wanneer medische hulp zoeken voor Tourette's

• De ontwikkeling van tics bij een verder gezond kind is een indicatie voor overleg met een kinderarts.
• Als de tics niet verbeteren of als er twijfel bestaat over de diagnose, zal de kinderarts het kind waarschijnlijk naar een specialist sturen. In dit geval zou een professional met speciale kennis van het syndroom van Tourette de beste keuze zijn. In sommige grote academische centra is het mogelijk om gespecialiseerde klinieken te vinden, maar omdat het syndroom van Tourette niet gebruikelijk is, is dit waarschijnlijk geen keuze voor de meeste individuen.
• Kinderneurologen zijn vaak gespecialiseerd in het syndroom van Tourette, en dit zou waarschijnlijk de beste keuze zijn voor diagnostische adviezen en behandeling.
• Afhankelijk van de ernst van de bijbehorende aandoeningen heeft de patiënt mogelijk psychiatrische consultatie nodig om te helpen met geschikte behandelingsopties voor ernstige comorbide aandoeningen (ADHD, OCS, LD, stemmingsstoornis, ernstige agressie, slaapproblemen).
• Afhankelijk van de ernst van de psychische problemen kan een consult met een psycholoog nodig zijn. Afhankelijk van de ernst van eventuele bijbehorende leerstoornissen, kan ook een speciaal geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP) nodig zijn.

Vragen aan de dokter over Tourette's

• De eerste vraag moet de bevestiging van de diagnose zijn. Omdat dit een chronische aandoening is en de arts gedurende een lange periode bij de patiënt betrokken zal zijn, is het belangrijk om te weten of de arts ervaring heeft met het omgaan met het syndroom van Tourette.
• Vervolgens is het belangrijk om te weten of de patiënt baat kan hebben bij het gebruik van medicijnen, en zo ja, hoe lang de medicatie (s) moet worden gebruikt. Het is ook essentieel om te vragen naar mogelijke bijwerkingen van de medicijnen, bijvoorbeeld of de medicijnen veilig zijn om in te nemen tijdens de zwangerschap of of het veilig is om te rijden terwijl u de medicatie (s) gebruikt.

Hoe te diagnosticeren voor Tourette's

• De diagnose van het syndroom van Tourette is gebaseerd op klinische informatie en een lichamelijk onderzoek.
• Momenteel is er geen test die de diagnose zal bevestigen. In bepaalde gevallen kan de arts echter enkele tests aanbevelen om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.
• De diagnostische en statistische handleiding voor psychische aandoeningen, 4e editie (DSM-IV), een veel voorkomende referentiebron voor diagnostische doeleinden, opgesteld als een criterium voor de diagnose van het syndroom van Tourette:
  • de aanwezigheid van zowel meerdere motorische tics als een of meer fonische tics die op een bepaald moment aanwezig kunnen zijn, hoewel niet noodzakelijk gelijktijdig.
  • De tics moeten vele keren per dag (meestal in periodes) bijna elke dag of met tussenpozen van meer dan een jaar voorkomen, gedurende welke tijd er geen tic-vrije periode van meer dan drie opeenvolgende maanden mag zijn geweest. Het begin vindt plaats vóór de leeftijd van 18 jaar. Ook is er misschien geen andere verklaring voor de tics.
• Wanneer de patiënt aan deze criteria voldoet, is het meestal niet nodig om andere tests uit te voeren.
• Er zijn enkele schalen, zoals de Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), die nuttig kunnen zijn om het niveau van waardevermindering te bepalen en om behandelingsopties te evalueren.
• Neuropsychologisch onderzoek kan alleen worden geïndiceerd voor kinderen met schoolproblemen, anders is dit niet nuttig.

Wat is de behandeling voor het syndroom van Tourette?

De beschikbare behandelingen zijn allemaal symptomatisch, wat betekent dat ze gericht zijn op het verbeteren van de symptomen in plaats van het elimineren van de oorzaak van de ziekte. Er is geen curatieve of preventieve behandeling beschikbaar.

Het doel van de behandeling moet zijn om de patiënt te helpen een normaal leven te leiden, met dien verstande dat de beschikbare behandelingen op dit moment niet alle symptomen onderdrukken. Omdat bijbehorende aandoeningen mogelijk meer invaliderend zijn dan de tics, moet de behandeling worden afgestemd op de behoeften van het specifieke individu en worden gericht op de meest lastige symptomen.

Opgemerkt moet worden dat, aangezien het syndroom van Tourette een chronische aandoening is en de symptomen van nature verdwijnen en afnemen, elk duidelijk succes van een behandeling meer een uitdrukking van de natuurlijke evolutie van de ziekte kan zijn dan het effect van de behandeling.

In de meeste gevallen is behandeling met medicatie niet nodig. Als de ernst van de symptomen echter de sociale integratie van de patiënt beïnvloedt of de tics erg pijnlijk zijn of leiden tot zelfbeschadigend gedrag, kan een onderzoek met medicatie aangewezen zijn.

Over het algemeen moeten medicijnen worden gecombineerd met gedragsmatige benaderingen om stress en angst te verminderen.

Verschillende behandelingsopties, waaronder farmacologische en niet-farmacologische therapieën, worden gepresenteerd.

Wat zijn de medicijnen voor Tourette's?

Behandeling van Tics

De meest effectieve medicatie voor de onderdrukking van tics is haloperidol (Haldol), een dopamineblokker die oorspronkelijk is goedgekeurd voor de behandeling van psychiatrische aandoeningen. Helaas kan dit medicijn leiden tot een ernstige complicatie, tardieve dyskinesie, die mogelijk meer invaliderend is dan de tics. Hoewel deze complicatie niet is beschreven bij personen met het syndroom van Tourette, is het gebruik van haloperidol beperkt tot de ernstigste gevallen.

Andere medicijnen in deze groep zoals olanzapine (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) of aripiprazol (Abilify) hebben mogelijk minder bijwerkingen dan haloperidol (Haldol), maar er is onvoldoende klinische ervaring met deze geneesmiddelen in Tourette's syndroom, dus het gebruik ervan is zeer beperkt.

Clonidine (Catapres) en guanfacine (Tenex), voor het eerst geïntroduceerd als cardiovasculaire medicijnen, zijn effectief bij de behandeling van tics en ook bij het verminderen van angst. Deze medicijnen kunnen bij sommige patiënten een acceptabele eerste optie zijn.

Clonazepam (Klonopin) behoort tot een groep medicijnen (de benzodiazepines) die voor het eerst werden gebruikt vanwege hun kalmerende en ontspannende effect. Uit deze groep kan clonazepam effectief zijn bij het verminderen van sommige tics en ook bij het helpen bij angststoornissen. Bijwerkingen zoals sedatie, zwakte en vermoeidheid kunnen een beperkende factor zijn.

Botulinetoxine-injecties kunnen nuttig zijn voor bepaalde niet-gelokaliseerde tics. Het effect kan slechts enkele maanden aanhouden en herhaalde behandelingen kunnen leiden tot tolerantie, waardoor het medicijn na meerdere toepassingen niet meer effectief is.

Behandeling van Attention Deficit Hyperactive Disorder (ADHD)

ADHD is niet ongewoon bij kinderen met het syndroom van Tourette. Het behandelen van het tekort in aandacht evenals de hyperactiviteit met medicijnen zoals methylfenidaat (Ritalin) of amfetaminen (Adderall) kan zeer effectief zijn wanneer accommodaties in de schoolinstelling mislukken. Er zijn enkele zorgen over het gebruik van deze medicijnen omdat ze naar verluidt bestaande tics kunnen produceren of verergeren. Verschillende onderzoeken hebben echter aangetoond dat hun effecten op tics tijdelijk zijn, zelfs bij continu gebruik. Dus als deze medicijnen worden aangegeven, is de aanwezigheid van tics geen absolute contra-indicatie voor het gebruik ervan.

Behandeling van obsessieve compulsieve stoornis (OCS)

Net als bij tics en ADHD, hangt de behandeling van OCS af van de ernst van de klinische symptomen. Als medicijnen nodig zijn om OCS te behandelen, zijn de richtlijnen dezelfde als bij personen zonder het syndroom van Tourette.

Wanneer middelen zoals clomipramine (Anafranil), fluoxetine (Prozac) of risperidon (Risperdal) worden gebruikt voor de behandeling van OCS, kunnen de tics ook verbeteren.

Niet-farmacologische therapieën voor Tourette's

• Habit Reversal Therapy, een vorm van gedragstherapie voor tics, heeft bewezen de frequentie van tics te verminderen.
• Ondersteunende therapie (geleide afbeeldingen, rollenspel, diepe ademhaling, yoga of tai chi voor diepe ontspanning), inclusief technieken voor het verminderen van angst en stress, kunnen uiterst nuttig zijn bij het verminderen van de ernst en frequentie van symptomen.
• Aanvullende counseling kan de patiënt helpen zijn / haar toestand te begrijpen, evenals om het zelfvertrouwen en de sociale aanpassing te verbeteren.
• Er zijn geen aanwijzingen dat diëten de symptomen van het syndroom van Tourette kunnen verbeteren. Mensen met het syndroom van Tourette moeten zich ervan bewust zijn dat sommige kruidenproducten voor gewichtsverlies ingrediënten kunnen bevatten die de tics kunnen verergeren.
• Bovendien zijn er geen aanwijzingen dat voedingssupplementen de intensiteit van de symptomen kunnen verminderen.
• Behandeling met antibiotica, zelfs bij patiënten met aanwijzingen voor een eerdere infectie, is niet geïndiceerd.
• Repetitieve transcraniële magnetische stimulatie is niet effectief geweest bij het verlichten van de symptomen geassocieerd met het syndroom van Tourette.

Chirurgie voor het syndroom van Tourette

Stereotactische neurochirurgie is zeer zelden geïndiceerd voor de behandeling van tics of de symptomen van obsessie en / of dwanghandelingen.

Wat is het vervolg op Tourette's?

Bij patiënten die aan bemiddeling doen, moet vervolgzorg monitoring van de bijwerkingen van het medicijn omvatten en periodieke afbouw / stopzetting onder medisch toezicht om te bepalen of de medicijnen nog steeds nodig zijn en of de dosering effectief is.

Kun je Tourette's voorkomen?

• Er is geen bekende preventie van dit syndroom van Tourette.
• Sommige psychologische complicaties kunnen echter secundair zijn aan de sociale beperkingen die door de ziekte worden opgelegd.
• Nauwlettend toezicht op de patiënt voor de vroege detectie van opkomende emotionele stoornissen is erg belangrijk.
• Ook kan educatie van de personen die op hem / haar betrekking hebben (familieleden, leraren, klasgenoten, vrienden) ook helpen om een ​​betere omgeving voor het kind te creëren en emotionele problemen te voorkomen.

Wat is de prognose voor het syndroom van Tourette?

• Prognose is goed, omdat sommige individuen symptomen verbeteren, hetzij spontaan of door een geschikte farmacologische en gedragsbehandeling, en vooral met succesvol beheer van situaties die tics kunnen verergeren (angst, stress).
• Het sterftecijfer is hetzelfde als bij de algemene bevolking.

Ondersteun groepen en counseling voor Tourette's

Deelname aan steungroepen kan zeer nuttig zijn voor gezinnen en personen met het syndroom van Tourette. Wanneer geassocieerde symptomen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, depressie of agressie optreden, is het belangrijk om passende ondersteunende diensten te ontvangen, waaronder counseling om stress en angst te verminderen, evenals geestelijke gezondheidszorg.

De National Tourette's Syndrome Association heeft hoofdstukken in de meeste van de 50 staten en verbindt ook internationaal.

Voor personen met bijbehorende aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit de website voor CHADD.