Genetische tests voor longkanker

Niet-kleincellige longkanker (NSCLC) is een term voor een aandoening die wordt veroorzaakt door meer dan één genetische mutatie in de longen. Testen op deze verschillende mutaties kan gevolgen hebben behandelbeslissingen en -resultaten.

Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten NSCLC, en de beschikbare tests en behandelingen.

Wat zijn genetische mutaties?

Weten welke mutaties je kanker veroorzaken geef uw arts een idee van hoe de kanker zich zal gedragen. Dit kan helpen bepalen welke medicijnen het meest waarschijnlijk effectief zijn n identificeer ook krachtige geneesmiddelen die waarschijnlijk niet helpen bij uw behandeling.

Daarom is genetische testen na een diagnose van NSCLC zo belangrijk. Het helpt om uw behandeling te personaliseren.

Het aantal gerichte behandelingen voor NSCLC blijft toenemen. We kunnen meer vooruitgang verwachten als onderzoekers meer ontdekken over specifieke genetische mutaties die NSCLC doen vorderen.

Hoeveel soorten NSCLC zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen van longkanker: kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker. Ongeveer 80 tot 85 procent van alle longkankers zijn NSCLC, die verder onderverdeeld kunnen worden in deze subtypen:

Adenocarcinoom

begint in jonge cellen die slijm afscheiden. Dit subtype bevindt zich meestal in de buitenste delen van de longen. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en bij jongere mensen. Het is over het algemeen een langzaam groeiende vorm van kanker, waardoor het in de vroege stadia beter te ontdekken is.

• Plaveiselcelcarcinomen starten in de platte cellen die de binnenkant van de luchtwegen in uw longen begrenzen. Dit type begint waarschijnlijk in de buurt van de belangrijkste luchtweg in het midden van de longen.
• Grote-celcarcinomen kunnen overal in de longen beginnen en kunnen behoorlijk agressief zijn.
• Minder vaak voorkomende subtypes zijn adenosquameus carcinoom en sarcomatoïde carcinoom.

Zodra u weet welk type NSCLC u heeft, is de volgende stap meestal om de specifieke genetische mutaties te bepalen die hierbij betrokken kunnen zijn.

Wat moet ik weten over genetische tests?

Toen u uw eerste biopsie had, was uw patholoog op zoek naar de aanwezigheid van kanker. Hetzelfde weefselmonster uit uw biopsie kan meestal worden gebruikt voor genetische tests. Genetische tests kunnen honderden mutaties screenen.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende mutaties in NSCLC:

EGFR

-mutaties komen voor bij ongeveer 10 procent van de mensen met NSCLC. Ongeveer de helft van de mensen met NSCLC die nooit hebben gerookt, blijkt deze genetische mutatie te hebben.

• EGFR T790M is een variatie in het EGFR-eiwit.
• KRAS mutaties zijn ongeveer 25 procent van de tijd betrokken.
• ALK / EML4-ALK mutatie wordt gevonden bij ongeveer 5 procent van de mensen met NSCLC. Het heeft de neiging om jongere mensen en niet-rokers te betrekken, of lichte rokers met adenocarcinoom.
• Minder voorkomende genetische mutaties geassocieerd met NSCLC zijn onder meer: ​​ BRAF

HER2 (ERBB2)

• MEK
• MET
• RET
• ROS1
• Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?
• Er zijn veel verschillende behandelingen voor NSCLC. Omdat niet alle NSCLC hetzelfde is, moet de behandeling zorgvuldig worden overwogen.

Gedetailleerde moleculaire testen kunnen u vertellen of uw tumor bepaalde genetische mutaties of eiwitten heeft. Gerichte therapieën zijn ontworpen om de specifieke kenmerken van de tumor te behandelen.

Dit zijn enkele gerichte therapieën voor NSCLC:

EGFR

EGFR-remmers blokkeren het signaal van het EGFR-gen dat groei stimuleert. Deze omvatten:

afatinib (Gilotrif)

erlotinib (Tarceva)

• gefitinib (Iressa)
• Dit zijn allemaal orale medicatie. Voor geavanceerde NSCLC kunnen deze geneesmiddelen alleen of met chemotherapie worden gebruikt. Wanneer chemotherapie niet werkt, kunnen deze geneesmiddelen nog steeds worden gebruikt, zelfs als u de EGFR-mutatie niet heeft.
• Necitumumab (Portrazza) is een andere EGFR-remmer die wordt gebruikt voor geavanceerde squamous cell-NSCLC. Het wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie in combinatie met chemotherapie.

EGFR T790M

EGFR-remmers verkleinen tumoren, maar deze medicijnen kunnen uiteindelijk stoppen met werken. Als dat gebeurt, kan uw arts een extra tumorbiopt bestellen om te zien of het EGFR-gen een andere mutatie heeft ontwikkeld, T790M genaamd.

In 2017 verleende de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) reguliere goedkeuring aan osimertinib (Tagrisso). Dit medicijn behandelt geavanceerde NSCLC met betrekking tot de T790M-mutatie. Het medicijn kreeg in 2015 versnelde goedkeuring. De behandeling is geïndiceerd wanneer EGFR-remmers niet werken.

Osimertinib is een orale medicatie die eenmaal daags wordt ingenomen.

ALK / EML4-ALK

Therapieën die zich richten op abnormaal ALK-eiwit omvatten:

alectinib (Alecensa)

brigatinib (Alunbrig)

• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• Deze orale medicatie kan worden gebruikt in plaats van chemotherapie of nadat de chemotherapie is gestopt met werken.
• Andere behandelingen

Andere gerichte therapieën zijn onder meer: ​​

BRAF: dabrafenib (Tafinlar)

MEK: trametinib (Mekinist)

• ROS1: crizotinib (Xalkori)
• Momenteel is er geen goedgekeurde gerichte therapie voor de KRAS-mutatie, maar onderzoek is aan de gang.
• Tumoren moeten nieuwe bloedvaten vormen om te blijven groeien. Uw arts kan een behandeling voorschrijven om de groei van nieuwe bloedvaten in geavanceerde NSCLC te blokkeren, zoals:

bevacizumab (Avastin), die kan worden gebruikt met of zonder chemotherapie

ramucirumab (Cyramza), dat kan worden gecombineerd met chemotherapie en meestal gegeven nadat andere behandeling niet langer werkt

• Andere behandelingen voor NSCLC kunnen zijn:
• chirurgie

chemotherapie

• straling
• palliatieve therapie om symptomen te verlichten
• Klinische proeven zijn een manier om de veiligheid en effectiviteit van experimentele therapieën die nog niet zijn goedgekeurd voor gebruik.Neem contact op met uw arts als u meer wilt weten over klinische onderzoeken voor NSCLC.