Acromegalie: definitie, oorzaken en behandeling

Wat is acromegalie?

• Acromegalie is een ernstige aandoening die optreedt wanneer het lichaam te veel van de hormonen produceert die de groei regelen.
• Dit veroorzaakt een abnormale vergroting van bot, kraakbeen, spieren, organen en andere weefsels.
• Deze abnormale groei kan ernstige ziekte en zelfs voortijdige dood veroorzaken.

Wat is een hormoon?

• Hormonen zijn natuurlijke chemicaliën die door verschillende organen worden gemaakt. Hormonen besturen veel verschillende functies in het lichaam.
• Naast groei en ontwikkeling, beheersen ze ook de stofwisseling en reproductie en beïnvloeden ze emoties.
• Ze beïnvloeden zowat elk systeem van het lichaam.

Wat veroorzaakt acromegalie?

• Acromegalie treedt op wanneer het lichaam te veel van de hormonen produceert die de groei regelen.
• Deze omvatten groeihormoon (GH), groeihormoonafgevend hormoon (GHRH) en insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1).
• Overproductie van deze hormonen wordt veroorzaakt door bepaalde soorten tumoren.
• In de meeste gevallen is de tumor een adenoom van de hypofyse.

Wat is de hypofyse?

• De hypofyse is een kleine klier die zich diep in de schedel onder het hoofdgedeelte van de hersenen bevindt.
• Het produceert verschillende hormonen, waaronder groeihormoon.

Hoe veroorzaakt een tumor in de hypofyse elders abnormale groei?

De tumor zorgt ervoor dat de klier te veel groeihormoon produceert. Dit stimuleert op zijn beurt de lever om te veel IGF-1 te produceren, wat de overtollige weefselgroei veroorzaakt.

Hoe vaak komt acromegalie voor?

Acromegalie is een zeldzame ziekte. Het kan mensen van elke leeftijd treffen, maar wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen in de leeftijd van 40-45 jaar.

Hoe weet ik of ik acromegalie heb?

De meeste mensen weten niet dat ze acromegalie hebben totdat de ziekte is gevorderd. Tekenen van acromegalie ontwikkelen zich vaak zo geleidelijk dat ze jaren of zelfs decennia onopgemerkt blijven.

Het meest voorkomende symptoom is vergroting van de handen of voeten. Je merkt misschien dat je ringen te klein worden, een teken dat je handen groter worden. Mogelijk moet u grotere schoenen kopen.

Je kaak, voorhoofd en andere delen van het gezicht kunnen ook groter worden. Dit verandert de manier waarop je eruit ziet. Omdat deze groei na verloop van tijd langzaam optreedt, merken veel mensen, waaronder uw huisarts, uw uiterlijk niet op. Vaak merkt een vriend of familielid die je al een paar jaar niet hebt gezien of een nieuwe consulting arts de verandering op.

Wat zijn andere symptomen van acromegalie?

Veel van de symptomen zijn het gevolg van de vergroting van weefsels veroorzaakt door overtollig groeihormoon en IGF-1 in het bloed.

• Artritis, rugpijn en kromming van de wervelkolom (kyfose) - door vergroting van botten en kraakbeen in gewrichten
• Zwelling van het gezicht, de lippen en de tong
• Ademhalingsproblemen tijdens de slaap - als gevolg van vernauwing van de luchtwegen als gevolg van zwelling
• Moeheid gedurende de dag - wegens slechte slaap
• Verdikking van de huid
• Vette huid of acne
• Overmatig zweten
• Tintelingen of gevoelloosheid in de vingers of tenen - door beknelling van zenuwen door vergroting van spieren
• Verandering in bijten of kauwen of spreiden van tanden - als gevolg van vergroting van de kaak en andere gezichtsbeenderen
• Grote aantallen skin-tags
• Verlies van het gezichtsvermogen, gedeeltelijk of volledig
• hoofdpijn

Waarom veroorzaakt acromegalie gezichtsverlies en hoofdpijn?

Deze symptomen worden niet veroorzaakt door de acromegalie zelf, maar door de hypofyse-tumor. Deze tumoren zijn bijna altijd goedaardig, wat betekent dat ze zich niet verspreiden naar andere delen van het lichaam. Ze kunnen echter problemen veroorzaken naarmate ze groeien. Ze drukken op omliggende gebieden van de hersenen, bloedvaten en zenuwen. Ze kunnen bijvoorbeeld op de oogzenuw drukken en problemen met het gezichtsvermogen veroorzaken. Druk op andere zenuwen kan hoofdpijn veroorzaken. De grootte van de tumor bepaalt of deze symptomen zich voordoen en hoe ernstig ze zijn.

Hypofyse tumoren kunnen ook de klier zelf beschadigen, waardoor de hormoonproductie wordt verstoord. De resulterende hormoononevenwichtigheden zijn verantwoordelijk voor symptomen zoals impotentie, weinig zin in seks en veranderingen in de menstruatiecyclus.

Wat is gigantisme?

Gigantisme is de naam die wordt gebruikt voor acromegalie bij kinderen. Omdat de botten van kinderen nog steeds groeien, worden meer van hun botten aangetast door de ziekte. Vooral de 'lange botten' van hun armen en benen groeien waarschijnlijk meer dan normaal. Kinderen met acromegalie worden vaak erg lang.

Wat zijn de complicaties van acromegalie?

Acromegalie kan vergroting van lichaamsorganen veroorzaken, zoals het hart, de schildklier, de lever en de nieren. Onbehandeld is acromegalie gekoppeld aan vroege hartziekten, hoge bloeddruk, hartritmestoornissen, diabetes en colonpoliepen, een voorloper van darmkanker.

Mensen met acromegalie hebben bijna twee keer zoveel kans om voortijdig te sterven als de algemene bevolking. Een succesvolle behandeling zal echter bij de meeste personen de normale gezondheid herstellen.

Acromegalie die het hart of de bloeddruk beïnvloedt of diabetes veroorzaakt, kan de volgende symptomen hebben. Deze komen niet voor bij iedereen met acromegalie.

• Prikkelbaarheid
• Vermoeidheid
• flauwte
• Zwakheid
• Verhoogde dorst of plassen
• Kortademigheid
• Pijn op de borst
• Hartkloppingen of snelle hartslag
• Slechte inspanningstolerantie

Is acromegalie een dodelijke ziekte?

Acromegalie zelf is meestal niet dodelijk. De complicaties van acromegalie, zoals hartproblemen, hoge bloeddruk en diabetes, kunnen levensbedreigend zijn. Succesvolle behandeling van acromegalie zal echter meestal de normale gezondheid herstellen.

Hoe wordt acromegalie gediagnosticeerd?

Acromegalie is geen gemakkelijke diagnose en wordt vaak gemist door artsen. Sommige tekenen en symptomen van acromegalie zijn zeer onderscheidend. Anderen zijn subtiel en kunnen worden gemist of verkeerd worden geïnterpreteerd. Ze worden niet altijd herkend als acromegalie omdat ze zich zo langzaam ontwikkelen. Zodra de diagnose wordt vermoed, wordt u meestal doorverwezen naar een specialist in hormonale aandoeningen (endocrinoloog).

Bloedonderzoek wordt gebruikt om de diagnose te bevestigen. Meting van IGF-1-niveau wordt beschouwd als de meest betrouwbare test voor acromegalie. Een andere test meet niveaus van IGF-bindend eiwit-3 (IGFBP-3), een eiwit dat een interactie aangaat met IGF-1. Deze test wordt soms gebruikt om de diagnose acromegalie te bevestigen.

Sommige zorgverleners meten wat "glucose-niet-onderdrukbaarheid" wordt genoemd. Bloedglucose (suiker) onderdrukt groeihormoon. Het niveau van groeihormoon in uw bloed wordt gemeten nadat u een suikerachtig drankje drinkt. De resulterende hoge bloedsuikerspiegel onderdrukt het groeihormoonniveau bij gezonde mensen, maar niet bij mensen die te veel groeihormoon hebben.

Een CT-scan of MRI van het hoofd wordt gedaan om een ​​hypofyse-tumor te zoeken.

Welke behandelingen zijn beschikbaar voor acromegalie?

Er zijn verschillende behandelingsopties bij acromegalie. Welke behandelingen ook worden gebruikt, het doel is om de symptomen van de ziekte te verlichten en om te keren. Dit gebeurt op 2 manieren: door de productie van groeihormoon en IGF-1 te normaliseren en door de effecten van de hypofyse-tumor op de omliggende weefsels te verminderen. Een tweede doel is het voorkomen van beschadiging van normaal hypofyseweefsel.

Welke behandelingen voor een specifiek individu worden gebruikt, is afhankelijk van de oorzaak van de ziekte. Voor het overgrote deel van de gevallen veroorzaakt door hypofyse-adenomen omvatten behandelingen chirurgie, medicamenteuze therapie en radiotherapie.

Zal ik een operatie ondergaan?

Chirurgie is meestal de eerste manier om acromegalie te behandelen. Voor de meeste mensen betekent dit verwijdering van de hypofyse-tumor die overproductie van groeihormoon veroorzaakt. De tumor wordt verwijderd door een incisie in de neus. De operatie wordt transsphenoidal hypophysectomy genoemd. Hoewel dit technisch gezien geen 'hersenchirurgie' is, is dit een zeer delicate operatie waarvoor een ervaren chirurg nodig is.

Is een operatie een remedie voor acromegalie?

Chirurgie alleen zorgt voor remissie voor sommige mensen, maar niet voor iedereen. "Remissie" betekent in dit geval om het niveau van groeihormoon en IGF-1 terug te brengen naar normaal. Remissie is anders dan genezen omdat de ziekte terug kan komen van remissie.

Als het succesvol is, verlicht deze operatie snel de symptomen die worden veroorzaakt door de tumor die op aangrenzend weefsel drukt. Remissiepercentages zijn hoog voor kleine en grote adenomen (respectievelijk microadenomen en macroadenomen).

Mensen die na een operatie in remissie zijn, hebben meestal geen verdere behandeling nodig. (Sommige mensen, echter, vereisen levenslange hormoonvervanging na hypofysechirurgie.) Groeihormoon en IGF-1 niveaus na chirurgie geven meestal aan of verdere behandeling nodig is. Als deze waarden niet weer normaal zijn, is een andere behandeling nodig.

Welke andere behandelingen zijn beschikbaar?

Vaak is een combinatie van behandelingen nodig om de ziekte in remissie te brengen. Geen enkele combinatie van therapieën werkt voor iedereen het beste.

Medicamenteuze therapie is meestal de tweede behandeling. Geneesmiddelen worden gegeven om de niveaus van groeihormoon en IGF-1 te normaliseren. Sommige medicijnen werken door de productie van groeihormoon te blokkeren. Anderen werken door te voorkomen dat het groeihormoon de productie van IGF-1 stimuleert. In sommige gevallen worden medicijnen gegeven om de tumor te verkleinen.

Stralingstherapie is meestal gereserveerd voor adenomen die niet worden genezen door chirurgie en medicamenteuze therapie. Straling wordt ook gebruikt voor mensen die vanwege andere medische problemen geen operatie kunnen ondergaan. De meerderheid van de mensen die bestralingstherapie ondergaan, hebben permanent verlies van hypofysefunctie. Deze mensen moeten de rest van hun leven hormoonvervanging nemen.

Geneesmiddel- of bestralingstherapie duurt meestal jarenlang. Bestralingstherapie kan 18 maanden tot meerdere jaren duren om de ziekte in remissie te brengen.

Welke medicijnen worden gebruikt om acromegalie te behandelen?

Groeihormoonreceptorblokkers zijn de nieuwste categorie geneesmiddelen die worden gebruikt voor acromegalie. Deze medicijnen werken door de plaatsen op cellen te blokkeren waar groeihormoon 'aanmeert'. Als het overtollige groeihormoon in het bloed niet op een cel kan aanleggen, kan het geen abnormale groei van de cel veroorzaken. Het enige medicijn in deze categorie dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor acromegalie is pegvisomant (Somavert). In vroege studies normaliseerde dit medicijn IGF-1-niveau bij meer dan 90% van de behandelde mensen. Pegvisomant wordt elke dag door een injectie toegediend.

Somatostatine-analogen werken als een natuurlijk hormoon, somatostatine genaamd, dat de secretie van groeihormoon stopt. Het meest gebruikte medicijn in deze groep is verreweg octreotide (Sandostatine). Dit medicijn werkt bij de meeste mensen die het gebruiken. Het kan alleen als shots worden genomen, hetzij 3 keer per dag onder de huid of eenmaal per maand in de spier.

Dopamine-agonisten bevorderen de activiteit van dopamine, een chemische stof in de hersenen. Deze medicijnen werken door de secretie van groeihormoon te stoppen door sommige hypofyse tumoren. Het meest gebruikte van deze medicijnen is bromocriptine (Parlodel). Het is populair omdat het in een handige orale vorm komt en veel goedkoper is dan octreotide. Deze medicijnen werken over het algemeen niet zo goed als de groeihormoonreceptorblokkers of de somatostatine-analogen.

Overige vragen over acromegalie

Kan acromegalie worden genezen?

Acromegalie kan in remissie worden gebracht. Dit betekent dat de ziekte wordt gestopt en veel van de tekenen en symptomen worden omgekeerd. Maar acromegalie kan een levenslange ziekte zijn. Geneesmiddelen- en / of radiotherapie duurt meestal meerdere jaren. Zelfs na een succesvolle therapie moet u uw zorgverlener regelmatig raadplegen om uw groeihormoon en IGF-1-waarden te laten controleren.

Hoe kan acromegalie worden voorkomen?

Er is geen bekende manier om acromegalie te voorkomen. Vroege detectie is de beste hoop om ernstige symptomen en complicaties te voorkomen.

Wat betekent het om met acromegalie te leven?

Behandelingen voor acromegalie werken bij een aanzienlijk deel van de mensen. Helaas wordt de ziekte echter zelden vroeg genoeg gevangen om permanente schade of zelfs voortijdige dood te voorkomen.

Botveranderingen van acromegalie zijn permanent. Veel van de veranderingen in het zachte weefsel, zoals zwelling, vergrote tong, verdikte huid, acne, carpaal tunnelsyndroom en struma en seksuele problemen, zijn omkeerbaar met de behandeling.

Complicaties zoals hoge bloeddruk, diabetes en hoge triglyceriden beginnen om te keren wanneer de niveaus van groeihormoon en IGF-1 worden genormaliseerd. Correctie van deze complicaties kan ernstigere ziekten zoals beroerte, hartaandoeningen en overlijden voorkomen.

Waar kan ik terecht voor meer informatie?

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health

Hypofyse netwerkvereniging

The Hormone Foundation

The Endocrine Society

Amerikaanse vereniging van klinische endocrinologen