Acromegalie diagnose, symptomen en behandeling

Welke feiten moet ik weten over acromegalie?

Wat is de medische definitie van acromegalie?

Acromegalie is een ernstige aandoening die optreedt wanneer het lichaam te veel van de hormonen produceert die de groei regelen.

• Het hormoon dat het meest wordt aangetast, wordt groeihormoon of GH genoemd. Het wordt geproduceerd door de hypofyse, een klein orgaan aan de basis van de hersenen.
• Groeihormoon bevordert de groei van botten, kraakbeen, spieren, organen en andere weefsels.

Hoe wordt acromegalie veroorzaakt?

Wanneer er teveel groeihormoon in het lichaam is, worden deze weefsels groter dan normaal. Deze overmatige groei kan ernstige ziekte en zelfs voortijdige dood veroorzaken.

De term acromegalie komt van Griekse woorden die 'extremiteiten' en 'uitbreiding' betekenen. Uitbreiding van de handen en voeten is een van de meest voorkomende tekenen van de ziekte.

Wat zijn de symptomen van een overactieve hypofyse?

• Andere effecten zijn onder meer vergroting van de kaak en andere gezichtsbeenderen; overmatige groei van bot en kraakbeen in de gewrichten, waardoor artritis, rugpijn en kromming van de wervelkolom (kyfose); zwelling van het gezicht, de lippen en de tong; ademhalingsproblemen tijdens de slaap (slaapapneu); verdikking van de huid; carpale tunnel en andere syndromen van zenuwinsluiting; en vergroting van lichaamsorganen zoals het hart, schildklier (struma), lever en nieren.
• Onbehandeld is acromegalie gekoppeld aan vroege hartziekten, hoge bloeddruk, hartritmestoornissen, diabetes en colonpoliepen, een voorloper van darmkanker.

De ontwikkeling van symptomen bij acromegalie is vaak langzaam en geleidelijk. Het kan zo geleidelijk zijn dat symptomen jaren of zelfs decennia onopgemerkt blijven.

• Veel mensen merken de veranderingen in hun fysieke uiterlijk niet op. Zelfs een huisarts kan geleidelijke acromegalische veranderingen niet herkennen. Vaak zal een familielid of vriend die de persoon na lange tijdsintervallen ziet, eerst op de veranderingen wijzen.
• De diagnose wordt meestal vertraagd of soms helemaal gemist.
• De gemiddelde tijd tussen het begin van de symptomen en de diagnose is 12 jaar.

Acromegalie is een zeldzame ziekte.

• De meest voorkomende leeftijd bij diagnose is 40-45 jaar, hoewel het elke leeftijd kan beïnvloeden.
• De aandoening treft alle etnische groepen en treft mannen en vrouwen in gelijke mate.
• Acromegalie kan voorkomen bij kinderen. Als dit het geval is, wordt het gigantisme genoemd (van het woord voor reus), omdat een abnormale groei van de lange botten van de armen en benen het kind ongewoon lang maakt.

Kan acromegalie worden genezen?

Mensen met acromegalie hebben bijna twee keer de kans om voortijdig te sterven als gezonde mensen. Gelukkig is er een behandeling beschikbaar die ernstige complicaties en voortijdige sterfte kan voorkomen. Voordat de aandoening kan worden behandeld, moet deze echter worden herkend.

Welke oorzaken acromegalie?

Hormonen zijn chemicaliën die belangrijke lichaamsfuncties regelen, zoals metabolisme, groei en ontwikkeling en reproductie. Groeihormoon, net als een aantal hormonen, wordt geproduceerd door de hypofyse. Het is er een in een reeks hormonen die de weefselgroei regelen.

• De hypothalamus, een deel van de hersenen, produceert groeihormoonafgevend hormoon (GHRH). GHRH stimuleert de hypofyse om groeihormoon te produceren en af ​​te geven in de bloedbaan.
• De hypothalamus produceert een ander hormoon genaamd somatostatine dat de secretie van groeihormoon stopt.
• Groeihormoon in de bloedbaan stimuleert de lever om een ​​ander hormoon aan te maken dat insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) wordt genoemd.
• IGF-1 bevordert op zijn beurt de groei van botten en andere weefsels.
• Normaal gesproken worden niveaus van GHRH, groeihormoon, somatostatine en IGF-1 nauw door elkaar geregeld in een natuurlijke "feedback-loop". Deze feedback-loop regelt de toevoer van deze hormonen in het lichaam. Een hoog niveau van IGF-1 in het bloed onderdrukt bijvoorbeeld de secretie van GHRH en groeihormoon bij gezonde mensen. Verstoring van deze en andere soortgelijke hormoonfeedbacklussen veroorzaakt veel verschillende medische problemen, endocriene aandoeningen genoemd.
• Niveaus van groeihormoon en aanverwante hormonen worden ook beïnvloed door slaap, lichaamsbeweging, stress, voedselinname en bloedsuikerspiegel.

Overmaat groeihormoon en IGF-1 in het bloed veroorzaken de meeste lichamelijke problemen bij acromegalie.

• Te veel IGF-1 veroorzaakt de botgroei die leidt tot veranderingen in fysiek uiterlijk en functie.
• Het veroorzaakt verdikking van zachte weefsels zoals huid, tong en spieren. Uitbreiding van de tong kan leiden tot ademhalingsproblemen en slaapapneu. Overgroei van spieren kan zenuwen beknellen en pijnsyndromen veroorzaken, zoals carpaal tunnelsyndroom.
• Overmaat IGF-1 veroorzaakt vergroting van organen zoals het hart, wat kan leiden tot hartfalen en ritmestoornissen.
• Overmaat groeihormoon verandert de manier waarop het lichaam suiker en vetten verwerkt. Dit kan diabetes en hoge niveaus van vetten zoals triglyceriden in het bloed veroorzaken. Dit kan op zijn beurt leiden tot atherosclerose en hartaandoeningen.

In de meeste gevallen van acromegalie wordt het overtollige groeihormoon geproduceerd door een tumor van de hypofyse, adenoom genaamd.

• De secretie van groeihormoon door een hypofyse-tumor wordt niet geregeld door de feedbacklus. Het eindresultaat is een overmaat IGF-1, die abnormale weefselgroei veroorzaakt.
• Veel adenomen worden veroorzaakt door een genetisch defect, maar we weten niet wat het defect veroorzaakt. Deze tumoren lijken niet in families te voorkomen.
• Adenomen zijn goedaardige tumoren, wat betekent dat ze zich niet verspreiden naar andere delen van het lichaam.
• Ze kunnen echter behoorlijk groot worden en problemen veroorzaken door de omliggende weefsels aan te drukken en binnen te dringen.

De resterende gevallen van acromegalie worden veroorzaakt door andere soorten tumoren die groeihormoon of GHRH uitscheiden.

• Deze andere tumoren kunnen zich in de hypofyse bevinden of elders in het lichaam.
• Acromegalie veroorzaakt door overtollig groeihormoon en acromegalie veroorzaakt door overtollig GHRH hebben dezelfde tekenen en symptomen.

Wat zijn de symptomen van acromegalie?

Sommige adenomen zijn agressief en groeien snel. In deze gevallen ontwikkelen de tekenen en symptomen van acromegalie zich vrij snel. Anderen groeien langzamer en veroorzaken zeer geleidelijk symptomen. In deze gevallen kunnen symptomen verschijnen enkele jaren voordat de ziekte wordt gediagnosticeerd.

Symptomen kunnen worden onderverdeeld in 2 groepen: die welke effecten zijn van de tumor die op omliggende weefsels drukt en die worden veroorzaakt door overmatig groeihormoon en IGF-1 in het bloed.

Symptomen als gevolg van druk op omliggende weefsels zijn afhankelijk van de grootte van de tumor.

• Hoofdpijn en gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen zijn de meest voorkomende symptomen.
• Gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen kan optreden in één of beide ogen.
• Hypofyse tumoren kunnen ook de hypofyse zelf beschadigen, waardoor de hormoonproductie wordt verstoord. De resulterende hormoononevenwichtigheden zijn verantwoordelijk voor symptomen zoals impotentie, weinig zin in seks en veranderingen in de menstruatiecyclus.

Symptomen als gevolg van overtollig groeihormoon of IGF-I variëren sterk.

• Toename van ringmaat of dichtheid van ringen (door handzwelling, "worstachtige" vingers)
• Toename van schoenmaat (door voetzwelling)
• Overmatig zweten
• Grofheid of verdikking van gelaatstrekken, vooral de neus
• Verhoogde bekendheid van kaak en / of voorhoofd
• Verdikte huid, vooral op handpalmen of voetzolen
• Vette huid of acne
• Zwelling van de tong
• Verdikking of zwelling van de nek (door struma)
• Artritis (pijn, zwelling of stijfheid in een gewricht)
• Ademhalingsmoeilijkheden tijdens de slaap (slaapapneu), die slechte slaap en overmatige slaperigheid gedurende de dag veroorzaken
• Pijn, gevoelloosheid, tintelingen of zwakte in handen en polsen (carpaal tunnelsyndroom)
• Nieuwe overbeet, onderbeet of spreiding van tanden
• Grote aantallen skin-tags

Acromegalie die het hart of de bloeddruk beïnvloedt of diabetes veroorzaakt, kan een andere reeks symptomen hebben. Deze komen niet voor bij iedereen met acromegalie.

• Prikkelbaarheid
• Vermoeidheid
• flauwte
• Zwakheid
• Verhoogde dorst of plassen
• Kortademigheid
• Pijn op de borst
• Hartkloppingen of snelle hartslag
• Slechte inspanningstolerantie

Wanneer medische hulp zoeken voor acromegalie

Elk van deze symptomen, als het langer dan een paar weken aanhoudt, verdient een bezoek aan uw zorgverzekeraar. Ernstige symptomen zoals kortademigheid of pijn op de borst verdienen onmiddellijke aandacht.

Wat zijn de examens en tests voor acromegalie?

Acromegalie is geen gemakkelijke diagnose en wordt vaak gemist door zorgverleners. Sommige tekenen en symptomen van acromegalie zijn zeer onderscheidend. Anderen zijn subtiel en kunnen verkeerd geïnterpreteerd worden. Ze worden niet altijd herkend als acromegalie omdat ze zich zo langzaam ontwikkelen. Uitbreiding van de handen, voeten of gezicht wordt meestal veroorzaakt door ophoping van vocht in oedemateuze toestanden, maar het kan ook een ontdekking zijn van overmaat groeihormoon door acromegalie.

Als dit verdacht is, kan uw zorgverlener u vragen stellen over uw symptomen, andere medische problemen nu en in het verleden, de medische problemen van uw familieleden, welke medicijnen u gebruikt, uw werkverleden, uw gewoonten en levensstijl, en vele andere vragen. Een gedetailleerd lichamelijk onderzoek zal zoeken naar tekenen en symptomen die de diagnose verduidelijken.

Lab tests

Als uw zorgverlener acromegalie vermoedt, zal hij of zij bloedtesten bestellen om die diagnose te bevestigen.

Willekeurige meting van groeihormoon in het bloed is meestal niet nuttig, omdat de niveaus van het hormoon onvoorspelbaar fluctueren. IGF-1 niveau is veel stabieler en voorspelbaarder dan groeihormoon niveau. Aldus wordt meting van IGF-1-niveau beschouwd als de meest betrouwbare test voor acromegalie.

• IGF-1 en groeihormoonspiegels samen worden meestal gebruikt om de diagnose acromegalie te bevestigen.
• Uw zorgverlener kan besluiten om uw niveaus van IGF-bindend eiwit-3 (IGFBP-3) te meten, een eiwit dat een interactie aangaat met IGF-1. Soms kan dit helpen om de diagnose acromegalie te bevestigen.

Omdat de groeihormoonsecretie wordt geremd door glucose (bloedsuiker), meten sommige zorgverleners wat "glucose-niet-onderdrukbaarheid" wordt genoemd.

• Eerst wordt uw basislijn groeihormoonspiegel minimaal twee keer willekeurig gecontroleerd.
• Het wordt dan opnieuw gecontroleerd net vóór en meerdere keren in de uren nadat u een speciale suikerrijke drank drinkt die ervoor zorgt dat de bloedsuikerspiegel stijgt.
• Het hoge bloedsuikergehalte onderdrukt het groeihormoonniveau bij gezonde mensen, maar niet bij mensen die te veel groeihormoon hebben.

De volgende tests kunnen worden besteld als uw zorgverlener denkt dat ze nuttig kunnen zijn:

• GHRH-niveau
• Andere hormonen: deze tests kunnen nuttig zijn bij het uitsluiten van andere aandoeningen die vergelijkbaar zijn met acromegalie.
• Cholesterol- en triglycerideniveaus

Beeldvormende onderzoeken

Nadat acromegalie is bevestigd door groeihormoon en IGF-1-waarden, zult u waarschijnlijk een CT-scan of MRI van het hoofd ondergaan om te bevestigen dat u een adenoom in uw hypofyse heeft. Als er geen hypofyse-tumor wordt gedetecteerd, blijft uw arts zoeken totdat de bron van het overtollige groeihormoon is gevonden.

• CT-scans van de buik en het bekken zoeken naar tumoren van de alvleesklier, bijnieren of eierstokken die groeihormoon of GHRH kunnen afscheiden.
• CT-scan van de borst zoekt naar longkanker, die ook groeihormoon of GHRH kan afscheiden.

Wat is de behandeling voor acromegalie?

Het doel van therapie is om de symptomen van acromegalie te verlichten en om te keren. Dit wordt gedaan door de productie van groeihormoon en IGF-1 te normaliseren en de effecten van de hypofyse-tumor op de omliggende weefsels te verminderen. Een tweede doel is om normaal hypofyseweefsel niet te beschadigen.

Op een bepaald moment tijdens de diagnose of voordat u met de behandeling begint, zal uw zorgverlener u waarschijnlijk doorverwijzen naar een specialist in hormonale aandoeningen (endocrinoloog).

Wat is de zelfzorg thuis voor acromegalie?

Acromegalie is een ernstige medische aandoening met mogelijk fatale complicaties. Zelfzorg wordt niet aanbevolen, behalve maatregelen die u kunt nemen om u zich prettiger te voelen. Vraag uw zorgverlener naar het behandelen van hinderlijke of ongemakkelijke symptomen.

Wat is de medische behandeling voor acromegalie?

De keuze van behandelingen in acromegalie is afhankelijk van de oorzaak. Voor het overgrote deel van de gevallen veroorzaakt door hypofyse-adenomen omvatten behandelingen chirurgie, medicamenteuze therapie en radiotherapie.

• Vaak is een combinatie van deze therapieën nodig om de ziekte in remissie te brengen. ("Remissie" betekent hier dat het niveau van groeihormoon en IGF-1 weer normaal wordt.) Geen enkele combinatie van therapieën werkt voor iedereen het beste. Chirurgie is meestal de eerste aanpak.
• Als een operatie alleen geen volledige remissie bereikt, wordt medicamenteuze therapie gegeven.
• Het succes van elk behandelingsregime wordt gemeten door de niveaus van groeihormoon en IGF-1 in de bloedbaan te controleren.
• IGF-1 of groeihormoonmetingen, of beide, worden met tussenpozen herhaald om te controleren hoe goed uw therapie werkt.

Stralingstherapie is meestal gereserveerd voor adenomen die niet worden genezen door chirurgie en medicamenteuze therapie. Straling wordt ook gebruikt voor mensen die vanwege andere medische problemen geen operatie kunnen ondergaan.

• Stralingsbehandelingen worden gegeven in 2 vormen, externe straal en stereotactisch.
• Externe straalbehandelingen zijn eenvoudiger, maar duren veel langer om te werken, gemiddeld 7 jaar.
• Stereotactische radiotherapie duurt ongeveer 18 maanden om groeihormoon en IGF-1-niveaus te normaliseren.
• Veel mensen die radiotherapie krijgen, ontvangen ook medicamenteuze therapie.
• De meeste mensen die bestralingstherapie ondergaan, hebben een normaal of bijna normaal groeihormoonniveau 10 jaar na de behandeling.
• Sommige mensen die bestralingstherapie ondergaan, hebben permanent verlies van hypofysefunctie. Deze mensen moeten de rest van hun leven hormoonvervanging nemen.
• Sommige studies hebben stralingstherapie gekoppeld aan de groei van andere tumoren.

Welke medicijnen behandelen acromegalie?

Een doel van medicamenteuze therapie bij acromegalie is het normaliseren van de niveaus van groeihormoon en IGF-1 in de bloedbaan. Een andere is om de tumor te verkleinen.

Groeihormoonreceptorblokkers zijn de nieuwste categorie geneesmiddelen die worden gebruikt voor acromegalie. Deze medicijnen werken door de site op de cel te blokkeren waar groeihormoon "aanmeert". Als het groeihormoon niet kan vastzetten, kan het geen abnormale groei veroorzaken.

• Het enige medicijn in deze categorie dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor acromegalie is pegvisomant (Somavert).
• In vroege studies normaliseerde dit medicijn IGF-1-niveau bij meer dan 90% van de behandelde mensen.
• Pegvisomant wordt toegediend via injectie.
• Bijwerkingen zijn reactie op de injectieplaats, zweten, hoofdpijn en vermoeidheid.

Somatostatine-analogen werken als het hormoon somatostatine. Ze werken door de secretie van groeihormoon te stoppen, net als somatostatine.

• Het meest gebruikte medicijn in deze groep is verreweg octreotide (Sandostatine). Dit medicijn werkt bij de meeste mensen die het gebruiken.
• Octreotide kan slechts eenmaal per maand worden genomen als opnamen.
• Het veroorzaakt gastro-intestinale bijwerkingen zoals misselijkheid, een opgeblazen gevoel en gas bij ongeveer 30% van de mensen die het gebruiken.

Dopamine-agonisten bevorderen de activiteit van dopamine, een chemische stof in de hersenen. Deze medicijnen werken door de secretie van groeihormoon te stoppen door sommige hypofyse tumoren.

• Het meest gebruikte van deze medicijnen is bromocriptine (Parlodel). Het is populair omdat het in een handige orale vorm komt en veel goedkoper is dan octreotide.
• Deze medicijnen werken bij minder dan de helft van de mensen die ze gebruiken.
• Bijwerkingen van deze medicijnen zijn gastro-intestinale stoornissen, duizeligheid bij het opstaan ​​en congestie van de sinussen.

Is er een operatie voor acromegalie?

Chirurgie is de eerste behandeling die wordt gebruikt voor de meeste mensen met een teveel aan groeihormoon, ongeacht de oorzaak. Chirurgie veroorzaakt remissie bij sommige mensen, maar niet bij iedereen. Mensen die na een operatie in remissie zijn, hebben meestal geen verdere behandeling nodig.

• De gekozen operatie voor hypofyse-adenoom is transsfenoïdale hypofysectomie. De tumor wordt via een van de neusholtes verwijderd door een incisie in de neus.
• Als het succesvol is, heeft deze bewerking 2 voordelen. Het verbetert snel de symptomen die worden veroorzaakt door de tumor die op aangrenzend weefsel drukt en normaliseert de niveaus van groeihormoon en IGF-I.
• Hoewel deze operatie technisch gezien geen hersenchirurgie is, is er veel zorg nodig om te voorkomen dat kwetsbare weefsels rondom de hypofyse worden verwond. Succes hangt grotendeels af van de vaardigheden en ervaring van de chirurg.
• Remissiepercentages zijn ongeveer 80-85% voor kleine adenomen (microadenomen) en 50-65% voor grote adenomen (macroadenomen).
• Het groeihormoon en IGF-1-waarden na de operatie geven meestal aan of verdere behandeling nodig is.
• Sommige mensen hebben levenslange hormoonvervanging nodig na hypofysechirurgie.

Wat is het vervolg op acromegalie?

Acromegalie is een levenslange ziekte. Geneesmiddel- of bestralingstherapie duurt meestal enkele jaren. Zelfs na succesvolle therapie, moet u uw zorgverlener regelmatig raadplegen om uw niveaus van groeihormoon en IGF-1 te laten controleren.

Kun je acromegalie voorkomen?

Er is geen bekende manier om acromegalie te voorkomen. Vroege detectie is de beste hoop om ernstige symptomen en complicaties te voorkomen.

Wat is de prognose voor acromegalie?

Behandelingen voor acromegalie zijn succesvol bij een aanzienlijk aantal mensen. Helaas wordt de ziekte echter zelden vroeg genoeg gevangen om permanente schade of zelfs voortijdige dood te voorkomen.

• Botveranderingen van acromegalie zijn permanent.
• Veel van de veranderingen in het zachte weefsel, zoals zwelling, vergrote tong, verdikte huid, acne en carpaal tunnelsyndroom zijn omkeerbaar met de behandeling. Depressie en seksuele problemen kunnen ook verbeteren met de behandeling. Struma en andere orgaanvergroting verbeteren in sommige gevallen.
• Complicaties zoals hoge bloeddruk, diabetes en hoge triglyceriden beginnen om te keren wanneer de niveaus van groeihormoon en IGF-1 worden genormaliseerd. Als deze veranderingen worden teruggedraaid, kan ernstige ziekte, zoals hartaandoeningen en beroertes of overlijden, worden voorkomen.

Acromegalie steungroepen en counseling

Leven met acromegalie biedt veel nieuwe uitdagingen, zowel voor u als voor uw familie en vrienden.

• U zult zich waarschijnlijk veel zorgen maken over de invloed van de ziekte op u en uw vermogen om 'een normaal leven te leiden'. Kun je voor je gezin en huis zorgen, je baan behouden en de vriendschappen en activiteiten voortzetten die je leuk vindt?
• Veel mensen voelen zich angstig of depressief. Sommige mensen voelen zich boos en wrok; anderen voelen zich hulpeloos en verslagen.

Voor de meeste mensen met een ernstige ziekte helpt praten over hun gevoelens en zorgen.

• Je vrienden en familieleden kunnen heel ondersteunend zijn. Ze kunnen aarzelen om ondersteuning te bieden totdat ze zien hoe je ermee omgaat. Wacht niet tot ze het ter sprake brengen. Als u over uw zorgen wilt praten, laat het hen dan weten.
• Sommige mensen willen hun geliefden niet "belasten", of praten liever over hun zorgen met een meer neutrale professional. Een maatschappelijk werker, counselor of een lid van de geestelijkheid kan nuttig zijn als u uw gevoelens en zorgen over deze aandoening wilt bespreken. Uw primaire zorgverlener of endocrinoloog zou iemand moeten kunnen aanbevelen.
• Veel mensen met acromegalie worden diep geholpen door te praten met andere mensen die de ziekte hebben. Uw zorgen delen met anderen die hetzelfde hebben meegemaakt, kan opmerkelijk geruststellend zijn. Daarom bestaan ​​er steungroepen. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, kan het moeilijk zijn om een ​​steungroep in uw omgeving te vinden, tenzij u in de buurt van een groot medisch centrum met veel medische specialisten woont. Er zijn groepen op internet die u kunnen helpen de benodigde ondersteuning te vinden. Als u geen toegang tot internet hebt, gaat u naar uw openbare bibliotheek.

Neem voor meer informatie over steungroepen contact op met deze bureaus:

• Hypofyse netwerkassociatie - (805) 499-9973
• The Hormone Foundation - (800) 467-6663