Albinisme: Oorzaken, typen en symptomen

Wat is albinisme?

Albinisme is een zeldzame groep van genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de huid, het haar of de ogen weinig of geen kleur hebben. Albinisme wordt ook geassocieerd met zichtproblemen. Volgens de National Organization for Albinism and Hypopigmentation heeft ongeveer 1 op 18, 000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten een vorm van albinisme.

TypenWat zijn de typen albinisme?

Verschillende gendefecten kenmerken de vele soorten albinisme. Typen albinisme omvatten:

Oculocutaan Albinisme (OCA)

OCA beïnvloedt de huid, het haar en de ogen. Er zijn verschillende OCA-subtypen:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 is het gevolg van een defect in het tyrosinase-enzym. Er zijn twee subtypes van OCA1.

• OCA1a: Mensen met OCA1a hebben een complete afwezigheid van melanine, het pigment dat huid, ogen en haar hun kleur geeft. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid en lichte ogen.
• OCA1b: mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichtgekleurde huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen naarmate ze ouder worden.

OCA2

OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het is te wijten aan een defect in het OCA2-gen dat resulteert in verminderde melanineproductie. Mensen met OCA2 worden geboren met een lichte kleur en huid en hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn. OCA2 komt het meest voor in Afrikaanse landen ten zuiden van de Sahara, Afro-Amerikanen en indianen.

OCA3

OCA3 is een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huidskleur, vooral zwarte Zuid-Afrikanen. Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, roodachtig haar en bruine of bruine ogen.

OCA4

OCA4 is het gevolg van een defect in het SLC45A2-eiwit. Het resulteert in een minimale productie van melanine en komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Mensen met OCA4 hebben symptomen die lijken op die bij mensen met OCA2.

Oculair albinisme (OA)

OA is het resultaat van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Dit type albinisme heeft alleen invloed op de ogen. Mensen met OA hebben normale haar-, huid- en oogkleuring, maar hebben geen kleurstoffen in het netvlies (de achterkant van het oog).

Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS)

HPS is een zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in een van de acht genen. Het produceert symptomen die lijken op OCA en komt voor bij long-, darm- en bloedingsstoornissen.

Chediak-Higashi-syndroom

Chediak-Higashi-syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in het LYST-gen. Het produceert symptomen die lijken op OCA, maar heeft mogelijk geen invloed op alle delen van de huid. Het haar is meestal bruin of blond met een zilverachtige glans en de huid is meestal crème wit tot grijsachtig.Mensen met het Chediak-Higashi-syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor het risico op infecties toeneemt.

Griscelli-syndroom (GS)

GS is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het is te wijten aan een defect in een van de drie genen. Er zijn sinds 1978 slechts 60 gevallen van GS wereldwijd bekend. GS komt voor met albinisme (maar heeft mogelijk geen invloed op het hele lichaam), immuunproblemen en neurologische problemen. GS resulteert meestal in de dood binnen het eerste decennium van zijn leven.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken van albinisme?

Een defect in een van de verschillende genen die melanine produceren of distribueren, veroorzaakt albinisme. Het defect kan resulteren in de afwezigheid van melanineproductie of een verminderde hoeveelheid melanineproductie. Het defecte gen gaat van beide ouders naar het kind en veroorzaakt albinisme.

RisicofactorenWie loopt risico voor albinisme?

Albinisme is een erfelijke aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Kinderen lopen het risico geboren te worden met albinisme als ze ouders hebben met albinisme, of ouders die het gen voor albinisme dragen.

Symptomen Wat zijn de symptomen van albinisme?

Mensen met albinisme zullen de volgende symptomen hebben:

• een gebrek aan kleur in het haar, de huid of de ogen
• is lichter dan de normale kleur van de haar-, huid- of ogen
• huiddelen die een afwezigheid van kleur

Albinisme treedt op bij problemen met het gezichtsvermogen, waaronder:

• scheelzien (gekruiste ogen)
• fotofobie (gevoeligheid voor licht)
• nystagmus (onwillekeurige snelle oogbewegingen)
• verminderd zicht of blindheid
• astigmatisme

Diagnose Hoe wordt het albinisme gediagnosticeerd?

De meest accurate manier om albinisme te diagnosticeren, is door middel van genetische tests om defecte genen met betrekking tot albinisme te detecteren. Minder nauwkeurige manieren om albinisme te detecteren zijn onder andere een evaluatie van de symptomen door uw arts of een elektroretinogramtest. Deze test meet de respons van de lichtgevoelige cellen in de ogen om oogproblemen geassocieerd met albinisme te onthullen.

BehandelingWat zijn de behandelingen voor albinisme?

Er is geen remedie voor albinisme. Behandeling voor albinisme kan de symptomen verlichten en schade aan de zon voorkomen. De behandeling kan bestaan ​​uit:

• zonnebrillen om de ogen te beschermen tegen UV-stralen
• beschermende kleding en zonnebrandcrème om de huid te beschermen tegen UV-straling
• brillenglazen voor het corrigeren van oogproblemen
• oogchirurgie corrigeren abnormale oogbewegingen

OutlookWat is de lange termijn Outlook?

De meeste vormen van albinisme hebben geen invloed op de levensduur. Het Hermansky-Pudlak-syndroom, het Chediak-Higashi-syndroom en het Griscelli-syndroom beïnvloeden de levensduur vanwege de gezondheidsproblemen die gepaard gaan met de syndromen.

Mensen met albinisme moeten hun activiteiten buitenshuis beperken omdat hun huid en ogen gevoelig zijn voor de zon. Ultraviolette stralen van de zon kunnen bij sommige mensen met albinisme huidkanker en visusverlies veroorzaken.