Alkaptonurie: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is Alkaptonurie?

Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke aandoening. wanneer uw lichaam niet genoeg van een enzym kan produceren dat homogentisic dioxygenase (HGD) wordt genoemd, wordt dit enzym gebruikt om een ​​giftige stof genaamd homogentisic acid af te breken.Wanneer u niet genoeg HGD produceert, bouwt homogentisinezuur zich op in uw lichaam. < De opeenhoping van homogentisinezuur zorgt ervoor dat uw botten en kraakbeen verkleuren en broos worden, wat meestal leidt tot artrose, vooral in uw wervelkolom en grote gewrichten. Mensen met alkaptonurie hebben ook urine die donkerbruin of zwart wordt wanneer het wordt blootgesteld aan lucht.

Symptomen Wat zijn de symptomen van Alkaptonurie?

Donkere vlekken op een luier zijn een van de vroegste tekenen van alkaptonurie. Er zijn weinig andere symptomen tijdens de kindertijd.

Symptomen worden duidelijker naarmate je ouder wordt. Uw urine kan donkerbruin of zwart worden als deze wordt blootgesteld aan lucht. Tegen de tijd dat u uw 20s of 30s bereikt, kunt u tekenen van vroege osteoartritis opmerken. U kunt bijvoorbeeld chronische stijfheid of pijn in uw onderrug of grote gewrichten opmerken.

Andere symptomen van alkaptonurie zijn onder meer: ​​

donkere vlekken in de sclera (wit) van uw ogen

• verdikt en verdonkerd kraakbeen in uw oren
• blauwe gespikkelde verkleuring van uw huid, in het bijzonder rond zweetklieren
• donker gekleurde zweet- of zweetvlekken
• zwarte oorsmeer
• nierstenen en prostaatstenen
• artritis (vooral heup- en kniegewrichten)
• Alkaptonurie kan ook leiden tot hartproblemen. De opbouw van homogentisinezuur zorgt ervoor dat uw hartkleppen uitharden. Dit kan ervoor zorgen dat ze niet goed sluiten, wat resulteert in aorta- en mitralisklepaandoeningen. In ernstige gevallen kan vervanging van de hartklep nodig zijn. De opbouw zorgt er ook voor dat je bloedvaten hard worden. Dit verhoogt uw risico op hoge bloeddruk.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken Alkaptonuria?

Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een mutatie op uw homogentisaat 1, 2-dioxygenase (HGD) -gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders het gen moeten hebben om de aandoening aan u door te geven.

Alkaptonurie is een zeldzame ziekte. Volgens de National Organization of Rare Disorders (NORD) is het exacte aantal gevallen onbekend. Het wordt geschat op 1 op elke 250, 000 -1 miljoen levendgeborenen in de Verenigde Staten. Het komt echter vaker voor in bepaalde gebieden van Slowakije, Duitsland en de Dominicaanse Republiek.

Diagnose Hoe wordt Alkaptonurie gediagnosticeerd?

Uw arts kan vermoeden dat u alkaptonurie heeft als uw urine donkerbruin of zwart wordt wanneer deze wordt blootgesteld aan lucht. Ze kunnen u ook op de aandoening testen als u vroeg osteoartritis krijgt.

Uw arts kan een test met de naam gaschromatografie gebruiken om sporen van homogentisinezuur in uw urine op te sporen.Ze kunnen ook DNA-testen gebruiken om te controleren op het gemuteerde HGD-gen.

Familiegeschiedenis is erg handig bij het stellen van een diagnose van alkaptonurie. Veel mensen weten echter niet dat ze het gen dragen. Je ouders kunnen drager zijn zonder het te beseffen.

BehandelingHoe wordt Alkaptonurie behandeld?

Er is geen specifieke behandeling voor alkaptonurie.

U kunt een eiwitarm dieet volgen. Uw arts kan ook grote doses ascorbinezuur of vitamine C aanbevelen om de accumulatie van homogentisinezuur in uw kraakbeen te vertragen. NORD waarschuwt echter dat langdurig gebruik van vitamine C in het algemeen niet effectief is gebleken voor de behandeling van deze aandoening.

Andere behandelingen voor alkaptonurie zijn gericht op het voorkomen en verlichten van mogelijke complicaties, zoals:

artritis

• hartziekte
• nierstenen
• Uw arts kan bijvoorbeeld ontstekingsremmende medicijnen of narcotica voorschrijven voor gewrichtspijn. Fysieke en ergotherapie kunnen u helpen om flexibiliteit en kracht in uw spieren en gewrichten te behouden. Vermijd ook activiteiten die uw gewrichten zwaar belasten, zoals zware handenarbeid en contactsporten.

Op een bepaald punt in je leven heb je misschien een operatie nodig. NORD meldt bijvoorbeeld dat ongeveer de helft van de mensen met alkaptonurie een schouder-, knie- of heupvervanging nodig heeft, vaak op de leeftijd van 50 of 60 jaar. U kunt ook een operatie nodig hebben om uw aorta- of mitraliskleppen te vervangen als ze niet meer goed werken. In sommige gevallen heeft u misschien een operatie of andere therapieën nodig om chronische nier- of prostaatstenen te behandelen.

Onderzoekers bestuderen momenteel het gebruik van het medicijn nitisinone als een mogelijke behandeling voor alkaptonurie.

Outlook Wat zijn de Outlook voor Alkaptonuria?

De levensverwachting voor mensen met alkaptonurie is redelijk normaal. De ziekte brengt echter een veel hoger risico op bepaalde aandoeningen met zich mee, waaronder:

artritis in uw wervelkolom, heupen, schouders en knieën

• scheuren van uw Achillespees
• verharding van de aorta- en mitralisklep van uw hart < verharding van uw kransslagaders
• nier- en prostaatstenen
• Sommige van deze complicaties kunnen met regelmatige controles worden uitgesteld. Uw arts zal u regelmatig willen controleren. Tests om de voortgang van uw conditie te controleren, kunnen zijn:
• spinale röntgenfoto's om te controleren op schijfdegeneratie en verkalking in de thoraxfoto

van thoraxfoto's om uw aorta- en mitraliskleppen

• te controleren CT (berekend tomografie) scans om tekens van coronaire hartziekte te vinden