De ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down: tekenen en symptomen

Feiten over de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

• De ziekte van Alzheimer (AD) is de meest voorkomende vorm van dementie. De ziekte is progressief en de hersenen degenereren. De ziekte van Alzheimer wordt sterk geassocieerd met ouderdom. Het moet echter niet worden beschouwd als een normaal onderdeel van veroudering.
• Downsyndroom (DS) is een genetische aandoening (de chromosoomafwijking wordt verworven op het moment van conceptie) waarbij een persoon extra genen heeft vanwege extra chromosoom 21-materiaal. Het syndroom veroorzaakt vertragingen en beperkingen in fysieke en intellectuele ontwikkeling. Het extra chromosoommateriaal kan van beide ouders worden geërfd. Veel voorkomende kenmerken van het syndroom zijn:
  • Lage spierspanning
  • Vlak gezicht (lage neusbrug en kleine neus)
  • Oogopeningen die naar beneden en naar binnen lopen
  • Enkele vouw over het midden van de palm
  • Kleiner dan normaal formaat
  • Vertraging van zowel fysieke als intellectuele ontwikkeling
• Mensen met het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, ontwikkelen een syndroom van dementie met dezelfde kenmerken van de ziekte van Alzheimer als bij personen zonder het syndroom van Down. Het enige verschil is dat de ziekte van Alzheimer veel eerder voorkomt bij mensen met het syndroom van Down; patiënten met het syndroom van Down beginnen symptomen te krijgen in hun late 40s of vroege 50s.
• De meeste (en misschien alle) mensen met het syndroom van Down ontwikkelen de hersenveranderingen geassocieerd met de ziekte van Alzheimer. De ziekte van Alzheimer komt echter niet vaker voor bij personen met een verstandelijke handicap door andere oorzaken dan het syndroom van Down.
• Het percentage mensen met het syndroom van Down dat de ziekte van Alzheimer heeft, neemt toe met de leeftijd, met een meerderheid die voorkomt bij mensen ouder dan 60. De ziekte van Alzheimer vermindert de overleving bij mensen met het syndroom van Down die ouder zijn dan 45 jaar.

Wat is het verband tussen het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer?

De reden dat de ziekte van Alzheimer vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down is niet volledig bekend. De ziekte van Alzheimer wordt geassocieerd met een verhoogde productie van een stof die amyloïde beta in de hersenen wordt genoemd. Amyloïde beta accumuleert en veroorzaakt verlies van hersencellen genaamd neuronen. Hoe neuronverlies precies optreedt, is niet goed begrepen. Het hogere risico op de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down kan te maken hebben met het extra exemplaar van chromosoom 21 (dat het syndroom van Down veroorzaakt) omdat dit leidt tot een verhoogde productie van amyloïde beta.

De leeftijd waarop de symptomen van de ziekte van Alzheimer zich daadwerkelijk ontwikkelen, kan verband houden met de mentale capaciteit van een persoon (cognitieve reserve) of sommige anatomische kenmerken van de hersenen. Dat betekent dat mensen met een groter hersengewicht, meer hersencellen (neuronen) en meer onderwijs mogelijk geen symptomen van de ziekte van Alzheimer hebben zodra mensen met minder cognitieve reserve. Mensen met het syndroom van Down kunnen eerder in hun leven symptomen van de ziekte van Alzheimer ontwikkelen dan andere mensen vanwege hun verhoogde productie van amyloïde beta en hun kleinere cognitieve reserve.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down?

Afbeelding van een brein met de ziekte van Alzheimer. Klik om een ​​grotere afbeelding te bekijken.

Bij mensen met het syndroom van Down ontwikkelen de eerste symptomen zich meestal op de leeftijd van 50 jaar, en de ziekte wordt meestal gediagnosticeerd op de leeftijd van 52 jaar. De dood komt voor op een gemiddelde leeftijd van 60, 11 jaar. De tijd vanaf de eerste symptomen van de ziekte van Alzheimer tot de dood is meestal ongeveer 9 jaar.

Symptomen van het vroege stadium van de ziekte van Alzheimer

• De belangrijkste symptomen zijn verwarring, desoriëntatie en dwalen. Deze vroege tekenen worden meestal niet herkend en worden meestal verkeerd gediagnosticeerd.
• Gedragsveranderingen komen ook voor.
  • Vroege gedragsveranderingen die echt verband houden met de ziekte van Alzheimer worden vaak gezien als een overdrijving van de normale eigenschappen van de persoon. De persoon kan bijvoorbeeld weigeren bepaalde aanwijzingen op te volgen of klusjes te doen vanwege mentale veranderingen die verband houden met Alzheimer, maar deze weigering kan worden opgevat als koppigheid.
  • Omdat deze vroege veranderingen moeilijk te herkennen zijn, merken alleen degenen die bekend zijn met het individu deze veranderingen op. Veranderingen kunnen verandering in de dagelijkse routine zijn, verandering in slaap- of eetgewoonten, onvermogen om beslissingen te nemen over kleding, verdwalen in vertrouwde omgevingen en onvermogen om de namen van bekende mensen te onthouden.
  • Een ander vroeg teken van de ziekte van Alzheimer bij zeer functionele personen met het syndroom van Down is het onvermogen om taken uit te voeren.
• Visuele problemen kunnen zich ontwikkelen in de vroege stadia van de ziekte van Alzheimer. Vanwege deze visuele problemen in combinatie met de cognitieve en geheugenstoornissen, individuen met het syndroom van Down:
  • kan verdwalen in vertrouwde omgevingen,
  • bepaalde activiteiten mogelijk niet kunnen uitvoeren,
  • kan ongelukken en vallen hebben, en
  • kan moeite hebben met het leren van nieuwe taken.
• Leren is meestal gestoord, maar het is moeilijk aan te tonen bij mensen met een grotere handicap gerelateerd aan het syndroom van Down.
• Andere vroege tekenen zijn verlies van taal- en andere communicatievaardigheden, aantasting van sociale vaardigheden en progressief verlies van "activiteiten van het dagelijks leven" (ADL) (bijvoorbeeld persoonlijke hygiëne, eetvaardigheden, vaardigheden in de badkamer).

Symptomen van het middelste stadium van de ziekte van Alzheimer

• ADL verslechtert aanzienlijk. De patiënt kan volledig afhankelijk zijn van anderen voor activiteiten zoals aankleden, eten, wandelen en toiletbehoeften.
• Communicatie is verminderd.
• Alle gedragsproblemen zijn meestal overdreven en er kan psychotisch gedrag ontstaan. Sociale activiteiten worden tot een minimum beperkt.

Symptomen van het gevorderde stadium van de ziekte van Alzheimer

• Mensen met het syndroom van Down en gevorderde ziekte van Alzheimer lijken bijna in coma te liggen.
• Ze zijn volledig afhankelijk van anderen en hebben minimale interactie met de omgeving.

Fysieke symptomen van de ziekte van Alzheimer zijn vergelijkbaar met die bij mensen zonder het syndroom van Down en omvatten het volgende:

• Motorische stoornissen kunnen in een vroeg stadium worden waargenomen, maar worden duidelijk in het middenstadium van de ziekte. Lopen wordt moeilijk, en in de gevorderde fase is de persoon beperkt tot bed en heeft bijna geen vrijwillige bewegingen.
• Eetstoornissen kunnen worden waargenomen aan het begin van de ziekte, maar zijn duidelijker in het middenstadium. De persoon heeft problemen met slikken en verslikt zich vaak.
• Epileptische aanvallen kunnen zich ontwikkelen.

Diagnose van de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Het herkennen van de vroege stadia van de ziekte van Alzheimer is moeilijk bij mensen met het syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down hebben een breed scala aan gezondheidsproblemen naarmate ze ouder worden, en sommige hiervan kunnen de aanwezigheid van de ziekte van Alzheimer nabootsen of verbergen. Ook houden de gebruikelijke diagnostische tests die worden gebruikt voor de diagnose van de ziekte van Alzheimer bij mensen zonder het syndroom van Down geen rekening met de bestaande handicaps van de persoon met het syndroom van Down. Veel mensen met het syndroom van Down kunnen niet worden geëvalueerd door standaard psychologische tests. Ten slotte hebben sommige mensen met het syndroom van Down beperkte verbale en andere communicatieve vaardigheden die beoordeling moeilijk kunnen maken. Om deze redenen zijn de methoden die worden gebruikt voor het testen op de ziekte van Alzheimer bij mensen zonder Downsyndroom (bijvoorbeeld Mini Mental Status Examination) onbetrouwbaar bij mensen met Downsyndroom.

Tests voor de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Verschillende klinische hulpmiddelen zijn ontworpen die meer geschikt zijn voor diagnostisch gebruik bij mensen met het syndroom van Down. Veel van deze tests zijn gericht op veranderingen die verband houden met een afname van de dagelijkse activiteiten (ADL), zoals eten, aankleden en baden. De meeste van deze informatie kan worden verkregen door familieleden of zorgverleners te interviewen. Hier volgen enkele tests die geschikt zijn voor mensen met het syndroom van Down:

• Functioneel beoordelingsinstrument voor Alzheimer - nuttig voor follow-up
• Dementia Scale for Down syndrome (DSDS) - nuttig voor screening, vooral in het midden- of late stadium van de ziekte van Alzheimer
• De vragenlijst voor dementie bij geestelijk gehandicapten - nuttig voor screening op de ziekte van Alzheimer

De medische work-up voor de diagnose van de ziekte van Alzheimer, dat wil zeggen bloedonderzoek en neuroimaging-onderzoeken (CT-scan, MRI), is hetzelfde als voor personen zonder het syndroom van Down. De drie bovengenoemde tests zijn vragenlijsten of schalen om de evolutie van dementie te beoordelen of te documenteren. Bloedonderzoek kan worden verkregen om bepaalde andere oorzaken van dementie uit te sluiten, zoals infectie, metabole stoornissen (zoals schildklieronbalans) of medicatie-effecten.

Behandeling van de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Er is geen remedie voor de ziekte van Alzheimer. De ziekte vordert en wordt erger, ondanks de behandeling. De hieronder vermelde medicijnen zijn gebruikt voor of blijken nuttig te zijn om de progressie van de ziekte van Alzheimer te vertragen, maar er zijn weinig onderzoeken gedaan met donepezil (Aricept) en rivastigmine (Exelon) bij personen met het syndroom van Down; en het is niet duidelijk hoe nuttig deze medicijnen zijn bij personen met het syndroom van Down. Zie Medicijnen voor de ziekte van Alzheimer voor meer informatie over deze medicijnen.

Medische behandeling is gericht op het behandelen van de tekenen en symptomen van dementie, of het behandelen van naast elkaar bestaande gedragsveranderingen zoals psychose, angst of depressie.

Twee soorten medicijnen zijn voldoende bestudeerd om goedkeuring te krijgen van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en kunnen een bescheiden verbetering bieden.

• Acetylcholinesterase (AChE) -remmers, zoals tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl) en rivastigmine (Exelon)
• N-methyl-D-aspartaat (NMDA) -blokkers, zoals memantine (Namenda, Axura)

Behandeling voor naast elkaar bestaand gedrag kan antipsychotica, antidepressiva of geneesmiddelen tegen angst zijn. Er blijven gegevens over andere potentiële geneesmiddelen die het risico op het ontwikkelen van dementie behandelen of verminderen. Zie het artikel Overzicht medicatie voor dementie voor een volledige bespreking van medicijnen voor dementie.

Alzheimer's Disease: A Caregiver's Guide

Functioneel beoordelingsinstrument voor Alzheimer (toiletbezoek, dineren en wandelen)

Dit is een samenvatting van de scores voor het functionele beoordelingsinstrument van Alzheimer. Deze tool kan worden gebruikt om de progressie van de symptomen te documenteren, en het kan ook nuttig zijn om het nut van medicamenteuze behandelingen of gedragsinterventies te evalueren. Het is niet bedoeld om de diagnose Alzheimer te stellen.

toileting

1. Kan zelfstandig gebruik maken van de badkamer in vertrouwde en onbekende omgevingen
2. Gaat zelfstandig naar het toilet of vraagt ​​om hulp; hebben mogelijk herinneringen nodig om toiletpapier te gebruiken en handen te wassen
3. Heeft incidentele toiletongevallen; heeft verbale herinneringen nodig
4. Heeft hulp nodig volgens een schema (gaat niet zelfstandig naar het toilet); blijft 90% van de tijd continent
5. Heeft hulp nodig volgens een schema (gaat niet zelfstandig naar het toilet); blijft continent 50% van de tijd of minder
6. Geen darm- of blaascontrole; kan het zijn dat u vaak moet verwisselen of speciale kleding moet dragen (bijvoorbeeld maandverband, luiers)

Dining

1. Kan eenvoudig voedsel bereiden (bijvoorbeeld sandwich, toast), kan de tafel dekken en opruimen na de maaltijd, gebruikt mes en vork om voedsel te snijden, al dan niet gebruik van adaptieve apparatuur om zelfstandig te eten
2. Kan vork en lepel gebruiken om zelfstandig te eten, maar heeft voedsel nodig om te snijden
3. Eet onafhankelijk met behulp van adaptieve apparatuur
4. Kan vork en lepel gebruiken om zelfstandig te eten, maar heeft af en toe aanwijzingen nodig om te beginnen of door te gaan met eten, kan vingervoeding, heeft voedsel nodig om te snijden
5. Heeft fysieke hulp nodig om de maaltijd te voltooien
6. Ontwikkelt slikproblemen, moet de consistentie van voedsel of dikke dranken veranderen
7. Volledig afhankelijk van hulp, kan een speciaal voedingsprogramma nodig hebben

Wandelen / motor

1. Onafhankelijk lopen (ambulatie), in staat om gestaag te lopen, in staat om te starten - stoppen - en van richting te veranderen zonder te vallen, in staat om snel te lopen of te rennen, in staat om trappen op en af ​​te gaan, in staat om gebouwen te verlaten zonder hulp
2. Onafhankelijke ambulatie voor korte afstanden, loopt stap voor stap de trap op en af ​​door rails vast te houden, in staat om zonder hulp het gebouw te verlaten
3. Onafhankelijk maar kan geen trappen op of af, niet in staat om zonder hulp het pand te verlaten
4. Kan lopen zonder ondersteuning, maar vereist supervisie, kan instabiel zijn, vereist soms ondersteunende maatregelen
5. Heeft hulp nodig (bijvoorbeeld een andere persoon om vast te houden, rollator) om te lopen, "cruises" rond met structuren zoals meubels en muren als ondersteuning, niet in staat om zelfstandig gebouwen te verlaten
6. Heeft rolstoel nodig maar kan onafhankelijk bewegen
7. Heeft een aangepaste rolstoel nodig en kan niet onafhankelijk bewegen, moet worden geduwd

Functioneel beoordelingsinstrument voor Alzheimer (baden, aankleden, persoonlijke hygiëne en milieubewustzijn)

het baden

1. Kan onafhankelijk een geschikte badroutine uitvoeren (ontkleden, wassen, drogen en aankleden)
2. Kan een geschikte badroutine uitvoeren met af en toe herinneringen om een ​​stap te zetten of grondiger te wassen
3. Heeft mondelinge prompts nodig om enkele stappen in het badproces te initiëren en / of te voltooien (vanwege verwarring op laag niveau en / of angst), continu personeelstoezicht tijdens de douche niet nodig, kan ongepast toiletartikelen gebruiken
4. Vereist voortdurend toezicht van het personeel tijdens het douchen om volledige baden en veiligheid te garanderen (bijvoorbeeld problemen als gevolg van verwarring en / of angst), soms kan handmatige hulp nodig zijn, alternatieven voor douchen of een gespecialiseerd programma worden aanbevolen omdat uit angst voor douchen, veilig gebruik van warm en koud water heeft monitoring nodig
5. Voornamelijk passief tijdens het baden, vereist enige vorm van assistentie voor alle stappen, kan in staat zijn om een ​​lichaamsdeel te staan ​​en te bewegen wanneer het een verbale of touch cue krijgt, angst voor water kan aanwezig zijn
6. Fysiek en cognitief niet in staat om actief deel te nemen aan het badproces, kan reageren op stimulatie tijdens het baden met vocalisaties of veranderingen in gezichtsuitdrukkingen

Dressing (vaardigheden en passende kleding)

1. Kleedt zich onafhankelijk of met fysieke assistentie vanwege handicap, kan geschikte kleding kiezen (voor het weer of de activiteit van de dag) en zorgt voor eigen kleding (bijvoorbeeld, vuile kleding in de wasmand plaatsen, kleding hangt, goed opbergt)
2. Heeft af en toe herinneringen nodig om zich correct te kleden ("Het is koud vandaag") en om voor kleding te zorgen ("Weet je nog waar je vuile sokken naartoe gaan?")
3. Jurken met minimale hulp of mondelinge prompts
4. Ongeschikte jurken voor het weer (gelaagde kleding en / of ongepaste kleding aan), kunnen op een ongeschikt tijdstip en / of plaats uitkleden, kunnen profiteren van adaptieve kleding om verbandvaardigheden te behouden; doet geen poging om voor eigen kleding te zorgen
5. Heeft hulp nodig bij het aankleden (50% of meer van de taak) en kan resistent zijn; kan helpen wanneer meegaand is (steekt bijvoorbeeld arm door mouw)
6. Ligt passief tijdens het aankleden; reageert niet op aan- of uitkleden

Persoonlijke / mondhygiëne (haarborstels, tandenpoetsen, maandverband, scheren)

1. In staat om alle taken voor persoonlijke hygiëne uit te voeren
2. In staat om alle persoonlijke hygiënetaken binnen reguliere routines uit te voeren, kan moeite hebben met het uitvoeren van taken als de routine wordt gewijzigd (bijvoorbeeld in het ziekenhuis, verplaatst)
3. In staat om alle taken voor persoonlijke hygiëne uit te voeren, maar vereist af en toe herinneringen van het personeel om de taak te voltooien
4. In staat om persoonlijke hygiënetaken uit te voeren, maar vereist frequente herinneringen van personeel om de taak te voltooien, kan personeelsbegeleiding (verbale en puntaanwijzingen) nodig hebben in sommige delen van sommige taken (kan bijvoorbeeld stappen vergeten), kan nog steeds bekwaam zijn in één gebied en vermogen verliezen in een ander gebied
5. Vereist personeelstoezicht (mondelinge en puntaanwijzingen) om sommige taken voor persoonlijke hygiëne en personeelshulp (lichte, matige lichamelijke aanwijzingen) te voltooien om anderen te voltooien
6. Mogelijk nog steeds in staat om enkele stappen van een aantal persoonlijke hygiënetaken uit te voeren met hulp van het personeel, maar is afhankelijk van het personeel om aan andere persoonlijke hygiënebehoeften te voldoen
7. Afhankelijk van personeel om aan alle persoonlijke hygiënebehoeften te voldoen

Milieubewustzijn

1. Bewust (bewust) en op relevante wijze reageren op bekende en onbekende mensen en andere omgevingsprikkels
2. Over het algemeen reagerend op bekende en onbekende mensen en situaties, maar lijkt meestal geabsorbeerd en / of verward
3. Cognizant en responsief op een relevante manier op bekende mensen en situaties, maar vertoont een vertraagde of ongepaste reactie op onbekende mensen en situaties
4. Cognizant en responsief op stimuli, maar reactie is vaak ongepast, zelfs in vertrouwde situaties
5. Meestal wakker maar lijkt zelf betrokken, met weinig of inconsistente reactie op de omgeving
6. Soms wakker maar toont weinig interesse in de omgeving, slaapt op andere momenten
7. Slaap het grootste deel van de dag, moet herhaaldelijk worden gewekt om interactie te behouden