Wat is het syndroom van Down?

Wat is downsyndroom?

Downsyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door fouten in de celdeling tijdens de ontwikkeling van het menselijke ei, sperma of embryo. Meer dan 90% van individuen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de normale twee in al hun lichaamscellen. De andere individuen bij wie het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd, hebben ook cellen die ofwel extra kopieën van chromosoom 21 in sommige lichaamscellen hebben (mozaïek Down-syndroom) of extra stukken of delen van chromosoom 21 in hun cellen hebben (translocatie-downsyndroom genoemd). Er zijn geen bekende factoren die het syndroom van Down veroorzaken; alleen de relatief weinig voorkomende (ongeveer 4% van alle Downsyndroom-individuen) erven translocatie Downsyndroom van een ouder met een risico dat varieert van 3% (voor vaders) en ongeveer 10% tot 15% voor moeders. Belangrijke risicofactoren zijn onder meer de leeftijd van de moeder, één kind met het syndroom van Down en een man of vrouw met het translocatie-syndroom-gen.

Wat zijn de symptomen van het downsyndroom?

De meeste kinderen (en volwassenen) hebben verschillende gelaatstrekken, maar niet alle personen hebben alle functies. De meest voorkomende functies zijn:

• Klein hoofd
• Afgevlakte gelaatstrekken
• Korte nek
• Vreemd gevormd oor
• Opwaartse helling naar de ogen
• Uitstekende tong
• Kleine neus

Andere vrij algemene kenmerken zijn tandafwijkingen, korte vingers op brede korte handen en een slechte spierspanning met verhoogde flexibiliteit in sommige gewrichten en hartafwijkingen.

Hoewel baby's met het syndroom van Down meestal een gemiddelde grootte hebben bij de geboorte, groeien ze als baby's langzaam en kunnen vaak korter blijven dan andere kinderen. Helaas kunnen zuigelingen en kinderen met het syndroom van Down vaak ontwikkelingsachterstanden vertonen bij zitten, kruipen en lopen en praten. Een zekere mate van mentale retardatie komt voor bij alle personen met het syndroom van Down, maar de mate van milde tot matige disfunctie is zeer variabel bij personen met het syndroom van Down. Bovendien, hoewel de meeste zich langzaam ontwikkelen, verouderen de patiënten meestal voortijdig.

Wie loopt risico op het syndroom van Down

Het risico dat uw baby het syndroom van Down heeft, kan tijdens de zwangerschap worden onderzocht; het wordt meestal niet gedaan als screeningstest tenzij er risicofactoren zijn (zie hierboven). De tests kunnen bloedanalyse, echografie en / of meer invasieve tests omvatten, zoals vruchtwaterpunctie en andere tests die uiteindelijk resulteren in onderzoek van verzamelde cellen op chromosoom 21-defecten (gedeeltelijke of volledige kopieën).

De symptomen, zowel fysiek als mentaal, lopen sterk uiteen bij patiënten met het syndroom van Down. Het is moeilijk om het functionele niveau te voorspellen dat de patiënt met het syndroom van Down kan bereiken. Er zijn echter verschillende nationale organisaties die informatie kunnen verstrekken over de zorg- en ontwikkelingsniveaus die patiënten met het syndroom van Down kunnen bereiken (zie laatste twee referenties). Ten slotte moeten mensen eraan worden herinnerd dat veel ouders van Downsyndroom-patiënten veel geluk hebben gevonden in het opvoeden van hun kinderen, die hen talloze gelegenheden bieden die vol liefde en vreugde zijn.