Als (ziekte van lou gehrig) symptomen, behandeling & diagnose

Wat is amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve aandoening van het deel van het zenuwstelsel dat vrijwillige bewegingen regelt. Het wordt soms de ziekte van Lou Gehrig genoemd voor de beroemde honkbalspeler die aan de ziekte stierf. De spieren worden steeds zwakker en de aandoening leidt uiteindelijk tot verlamming en de dood.

ALS is een van een groep ziekten die bekend staan ​​als motorneuronziekten. Neuronen zijn zenuwcellen en motorneuronen zijn neuronen die beweging regelen.

• Beweging treedt op wanneer neuronen in de hersenen (bovenste motorische neuronen) berichten verzenden naar neuronen in het ruggenmerg (onderste motorische neuronen). De lagere motorneuronen geven deze berichten via zenuwen door aan de specifieke spieren die de beweging uitvoeren.
• Bij sommige motorneuronziekten worden alleen de bovenste motorneuronen aangetast, of alleen de onderste motorneuronen. Bij ALS worden echter zowel bovenste als onderste motorische neuronen aangetast.
• De neuronen sterven en stoppen met het verzenden van berichten naar spieren. De spieren kunnen niet functioneren zonder deze berichten en worden geleidelijk zwakker. Ze verspillen (atrofie) en spiertrekkingen (fasciculeren).
• Uiteindelijk gaat alle vrijwillige beweging verloren en raken spieren verlamd.

Het verlies van kracht en controle volgt verschillende patronen bij verschillende mensen.

• Sommige mensen verliezen eerst de controle over een of beide benen. Ze kunnen moeite hebben met lopen of rennen of onhandig worden, struikelen of vallen.
• Anderen merken eerst een probleem op met een hand of arm, hebben problemen met eenvoudige taken zoals het schrijven of dichtknopen van een shirt.
• In sommige gevallen is spraak of slikken het eerste dat wordt beïnvloed.
• In elk geval verspreidde de zwakte en handicap zich naar bijna elk deel van het lichaam.
• Het middenrif is een spier onder de longen die hun expansie gedeeltelijk regelt wanneer ze lucht opnemen. Wanneer de borstspieren en het middenrif te zwak worden, kan de persoon niet meer zelfstandig ademen. Dit wordt ademhalingsfalen genoemd en is veruit de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met ALS.
• De meeste mensen met ALS sterven binnen vijf jaar na het begin van de symptomen.

In de meeste gevallen heeft ALS geen invloed op iemands mentale vermogens, zintuigen, redeneren, geheugen of persoonlijkheid. Zintuigen zoals visie en aanraking gaan niet verloren. De meeste mensen behouden hun vermogen om hun ogen te bewegen. Darm- en blaascontrole zijn niet aangetast.

ALS treft alle rassen en etnische groepen. De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt het meest voor bij mensen in de leeftijd van 40-60 jaar. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.

Er is geen remedie beschikbaar voor ALS. De effecten van de ziekte zijn niet omkeerbaar. Onderzoek is gericht op het vinden van de oorzaak van de neurondegeneratie en het stoppen ervan.

Welke oorzaken Amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

We weten niet precies wat ALS veroorzaakt. Hoewel sommige gevallen van ALS erfelijk zijn (in families gerund), zijn de meeste dat niet. Een mutatie van een gen genaamd SOD1 is geïdentificeerd in sommige van de erfelijke gevallen, maar we weten niet welke rol de mutatie speelt in de ziekte.

Met behulp van een evidence-based aanpak bleek roken waarschijnlijker dan geen risicofactor voor ALS op basis van twee uitstekende studies van Kamel et al. en Nelson et al. Roken heeft een brede impact op de volksgezondheid, heeft geen verzilverende eigenschappen en is een te wijzigen risicofactor. Bewijs onderbouwde ook de conclusie dat het volgende waarschijnlijk geen risicofactoren voor ALS waren:

• trauma,
• fysieke activiteit,
• verblijf op het platteland, en
• alcohol gebruik.

Wat zijn de symptomen van amyotrofische laterale sclerose?

ALS kan beginnen als zwakte, onhandigheid of atrofie in een of meer ledematen. Het kan beginnen als slikken of spreken. De symptomen kunnen in het begin heel subtiel zijn en over het hoofd worden gezien. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

• Moeite met staan, lopen of rennen
• Onhandigheid - Veel struikelen of vallen
• Problemen met fijne handbewegingen zoals dichtknopen, schrijven, een sleutel in een slot draaien
• Atrofie van handspieren
• Atrofie van de tong
• Moeilijkheden bij het kauwen van voedsel
• Moeite met slikken (dysfagie)
• Moeilijkheden met spreken
• Overgevoelige propreflex
• Moeite met het vormen van woorden (dysartrie)
• Zwakte en atrofie in specifieke spieren
• Strakke, stijve spieren (spasticiteit)
• Spierkrampen
• Spiertrekkingen zichtbaar onder de huid (fasciculaties)

Er kunnen aanwijzingen zijn voor frontale kwabdisfunctie bij patiënten met ALS. Meestal is deze disfunctie subklinisch (niet direct zichtbaar of veroorzaakt ze symptomen) en is het alleen detecteerbaar wanneer specifiek wordt gezocht met gerichte tests. Bij een minderheid van de patiënten wordt echter een klinisch significante cognitieve stoornis duidelijk, met een continuüm van afwijkingen die zich uitstrekken tot openhartige frontotemporale dementie. Naast problemen bij het plannen en bepalen van de volgorde (de meest voorkomende manifestaties van "executieve disfunctie" als gevolg van frontale kwabziekte), kunnen sommige patiënten een anders onverklaarbare nonchalance of gebrek aan inzicht in hun situatie en de impact ervan op zichzelf en hun geliefden en anderen uiten ; gelukkig zijn ze zelden minder vriendelijk dan hun gebruikelijke zelf. Deze aspecten van ALS kunnen, indien aanwezig, grote uitdagingen vormen voor zowel zorgverleners als zorgpersoneel, en ze kunnen in verband worden gebracht met kortere overleving.

Depressie en angst kunnen optreden bij patiënten met ALS. Hoewel moeilijk te bewijzen, zijn deze waarschijnlijk onderdeel van het ziekteproces zelf, in plaats van louter reacties van de patiënten op hun aandoening. Depressie en angst zijn te behandelen.

Ten slotte vertonen sommige patiënten met ALS vaak een zogenaamd pseudobulbar-effect, dat zich manifesteert als onvrijwillige, ongecontroleerde uitbarstingen van huilen of lachen, wat verschilt van hun onderliggende stemming.

Naarmate de ziekte vordert, verliest de persoon met ALS het vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals aankleden, eten en werken. Uiteindelijk wordt het opstaan ​​onmogelijk zonder hulp. De persoon wordt beperkt tot een rolstoel of bed (de ontwikkeling van doorligwonden kan een probleem zijn.) Naarmate de ademhalingsspieren verzwakken, wordt ademhalen steeds moeilijker. Het risico op longontsteking neemt toe.

Erfelijke (familiale SOD1 ) en niet-erfelijke (sporadische) gevallen van ALS kunnen vergelijkbare symptomen en beloop hebben, maar in sommige vormen van ALS kunnen deze manifestaties heel verschillend zijn (er zijn bijvoorbeeld gevallen van familiale ALS met juveniele aanvang).

Wanneer moet ik medische hulp zoeken voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Bij aanvang zijn de tekenen en symptomen van ALS vaak erg subtiel. Ze kunnen vaag en niet-specifiek zijn. Dit betekent dat ze kunnen worden veroorzaakt door veel verschillende aandoeningen, niet noodzakelijkerwijs een motorneuronziekte.

• Progressieve problemen bij het uitvoeren van een normale activiteit zoals wandelen, schrijven of slikken, vereisen een evaluatie door uw arts.
• Af en toe onhandigheid of spierkrampen is niet ongebruikelijk en betekent niet dat u ALS heeft.

Wat zijn de onderzoeken en tests die de diagnose stellen van amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Geen enkele test geeft een definitieve diagnose van ALS. Als u symptomen heeft die ALS suggereren, zal uw zorgverlener een volledige operatie uitvoeren. Hij of zij zal een gedetailleerd medisch interview en lichamelijk onderzoek uitvoeren en de resultaten van verschillende tests bekijken voordat hij tot een diagnose komt. Uw zorgverlener kan u op elk moment tijdens de planning van de behandeling of de behandeling doorverwijzen naar een specialist voor aandoeningen van het zenuwstelsel (neuroloog).

Uw zorgverlener zal u veel vragen stellen over:

• uw symptomen;
• uw medische problemen nu en in het verleden;
• de medische problemen van uw gezinsleden;
• de medicijnen die u neemt;
• je werk-, militaire en reiservaringen;
• uw gewoonten en levensstijl; en
• waarschijnlijk anderen.

Een gedetailleerd lichamelijk onderzoek richt zich op je mentale vaardigheden, bewegingen, sensaties en reflexen.

Lab tests

Er is geen laboratoriumtest die de diagnose van sporadische ALS bevestigt. Uw zorgverlener kan een aantal bloedtesten bestellen. Veel van deze worden gebruikt om specifieke aandoeningen uit te sluiten die de symptomen kunnen veroorzaken die u ondervindt. Deze aandoeningen omvatten infecties, metabole problemen en auto-immuunziekten. Het is belangrijk om ALS te onderscheiden van andere aandoeningen, omdat veel van deze aandoeningen kunnen worden verbeterd met de juiste behandeling.

Beeldvormende onderzoeken

U kunt magnetische resonantie beeldvormende studie (MRI) van de hersenen of het ruggenmerg ondergaan. MRI-bevindingen zijn normaal bij ALS, maar deze onderzoeken kunnen nodig zijn om andere aandoeningen uit te sluiten waarvan de symptomen vergelijkbaar zijn met die van ALS.

Andere testen

Naaldelektrromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsstudies zijn de voorkeurstests om de diagnose ALS te bevestigen. Ze kunnen ook bepaalde andere voorwaarden uitsluiten die kunnen worden verward met ALS.

• EMG is een methode voor het registreren van elektrische activiteit in spieren. Bepaalde EMG-bevindingen ondersteunen de diagnose van ALS.
• Zenuwgeleiding snelheid (NCV) meet de impulsen die door zenuwen reizen tussen het ruggenmerg en spieren. Deze test kan onderscheid maken tussen ALS en andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen.
• Deze tests worden uitgevoerd door een arts die gespecialiseerd is in elektrofysiologische metingen.

In bepaalde omstandigheden wordt een spierbiopsie gedaan om spierziekten uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen hebben. Een biopsie is het verwijderen van een klein stukje weefsel. Het weefsel wordt getest en onder een microscoop onderzocht door een arts die patholoog wordt genoemd. De patholoog rapporteert zijn of haar bevindingen terug aan de arts die de biopsie heeft besteld.

Wat is de behandeling voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Het doel van medische behandeling is om symptomen en complicaties te verlichten, spierfuncties en beweging te behouden en verlamming en invaliditeit zo lang mogelijk uit te stellen.

Zelfzorg thuis voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS is een langzaam voortschrijdende ziekte die geleidelijke invaliditeit veroorzaakt. Zodra je de spierfunctie begint te verliezen, begin je ook het vermogen om voor jezelf te zorgen, te verliezen.

• Geleidelijk word je afhankelijk van zorgverleners om voor je lichamelijke behoeften te zorgen. In het begin kunt u bijvoorbeeld moeite hebben met lopen; later hebt u hulp nodig bij het overstappen van bed naar stoel of rolstoel. Uiteindelijk heeft zelfs de kleinste beweging hulp nodig.
• Het medische zorgteam kan de primaire zorgverlener, gespecialiseerde artsen, fysiotherapeut, spraak- en communicatietherapeut, ademtherapeut, maatschappelijk werker, voedingsdeskundige en verpleegkundigen omvatten. Dit team zal veel hulp bieden bij het voorbereiden van u en uw gezin op deze handicap.
• Echtgenoten en andere familieleden dragen de hoofdverantwoordelijkheid voor de dagelijkse zorg.
• Hulp in de thuissituatie kan helpen de stress van deze 24-uurs zorg te verlichten. Ze helpen door je te baden, aan te kleden, over te dragen en te voeden en door andere diensten aan te bieden die complicaties voorkomen en comfort bieden.

Welke medische behandeling is beschikbaar voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Er is geen remedie beschikbaar voor ALS. Er is echter een medicijn genaamd riluzole (Rilutek) beschikbaar.

• Dit medicijn vertraagt ​​blijkbaar de schade aan motorneuronen door de niveaus van een stof genaamd glutamaat te verminderen waarvan wordt gedacht dat het een rol speelt bij motorneurondegeneratie.
• Het is aangetoond dat dit medicijn het leven verlengt of het ventilatiefalen met twee tot drie maanden vertraagt ​​bij patiënten met ALS.
• Het keert de schade aan motorneuronen niet terug.

De rest van de medische behandeling is gericht op het verlichten van symptomen, het zo lang mogelijk handhaven van de functie en het omgaan met functieverlies.

• Regelmatige lichaamsbeweging en een fysiotherapieprogramma kunnen spieren versterken en spasticiteit verminderen. Dit helpt om de bewegingen zo lang mogelijk te behouden.
• Spraaktherapie kan helpen om de spraak zo lang mogelijk te behouden en andere communicatiemethoden te introduceren. Geautomatiseerde apparaten kunnen u helpen communiceren wanneer u niet meer kunt praten.
• Medicijnen zoals baclofen (Lioresal) en tizanidine (Zanaflex) kunnen worden gebruikt om ernstige spasticiteit te verlichten.
• Medicijnen kunnen ook worden voorgeschreven om pijn (indien aanwezig), depressie, angst, slaapproblemen en constipatie te verlichten.
• Dieet moet worden aangepast om voldoende voeding te behouden. Percutane sondevoeding naar de maag wordt aanbevolen wanneer eten een zware taak wordt (het duurt meer dan een uur om de maaltijd te voltooien, of de patiënt geeft op voordat hij klaar is), of wanneer patiënten merken dat ze stikken in hun voedsel, of als ze beginnen te verliezen snel gewicht.

Ademhalingsondersteuning is noodzakelijk wanneer u symptomen van ademhalingsfalen aantreft. Vaak resulteren deze eerst in een verstoorde slaap. Een patiënt kan zich hiervan eerst bewust worden door overdag slaperigheid of vermoeidheid op te merken, of door wakker te worden met hoofdpijn. Later kunnen patiënten kortademig worden als ze gaan liggen of met de kleinste activiteiten. Niet-invasieve beademingsondersteuning (Bi-PAP) kan worden gebruikt om de ademhaling 's nachts te ondersteunen, en ook, bij meer gevorderde ziekte, om de ademhalingsspieren overdag te laten rusten.

Voedingsondersteuning en oordeelkundig gebruik van niet-invasieve beademingsondersteuning kan de levensduur gemiddeld met maximaal 12 maanden verlengen en leiden tot een betere kwaliteit van leven.

Invasieve beademingsondersteuning is vereist wanneer patiënten niet langer zonder hulp kunnen ademen of als overmatige afscheidingen het gebruik van niet-invasieve beademingsondersteuning uitsluiten.

• Gewoonlijk is een mechanische ventilator verbonden met de luchtpijp (luchtweg) via een klein, permanent gat in de nek, een tracheostomie. De tracheostomie wordt uitgevoerd door een chirurg.
• Het grootste probleem voor een persoon op een beademingsapparaat is om de luchtwegen vrij te houden van natuurlijke afscheidingen zoals speeksel en slijm.
• Als ze niet worden gewist, kunnen deze afscheidingen worden "opgezogen" of in de longen worden ingeademd. Daar veroorzaken ze problemen zoals infecties en longontsteking.
• Een ademtherapeut kan aspiratie helpen voorkomen door regelmatig te zuigen en borstpercussie.
• Deze technieken voor secretiebeheer kunnen worden geleerd door zorgverleners en hulpverleners thuis.

Slechts een kleine minderheid van patiënten kiest voor invasieve beademingsondersteuning vanwege de vereisten voor 24-uurszorg in de context van een levensstijl die de meeste, maar niet alle, patiënten niet voor zichzelf kiezen. Sommige patiënten met langdurige permanente beademingsondersteuning hebben echter een zinvolle kwaliteit in hun leven gemeld.

Wat zijn de medicijnen voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Riluzole (Rilutek) helpt motorische neuronschade te vertragen en spierverlamming en functieverlies uit te stellen. Een patiënt die dit medicijn gebruikt, heeft tijdens de eerste paar maanden van de behandeling regelmatig bloedonderzoek nodig om mogelijke leverschade, een mogelijk verminderd aantal neutrofielen (een soort witte bloedcellen) en andere schadelijke effecten te detecteren. Om riluzol goed uit de maag te laten opnemen, moet de patiënt het medicijn op een lege maag innemen (1 uur vóór of 2 uur na de maaltijd). Veel voorkomende bijwerkingen bij het starten van het medicijn zijn misselijkheid, duizeligheid, diarree, verlies van eetlust en slaperigheid.

Is chirurgie beschikbaar voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Er is geen chirurgische behandeling voor ALS. De chirurg wordt ingeschakeld om de tracheostomie uit te voeren wanneer u hulp nodig heeft om te ademen.

Wat is het vervolg op amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Nadat ALS is gediagnosticeerd, moet u regelmatig een bezoek brengen aan het medische team dat uw zorg verleent. Deze bezoeken zullen het verloop van de ziekte en de effecten van de behandeling volgen. Ze zullen het medische team ook waarschuwen voor de behoefte aan wijzigingen of toevoegingen aan het behandelingsregime.

Hoe voorkom ik amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Er is geen bekende manier om ALS te voorkomen. Dit is een van de doelen van voortdurend onderzoek naar ALS.

Wat is de vooruitzichten voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Op dit moment is er geen remedie beschikbaar voor ALS. Het resulteert in de dood van getroffen patiënten. De meeste mensen met ALS sterven binnen vijf jaar na de eerste symptomen, hoewel een paar mensen zo lang als 10 jaar hebben geleefd. De meeste mensen met ALS overlijden aan ademhalingsinsufficiëntie of infecties gerelateerd aan ademhalingsproblemen.

Als u ALS heeft, moet u van de gelegenheid gebruik maken om uw wensen over medische zorg, landgoedplanning en persoonlijke problemen kenbaar te maken zolang u nog in staat bent.

• Voorkeuren met betrekking tot medische zorg aan het einde van het leven moeten vroeg worden verduidelijkt en worden gedocumenteerd in uw medische kaart. Uw echtgenoot en andere naaste familieleden moeten uw wensen begrijpen. Vroege verduidelijking van deze wensen voorkomt later conflicten wanneer u niet in staat bent om voor uzelf te spreken.
• U dient zo snel mogelijk een advocaat te raadplegen. Persoonlijke zaken moeten worden geregeld. Later in de ziekte kunt u mogelijk geen papieren ondertekenen of zelfs uw wensen kenbaar maken.

Steungroepen en counseling voor amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Leven met ALS biedt veel nieuwe uitdagingen, zowel voor de getroffen persoon als voor familie en vrienden.

• U zult zich natuurlijk veel zorgen maken over de handicaps die met de ziekte gepaard gaan. Hoe lang je in staat bent om voor je gezin en thuis te zorgen, je baan te behouden en de vriendschappen en activiteiten voort te zetten die je leuk vindt. U maakt zich zorgen over hoe uw gezin zal omgaan met de eisen van uw zorg. Je vraagt ​​je af hoe het zal lukken als je niet langer kunt bijdragen. Je kunt je angstig voelen over de dood.
• Je geliefden voelen zich ook angstig over je dood en hoeveel ze je zullen missen. Ze vragen zich af hoe ze voor je zullen zorgen door je ziekte. Geld is bijna altijd een zorg.
• Veel mensen in deze situatie voelen zich angstig en depressief, tenminste soms. Sommige mensen voelen zich boos en wrok; anderen voelen zich hulpeloos en verslagen.

Voor zowel u als uw zorgverleners kan praten over gevoelens en zorgen helpen.

• Je vrienden en familieleden kunnen heel ondersteunend zijn. Ze kunnen aarzelen om ondersteuning te bieden totdat ze zien hoe je ermee omgaat. Wacht niet tot ze het ter sprake brengen. Als u over uw zorgen wilt praten, laat het hen dan weten.
• Sommige mensen willen hun geliefden niet "belasten", of praten liever over hun zorgen met een meer neutrale professional. Een maatschappelijk werker, counselor of een lid van de geestelijkheid kan nuttig zijn als je je gevoelens en zorgen over ALS wilt bespreken. Uw primaire zorgverlener of neuroloog moet iemand kunnen aanbevelen.
• U of uw familieleden kunnen diepgaand worden geholpen door te praten met andere mensen die de ziekte hebben of met hun familieleden. Het delen van uw zorgen met anderen die dezelfde ervaring hebben gehad, kan opmerkelijk geruststellend zijn. Daarom bestaan ​​er steungroepen. Steungroepen bieden mensen van wie het leven door ALS wordt getroffen, de mogelijkheid om samen te komen, hetzij persoonlijk, aan de telefoon of op internet.
• Omdat ALS relatief zeldzaam is, kan het moeilijk zijn om een ​​steungroep in uw omgeving te vinden, tenzij u in de buurt van een groot medisch centrum woont met veel medische specialisten. Er zijn groepen op internet die u kunnen helpen de benodigde ondersteuning te vinden.

Neem voor meer informatie over steungroepen contact op met deze bureaus:

• ALS Association (ALSA) (800) 782-4747 of (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 of (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, National Centre on Caregiving - (800) 445-8106
• Doktersgroep