ALS (Lou Gehrig's Disease)

Wat is ALS?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een degeneratieve ziekte die de hersenen en het ruggenmerg beïnvloedt. ALS is een chronische aandoening die verlies van controle over vrijwillige spieren veroorzaakt. De zenuwen die de spraak-, slik- en ledemaatbewegingen beheersen, worden vaak beïnvloed. Helaas is er nog geen remedie voor gevonden.

De beroemde honkbalspeler Lou Gehrig werd in 1939 gediagnosticeerd met de ziekte. ALS is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken van ALS?

ALS kan worden geclassificeerd als sporadisch of familiaal. De meeste gevallen zijn sporadisch. Dat betekent dat er geen specifieke oorzaak bekend is.

De Mayo Clinic schat dat genetica alleen in ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen ALS veroorzaakt. Andere oorzaken van ALS worden niet goed begrepen. Sommige factoren waarvan wetenschappers denken dat ze kunnen bijdragen aan ALS zijn:

• schade door vrije radicalen
• een immuunrespons die zich richt op motorneuronen
• onevenwichtigheden in de chemische boodschapper glutamaat
• een opeenhoping van abnormale eiwitten in zenuwcellen

De Mayo Clinic heeft ook geïdentificeerd roken, blootstelling aan lood en militaire dienst als mogelijke risicofactoren voor deze aandoening.

Het begin van symptomen bij ALS treedt meestal op tussen 50 en 60 jaar, hoewel de symptomen eerder kunnen optreden. ALS komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Statistieken Hoe vaak komt ALS voor?

Volgens de ALS Association worden er elk jaar ongeveer 6, 400 mensen in de Verenigde Staten gediagnosticeerd met ALS. Ze schatten ook dat ongeveer 20.000 Amerikanen momenteel met de stoornis leven. ALS is van invloed op mensen in alle raciale, sociale en economische groepen.

Deze aandoening komt ook steeds vaker voor. Dit kan zijn omdat de bevolking vergrijst. Het kan ook te wijten zijn aan de toenemende niveaus van een milieurisicofactor die nog niet is geïdentificeerd.

Symptomen Wat zijn de symptomen van ALS?

Zowel sporadische als familiale ALS zijn geassocieerd met een progressief verlies van motorneuronen. De symptomen van ALS zijn afhankelijk van welke gebieden van het zenuwstelsel worden beïnvloed. Deze variëren van persoon tot persoon.

De medulla is de onderste helft van de hersenstam. Het bestuurt veel van de autonome functies van het lichaam. Deze omvatten ademhaling, bloeddruk en hartslag. Schade aan de medulla kan leiden tot:

• onduidelijke spraak
• heesheid
• moeite met slikken
• emotionele labiliteit, die wordt gekenmerkt door overmatige emotionele reacties zoals lachen of huilen
• verlies van de contouren van de tongspier, of tongatrofie
• overmatig speeksel
• moeilijk ademhalen

Het corticospinale kanaal is een deel van de hersenen dat bestaat uit zenuwvezels.Het stuurt signalen van je hersenen naar je ruggenmerg. ALS beschadigt het corticospinale kanaal en veroorzaakt zwakte van de spastische ledematen.

De voorhoorn is het voorste deel van het ruggenmerg. Degeneratie kan hier leiden tot:

• slappe spieren of slappe spierzwakte
• spierverlies
• spiertrekkingen
• ademhalingsproblemen veroorzaakt door zwakte in het middenrif en andere ademhalingsspieren

Vroege tekenen van ALS kunnen problemen zijn met het dagelijks uitvoeren van problemen taken. U kunt bijvoorbeeld moeite hebben met traplopen of opstaan ​​uit een stoel. U kunt ook moeite hebben met spreken of slikken, of zwakte in uw armen en handen. Vroege symptomen zijn meestal te vinden in specifieke delen van het lichaam. Ze zijn ook vaak asymmetrisch, wat betekent dat ze alleen aan één kant voorkomen.

Naarmate de ziekte vordert, verspreiden de symptomen zich over het algemeen naar beide kanten van het lichaam. Bilaterale spierzwakte komt veel voor. Dit kan leiden tot gewichtsverlies door spierverspilling. De zintuigen, de urinewegen en de darmfunctie blijven meestal intact.

Cognitie Heeft ALS invloed op het denken?

Cognitieve stoornissen zijn een veel voorkomend symptoom van ALS. Gedragsveranderingen kunnen ook optreden zonder mentale achteruitgang. Emotionele labiliteit kan voorkomen bij alle ALS-patiënten, zelfs bij mensen zonder dementie.

Onoplettendheid en vertraagd denken zijn de meest voorkomende cognitieve symptomen van ALS. ALS-gerelateerde dementie kan ook optreden als er celdegeneratie is in de frontale kwab. ALS-gerelateerde dementie komt het meest voor bij een familiegeschiedenis met dementie.

Diagnose Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?

ALS wordt meestal gediagnosticeerd door een neuroloog. Er is geen specifieke test voor ALS. Het proces van het vaststellen van een diagnose kan van weken tot maanden duren.

Uw arts kan beginnen te vermoeden dat u ALS heeft als u progressief neuromusculair vervalt. Ze zullen letten op toenemende problemen met symptomen zoals:

• spierzwakte
• verslinden
• spiertrekkingen
• krampen
• contracturen

Deze symptomen kunnen ook door een aantal aandoeningen worden veroorzaakt. Daarom vereist een diagnose dat uw arts andere gezondheidsproblemen uitsluit. Dit wordt gedaan met een reeks diagnostische tests, waaronder:

• een EMG om de elektrische activiteit van uw spieren te evalueren
• zenuwgeleidingstudies om uw zenuwfunctie te testen
• een MRI die aantoont welke delen van uw zenuwstelsel zijn aangetast
• bloedonderzoeken om uw algemene gezondheid en voeding te evalueren

Genetische tests kunnen ook nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van ALS.

BehandelingHoe wordt ALS behandeld?

Naarmate ALS vordert, wordt het moeilijker om voedsel te ademen en te verteren. De huid en het onderhuidse weefsel worden ook aangetast. Veel delen van het lichaam verslechteren, en ze moeten allemaal op de juiste manier worden behandeld.

Daarom werkt een team van artsen en specialisten vaak samen om mensen met ALS te behandelen. Specialisten die betrokken zijn bij het ALS-team kunnen zijn:

• een neuroloog die bekwaam is in het beheer van ALS
• een physiatrist
• een voedingsdeskundige
• een gastro-enteroloog
• een ergotherapeut
• een ademtherapeut < een logopedist
• een maatschappelijk werker
• een zorgverlener
• een pastorale zorgverlener
• Gezinsleden moeten praten met mensen met ALS over hun zorg.Mensen met ALS hebben mogelijk ondersteuning nodig bij het nemen van medische beslissingen.

Medicijnen

Riluzole (Rilutek) is momenteel het enige geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van ALS. Het kan het leven met enkele maanden verlengen, maar het kan de symptomen niet helemaal elimineren. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om de symptomen van ALS te behandelen. Sommige van deze geneesmiddelen omvatten:

kininebisulfaat, baclofen en diazepam voor krampen en spasticiteit

• niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's), het anticonvulsieve gabapentine, tricyclische antidepressiva en morfine voor pijnmanagement
• Neurodex, die is een combinatie van vitamine B-1, B-6 en B-12, voor emotionele labiliteit
• Wetenschappers onderzoeken het gebruik van het volgende voor een subtype van erfelijke ALS:

co-enzym Q10

• COX-2 remmers
• creatine
• minocycline
• Ze zijn echter nog niet bewezen effectief.

Stamceltherapie is ook niet bewezen als een effectieve behandeling voor ALS.

Complicaties Wat zijn de complicaties van ALS?

De complicaties van ALS zijn onder meer: ​​

verstikking

• pneumonie
• ondervoeding
• doorligwonden
• Outlook Wat is de langetermijnvisie voor mensen met ALS?

De typische levensverwachting voor een persoon met ALS is twee tot vijf jaar. Ongeveer 20 procent van de patiënten leeft al meer dan vijf jaar met ALS. Tien procent van de patiënten leeft al meer dan 10 jaar met de ziekte.

De meest voorkomende doodsoorzaak door ALS is ademhalingsfalen. Er is momenteel geen remedie voor ALS. Medicatie en ondersteunende zorg kunnen echter de kwaliteit van uw leven verbeteren. Juiste zorg kan u helpen zo lang mogelijk gelukkig en comfortabel te leven.