Megalencefalie: Symptomen, behandeling en Outlook

Wat is megalencefalie?

Megalencefalie is een aandoening waarbij uw hersenen abnormaal groot zijn. Een gemiddeld volwassen brein weegt tussen 1, 300 en 1, 400 gram, of tussen 2. 87 pond en 3. 09 pond. Volgens The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders weegt het brein van een volwassene met megalencefalie meer dan 1, 600 gram of 3. 53 pond.

Megalencefalie kan bij de geboorte aanwezig zijn. Het kan zich ook in de loop van de tijd ontwikkelen. In sommige gevallen kunnen uw hersenen twee keer het normale gewicht bereiken.

Megalencefalie kan alleen voorkomen. Het kan niet gebeuren met eventuele symptomen. Het kan ook voorkomen bij een breed scala aan neurologische problemen of geboorteafwijkingen. Het wordt soms verward met macrocephaly. Dit is een aandoening waarbij uw hoofd groot maar niet noodzakelijk abnormaal is.

Er zijn drie brede typen megalencefalie:

• primaire megalencefalie of benigne familiale megalencefalie
• secundaire megalencefalie, die optreedt als gevolg van een andere aandoening
• unilaterale megalencefalie of hemimegalencefalie, die optreedt wanneer de helft van uw hersenen is vergroot

Symptomen Wat zijn de symptomen van megalencefalie?

Als u megalencefalie heeft, kunnen uw symptomen variëren van mild tot ernstig. Ze zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak van uw aandoening. Als u goedaardige familiale megalencefalie heeft, heeft u mogelijk geen symptomen. Je hebt mogelijk normale tot geavanceerde intelligentie. In andere gevallen kunnen uw gezichtskenmerken een abnormale grootte of vorm hebben. Als een andere aandoening megaleenfalie veroorzaakt, kunt u cognitieve stoornissen, toevallen of andere symptomen hebben.

Algemene neurologische symptomen zijn:

• vertraagde ontwikkeling van uw grove motoriek, inclusief uw vermogen om uw hoofd rechtop te houden, van positie te veranderen, om te rollen, te zitten en te staan ​​
• vertraagde spraakontwikkeling
• corticospinale dysfunctie, waarbij uw hersenen geen impulsen naar uw ruggenmerg uitsturen
• verstandelijke beperking
• defecten in uw spiertonus
• lichaamsasymmetrie
• verlamming
• een onvermogen om te coördineren en controleer uw bewegingen
• aanvallen
• visuele onregelmatigheden

OorzakenWat veroorzaakt megalencefalie?

Defecten in de manier waarop uw hersenen de celproductie controleren, veroorzaken megalencefalie. Bij normale hersencelgroei produceert uw lichaam het juiste aantal cellen van de hersenen. Het produceert ze op het juiste moment op de juiste plaats. Megalencefalie treedt op wanneer uw hersenen te veel nieuwe hersencellen of cellen produceren die te groot zijn. Het kan ook optreden wanneer metabolische bijproducten en materie zich in uw hersenen opbouwen.

Genetische factoren en genetische aandoeningen kunnen megalencefalie veroorzaken. De aandoening kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van:

• Alexander ziekte
• neurofibromatose
• tubereuze sclerose
• overgroeistoornissen, zoals Sotos-syndroom en Beckwith-Wiedemann-syndroom
• chromosomale stoornissen, zoals Klinefelter-syndroom > Niet-genetische oorzaken kunnen ook leiden tot megalencefalie.Stoornissen die uw cerebrale ruggenmergvloeistof beïnvloeden, kunnen dit bijvoorbeeld veroorzaken.

Soms kan de arts de oorzaak niet vaststellen.

RisicofactorenWel is het risico op megalencefalie?

Megalencefalie komt drie tot vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, meldt The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Het treft tussen de 10 en 30 procent van de patiënten met macrocefalie. Asymptomatische gevallen worden mogelijk niet gemeld, dus de incidentie is onbekend.

Diagnose Hoe wordt de diagnose megalencefalie gesteld?

Uw arts zal een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren om diagnose megalencefalie uit te voeren. Ze meten de omtrek van je hoofd. Ze kunnen ook de hoofden van uw naaste familieleden meten. Ze kunnen ook uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis opnemen.

In sommige gevallen kan uw arts ontwikkelings- en neurologische onderzoeken uitvoeren. Ze kunnen bijvoorbeeld MRI- of CT-scans bestellen. Dit kan helpen om het uiterlijk en de grootte van je hersenen te onderzoeken. Ze kunnen ook laboratoriumtests bestellen. Dit kan helpen bij het controleren op genetische en chromosomale aandoeningen.

BehandelingHoe wordt megalencefalie behandeld?

Er is geen remedie voor megalencefalie beschikbaar. Uw arts kan echter behandelingen voorschrijven voor uw symptomen, onderliggende aandoeningen of bijbehorende handicaps.

Uw arts kan bijvoorbeeld m

-edities voorschrijven. Anti-epileptica kunnen epileptische aanvallen onder controle houden. Fysieke, spraak- en ergotherapie kunnen u helpen om lichamelijke of neurologische handicaps te beheersen. OutlookWat zijn de vooruitzichten voor megalencefalie?

Als u megalglyfalie heeft, hangt uw langetermijnvooruitzicht af van de ernst van uw aandoening.

In sommige gevallen kunnen uw symptomen erg mild zijn. Ze kunnen weinig of geen behandeling vereisen. Ze hebben misschien weinig invloed op je leven.

In andere gevallen kunnen uw symptomen ernstig zijn. Zo kunnen epileptische aanvallen, verlammingen en cognitieve beperkingen beperkend zijn. Als u deze symptomen heeft, hebt u mogelijk behoefte aan lichamelijke, spraak- of bezigheidstherapieën. Kinderen met deze symptomen kunnen ook speciale onderwijslessen vereisen.

Als u hemimegalencefalie heeft, zijn de langetermijnvooruitzichten slecht. Deze voorwaarde is zeldzaam. Het kan leiden tot cognitieve stoornissen, ernstige aanvallen en verlamming aan één kant van uw lichaam.

Vraag uw arts om meer informatie over uw specifieke diagnose en langetermijnvooruitzichten.

Preventie Prevention megalencephaly

Megalencephaly is niet te voorkomen. Als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft, overleg dan met uw arts over genetische counseling. Dit kan u helpen om uw risico op het ontwikkelen van de aandoening te beoordelen. Het kan u ook helpen het risico voor uw kinderen of toekomstige kinderen te beoordelen.