Neurofibromatose 2 (NF2): symptomen, behandeling en meer

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF ) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat tumoren zich ontwikkelen in de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.De aandoening treedt op als gevolg van een genafwijking.Er zijn twee soorten NF, die beide tumorgroei in verschillende delen van het lichaam veroorzaken .

Neurofibromatose type 1 (NF1) komt vaker voor dan neurofibromatose van type 2 (NF2) .NF1 veroorzaakt tumoren in verschillende weefsels en organen van het lichaam.Dit veroorzaakt huidproblemen en botmisvormingen.NF2, aan de andere kant, veroorzaakt tumoren te ontwikkelen op de hersenen en spinale zenuwen. Hoewel de meeste tumoren veroorzaakt door NF zijn niet kanker, kunnen ze nog steeds gevaarlijk zijn en uw kwaliteit van leven schaden.

NF2 en Tumoren < NF2 zorgt ervoor dat niet-kankerachtige tumoren groeien op zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. In tegenstelling tot NF1 vertoont NF2 meestal geen zichtbare symptomen en komt het zelden voor bij kinderen. De tumoren die door NF2 worden veroorzaakt, bevinden zich meestal op de achtste schedelzenuw, die uw binnenoor met uw hersenen verbindt. Deze tumoren worden akoestische neuromen genoemd. Ze kunnen gehoorverlies en evenwichtsproblemen veroorzaken.

Schwannoma's zijn een ander type tumor dat kan voorkomen bij mensen met NF2. Deze tumoren zijn afkomstig van Schwann-cellen, die uw zenuwcellen en neurotransmitters beschermen. Schinale ruggenmerg komt vaak voor bij mensen met NF2. Als ze niet worden behandeld, kunnen ze verlamming veroorzaken.

NF2 en genetica

Omdat NF2 een genetische aandoening is, kan de aandoening worden overgenomen van een ouder. Maar dit is niet altijd het geval. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke wordt tussen de 30 en 50 procent van de gevallen veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie. Zodra de mutatie optreedt, kan de aandoening van generatie op generatie worden doorgegeven.

Symptomen Wat zijn de symptomen van NF2?

De symptomen van NF2 kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar ze verschijnen meestal tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. Ze kunnen variëren in aantal en ernst, afhankelijk van de exacte locatie van de tumoren.

Vaak voorkomende symptomen van NF2 kunnen zijn:

oorsuizen

• problemen met evenwicht
• glaucoom (een oogziekte die de oogzenuw beschadigt)
• gehoorverlies
• gezichtsstoornis
• gevoelloosheid of zwakte in de armen en benen
• aanvallen
• Raadpleeg uw arts voor onderzoek als u een van deze symptomen heeft. Ze kunnen ook symptomen van andere aandoeningen zijn, dus een nauwkeurige diagnose is essentieel.

Diagnose Hoe wordt NF2 gediagnosticeerd?

Uw arts zal een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren en bepaalde tests bestellen om te controleren op gehoorverlies of stoornissen. Om een ​​NF2-diagnose te bevestigen, kan uw arts eventueel aanvullende tests uitvoeren, waaronder:

audiometrie

• CT-scan
• MRI-scan
• balanstests
• zichttests
• genetische testen
• TreatmentHow Wordt NF2 behandeld?

Er is geen remedie voor beide typen NF. Uw symptomen kunnen echter met behandeling worden behandeld. Regelmatige controles en monitoring zijn belangrijk voor mensen met NF2. Op deze manier kunnen mogelijke complicaties vroegtijdig worden opgevangen en behandeld. Fysieke examens, neurologische tests en een gehoortest moeten minstens één keer per jaar worden uitgevoerd. Jaarlijkse bezoeken met een oogarts (oogarts) worden ook aanbevolen.

Tumorbehandelingen

Een operatie kan worden aanbevolen als uw tumoren te groot worden of een zintuiglijke beperking beginnen te veroorzaken. De tumoren geassocieerd met NF2 vormen op problematische locaties. De chirurgische ingreep vereist meestal een team van neurochirurgen, oogartsen en KNO-specialisten (oor, neus en keel). Deze specialisten zorgen ervoor dat de tumor veilig wordt verwijderd zonder schade aan te richten aan de omliggende gebieden.

Stereotactische radiochirurgie kan een optie zijn om sommige tumoren te behandelen. Deze techniek maakt gebruik van gerichte stralingsstralen om de tumoren aan te vallen en te verkleinen.

Afhankelijk van het type en de locatie van uw tumoren, kan chemotherapie ook worden aanbevolen. Dit is een agressieve vorm van medicamenteuze behandeling die helpt de grootte van tumoren te verminderen.

Klinische proeven

Er wordt onderzoek gedaan naar de genetische aspecten van NF2. Er kunnen klinische onderzoeken beschikbaar zijn in uw regio. Een klinische studie omvat het gebruik van geavanceerde behandelingen om een ​​bepaalde medische aandoening aan te pakken. Deelnemers worden nauwlettend gevolgd op eventuele nadelige bijwerkingen. Deze onderzoeken zijn niet geschikt voor iedereen, maar kunnen nuttig zijn voor sommige mensen met NF2. Vraag uw arts of deelname aan een klinische studie voor u gunstig kan zijn.

V:

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met NF2?

A:

Mensen met NF2 hebben vaak een kortere levensduur dan de algemene bevolking. De ziekte kan ook leiden tot ernstige handicaps. Akoestische zenuwtumoren kunnen moeilijk te behandelen zijn en de meerderheid van de patiënten wordt uiteindelijk volledig doof. Tumoren op de achtste schedelzenuw kunnen ook leiden tot zichtproblemen, een slecht evenwicht en spierzwakte. Als gevolg hiervan raken veel patiënten rolstoelgebonden. Studies uit de jaren zeventig en tachtig voorspelden dat patiënten tot midden dertig zouden leven. Betere screening en zorg heeft de gemiddelde overleving verbeterd, hoewel het niet duidelijk is hoeveel.

University of Illinois-Chicago, College of Medicine Antwoorden vertegenwoordigen de meningen van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet worden beschouwd als medisch advies.