Wat is polycytemie vera? symptomen, tekenen, oorzaken, behandeling en types

Wat is polycytemie (hoog aantal rode bloedcellen)?

• Polycytemie is een verhoogd aantal rode bloedcellen in het bloed. In polycytemie kunnen de niveaus van hemoglobine (Hgb), hematocriet (Hct) of het aantal rode bloedcellen (RBC) verhoogd zijn wanneer gemeten in het volledige bloedbeeld (CBC), in vergelijking met normaal.
• Hemoglobinewaarden hoger dan 16, 5 g / dL (gram per deciliter) bij vrouwen en hoger dan 18, 5 g / dL bij mannen suggereren polycytemie. In termen van hematocriet is een waarde groter dan 48 bij vrouwen en 52 bij mannen indicatief voor polycytemie.
• De productie van rode bloedcellen (erytropoëse) vindt plaats in het beenmerg en wordt gereguleerd in een reeks specifieke stappen.
• Een van de belangrijke enzymen die dit proces reguleren, wordt erytropoëtine (Epo) genoemd. Het grootste deel van Epo wordt geproduceerd en vrijgegeven door de nieren, en een kleiner deel wordt vrijgegeven door de lever.
• Polycytemie kan het gevolg zijn van interne problemen met de productie van rode bloedcellen. Dit wordt primaire polycytemie genoemd. Als polycytemie wordt veroorzaakt door een ander onderliggend medisch probleem, wordt dit secundaire polycytemie genoemd.
• De meeste gevallen van polycytemie zijn secundair en worden veroorzaakt door een andere medische aandoening. Primaire polycythemieën zijn relatief zeldzaam.
• Eén tot vijf procent van de pasgeborenen kan polycytemie (neonatale polycytemie) hebben.

Wat zijn de symptomen van polycytemie?

Symptomen van polycytemie kunnen sterk variëren. Bij sommige mensen met polycytemie zijn er helemaal geen symptomen.

Bij secundaire polycytemie zijn de meeste symptomen gerelateerd aan de onderliggende aandoening die verantwoordelijk is voor polycytemie.

Symptomen van polycytemie vera kunnen vaag en vrij algemeen zijn. Enkele belangrijke symptomen zijn onder meer:

• gemakkelijk blauwe plekken;
• gemakkelijk bloeden;
• vorming van bloedstolsels (mogelijk leidend tot hartaanvallen, beroertes, bloedstolsels in de longen);
• bot- en gewrichtspijn (heuppijn of ribpijn);
• hoofdpijn;
• jeuk;
• jeuk na het nemen van een douche of bad (pruritus na het bad);
• vermoeidheid;
• duizeligheid; en
• buikpijn.

Wat veroorzaakt primaire polycytemie?

Bij primaire polycytemie leiden inherente of verworven problemen met de productie van rode bloedcellen tot polycytemie. Twee hoofdaandoeningen die tot deze categorie behoren, zijn polycythemia vera (PV of polycythemia rubra vera) en primaire familiale en congenitale polycytemie (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) is gerelateerd aan een genetische mutatie in het JAK2-gen, waarvan wordt gedacht dat het de gevoeligheid van beenmergcellen voor Epo verhoogt, wat resulteert in een verhoogde productie van rode bloedcellen. Niveaus van andere soorten bloedcellen (witte bloedcellen en bloedplaatjes) worden ook vaak verhoogd in deze toestand.
• Primaire familiale en aangeboren polycytemie (PFCP) is een aandoening die verband houdt met een mutatie in het EPOR-gen en veroorzaakt een verhoogde productie van rode bloedcellen in reactie op Epo.

Wat veroorzaakt secundaire polycytemie?

In tegenstelling tot primaire polycytemie waarbij overproductie van rode bloedcellen het gevolg is van verhoogde gevoeligheid of respons op Epo (vaak met lagere dan normale niveaus van Epo), worden bij secundaire polycytemie meer rode cellen geproduceerd vanwege het hoge niveau van circulerende Epo.

De belangrijkste redenen voor hogere dan normale Epo zijn chronische hypoxie (slechte zuurstofconcentraties in het bloed op de lange termijn), slechte zuurstofafgifte als gevolg van abnormale rode bloedcelstructuur en tumoren die ongeschikt hoge hoeveelheden Epo vrijgeven.

Enkele veel voorkomende aandoeningen die kunnen leiden tot verhoogde erytropoëtine als gevolg van chronische hypoxie of een slechte zuurstoftoevoer zijn:

• chronische obstructieve longziekte (COPD, emfyseem, chronische bronchitis),
• pulmonale hypertensie,
• hypoventilatie syndroom,
• congestief hartfalen,
• obstructieve slaapapneu,
• slechte bloedtoevoer naar de nieren, en
• leven op grote hoogten.

2, 3-BPG-tekort is een aandoening waarbij het hemoglobinemolecuul in de rode bloedcellen een abnormale structuur heeft. In deze toestand heeft hemoglobine een hogere affiniteit om zuurstof vast te houden en geeft het minder snel af aan de weefsels. Dit resulteert in meer rode bloedcellen die worden geproduceerd als reactie op wat de weefsels in het lichaam als een onvoldoende zuurstofniveau ervaren. Het resultaat is meer circulerende rode bloedcellen.

Bepaalde tumoren hebben de neiging om ongepast grote hoeveelheden Epo uit te scheiden, wat leidt tot polycytemie. De veel voorkomende epo-afgevende tumoren zijn:

• leverkanker (hepatocellulair carcinoom),
• nierkanker (niercelcarcinoom),
• bijnieradenoom of adenocarcinoom, en
• baarmoederkanker.

Er zijn ook meer goedaardige aandoeningen die een verhoogde Epo-secretie kunnen veroorzaken, zoals niercysten en nierobstructie.

Chronische blootstelling aan koolmonoxide kan ook leiden tot polycytemie. Hemoglobine heeft van nature een hogere affiniteit voor koolmonoxide dan voor zuurstof. Daarom kan, wanneer koolmonoxidemoleculen zich hechten aan hemoglobine, polycytemie (verhoogde productie van rode bloedcellen en hemoglobine) optreden om de slechte zuurstofafgifte door de bestaande hemoglobinemoleculen te compenseren. Een vergelijkbaar scenario kan ook optreden met koolstofdioxide bij langdurig roken van sigaretten.

Polycytemie bij pasgeborenen (neonatale polycytemie) wordt vaak veroorzaakt door overdracht van moederlijk bloed uit de placenta of bloedtransfusies. Langdurige slechte zuurstofafgifte aan de foetus (intra-uteriene hypoxie) als gevolg van insufficiëntie van de placenta kan ook leiden tot neonatale polycytemie.

Wat is relatieve polycytemie?

Relatieve polycytemie beschrijft aandoeningen waarbij het rode celvolume hoog is als gevolg van verhoogde bloedconcentratie van rode cellen als gevolg van uitdroging. In deze situaties (braken, diarree, overmatig zweten) is het aantal rode bloedcellen normaal, maar vanwege het vochtverlies dat het bloed (plasma) beïnvloedt, kunnen het aantal rode bloedcellen verhoogd lijken.

Wat is stress-polycytemie?

Stress-erytrocytose (ook bekend als pseudopolycytemie of het syndroom van Gaisbock) wordt gezien bij zwaarlijvige mannen van middelbare leeftijd die worden behandeld met een diureticum voor hypertensie. Het is niet ongebruikelijk dat zulke mannen ook sigarettenrokers zijn.

Wat zijn de risicofactoren voor polycytemie?

Enkele risicofactoren voor polycytemie zijn onder meer:

• chronische hypoxie;
• langdurig roken van sigaretten;
• familiale en genetische aanleg;
• leven op grote hoogten;
• langdurige blootstelling aan koolmonoxide (tunnelarbeiders, bedienden van garages, inwoners van sterk vervuilde steden); en
• Ashkenazi Joodse afkomst (mogelijk verhoogde frequentie van polycytemie vera vanwege genetische vatbaarheid).

Wanneer moet ik de arts bellen over polycytemie?

Mensen met primaire polycytemie moeten op de hoogte zijn van enkele mogelijk ernstige complicaties die kunnen optreden. De vorming van bloedstolsels (hartaanvallen, beroertes, bloedstolsels in de longen of benen) en ongecontroleerde bloedingen (neusbloedingen, gastro-intestinale bloedingen) vereisen meestal onmiddellijke medische aandacht door de behandelend arts of spoedeisende hulp.

Patiënten met primaire polycytemie worden meestal verzorgd door hun huisartsen, internisten, huisartsen en hematologen (artsen die gespecialiseerd zijn in bloedaandoeningen).

Voorwaarden die leiden tot secundaire polycytemie kunnen worden beheerd door eerstelijnsartsen en internisten naast specialisten. Mensen met een langdurige longziekte kunnen bijvoorbeeld routinematig hun longarts (longarts) zien en mensen met chronische hartziekte kunnen hun hartarts (cardioloog) zien.

Wat zijn de onderzoeken en tests die worden gebruikt om polycytemie te diagnosticeren?

In de meeste gevallen kan polycytemie incidenteel worden gedetecteerd in routine bloedonderzoek dat door een arts is besteld om een ​​niet-gerelateerde medische reden. Dit kan vervolgens aanleiding zijn voor verder onderzoek om de oorzaak van polycytemie te vinden.

Bij het evalueren van een patiënt met polycytemie zijn een uitgebreide medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, familiegeschiedenis en sociale en beroepsgeschiedenis zeer belangrijk. Bij het lichamelijk onderzoek kan speciale aandacht worden besteed aan het hart- en longonderzoek. Een vergrote milt (splenomegalie) is een van de prominente kenmerken van polycytemie vera; daarom is een zorgvuldig buikonderzoek om een ​​vergrote milt te evalueren belangrijk.

Routinematig bloedonderzoek, inclusief een volledige bloedtelling (CBC), stollingsprofiel en metabool paneel zijn basiscomponenten van laboratoriumtests bij het bepalen van de oorzaak van polycytemie. Andere typische tests om de mogelijke oorzaken van polycytemie te bepalen, zijn onder andere röntgenfoto's van de borst, elektrocardiogram (ECG), echocardiogram, hemoglobine-analyse en koolmonoxidemeting.

Bij polycytemie vera worden meestal ook andere bloedcellen aangetast, vertegenwoordigd door een abnormaal hoog aantal witte bloedcellen (leukocytose) en bloedplaatjes (trombocytose). Beenmergonderzoek (aspiratie van beenmerg of biopsie) is soms nodig om de productie van bloedcellen in het beenmerg te onderzoeken. Richtlijnen bevelen ook aan om te controleren op de JAK2-genmutatie als een diagnostisch criterium voor polycythemia vera.

Het controleren van Epo-niveaus is niet vereist, maar deze kunnen soms nuttige informatie bieden. In primaire polycytemie is het Epo-niveau meestal laag, terwijl in Epo-secreterende tumoren het niveau hoger kan zijn dan normaal. De resultaten moeten zorgvuldig worden geïnterpreteerd, omdat het Epo-niveau passend hoog kan zijn als reactie op chronische hypoxie, als dat de onderliggende oorzaak van polycytemie is.

Wat is de behandeling van polycytemie?

De steunpilaar van de therapie voor polycytemie vera blijft flebotomie (bloedlating). Het doel van flebotomie is om de hematocriet rond de 45% te houden bij mannen en 42% bij vrouwen. Aanvankelijk kan het nodig zijn om elke 2 tot 3 dagen flebotomie te doen en elke sessie 250 tot 500 milliliter bloed te verwijderen. Zodra het doel is bereikt, kan onderhoudsflebotomie minder frequent worden uitgevoerd.

Een algemeen aanbevolen medicijn voor de behandeling van polycytemie wordt hydroxyurea (Hydrea) genoemd. Dit wordt vooral geadviseerd bij mensen met een risico op stolselvorming. Op de leeftijd van meer dan 70 jaar, met zowel een verhoogd aantal bloedplaatjes (trombocytose) van meer dan 1, 5 miljoen en hart- en vaatziekten, maakt het gebruik van hydroxyurea gunstiger. Hydroxyurea wordt ook aanbevolen bij patiënten die flebotomie niet kunnen verdragen. Hydroxyurea kan alle verhoogde bloedwaarden (WBC, rode bloedcellen en bloedplaatjes) verlagen, terwijl phlebotomie alleen de HCT verlaagt.

Aspirine is ook gebruikt bij de behandeling van polycytemie om het risico op stolling (trombotische) gebeurtenissen te verlagen. Het gebruik ervan wordt over het algemeen vermeden bij mensen met een bloedingsgeschiedenis. Aspirine wordt meestal gebruikt in combinatie met flebotomie.

Wat is de behandeling voor secundaire polycytemie?

• Behandeling van secundaire polycytemie is afhankelijk van de oorzaak.
• Aanvullende zuurstof kan worden verstrekt voor personen met chronische hypoxie.
• Andere therapieën kunnen gericht zijn op het behandelen van de oorzaak van polycytemie (bijvoorbeeld een passende behandeling van hartfalen of chronische longziekte).
• Behandelingen voor primaire polycytemie spelen een belangrijke rol bij het verbeteren van de uitkomst van de ziekte.

Polycytemie Home remedies en levensstijlverandering

Bij personen met primaire polycytemie kunnen thuis enkele eenvoudige maatregelen worden genomen om mogelijke symptomen te beheersen en mogelijke complicaties te voorkomen.

• Het is belangrijk om goed gehydrateerd te blijven om te voorkomen dat het bloed nog verder wordt geconcentreerd door uitdroging. Over het algemeen zijn er geen beperkingen in fysieke activiteit.
• Als een persoon een vergrote milt heeft, kunnen contactsporten worden vermeden om miltletsel en scheuren te voorkomen.
• Het is het beste om ijzersuppletie te vermijden, omdat dit de productie van rode bloedcellen kan bevorderen.

Wat is het vervolg op polycytemie?

Frequente monitoring wordt aanbevolen tijdens vroege behandeling met flebotomie totdat een aanvaardbare hematocriet voldoende is gehandhaafd. Daarna kan indien nodig bloed laten worden gedaan om de juiste hematocriet te behouden op basis van de reactie van elk individu op deze therapie.

Sommige van de complicaties van primaire polycytemie, zoals hieronder opgesomd, vereisen vaak nadere opvolging en monitoring. Deze complicaties zijn onder meer:

• Bloedstolsel (trombose) die hartaanvallen, stokken, stolsels in de benen of longen of stolsels in slagaders veroorzaakt. Deze gebeurtenissen worden beschouwd als de belangrijkste doodsoorzaken door polycytemie.
• Ernstig bloedverlies of bloeding.
• Transformatie naar bloedkanker (bijvoorbeeld leukemie, myelofibrose).

Hoe kan ik polycytemie voorkomen?

• Veel oorzaken van secundaire polycytemie zijn niet te voorkomen. Enkele mogelijke preventieve maatregelen zijn echter:
  • stoppen met roken;
  • vermijd langdurige blootstelling aan koolmonoxide; en
  • passend beheer van ziekten zoals chronische longziekte, hartaandoeningen of obstructieve slaapapneu.
• Primaire polycytemie door mutatie van genen is in het algemeen niet te voorkomen.

Wat is de prognose voor polycytemie?

• De vooruitzichten voor primaire polycytemie zonder behandeling zijn over het algemeen slecht, met een levensverwachting van ongeveer 2 jaar. Met alleen flebotomie leiden veel patiënten echter een normaal leven en genieten ze van een normale levensverwachting.
• De vooruitzichten voor secundaire polycytemie zijn grotendeels afhankelijk van de hoofdoorzaak.