Porphyrias

Wat is Porphyria?

Porphyrias zijn een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen. Mensen met deze aandoeningen maken geen heem, een onderdeel van hemoglobine (eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert) op de juiste manier. Heme is gemaakt van porfyrine (een natuurlijk voorkomende organische verbinding in het lichaam) gebonden aan ijzer. Heme helpt rode bloedcellen (RBC's) zuurstof te dragen en geeft RBC's ook hun kleur. Het wordt ook aangetroffen in myoglobine, een eiwit in de hart- en skeletspieren.

Het lichaam doorloopt verschillende stappen om heem te maken. Bij mensen met porfyrie mist het lichaam echter bepaalde enzymen die nodig zijn om dit proces te voltooien, waardoor porfyrine zich ophoopt in weefsels en bloed. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen van porfyrie zijn buikpijn, gevoeligheid voor licht (huiduitslag of blaren veroorzaken) en problemen met de spieren en het zenuwstelsel. De symptomen van porfyrie variëren en zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.

Oorzaken Oorzaken

Porphyria is een genetische ziekte. Volgens The Journal of Family Planning (JFP) zijn de meeste soorten porfyrie autosomaal dominant, wat betekent dat een persoon alleen het abnormale gen van één ouder erft. (JFP, 2012) Bepaalde factoren kunnen echter symptomen veroorzaken, bekend als "aanvallen. "Factoren zijn onder meer: ​​

• drugs
• infectie
• alcoholgebruik
• bepaalde hormonen, zoals oestrogeen
• zonlicht

TypesTypen

Er zijn verschillende soorten porfyrie, die zijn onderverdeeld in twee categorieën: hepatisch en erytropoëtisch. Leveraandoeningen van de aandoening worden veroorzaakt door problemen in de lever en worden geassocieerd met symptomen zoals buikpijn en problemen met het centrale zenuwstelsel. Erytropoëtische vormen worden veroorzaakt door problemen in RBC's.

Er zijn vijf soorten hepatische porfyrie:

• acuut intermitterend (AIP)
• erfelijke coproporfyrie (HCP)
• variegaat porfyrie
• aminolevulinezuurdehydratasedeficiëntie (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT )

Volgens het National Center for Biotechnology Information (NCBI) is PCT het meest voorkomende type porfyrie. Het wordt geassocieerd met extreme gevoeligheid voor zonlicht. (NCBI, 2011)

Erytropoëtische porfyrie gaat gepaard met lichtgevoeligheid. Er zijn twee soorten - muroporphyria en protoporfyrie.

Symptomen Symptomen

Symptomen zijn afhankelijk van het type porfyrie. Ernstige buikpijn is aanwezig in alle soorten, evenals urine die roodbruin van kleur is. Dit wordt veroorzaakt door de opbouw van porfyrines en treedt meestal op na een aanval.

Symptomen geassocieerd met leverziekte zijn onder meer: ​​

• ledematenpijn
• neuropathie
• hypertensie
• tachycardie (snelle hartslag)
• elektrolytenbalans

Symptomen geassocieerd met erytropoëtische aandoeningen zijn onder meer: ​​

• extreem gevoeligheid van de huid voor lichte bloedarmoede <(als het lichaam niet genoeg nieuwe rode bloedcellen produceert)
• veranderingen in huidpigmentatie
• onregelmatig gedrag gerelateerd aan blootstelling aan de zon
• Diagnose Diagnose van Porphyrie

Vele tests kunnen helpen bij het vaststellen van dit probleem staat.

Tests met fysieke problemen zijn:

computertomografie (CT) -scans

• thoraxröntgen
• echocardiogram (EKG)
• Tests voor bloedproblemen omvatten:

urinetest op fluorescentie

• porphobilinogen (PBG) urinetest
• voltooid bloedbeeld (CBC)
• TreatmentTreatment

Er is geen remedie voor porfyrie. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. De meeste gevallen worden behandeld met medicatie.

Behandelingen voor leverziekte omvatten:

bètablokkers (Atenolol) om bloeddruk te beheren

• koolhydraatrijk dieet om te helpen herstellen
• opioïden voor pijnbeheersing
• hematine om aanvallen te verkorten
• Behandelingen voor erytropoëtica ziekte omvatten:

ijzersupplementen voor bloedarmoede

• bloedtransfusies
• beenmergtransplantatie
• Preventie Preventie

Porphyria kan niet worden voorkomen. De symptomen kunnen echter worden verminderd door triggers te vermijden of te elimineren.

Factoren die moeten worden geëlimineerd zijn:

recreatieve drugs

• mentale stress
• overmatig drinken
• bepaalde antibiotica
• Voorkomen van erytropoëtische symptomen is gericht op het verminderen van blootstelling aan licht door:

uit het zicht te blijven zonlicht

• lange mouwen, hoeden en andere beschermende kleding dragen terwijl die buiten
• bescherming vragen tijdens de operatie - in zeldzame gevallen kan fototoxisch letsel optreden. Dit gebeurt wanneer het licht de organen perforeert en tot een infectie leidt.
• ComplicatiesComplicaties

Porphyria is ongeneeslijk en moeilijk te behandelen. Complicaties komen vaak voor. Deze omvatten:

coma

• galstenen
• verlamming
• ademhalingsinsufficiëntie
• leverziekte en -falen
• huidlittekens
• Outlook langetermijnvooruitzichten van Porphyria

langetermijnvooruitzichten variëren op grote schaal. Patiënten worden mogelijk pas gediagnosticeerd nadat er schade is aangericht.

Blijvende schade kan zijn:

ademhalingsmoeilijkheden die continu zuurstof vereisen

• loopproblemen
• angstaanvallen
• littekens
• Vroegtijdige diagnose kan u helpen om een ​​relatief normaal leven te leiden. Management is ook erg belangrijk.

Als u een erfelijke aandoening heeft, praat dan met een geneticus. Hij of zij kan u helpen het risico te begrijpen om het aan uw kinderen door te geven.