Von Recklinghausen's Disease (Neurofibromatosis 1)

Wat is de ziekte van Von Recklinghausen?

De ziekte van Von Recklinghausen (VRD) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van tumoren op de zenuwen. De ziekte kan ook de huid aantasten en botafwijkingen veroorzaken. Er zijn drie vormen van VRD:

• neurofibromatose type 1 (NF1)
• neurofibromatose type 2 (NF2)
• schwannomatosis, een variant van NF2

De meest voorkomende vorm van VRD is NF1. Deze ziekte veroorzaakt tumoren genaamd neurofibromen in de weefsels en organen van het lichaam. Volgens het Dental Research Journal is VRD een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en treft ongeveer 1 op de 3.000 mensen.

VRD-tumoren kunnen kankerachtig worden en het management van deze ziekte richt zich op het bewaken van de tumoren op kanker.

Symptomen Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Recklinghausen?

VRD beïnvloedt de huid en het perifere zenuwstelsel. De eerste symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en hebben invloed op de huid.

Symptomen van VRD die de huid aantasten zijn de volgende:

• Café au lait macules zijn kleurvlekken in verschillende maten en vormen. Ze zijn te vinden op meerdere plaatsen op de huid.
• Sproeten kunnen voorkomen onder de armen of in de liesstreek.
• Neurofibromen zijn tumoren rond of op perifere zenuwen.
• Plexiforme neurofibromen zijn tumoren die de zenuwbundels aantasten.

Andere tekenen en symptomen van VRD zijn de volgende

• Lisch knobbeltjes zijn gezwellen die de iris van de ogen beïnvloeden.
• Feochromocytoom is een tumor van de bijnier. Tien procent van deze tumoren is kanker.
• Leververgroting kan optreden.
• Glioma is een tumor van de oogzenuw.

Botbetrokkenheid van VRD omvat korte gestalte, misvormingen van botten en scoliose of abnormale kromming van de wervelkolom.

Oorzaken Wat veroorzaakt de ziekte van Von Recklinghausen?

De oorzaak van VRD is een genetische mutatie. Mutaties zijn veranderingen in je genen. De genen vormen je DNA, dat elk fysiek aspect van je lichaam bepaalt. Bij VRD vindt een mutatie plaats op het neurofibromine-gen, waardoor de ontwikkeling van kanker- en niet-kankerachtige tumoren toeneemt.

Hoewel de meeste gevallen van VRD het resultaat zijn van een genetische mutatie in het neurofibromine-gen, zijn er ook gevallen van verworvenheid door spontane mutaties. Het Journal of Medical Genetics merkt op dat in ongeveer de helft van alle gevallen de mutatie spontaan verschijnt. Dit betekent dat geen enkel familielid de ziekte heeft en het is niet geërfd. De verworven ziekte kan dan worden doorgegeven aan toekomstige generaties.

Diagnose Hoe wordt de ziekte van Von Recklinghausen gediagnosticeerd?

De diagnose is afhankelijk van de aanwezigheid van meerdere symptomen.Uw arts moet andere ziekten uitsluiten die tumoren kunnen veroorzaken. Uw arts zal u vragen naar een familiegeschiedenis van de ziekte als u de symptomen van VRD heeft.

Ziekten die lijken op VRD zijn de volgende:

LEOPARD-syndroom

LEOPARD-syndroom is een genetische stoornis met symptomen die omvatten:

• bruine vlekken op de huid
• wijd uit elkaar geplaatste ogen
• een vernauwing van de slagader van het hart naar de longen
• gehoorverlies
• een korte postuur
• afwijkingen in de elektrische signalen die de hartslag sturen

Neurocutane melanose

Neurocutane melanose is een genetische aandoening die pigmentceltumoren veroorzaakt in de lagen weefsel die de hersenen en het ruggenmerg bedekken.

Schwannomatosis

Schwannomatosis is een zeldzame aandoening. Het gaat om tumoren in het zenuwweefsel.

Watson-syndroom

Watson-syndroom is een genetische aandoening die veroorzaakt:

• Lisch knobbeltjes
• een kleine gestalte
• neurofibromen
• een abnormaal grote kop
• een vernauwing van de longslagader > Tests

Om te controleren op de aanwezigheid van kanker, moet uw arts mogelijk het volgende verwijderen om te testen:

interne tumoren

• oppervlakkige tumoren
• huidweefselmonsters
• Uw arts kan ook zoeken naar neurofibromen in je lichaam met behulp van MRI- en CT-scans.

Behandelingen Hoe wordt de ziekte van Von Recklinghausen behandeld?

VRD is een complexe ziekte. De behandeling moet veel verschillende orgaansystemen in het lichaam aanpakken. Jeugd examens moeten zoeken naar tekenen van abnormale ontwikkeling. Volwassenen vereisen regelmatige screening op kanker veroorzaakt door de tumoren.

Behandeling in de kindertijd omvat:

evaluatie voor leerstoornissen

• evaluatie voor aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• orthopedische evaluatie voor de behandeling van scoliose of andere behandelbare botdeformiteiten
• Alle patiënten dienen jaarlijks neurologisch te zijn examens en jaarlijkse oogonderzoeken.

Tumoren kunnen op verschillende manieren worden behandeld, waaronder:

laparoscopische verwijdering van kankerachtige tumoren

• chirurgie voor het verwijderen van tumoren die de zenuwen aantasten
• bestraling
• chemotherapie
• OutlookWhat is the Long-Term Outlook?

VRD verhoogt uw risico op kanker. U moet de tumoren regelmatig laten controleren door uw arts. Ze zullen op zoek gaan naar eventuele veranderingen die wijzen op kanker. Vroegtijdige diagnose van kanker leidt tot een betere kans op remissie.

Mensen met VRD kunnen grote tumoren op het lichaam hebben. Verwijdering van zichtbare tumoren op de huid kan helpen met het gevoel van eigenwaarde.

VRD is een genetische ziekte. Als u VRD hebt, kunt u dit doorgeven aan uw kinderen. U moet een geneticus raadplegen voordat u kinderen krijgt. Een genetische counselor kan de kansen verklaren dat uw kind de ziekte erven.