Basaalcel Nevus Syndroom

Wat is basaalcel Nevus-syndroom?

Basaalcel-nevus-syndroom verwijst voor een groep van defecten veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening.Het beïnvloedt de huid, endocriene systeem, zenuwstelsel, ogen en botten.Andere namen voor basale cel nevus syndroom omvatten:

• Gorlin syndroom
• Gorlin-Goltz syndroom < neloïde basaalcelcarcinoomsyndroom (NBCCS)
• Het veelbetekenende teken van deze aandoening is het verschijnen van basaalcelcarcinoom (huidkanker) nadat u de puberteit heeft bereikt Basaalcelcarcinoom is het meest voorkomende type huidkanker in de Verenigde Staten Meestal gevonden bij mensen boven de 45 jaar, komt dit meestal voor als gevolg van langdurige blootstelling aan zonlicht Mensen met basaalcelnevus syndroom hebben een hoog risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinomen een.

Symptomen Wat zijn de symptomen van basale cel Nevus syndroom?

Het meest voorkomende symptoom van basaalcel-nevus syndroom is de ontwikkeling van basaalcelcarcinoom in de adolescentie of jonge volwassenheid. Basaalcel-nevus-syndroom is ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van andere vormen van kanker in het leven van een persoon, waaronder:

medulloblastoom (een kwaadaardige hersentumor, meestal bij kinderen)

• borstkanker
• non-Hodgkin-lymfoom (NHL)
• eierstokkanker

Mensen met het basaalcelevosyndroom hebben vaak ook unieke fysieke kenmerken. Voorbeelden hiervan zijn:

putjes in de handpalmen of aan de voeten

• grote kop
• gespleten gehemelte
• ogen met ver uit elkaar liggende
• problemen met de kaak
• , waaronder scoliose of kyfose (abnormale krommingen van de wervelkolom)
• Sommige mensen met het basaalcelernevus syndroom ontwikkelen ook tumoren in hun kaak. Deze tumoren staan ​​bekend als keratocystische odontogene tumoren en kunnen ervoor zorgen dat het gezicht van de persoon opzwelt. In sommige gevallen zullen de tumoren hun tanden verdringen.

Als de toestand ernstig is, kunnen er extra symptomen optreden. Basaalcel-nevus-syndroom kan bijvoorbeeld het zenuwstelsel beïnvloeden. Dit kan leiden tot:

blindheid

• doofheid
• aanvallen
• verstandelijke beperking
• Oorzaken Wat zijn de oorzaken Basale cel Nevus-syndroom? Basale cel-nevus-syndroom wordt in families doorgegeven via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat je alleen het gen van een van je ouders nodig hebt om de aandoening te ontwikkelen. Als een van de ouders het gen heeft, heb je 50 procent kans het te erven en de aandoening te ontwikkelen.

Het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het basaalcel-nevus-syndroom is het PTCH1- of patched-gen. Dit gen zorgt ervoor dat normale cellen in het lichaam niet te snel vermenigvuldigen. Wanneer problemen met dit gen optreden, kan het lichaam de celdeling en groei niet stoppen. Als gevolg hiervan is uw lichaam niet in staat om de groei van bepaalde soorten kanker te voorkomen.

Diagnose Hoe wordt het Nevis-syndroom van de basiscel gediagnosticeerd?

Uw arts kan het basaalcel-nevus syndroom diagnosticeren. Ze zullen u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis, ook als u de diagnose kanker heeft en als er in uw familie een voorgeschiedenis van de ziekte is. Uw arts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te zien of u een van de volgende symptomen heeft:

keratocystische odontogene tumoren

vocht in de hersenen die leiden tot zwelling van het hoofd (hydrocephalus)

• afwijkingen in de ribben of wervelkolom > Om uw diagnose te bevestigen, kan uw arts ook aanvullende tests bestellen. Deze kunnen zijn:
• een echocardiogram
• MRI van het hoofd

biopsie (als u tumoren heeft)

• Röntgenfoto van de kop en kaak
• genetische testen
• TreatmentHow Is Basal Cell Nevus Syndroom behandeld?
• De behandeling van het basaalcelernevus syndroom hangt af van uw specifieke symptomen. Als u kanker heeft, kan uw arts aanbevelen dat u een oncoloog (kankerspecialist) bezoekt voor behandeling. Als u de aandoening heeft maar geen kanker ontwikkelt, kan uw arts u adviseren regelmatig een dermatoloog (huidarts) te bezoeken. De dermatoloog kan uw huid onderzoeken om huidkanker te detecteren voordat deze een levensbedreigend stadium bereikt.
• Mensen die tumoren in hun kaken ontwikkelen, moeten een operatie ondergaan om ze te verwijderen. Symptomen zoals een verstandelijke beperking kunnen via services worden behandeld om de mogelijkheden en kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren. Diensten kunnen zijn:

speciaal onderwijs

fysiotherapie

ergotherapie

• spraak- en taaltherapie
• OutlookWat is de langetermijnvisie voor iemand met deze aandoening?
• Als u een basaalcel-nevus-syndroom heeft, hangt uw prognose af van de complicaties die het gevolg zijn van uw aandoening. Huidkanker, indien vroeg gevangen, kan effectief worden behandeld. Mensen met vergevorderde stadia van deze kanker hebben echter mogelijk geen goede vooruitzichten. Complicaties zoals blindheid of doofheid kunnen ook van invloed zijn op uw vooruitzichten.
• Preventie Kan kerncel Nevus-syndroom worden voorkomen? Basaalcel-nevus-syndroom is een genetische aandoening die mogelijk niet te voorkomen is. Als je deze aandoening hebt of het gen daarvoor hebt, moet je op zoek gaan naar genetische counseling als je kinderen wilt. Uw artsen zullen u helpen met het verstrekken van de informatie die u nodig hebt om een ​​geïnformeerde beslissing te kunnen nemen.