Geboorteafwijkingen: oorzaken, Symptomen en diagnose

Over geboorteafwijkingen

Een geboorteafwijking is een probleem dat optreedt wanneer een baby zich in utero (in de baarmoeder) ontwikkelt. Ongeveer 1 op de 33 baby's in de Verenigde Staten wordt met een aangeboren afwijking geboren.

Geboorteafwijkingen kunnen gering of ernstig zijn. Ze kunnen het uiterlijk, de orgaanfunctie en de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling beïnvloeden De meeste aangeboren afwijkingen zijn aanwezig in de eerste drie maanden van de zwangerschap, wanneer de organen nog steeds worden gevormd.Voor sommige geboorteafwijkingen zijn onschadelijk.Anderen vereisen een langdurige medische behandeling. defecten zijn de belangrijkste oorzaak van kindersterfte in de Verenigde Staten, goed voor 20 procent van de sterfgevallen.

Oorzaken Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?

Geboorteafwijkingen kunnen een gevolg zijn van:

• genetica
• leefstijlkeuzes en gedrag
• blootstelling aan bepaalde medicijnen en chemicaliën
• infecties tijdens de zwangerschap
• een combinatie van deze factoren

De exacte oorzaken van bepaalde geboorteafwijkingen zijn echter vaak onbekend.

Genetica

De moeder of vader kan genetische afwijkingen doorgeven aan hun baby. Genetische afwijkingen treden op wanneer een gen gebreken vertoont door een mutatie of verandering. In sommige gevallen ontbreekt een gen of een deel van een gen. Deze gebreken gebeuren bij de conceptie en kunnen vaak niet worden voorkomen. Een bepaald defect kan aanwezig zijn in de hele familiegeschiedenis van één of beide ouders.

Niet -ongene oorzaken

De oorzaken van sommige geboorteafwijkingen kunnen moeilijk of onmogelijk te identificeren zijn. Bepaald gedrag verhoogt echter aanzienlijk het risico op geboorteafwijkingen. Deze omvatten roken, gebruik van illegale drugs en alcohol drinken tijdens de zwangerschap. Andere factoren, zoals blootstelling aan toxische chemicaliën of virussen, verhogen ook het risico.

Risicofactoren Wat zijn de risicofactoren voor geboorteafwijkingen?

Alle zwangere vrouwen hebben een klein risico om een ​​kind met een aangeboren afwijking te geven. Risico's stijgen onder de volgende omstandigheden:

• familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen of andere genetische stoornissen
• drugsgebruik, alcoholgebruik of roken tijdens de zwangerschap
• maternale leeftijd van 35 jaar of ouder
• onvoldoende prenatale zorg
• onbehandelde virale of bacteriële infecties, inclusief seksueel overdraagbare aandoeningen
• gebruik van bepaalde risicovolle medicijnen, zoals isotretinoïne en lithium

Vrouwen met reeds bestaande medische aandoeningen, zoals diabetes, lopen ook een hoger risico van het hebben van een kind met een aangeboren afwijking.

TypesGemene geboorteafwijkingen

Geboorteafwijkingen worden doorgaans ingedeeld als structureel of functioneel en ontwikkelingsstoornissen.

Structurele defecten zijn wanneer een specifiek lichaamsdeel ontbreekt of is misvormd. De meest voorkomende structurele defecten zijn:

• hartafwijkingen
• gespleten lip of gehemelte, wanneer er een opening of spleet is in de lip of het dak van de mond
• spina bifida, wanneer het ruggenmerg niet goed ontwikkelt < klompvoet, wanneer de voet naar binnen wijst in plaats van naar voren
• Functionele of ontwikkelingsgeboortefouten zorgen ervoor dat een lichaamsdeel of systeem niet goed werkt.Deze veroorzaken vaak handicaps van intelligentie of ontwikkeling. Functionele of ontwikkelingsgeboortefouten omvatten metabole defecten, sensorische problemen en problemen met het zenuwstelsel. Metabolische defecten veroorzaken problemen met de lichaamschemie van de baby.

De meest voorkomende soorten functionele of ontwikkelingsgeboorteafwijkingen zijn onder meer: ​​

Downsyndroom, dat zorgt voor vertraging bij de fysieke en mentale ontwikkeling

• Sikkelcelanemie, die optreedt wanneer de rode bloedcellen misvormd zijn
• Cystic fibrosis , die de longen en het spijsverteringsstelsel beschadigen
• Sommige kinderen hebben te maken met fysieke problemen die verband houden met specifieke geboorteafwijkingen. Veel kinderen vertonen echter geen zichtbare afwijkingen. Defecten kunnen soms maanden of zelfs jaren nadat het kind is geboren onopgemerkt blijven.

Diagnose Hoe worden geboorteafwijkingen gediagnosticeerd?

Veel soorten geboorteafwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Een zorgverlener kan prenatale echografie gebruiken om bepaalde geboorteafwijkingen in de baarmoeder te diagnosticeren. Meer diepgaande screeningsopties, zoals bloedonderzoek en vruchtwaterpunctie (het nemen van een monster van het vruchtwater), kunnen ook worden gedaan. Deze tests worden meestal aangeboden aan vrouwen met een hoger risico op zwangerschappen als gevolg van familiegeschiedenis, vergevorderde maternale leeftijd of andere bekende factoren.

Prenatale tests kunnen helpen bepalen of de moeder een infectie of andere aandoening heeft die schadelijk is voor de baby. Een lichamelijk onderzoek en een gehoortest kunnen de arts ook helpen geboortedefecten te diagnosticeren nadat de baby is geboren. Een bloedtest die het scherm van de pasgeborene wordt genoemd, kan artsen helpen bij het diagnosticeren van enkele geboorteafwijkingen kort na de geboorte, voordat de symptomen optreden.

Het is belangrijk om te weten dat prenatale screening niet altijd defecten vindt wanneer ze aanwezig zijn. Een screeningstest kan ook defecten foutief identificeren. De meeste aangeboren afwijkingen kunnen echter na de geboorte met zekerheid worden vastgesteld.

Behandeling. Worden geboorteafwijkingen behandeld?

De behandelingsopties variëren afhankelijk van de aandoening en het niveau van ernst. Sommige geboorteafwijkingen kunnen vóór de geboorte of kort erna worden gecorrigeerd. Andere defecten kunnen echter de rest van hun leven van invloed zijn op een kind. Milde defecten kunnen stressvol zijn, maar ze hebben meestal geen invloed op de algehele kwaliteit van leven. Ernstige geboorteafwijkingen, zoals hersenverlamming of spina bifida, kunnen langdurige invaliditeit of zelfs de dood veroorzaken. Praat met uw arts over de juiste behandeling voor de toestand van uw kind.

Medicijnen:

Medicijnen kunnen worden gebruikt om bepaalde geboorteafwijkingen te behandelen of om het risico op complicaties door bepaalde gebreken te verkleinen. In sommige gevallen kan aan de moeder medicatie worden voorgeschreven om een ​​afwijking vóór de geboorte te helpen corrigeren. Operaties:

Chirurgie kan bepaalde defecten verhelpen of schadelijke symptomen verminderen. Sommige mensen met fysieke geboorteafwijkingen, zoals een gespleten lip, kunnen plastische chirurgie ondergaan voor zowel gezondheid als cosmetische voordelen. Veel baby's met hartafwijkingen hebben ook een operatie nodig. Thuiszorg:

Ouders kunnen de instructie krijgen om specifieke instructies te volgen voor het voeden, baden en bewaken van een baby met een aangeboren afwijking. PreventieHoe kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?

Veel geboorteafwijkingen kunnen niet worden voorkomen, maar er zijn enkele manieren om het risico op een baby met een aangeboren afwijking te verkleinen. Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden, moeten beginnen met het nemen van foliumzuursupplementen vóór de bevruchting. Deze supplementen moeten ook tijdens de zwangerschap worden ingenomen. Foliumzuur kan defecten aan de wervelkolom en de hersenen helpen voorkomen. Prenatale vitamines worden ook aanbevolen tijdens de zwangerschap.

Vrouwen moeten tijdens en na de zwangerschap alcohol, drugs en tabak vermijden. Ze moeten ook voorzichtig zijn bij het nemen van bepaalde medicijnen. Sommige medicijnen die normaal veilig zijn, kunnen ernstige geboorteafwijkingen veroorzaken als ze door een zwangere vrouw worden ingenomen. Zorg ervoor dat u uw arts op de hoogte stelt van eventuele medicijnen die u gebruikt, waaronder vrij verkrijgbare medicijnen en supplementen.

De meeste vaccins zijn veilig tijdens de zwangerschap. Sommige vaccins kunnen zelfs geboorteafwijkingen helpen voorkomen. Er is een theoretisch risico op schade aan een zich ontwikkelende foetus met sommige levende-virusvaccins, dus deze soorten mogen niet tijdens de zwangerschap worden gegeven. U moet uw arts vragen welke vaccins noodzakelijk en veilig zijn.

Het handhaven van een gezond gewicht helpt ook het risico op complicaties tijdens de zwangerschap te verkleinen. Vrouwen met reeds bestaande aandoeningen, zoals diabetes, moeten extra voorzichtig zijn om hun gezondheid te beheren.

Het is buitengewoon belangrijk om reguliere prenatale afspraken bij te wonen. Als uw zwangerschap als hoog risico wordt beschouwd, kan uw arts aanvullende prenatale screening uitvoeren om defecten te identificeren. Afhankelijk van het type defect, kan uw arts het misschien behandelen voordat de baby wordt geboren.

Genetische counseling

Een genetisch adviseur kan paren met familiegeschiedenis van een defect of andere risicofactoren voor geboorteafwijkingen adviseren. Een counsellor kan nuttig zijn als u denkt aan het krijgen van kinderen of al verwacht. Genetische counselors kunnen de waarschijnlijkheid bepalen dat uw baby met gebreken geboren zal worden door de familiegeschiedenis en medische dossiers te evalueren. Ze kunnen ook tests bestellen om de genen van de moeder, vader en baby te analyseren.