Klinefelter-syndroom: incidentie, Outlook en meer

Wat is Klinefelter-syndroom?

Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat mannen geboren worden met een extra kopie van het X-chromosoom in hun cellen. Mannen met deze aandoening hebben een kleinere dan-normale testikels die minder testosteron produceren Testosteron is het mannelijke hormoon dat seksuele eigenschappen zoals lichaamsbeharing en spiergroei stimuleert.

Symptomen Wat zijn de symptomen?

Omdat de meeste symptomen voortkomen uit een laag testosteron, merken veel jongens met het Klinefelter-syndroom geen symptomen totdat ze de puberteit bereiken. Dat is het moment waarop de testosteronniveaus normaal toenemen.

Testosteronniveaus op leeftijd

Bij jonge kinderen is het eerste teken vaak een vertraging in het spreken of leren, bijvoorbeeld een baby met Klinefelter-syndroom die later spreekt dan zijn leeftijdsgenoten.

Bij oudere mannen zijn algemene symptomen:

kleine penis en kleine, stevige testikels

weinig tot geen spermaproductie

• vergrote borsten, ook bekend als gynaecomastie
• heel weinig haar op de gezicht, in de oksels en rond het schaamgebied
• toegenomen lengte
• lange benen met een korte stam
• gebrek aan spiertonus en kracht
• gebrek aan energie
• lage geslachtsdrift
• toegenomen buikvet
• problemen bij lezen, schrijven en communiceren
• onvruchtbaarheid
• angst en depressie
• problemen die sociaal interacteren
• metabole stoornissen zoals diabetes
• Mannen die slechts een extra X-chromosoom hebben in sommige van hun cellen, zullen mildere symptomen hebben.Een kleiner aantal mannetjes heeft meer dan één extra X-chromosoom in hun cellen.Hoeveel X-chromosomen hebben ze, de mo streng zijn hun symptomen.

Symptomen van ernstiger Klinefelter-typen zijn:

grote problemen met leren en spraak

slechte coördinatie

• unieke gezichtskenmerken
• botproblemen
• Lees meer: ​​9 Tekenen van laag testosteron bij mannen "
• IncidentieHoeveel voorkomend is het?

Klinefelter-syndroom is een van de meest voorkomende chromosoomaandoeningen bij pasgeborenen. Het treft tussen 1 op 500 en 1 op 1, 000 pasgeboren mannetjes. Varianten van de ziekte met drie, vier of meer extra X-chromosomen komen minder vaak voor. Deze varianten zijn van invloed op 1 op de 50, 000 of minder pasgeborenen.

Het is mogelijk dat Klinefelter-syndroom nog meer jongens en mannen treft dan de statistieken suggereren.Soms zijn de symptomen zo mild dat ze onopgemerkt blijven. verkeerd worden gediagnosticeerd door andere soortgelijke omstandigheden.

Oorzaken Wat veroorzaakt de aandoening?

Iedereen wordt geboren met elk 23 paar chromosomen of 46 chromosomen in elk van hun cellen. Deze omvatten twee geslachtschromosomen, X en Y.

Vrouwtjes worden geboren met twee X-chromosomen, XX. Deze chromosomen geven ze vrouwelijke seksuele kenmerken zoals borsten en een baarmoeder.

Mannen worden geboren met één X- en één Y-chromosoom, XY. Deze chromosomen geven ze mannelijke eigenschappen zoals een penis en testikels.

• Jongens met Klinefelter-syndroom worden geboren met een extra X, waardoor hun cellen XXY-chromosomen hebben. Deze fout gebeurt willekeurig tijdens de conceptie. Ongeveer de helft van de tijd begint de fout in het ei van de moeder. De andere helft van de tijd komt het van het sperma van de vader.
• Sommige jongens hebben meer dan één extra X-chromosoom. Hun chromosoom kan er bijvoorbeeld als volgt uitzien: XXXXY. Anderen hebben verschillende chromosoomafwijkingen in elke cel. Sommige cellen kunnen bijvoorbeeld XXY zijn, terwijl andere XXXY zijn. Dit wordt mozaïekisme genoemd.

Deze voorwaarde is meestal willekeurig en wordt niet veroorzaakt door iets dat de ouder deed. Vrouwen die ouder zijn dan 35 als ze zwanger worden, hebben iets meer kans om een ​​kind te baren met het Klinefelter-syndroom.

Diagnose Hoe is de diagnose gesteld?

Een klein aantal mannen met Klinefelter-syndroom wordt vóór de geboorte gediagnosticeerd wanneer hun moeder één van deze tests heeft:

Vruchtwaterpunctie

:

• In deze test verwijdert een technicus een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de test. zak rondom de baby. De vloeistof wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht op chromosoomproblemen. Chorionic villus sampling :
• Cellen van kleine vingerachtige uitsteeksels die chorionische villi in de placenta worden genoemd, worden verwijderd. Deze cellen worden vervolgens getest op chromosoomproblemen. Omdat deze tests het risico op een miskraam kunnen verhogen, worden ze meestal niet gedaan tenzij de baby een risico loopt op een chromosoomprobleem. Vaak wordt het Klinefelter-syndroom pas ontdekt als een jongen de puberteit bereikt of later. Als uw kind zich traag ontwikkelt, raadpleeg dan een endocrinoloog. Deze arts is gespecialiseerd in het diagnosticeren en behandelen van hormonale aandoeningen.

Tijdens het onderzoek zal uw arts vragen stellen over eventuele symptomen of ontwikkelingsproblemen die u of uw kind heeft. Er worden twee soorten tests gebruikt om het Klinefelter-syndroom te diagnosticeren:

Chromosoomanalyse:

Deze bloedtest wordt ook wel karyotypering genoemd en controleert op abnormale chromosomen, zoals een extra X-chromosoom.

• Hormoontesten: Bloed- of urinetests kunnen een laag testosterongehalte hebben, wat een teken is van het Klinefelter-syndroom.
• Behandelingen Welke behandelingen zijn beschikbaar? Milde symptomen hoeven vaak niet te worden behandeld. Mannen met duidelijkere symptomen moeten de behandeling zo vroeg mogelijk beginnen, bij voorkeur tijdens de puberteit. Een vroege start van de behandeling kan enkele van de symptomen voorkomen.

Een van de belangrijkste behandelingen is de testosteronvervangingstherapie. Het nemen van testosteron rond de tijd van de puberteit zal leiden tot de ontwikkeling van mannelijke kenmerken die normaal in de puberteit voorkomen, zoals:

een diepe stem

haargroei op het gezicht en het lichaam

• verhoogde spierkracht
• penisgroei
• botversterking
• Meer informatie: Hormoonvervangingstherapie voor mannen "
• U kunt testosteron innemen als een pil, pleister of crème.Of u krijgt het om de twee tot drie weken door injectie.

Andere behandelingen voor het Klinefelter-syndroom zijn:

spraak- en taaltherapie

fysiotherapie ter verbetering van de spierkracht

• ergotherapie om u te helpen dag in dag uit te functioneren op school, op het werk en in uw sociale leven > gedragstherapie om sociale vaardigheden te helpen
• educatieve hulp
• counseling om emotionele problemen zoals depressie en een laag zelfbeeld aan te pakken die voortkomen uit de voorwaarde
• chirurgie (mastectomie) om extra borstweefsel
• vruchtbaarheid te verwijderen behandeling Kun je een kind verwekken als je het Klinefelter-syndroom hebt?
• De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom produceren niet veel of geen sperma. Een gebrek aan sperma kan het moeilijk maken om kinderen te verwennen, maar het is niet onmogelijk. Vruchtbaarheidsbehandeling kan sommige mannen helpen vader te worden. Als u een laag aantal spermacellen heeft, verwijdert een procedure genaamd intracytoplasmatische sperma-extractie met intracytoplasmatische spermainjectie (TESE-ICSI) sperma rechtstreeks uit uw zaadbal en injecteert deze in een ei om de kansen op zwangerschap te vergroten.
• Emotionele gezondheid. Hoe kunt u deze aandoening aan?
• Het kan moeilijk zijn om te leven met het Klinefelter-syndroom. Jongens schamen zich misschien voor het gebrek aan veranderingen in hun lichaam tijdens de puberteit. Mannen kunnen boos zijn om te weten dat ze geen kinderen kunnen verwekken. Een therapeut of hulpverlener kan u helpen elke depressie, een laag zelfbeeld of andere emotionele problemen die voortvloeien uit deze aandoening te beheersen.

U kunt ook op zoek gaan naar een ondersteuningsgroep, waar u kunt praten met andere mannen die deze aandoening hebben. U vindt supportgroepen via uw arts of op internet.

Kinderen met het Klinefelter-syndroom hebben vaak extra hulp nodig op school. Neem contact op met je plaatselijke schooldistrict om meer te weten te komen over speciale programma's voor kinderen met een handicap. Je zou een geïndividualiseerd onderwijsprogramma kunnen krijgen, dat helpt bij het afstemmen van een leerprogramma op de behoeften van je kind.

Veel jongens met het Klinefelter-syndroom hebben meer moeite om sociaal te interageren dan hun leeftijdsgenoten. Een beroeps- of gedragstherapeut kan hen helpen sociale vaardigheden te leren. Wat zijn mogelijke complicaties?

U en uw arts zullen moeten letten op aandoeningen die vaker voorkomen bij mannen met het Klinefelter-syndroom, waaronder:

borstkanker en sommige andere vormen van kanker

longziekte

zwakke botten (osteoporose)

hart- en vaatziekten

spataderen

diabetes

• traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis, lupus en Sjogren syndroom
• een zeldzame tumor, een extragonadale kiem celtumor
• Hoe kan het Klinefelter-syndroom uw leven beïnvloeden?
• Volgens onderzoek kan het Klinefelter-syndroom uw levensverwachting tot twee jaar verkorten. Je kunt echter nog steeds een lang, vol leven leiden met deze aandoening. Hoe eerder u wordt behandeld, hoe beter uw vooruitzichten zullen zijn.