Karyotypering: overzicht, procedure en risico's

Wat is karyotypering?

Karyotypering is een laboratoriumprocedure waarmee uw arts uw set chromosomen kan onderzoeken. "Karyotype" verwijst ook naar de feitelijke verzameling chromosomen die worden onderzocht. Door chromosomen te onderzoeken via karyotypering kan uw arts bepalen of er afwijkingen of structurele problemen in de chromosomen zijn.

Chromosomen bevinden zich in bijna elke cel van uw lichaam. Ze bevatten het genetische materiaal dat is geërfd van je ouders. Ze zijn samengesteld uit DNA en bepalen de manier waarop elk mens zich ontwikkelt.

Wanneer een cel zich deelt, moet hij een complete set genetische instructies doorgeven aan elke nieuwe cel die hij vormt. Wanneer een cel niet in het proces van deling is, worden de chromosomen gerangschikt op een niet-georganiseerde manier. Tijdens deling staan ​​de chromosomen in deze nieuwe cellen in paren.

Een karyotype test onderzoekt deze delende cellen. De paren chromosomen zijn gerangschikt op grootte en uiterlijk. Dit helpt uw ​​arts gemakkelijk te bepalen of er chromosomen ontbreken of beschadigd zijn.

DoelWaarom de test nuttig is

Een ongebruikelijk aantal chromosomen, incorrect geplaatste chromosomen of misvormde chromosomen kunnen allemaal tekenen zijn van een genetische aandoening. Genetische aandoeningen variëren sterk, maar twee voorbeelden zijn het syndroom van Down en het syndroom van Turner.

Karyotypering kan worden gebruikt om een ​​verscheidenheid aan genetische aandoeningen te detecteren. Een vrouw met prematuur ovariumfalen kan bijvoorbeeld een chromosomaal defect hebben dat door karyotypering kan worden vastgesteld. De test is ook nuttig voor het identificeren van het Philadelphia-chromosoom. Het hebben van dit chromosoom kan chronische myeloïde leukemie (CML) signaleren.

Baby's kunnen vóór hun geboorte worden getest op een karyotype om genetische afwijkingen vast te stellen die wijzen op ernstige aangeboren afwijkingen, zoals het Klinefelter-syndroom. Bij het Klinefelter-syndroom wordt een jongen geboren met een extra X-chromosoom.

Voorbereiding en risico's Voorbereiding en risico's

De voorbereiding voor karyotypering is afhankelijk van de methode die uw arts zal gebruiken om een ​​monster van uw bloedcellen te nemen voor onderzoek. Monsters kunnen op verschillende manieren worden genomen, waaronder:

• een bloedafname
• een beenmergbiopsie, waarbij een stukje van het sponsachtige weefsel in bepaalde botten wordt afgenomen
• een vruchtwaterpunctie, waarbij een staal van vruchtwater wordt genomen van de baarmoeder

Soms zijn er complicaties door deze testmethoden, maar deze zijn zeldzaam. Er is een klein risico op bloedingen en infecties doordat bloed wordt afgenomen of uw beenmerg wordt biopten. Vruchtwaterpunctie draagt ​​een zeer minimaal risico op een miskraam.

Uw testresultaten kunnen scheef staan ​​als u chemotherapie ondergaat. Chemotherapie kan breuken in uw chromosomen veroorzaken, die in de resulterende beelden verschijnen.

ProcedureHoe de test wordt uitgevoerd

De eerste stap bij karyotypering is het nemen van een monster van uw cellen. De monstercellen kunnen afkomstig zijn van een aantal verschillende weefsels. Dit kan zijn:

• beenmerg
• bloed
• vruchtwater
• placenta

Bemonstering kan op verschillende manieren worden gedaan, afhankelijk van welk gebied van uw lichaam wordt getest. De arts zal bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie gebruiken om het monster te verzamelen als het vruchtwater moet worden getest.

Nadat het monster is genomen, wordt het in een laboratoriumschaal geplaatst waardoor de cellen kunnen groeien. Een laborant zal cellen uit het monster nemen en deze bevlekken. Dit maakt het voor uw arts mogelijk om de chromosomen onder een microscoop te bekijken.

Deze gekleurde cellen worden onder een microscoop onderzocht op mogelijke afwijkingen. Afwijkingen kunnen zijn:

• extra chromosomen
• ontbrekende chromosomen
• ontbrekende gedeelten van een chromosoom
• extra delen van een chromosoom
• delen die van een chromosoom zijn afgebroken en weer zijn bevestigd aan een ander

Het laboratorium technicus kan de vorm, grootte en het aantal van de chromosomen zien. Deze informatie is belangrijk om te bepalen of er genetische afwijkingen zijn.

ResultatenWat de testresultaten betekenen

Een normaal testresultaat zal 46 chromosomen laten zien. Twee van deze 46 chromosomen zijn geslachtschromosomen, die het geslacht van de geteste persoon bepalen, en 44 daarvan zijn autosomen. De autosomen zijn niet gerelateerd aan het bepalen van het geslacht van de persoon die wordt getest. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Afwijkingen die in een testmonster voorkomen, kunnen het gevolg zijn van een aantal genetische syndromen of aandoeningen. Soms zal er een afwijking in het laboratoriummonster optreden die niet in uw lichaam wordt weerspiegeld. De karyotype-test kan worden herhaald om te bevestigen dat er een afwijking is.