Genetica in actie: onderzoeker let op zijn eigen lichaam Ontwikkel diabetes

Volgens de American Diabetes Association, zeven miljoen mensen hebben diabetes type 2 niet gediagnosticeerd, en maar liefst 79 miljoen anderen hebben pre-diabetes. Vroege detectie van diabetes type 2 kan levens redden, en dat is de reden voor de recente Diabetes Alert Day van de ADA. Maar Dr. Michael Snyder, een geneticus aan de Stanford University, heeft vroege opsporing naar een heel nieuw niveau getild.

Dr. Snyder en zijn team hebben de afgelopen drie jaar van hun leven bezig met het analyseren van genomen (iemands erfelijke DNA-info) als een manier om iemands toekomstige gezondheid te voorspellen. De veranderingen in een genoom kunnen soms het vroege begin van een ziekte voorspellen, zoals type 2 diabetes, waaraan verschillende genen zijn gekoppeld. Als een geïntegreerd Persoonlijk 'Omics'-profiel, oftewel iPOP, onderzoekt de analyse allerlei soorten gedetailleerde informatie over het lichaam van een persoon.

Wat fascinerend is, is dat Dr. Snyder onbewust onderdeel werd van zijn eigen experiment! In de loop van ongeveer een jaar zagen hij en zijn team hoe zijn lichaam langzaam diabetes type 2 ontwikkelde. Hij werd vorig jaar op 55-jarige leeftijd gediagnosticeerd en omdat hij zijn diabetes zo vroeg heeft opgevangen, heeft hij dit tot nu toe alleen kunnen doen met dieet en lichaamsbeweging. Dit is het eerste gedocumenteerde geval van iemand die zijn eigen lichaam diabetes op zo'n gedetailleerd niveau ziet ontwikkelen, dus we waren vooral geïntrigeerd om met Dr. Snyder te praten - om erachter te komen welk effect dit onderzoek zou kunnen hebben op zowel diabeteszorg als op de toekomst van gezondheidszorg in het algemeen.

DM) Waaraan werkten u en uw team toen u uw eigen geval van diabetes type 2 ontdekte?

MS) De aard van ons onderzoek is het karakteriseren van genomen en het doen van grootschalige analyse van genen en eiwitten. We wilden graag weten hoeveel uw genetische informatie kan worden geïntegreerd in uw gezondheidszorg. Je gezondheid is een product van twee dingen: je genoom / genetica, en ook een product van je blootstelling aan het milieu, zoals ziekteverwekkers, chemicaliën, dingen waaraan je in de loop van de jaren bent blootgesteld. Dat is echt wat uw gezondheid bepaalt.

Hoewel mensen in algemene bewoordingen spreken over genetica in gezondheid, heeft niemand echt veel gedaan aan hoe het precies werkt. Nu is het mogelijk om uw hele genetische codesequentie van alle 6 miljard basen te krijgen. Er zijn nog steeds problemen met de nauwkeurigheid, maar het is mogelijk om het te doen. Dus de vraag is, kunt u dat doen en nuttige informatie krijgen en deze op de een of andere manier opnemen in uw gezondheidszorg?

Dus het testen van genomen zou gewoon worden - iets wat mensen altijd doen?

Als je erover nadenkt, als je naar een dokter gaat, krijg je een lichamelijk onderzoek, krijg je je bloeddruk onder controle en krijg je ook een bloedtest. Die test meet ongeveer 15 verschillende dingen in je bloed.Maar er zijn technologieën die tienduizenden dingen kunnen meten. Het idee is dat we in plaats van zo weinig dingen te meten, we zoveel mogelijk dingen moeten meten.

Ons project is ontworpen om het genoom te sequensen en te zien of dat proces nuttig is in de gezondheidszorg, en kunnen we het genoom volgen en kijken of het nuttig zou zijn voor de diagnose van ziekten. Dus dat is wat de studie lanceerde.

Hoe was u betrokken bij het onderzoek?

We profileren me nu voor twee jaar en we hebben het uitgebreid gedaan toen ik ziek was. Omdat ik twee kinderen heb, ben ik vier keer ziek geweest. Als ik gezond ben, doen we elke twee maanden een genomische scan en als ik ziek ben, doen we dit vaker, tussen zeven en negen keer. We zien wat voor soort dingen we kunnen leren.

Welke dingen heb je geleerd?

Er waren verschillende verrassingen, waaronder dat ik risico liep op diabetes type 2 op basis van mijn genetische sequentie. Ik had verschillende bekende genen die me in gevaar brachten. Veel mensen weten dat ze een familiegeschiedenis van een ziekte hebben, maar dit was een verrassing omdat ik geen familiegeschiedenis had. We zijn begonnen met het volgen van mijn glucoseniveaus, die normaal waren en daarna omhoog gingen. Ik heb me aangemeld voor een zeer mooie glucosemetabolismetest. Ze ontdekten dat mijn bloedsuikerspiegel hoog was, maar ze wilden het opnieuw doen. Het was nog steeds hoog. Daarna deden ze een A1c-test en zeker werd ik gediagnosticeerd met type 2 diabetes.

Het genoom kan in feite ziekte voorspellen uit uw genoomsequentie. Daarom kan ik de relevante dingen die plaatsvinden, eigenlijk volgen en ik kon het vroeg vangen. Toen ik eenmaal mijn bloedsuikerspiegel kon zien stijgen, veranderde ik mijn dieet en trainingsroutine wezenlijk en begon baby-aspirine te slikken. Geleidelijk kwamen mijn bloedsuikers terug naar het normale niveau. Mijn genoom wendde me op iets waarvan ik op de hoogte moest zijn voordat er iets (negatief) gebeurde.

Omdat we de 'handtekening' van deze processen konden zien, kon ik zien dat biochemische paden in de buurt veranderden die nog nooit iemand had gezien. Er waren enkele zeer interessante veranderingen. Het was in principe het volgen van een type 2 diabetes begin op een manier dat het nog nooit eerder was gezien.

Wat was uw eerste reactie toen u ontdekte dat u diabetes type 2 had?

Ik was verrast. Ik dacht dat het misschien maar een kortstondige glucose-piek was die weg zou gaan, maar het gebeurde in verschillende maanden. Dat is waarom ik actie ondernam door van dieet te veranderen. Dat was iets waar ik mee te maken had. Ik ben nogal pragmatisch over dingen. Ik zag iets en ik heb het behandeld.

Welk effect denkt u dat dit zou kunnen hebben op de diabetesgemeenschap in het algemeen?

Mijn eigen mening is dat genomica en genetica moeten worden geïntegreerd in de gezondheidszorg en dat we de dingen zorgvuldig kunnen volgen. Ik denk dat een soort van informatie uitvoerbaar is, maar sommige niet, dus je moet voorzichtig zijn met wat je terugkeert naar patiënten.

Toen ik bijvoorbeeld deze glucosetest uitvoerde, zei de vrouw: 'Het is onmogelijk dat u type 2 hebt.'Ik stemde toe, maar zei dat mijn genoom zegt dat ik gevaar liep. Ik wist niet veel over diabetes type 2. Ze herhaalden de test en ik was verheven tot het punt waarop ze zei: 'Je hebt diabetes type 2. 'De data sprak voor zichzelf!

Ik geloof niet dat diabetes type 2 een heterogene ziekte is. Zelfs bij type 2s zijn er veel verschillende soorten van deze ziekte. er zijn veel redenen waarom iemand gevaar loopt. Ik heb geen overgewicht, ik ben niet het stereotype. Ik ben hoopvol dat dit de verschillende soorten diabetes zal plagen. Sommigen reageren op metformine, andere niet. Sommigen reageren op ontstekingsremmende medicijnen, andere niet. Diabetes is echt honderden diabetes en ze hebben slechts één gemeenschappelijk kenmerk dat een hoog glucosegehalte is. We moeten dat beter kunnen classificeren. Ik hoop dat deze verbeterde classificatie ons kan helpen bij de behandeling.

We hopen de technologie uit te breiden om alle verschillende varianten van dezelfde druppel bloed te testen. Je zou in staat moeten zijn om 5, 000 tests met één druppel te laten doen, zodat we een beter beeld krijgen van wat er in je lichaam aan de hand is. Ik denk dat mensen die een risico lopen op bepaalde ziekten een eenvoudige thuistest kunnen doen. Je zou jezelf waarschijnlijk elke maand kunnen controleren, zodat je ziekten vroeg kunt opvangen. De meeste ziekten, als je ze vroeg opvangt, kunnen worden voorkomen of behandeld. Maar als u ze laat opmerkt, is dit een echt probleem. Tegen die tijd is er een inzinking in het lichaam, en dingen kunnen behoorlijk onomkeerbaar zijn. De sleutel is om het eerder te vangen.

Met behulp van genomics zou de geneeskunde van de toekomst volledig moeten worden getransformeerd. Het zal anders zijn dan vandaag.

U wees op voorzichtigheid bij het geven van bepaalde informatie aan patiënten. Denkt u dat zij hun eigen genomische sequencing zouden kunnen begrijpen?

Het is leuk om de patiënt de mogelijkheid te bieden een belangrijk onderdeel van hun gezondheidszorg te zijn. De informatie is meer dan één arts in ieder geval aankan. Mensen zouden de verantwoordelijkheid voor hun gezondheidszorg moeten nemen, dus ik denk dat het belangrijk is om hen die mogelijkheid te geven.

Sommige mensen zijn natuurlijk verontrustend en al hun genomische informatie zou voor hen geen goed idee zijn. Ze moeten misschien samenwerken met een genetische vertolker om hen te helpen bepalen welke informatie ze aan u kunnen teruggeven. De patiënt moet de controle hebben over die beslissing, zoals in: 'Ik wil dit niet leren of ik wil dat leren. '

Er kan iets zijn als een verhoogd risico op borstkanker, en mijn eigen mening is dat mensen dat zouden willen weten. Het is waarschijnlijk een goede zaak om te leren, want dan zou je weten dat je nauwlettend in de gaten moet houden. Maar misschien niet de ziekte van Huntington, omdat je er niets aan kunt doen als je risico loopt.

Diabetes is zeker iets waarover u meer moet weten, omdat wat u eet en doet, gevolgen kan hebben. Het moet beslist een dialoog zijn tussen de patiënt en de arts en de geneticus. Ik denk dat hoe meer je mensen met hun eigen gezondheid kunt bekrachtigen, hoe beter dat is.

U vermeldde in een artikel dat uw premies voor levensverzekeringen zijn gestegen omdat u nu diabetes hebt.Patiënten die zich bewust zijn van gezondheidsrisico's door middel van genetische tests kunnen uiteindelijk ook hogere verzekeringspremies betalen, niet? Dus denk je dat het documenteren van die risico's echt de moeite waard is?

Op dit moment is het testen zelf duur, maar op sommige gebieden denk ik dat je een sterke zaak kunt maken. Bijvoorbeeld voor mensen die een risico lopen op hart- en vaatziekten of voor iets met een onmiddellijk gezondheidsrisico dat in hun familie voorkomt. Een beroerte hebben is ongelooflijk duur, dus als je weet dat je risico loopt en een paar wijzigingen aanbrengt, is het de moeite waard.

Uiteindelijk zouden de scans voldoende goedkoop zijn. Het zou net zo goedkoop zijn om het hele genoom te testen, in plaats van deze individuele tests te doen.

Mensen moeten voorzichtig zijn als ze dit willen delen. Ze willen dit misschien niet weten of niet willen delen. Dit zijn allemaal relevante problemen. Ik denk dat het economisch kan worden beargumenteerd, althans op sommige gebieden, het redden van mensenlevens is iets wat je niet in economische termen kunt zeggen.

Er valt nog veel meer te leren. Ik denk dat mijn zaak een eerste is, maar hopelijk de eerste van vele casestudy's waarin je genoom deel uitmaakt van je gezondheid. Hopelijk zal dit niet alleen de diabetesgemeenschap helpen, maar alle gezondheidsgemeenschappen.

Bedankt, dr. Snyder, voor het aanmelden van jezelf aan de wetenschap en ons te helpen een beetje meer te begrijpen over hoe genoomsequencing in de nabije toekomst de gezondheidszorg kan transformeren!

Disclaimer : inhoud gemaakt door het Diabetes Mine-team. Klik hier voor meer informatie.

Disclaimer

Deze inhoud is gemaakt voor Diabetes Mine, een blog over consumentengezondheid gericht op de diabetesgemeenschap. De inhoud is niet medisch beoordeeld en houdt zich niet aan de redactionele richtlijnen van Healthline. Klik hier voor meer informatie over de samenwerking van Healthline met Diabetes Mine.