Paget's ziektesymptomen, oorzaken en behandeling

Wat is de ziekte van Paget?

De botziekte van Paget is de tweede meest voorkomende botaandoening bij oudere patiënten. (Osteoporose is de meest voorkomende.) De ziekte van Paget, ook bekend als osteitis deformans, is een aandoening die het normale remodellerende proces van bot beïnvloedt. Bij normaal bot remodelleert het bot constant. Bij het remodelleren wordt oud bot verwijderd en wordt nieuw bot gevormd. Bij patiënten met de ziekte van Paget is dit proces veranderd. Deze patiënten hebben een overmatige hoeveelheid botresorptie (verwijdering) gevolgd door een nog meer overmatige hoeveelheid nieuwe botvorming. Helaas leidt deze verhoogde snelheid van bothervorming tot nieuw bot dat niet zo sterk is als normaal bot. Dit abnormale bot is zwakker, heeft meer bloedvaten en is groter dan normaal bot. Hoewel de meeste gevallen geen symptomen veroorzaken, kunnen sommige patiënten botpijn, fracturen, misvormingen en soms kwaadaardige transformatie in sarcoom (botkanker) ontwikkelen, hoewel dit zeldzaam is.

Mannen worden iets vaker getroffen door de ziekte van Paget dan vrouwen. De ziekte van Paget komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst, meestal in die uit Groot-Brittannië. Het is zeldzaam in Azië en Afrika. Het komt vaker voor bij het ouder worden, meestal gediagnosticeerd bij mensen van in de 50. In de Verenigde Staten heeft naar schatting een klein percentage van de algemene bevolking de ziekte van Paget.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Paget?

De exacte oorzaak van de ziekte van Paget blijft onzeker. Verschillende theorieën zijn gesuggereerd, waaronder een virale oorzaak (zoals paramyxovirus waaronder mazelen, respiratoir syncytieel virus of menselijk parainfluenzavirus).

Er wordt ook gedacht dat er een genetische link is voor de ziekte van Paget met een mogelijke autosomaal dominante overerving.

Wat zijn risicofactoren voor de ziekte van Paget?

Ouder zijn dan 55 jaar is een risicofactor voor de ziekte van Paget. Bepaalde genen zijn geïdentificeerd die het risico op de ziekte van Paget verhogen. De ziekte van Paget komt veel voor in Engeland, Schotland, Midden-Europa en Griekenland, evenals in landen en steden waar Europese immigranten wonen, zoals die in Australië, Canada en de Verenigde Staten.

Wat zijn tekenen en symptomen van de ziekte van Paget?

De meeste mensen met de ziekte van Paget hebben geen symptomen. Het wordt vaak ontdekt als een incidentele bevinding op routine X-ray films of bloedonderzoek.

Wanneer symptomen optreden, zijn de meest voorkomende pijn, vaak gewrichtspijn, heuppijn, nekpijn en lage rugpijn. Andere, minder vaak voorkomende symptomen zijn fracturen, buigafwijkingen van de botten (zoals bowlegs), gehoorverlies, hoofdpijn en spierzwakte. Pagetisch bot bevat talloze bloedvaten, dus een traumatische fractuur door pagetisch bot kan leiden tot aanzienlijk bloedverlies. Een patiënt kan zelden congestief hartfalen ontwikkelen vanwege de verhoogde bloedstroom. Verhoogde calciumgehaltes van het bothervormingsproces kunnen nierstenen veroorzaken.

Breuken en buigafwijkingen kunnen optreden omdat de verhoogde snelheid van remodellering veroorzaakt door de ziekte van Paget het bot zwakker maakt, waardoor patiënten vatbaar worden voor breuken of vervormingen. Gehoorverlies kan het gevolg zijn van betrokkenheid van de kleine botten van het binnenoor. Hoofdpijn ontstaat door betrokkenheid van de schedel en de botten van het gezicht. Spierzwakte kan optreden als de wervelkolom betrokken is, wat leidt tot stenose of een vernauwing van het wervelkanaal en knijpen van het ruggenmerg en zenuwwortels.

Wanneer moet iemand medische hulp zoeken voor de ziekte van Paget?

Mensen moeten medische hulp zoeken als ze toenemende botpijn of misvormingen hebben die mogelijk verband houden met de ziekte van Paget. Ook moeten mensen met zwakte of een verandering in de darm- of blaasfunctie onmiddellijk zorg zoeken om de betrokkenheid van de wervelkolom te beoordelen, wat leidt tot compressie van het ruggenmerg en zenuwwortels.

Vragen om de arts te vragen over de ziekte van Paget

Mensen met de ziekte van Paget moeten de arts vragen of ze baat hebben bij medicatie. Bovendien moeten mensen met de ziekte van Paget periodiek door hun arts worden gezien gedurende hun hele leven vanwege het lage risico op kwaadaardige transformatie naar sarcoom.

Welke specialisten behandelen de ziekte van Paget?

Artsen die de ziekte van Paget diagnosticeren en behandelen, zijn onder andere eerstelijnszorgverleners (inclusief internisten en huisartsen), reumatologen, geriaters, endocrinologen en orthopedisten. Radiologen en artsen in de nucleaire geneeskunde kunnen helpen bij het diagnosticeren van de ziekte van Paget. Wervelkolomchirurgen kunnen de ziekte van Paget behandelen wanneer een operatie aan de wervelkolom nodig is (zelden).

Hoe diagnosticeren specialisten de ziekte van Paget?

Laboratoriumstudies omvatten zowel bloed- als urinestudies. Botspecifieke alkalische fosfatase is een specifiek laboratoriumonderzoek dat informatie geeft over de snelheid van botomzet, die wordt verhoogd bij mensen met de ziekte van Paget. Andere laboratoriumstudies omvatten de beoordeling van calcium-, fosfaat- en bijschildklierhormoonspiegels. In veel gevallen blijven deze niveaus normaal. Urinetests omvatten procollagen type I N-terminaal propeptide (PINP), serum C-telopeptide (CTx), urine N-telopeptide (NTx) en urine hydroxyproline, die botafbraakproducten meten die in de urine worden uitgescheiden. Deze onderzoeken kunnen nuttig zijn bij zowel diagnose als langdurige monitoring van het ziekteproces en respons op medische behandeling.

Beeldvormingsonderzoeken zijn vaak beperkt tot gewone röntgenfoto's (röntgenfilms). Vroeg in het ziekteproces wordt osteolyse of verzachting en vernietiging van botmassa op röntgenfilms gezien. Later in de loop van de ziekte is er verhoogde botmassa of sclerose. Röntgenfoto's zijn ook nodig als een breuk wordt vermoed. Radiografieën moeten ook worden gebruikt om te evalueren op mogelijke kwaadaardige transformatie.

Botscans zijn nuttig bij het beoordelen van de omvang van de ziekte in het hele lichaam.

CT-scan en magnetic resonance imaging (MRI) kunnen nuttig zijn bij de evaluatie van patiënten met neurologische disfunctie of spierzwakte om de betrokkenheid van de wervelkolom en compressie van het ruggenmerg of de zenuwwortels te beoordelen. Zelden is een botbiopsie vereist, vooral als een maligniteit wordt vermoed.

Wat zijn de ziektebehandelingen van Paget?

De meeste mensen met de ziekte van Paget hebben geen symptomen. Behandeling bij dergelijke patiënten zou gebaseerd zijn op de locatie van het pagetische bot of als het alkalische fosfatase niveau twee tot vier keer de normale limieten is verhoogd. Mensen met symptomen worden op verschillende manieren behandeld.

Wat zijn medische behandelingen voor de ziekte van Paget?

Medische behandeling is gericht op pijnverlichting en het verminderen van de hoeveelheid botomzet met medicijnen.

Welke medicijnen behandelen de ziekte van Paget?

De volgende orale medicijnen kunnen door uw arts worden voorgeschreven om bot- of gewrichtspijn in verband met de ziekte van Paget te beheersen:

• Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen (Motrin, Advil) of naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfonaten remmen overmatig botverlies. Voorbeelden van deze medicijnen en typische doses voor de ziekte van Paget zijn
  • zoledroninezuur (Reclast), 5 mg intraveneus als een enkele dosis,
  • alendronaat (Fosamax), 70 mg per week via de mond, en
  • risedronaat (Actonel), 35 mg per week via de mond.

Intraveneus zoledroninezuur is een krachtig bisfosfonaat en is over het algemeen zeer effectief bij de behandeling van symptomen van de ziekte van Paget. Een enkele dosis wordt gegeven, met eventueel opnieuw doseren als de symptomen terugkeren. Orale bisfosfonaten zoals alendronaat en risendronaat kunnen worden gebruikt voor mensen die geen intraveneuze medicatie willen nemen. Voor mensen die geen orale of intraveneuze bisfosfonaten verdragen, is intranasale calcitonine een redelijk alternatief voor het remmen van botverlies.

De volgende zijn specifieke instructies voor het nemen van orale bisfosfonaten en zijn belangrijk om een ​​goede opname door het lichaam te verzekeren. Dranken anders dan gewoon water (inclusief mineraalwater), voedsel en sommige medicijnen zullen waarschijnlijk de absorptie van bisfosfonaten verminderen. Neem het eerste ding bij het ontwaken in de ochtend voordat andere medicijnen en voedsel. Neem niet binnen 30 minuten na het consumeren van voedsel. Neem antacida, calcium, vitamine en minerale supplementen, ten minste twee uur na bisfosfonaten. Ga daarnaast rechtop zitten of 30 minuten staan ​​om erosie aan uw slokdarm te voorkomen.

De alkalische fosfatase-spiegels in het serum worden gecontroleerd om de duur van de behandeling te bepalen en om de ziekteactiviteit en de behoefte aan herbehandeling te controleren.

Chirurgie voor de ziekte van Paget

Indicaties voor chirurgie voor de ziekte van Paget omvatten botvervorming, pathologische fracturen en neurologische disfunctie als gevolg van stenose van de wervelkolom, degeneratieve gewrichtsziekte of kwaadaardige transformatie naar sarcoom.

Hoewel veel gevallen van vervorming en breuken niet-operatief kunnen worden behandeld, profiteren sommige mensen van een operatie om het bot opnieuw uit te lijnen en genezing in een meer natuurlijke positie mogelijk te maken.

Patiënten met neurologische disfunctie als gevolg van betrokkenheid van de wervelkolom kunnen baat hebben bij decompressie van de wervelkolom. Dit omvat het verwijderen van delen van het bot rond het ruggenmerg en zenuwwortels om compressie van deze structuren te verlichten.

Gevallen van ernstige degeneratieve gewrichtsaandoeningen, meestal de heup en knie, kunnen worden behandeld met gewrichtsvervangende chirurgie om pijn te verlichten en de functie en mobiliteit te verbeteren.

In de zeldzame gevallen van kwaadaardige transformatie naar sarcoom, kan verwijdering van de aangetaste botten nodig zijn.

Andere therapie

Mensen met betrokkenheid van de gewrichten hebben vaak baat bij een fysiotherapie- en spierversterkingsprogramma.

Hoe vaak moeten mensen na de behandeling contact opnemen met hun arts voor de ziekte van Paget?

Vanwege het kleine risico van kwaadaardige transformatie (vorming van bottumoren) geassocieerd met de ziekte van Paget, moeten de getroffenen hun artsen regelmatig gedurende hun hele leven zien.

Is het mogelijk om de ziekte van Paget te voorkomen?

Er zijn momenteel geen maatregelen bekend om de ziekte van Paget te voorkomen.

Wat is de voorspelling van de ziekte van Paget?

Voor de meeste mensen kan een medische behandeling van de ziekte van Paget de symptomen effectief beheersen en kunnen patiënten pijnvrij blijven. Een klein deel van de patiënten kan ernstiger symptomen ontwikkelen zoals hierboven vermeld, waaronder doofheid, congestief hartfalen, fracturen, artritis en ontwikkeling van bottumoren (sarcomen). Deze complicaties zijn zeldzaam. De meeste patiënten blijven symptoomvrij en pijnvrij bij de behandeling van de ziekte van Paget.

Waar kunnen mensen meer informatie krijgen over de ziekte van Paget?

De Paget Foundation voor de botziekte van Paget en aanverwante aandoeningen
800-23PAGET of 212-509-5335