Primaire trombocytose: oorzaken, symptomen en diagnose

Wat is primaire trombocytose?

Primaire trombocytemie is een zeldzame bloedstollingsstoornis die ervoor zorgt dat het beenmerg te veel bloedplaatjes produceert.Het is ook bekend als essentiële trombocytose. <> Beenmerg is het sponsachtige weefsel in uw botten. Het bevat cellen die produceren :

rode bloedcellen (RBC's), die zuurstof en voedingsstoffen bevatten

• witte bloedcellen (WBC's), die helpen bij het bestrijden van infecties
• bloedplaatjes, die bloedstolling mogelijk maken

Een hoog aantal bloedplaatjes kan ervoor zorgen dat bloedstolsels zich spontaan ontwikkelen Normaal begint uw bloed te stollen om een ​​massaal verlies van bloed na een blessure te voorkomen. ocythemia, kunnen echter bloedstolsels plotseling en zonder duidelijke reden vormen.

Abnormale bloedstolling kan gevaarlijk zijn. Bloedstolsels kunnen de bloedstroom naar de hersenen, lever, hart en andere vitale organen blokkeren.

Oorzaken Wat veroorzaakt primaire trombocythemie?

Deze aandoening treedt op wanneer uw lichaam te veel bloedplaatjes produceert, wat kan leiden tot abnormale stolling. De exacte oorzaak hiervan is echter onbekend. Volgens de MPN Research Foundation heeft ongeveer de helft van de mensen met primaire trombocytose een genmutatie in het Janus kinase 2 (JAK2) -gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat de groei en deling van cellen bevordert.

Als uw aantal bloedplaatjes te hoog is vanwege een specifieke ziekte of aandoening, wordt dit de secundaire of reactieve trombocytose genoemd. Primaire trombocythemie komt minder vaak voor dan secundaire trombocytose. Een andere vorm van trombocythemie, erfelijke thrombocythemie, is zeer zeldzaam.

Primaire trombocytemie komt het meest voor bij vrouwen en mensen ouder dan 50 jaar. De aandoening kan echter ook jongeren treffen.

Symptomen Wat zijn de symptomen van primaire trombocythemie?

Primaire trombocytose veroorzaakt meestal geen symptomen. Een bloedstolsel kan het eerste teken zijn dat er iets mis is. Bloedstolsels kunnen zich overal in uw lichaam ontwikkelen, maar ze zullen zich eerder in uw voeten, handen of hersenen vormen. De symptomen van een bloedstolsel kunnen variëren, afhankelijk van waar het stolsel zich bevindt. Symptomen zijn over het algemeen:

hoofdpijn

• duizeligheid of duizeligheid
• zwakte
• flauwvallen
• gevoelloosheid of tintelingen in uw voeten of handen roodheid, kloppende en brandende pijn in uw voeten of handen > veranderingen van het gezichtsvermogen
• pijn op de borst
• een licht vergrote milt
• In zeldzame gevallen kan de aandoening bloedingen veroorzaken. Dit kan gebeuren in de vorm van:
• gemakkelijk blauwe plekken
• bloeden uit uw tandvlees of mond

bloedneuzen

• bloederige urine
• bloederige ontlasting
• Complicaties Wat zijn de complicaties van primaire trombocytemie?
• Vrouwen die primaire trombocytemie hebben en ook anticonceptiepillen nemen, hebben een hogere kans op bloedstolsels. De aandoening is ook bijzonder gevaarlijk voor vrouwen die zwanger zijn. Een bloedstolsel in de placenta kan leiden tot problemen met de ontwikkeling van de foetus of een miskraam.
• Een bloedstolsel kan een tijdelijke ischemische aanval (TIA) of een beroerte veroorzaken. Symptomen van een beroerte zijn onder meer: ​​

wazig zien

zwakte of gevoelloosheid in de ledematen of in het gezicht

verwarring

• kortademigheid
• moeilijk spreken
• aanvallen
• Mensen met primaire trombocytemie zitten ook op risico op een hartaanval. Dit komt omdat bloedstolsels de bloedstroom naar het hart kunnen blokkeren. Symptomen van een hartaanval zijn onder meer: ​​
• klamme huid
• knellende pijn in de borst die langer dan enkele minuten duurt

kortademigheid

• pijn die zich uitstrekt tot uw schouder, arm, rug of kaak
• Hoewel het minder vaak voorkomt, kan een extreem hoog aantal bloedplaatjes leiden tot:
• bloedneuzen
• blauwe plekken

bloeding uit het tandvlees

• bloed in de ontlasting
• Bel uw arts of ga onmiddellijk naar het ziekenhuis als u symptomen heeft van:
• een bloedstolsel
• een hartaanval

een beroerte

• een zware bloeding
• Deze aandoeningen worden beschouwd als medische noodgevallen en vereisen onmiddellijke behandeling.
• Diagnose Hoe wordt de primaire trombocytose gediagnosticeerd?
• Uw arts zal eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren en u vragen naar uw medische geschiedenis. Zorg ervoor dat u bloedtransfusies, infecties en medische procedures vermeldt die u in het verleden had. Vertel ook aan uw arts wat voor recept en vrij verkrijgbare medicijnen (OTC) en supplementen die u gebruikt.

Als primaire trombocytose wordt vermoed, zal uw arts bepaalde bloedonderzoeken uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Bloedonderzoek kan zijn:

Volledige bloedtelling (CBC).

Een CBC meet het aantal bloedplaatjes in uw bloed.

Bloeduitstrijkje.

• Een bloeduitstrijkje onderzoekt de toestand van uw bloedplaatjes. Genetische testen.
• Deze test helpt bepalen of u een overgeërfde aandoening heeft die een hoog aantal bloedplaatjes veroorzaakt. Andere diagnostische testen kunnen beenmergaspiratie omvatten om uw bloedplaatjes onder een microscoop te onderzoeken. Deze procedure omvat het nemen van een monster van beenmerg in vloeibare vorm. Het wordt meestal gewonnen uit het borstbeen of bekken.
• U krijgt hoogstwaarschijnlijk de diagnose primaire trombocythemie als uw arts geen oorzaak kan vinden voor uw hoge aantal bloedplaatjes. BehandelingHoe wordt primaire trombocytose behandeld?

Uw behandelplan is afhankelijk van een aantal factoren, waaronder uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels.

U heeft mogelijk geen behandeling nodig als u geen symptomen of aanvullende risicofactoren heeft. In plaats daarvan kan uw arts ervoor kiezen om uw toestand zorgvuldig te controleren. Behandeling kan worden aanbevolen als u:

ouder bent dan 60

bent een roker

andere medische aandoeningen hebt, zoals diabetes of hart- en vaatziekten

• een voorgeschiedenis van bloedingen of bloedstolsels heeft
• omvatten de volgende:
• OTC lage dosis aspirine
• (Bayer) kan de bloedstolling verminderen.

Receptgeneesmiddelen

• kunnen het risico op stolling verlagen of de bloedplaatjesproductie in het beenmerg verminderen. Plaatjesferesis.
• Met deze procedure worden bloedplaatjes direct uit het bloed verwijderd. OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met primaire trombocytose?
• Je kijk is afhankelijk van verschillende factoren. De meeste mensen ervaren geen lange tijd complicaties. Er kunnen echter ernstige complicaties optreden. Deze kunnen zijn: zware bloedingen

beroerte

hartaanval

• zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie, voortijdige bevalling en miskraam
• Bloedingsproblemen zijn zeldzaam, maar kunnen leiden tot complicaties zoals: < acute leukemie, een vorm van bloedkanker
• myelofibrose, een progressieve beenmergaandisfunctie
• Preventie en behandelingHoe wordt primaire trombocytose voorkomen en behandeld?

Er is geen bekende manier om primaire trombocytose te voorkomen. Als u echter onlangs een diagnose van primaire trombocytose heeft ontvangen, zijn er enkele dingen die u kunt doen om het risico op ernstige complicaties te verminderen.

• De eerste stap is het beheersen van risicofactoren voor bloedstolsels. Het beheersen van uw bloeddruk, cholesterol en aandoeningen zoals diabetes kan het risico op bloedstolsels helpen verminderen. Je kunt dit doen door regelmatig te trainen en een dieet te eten dat grotendeels bestaat uit fruit, groenten, volle granen en magere eiwitten.
• Het is ook belangrijk om te stoppen met roken. Roken verhoogt het risico op bloedstolsels.

Om uw risico op ernstige complicaties verder te verkleinen, moet u ook:

Alle medicijnen nemen zoals voorgeschreven.

Vermijd OTC of verkoudheidsmiddelen die het risico op bloedingen vergroten.

Vermijd contactsporten of -activiteiten die het risico op bloedingen vergroten.

Vermeld onmiddellijk abnormale bloedingen of symptomen van bloedstolsels bij uw arts.

• Voordat u een tandheelkundige of chirurgische ingreep uitvoert, moet u uw tandarts of arts op de hoogte stellen van eventuele medicijnen die u gebruikt om het aantal bloedplaatjes te verlagen.
• Rokers en mensen met bloedstolsels in de anamnese hebben mogelijk medicijnen nodig om het aantal bloedplaatjes te verminderen. Anderen hebben mogelijk geen behandeling nodig.