Trisomie 18 (edwards syndroom) symptomen & prognose

Welke feiten moet ik weten over Trisomie 18?

Wat is de medische definitie van trisomie 18?

• Trisomie 18 (Edwards-syndroom) is het gevolg van de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18.
• Trisomie 18 leidt tot ernstige intellectuele en fysieke defecten.

Wat gebeurt er als je trisomie 18 hebt?

• Veel voorkomende kenmerken van trisomie 18 zijn een laag geboortegewicht; een kleine kaak en mond; een abnormaal gevormd, klein hoofd; overlappende vingers en gebalde vuisten; en defecten in het hart en andere organen.
• Trisomie 18 komt gemiddeld voor bij 1 op de 5500 geboorten.

Is trisomie 18 altijd dodelijk?

• De meeste foetussen met trisomie 18 sterven in de prenatale periode (voorafgaand aan de bevalling).
• De prognose van trisomie 18 is slecht. De helft van de getroffenen leeft niet verder dan de eerste levensweek en een laag percentage baby's met deze aandoening leeft na het eerste jaar.
• Meisjes worden vaker getroffen dan jongens.

Wat is trisomie 18?

Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, is een ernstige genetische aandoening die gepaard gaat met intellectuele handicaps en afwijkingen in veel organen. Trisomie 18 werd voor het eerst beschreven in 1960 en is het resultaat van een extra kopie van chromosoom 18 (normale cellen dragen twee kopieën van elk chromosoom; de term 'trisomie' verwijst naar de aanwezigheid van drie van een bepaald chromosoom). Slechts ongeveer 10% van de getroffen zuigelingen overleeft de leeftijd van één jaar en de helft van de getroffen zuigelingen leeft niet verder dan de eerste levensweek.

Wat veroorzaakt Trisomie 18?

In de meeste gevallen van trisomie 18 hebben alle cellen in het lichaam een ​​extra kopie van chromosoom 18. Ongeveer 5% van de getroffen mensen hebben het extra chromosoom 18 in sommige, maar niet alle, lichaamscellen. Dit fenomeen staat bekend als mozaïektrisomie 18. Mozaïektrisomie 18 kan zeer ernstig of nauwelijks merkbaar zijn, afhankelijk van het aantal cellen dat het extra chromosoom heeft.

In zeldzame gevallen is er geen extra chromosoom aanwezig; in plaats daarvan raakt een deel van de lange arm van chromosoom 18 gehecht aan een ander chromosoom tijdens de vorming van eicellen en zaadcellen of zeer vroeg in de ontwikkeling van het embryo. In dit geval heeft het individu twee exemplaren van chromosoom 18 plus het extra materiaal van chromosoom 18 dat aan een ander chromosoom is bevestigd. Dit staat bekend als translocatie en het extra genetische materiaal veroorzaakt de ontwikkelingsafwijkingen op dezelfde manier als de aanwezigheid van een volledig extra chromosoom. De tekenen en symptomen van deze vorm van trisomie 18 zijn afhankelijk van de hoeveelheid chromosomaal materiaal dat werd getransloceerd naar een ander chromosoom.

Trisomie 18 is geen erfelijke aandoening. Het komt voor als gevolg van willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van eieren en sperma. Het type fout dat optreedt, staat bekend als non-disjunctie en dit leidt tot een eicel of zaadcel met een abnormaal aantal chromosomen.

Het is niet precies bekend waarom het extra genetische materiaal de afwijkingen veroorzaakt die specifiek zijn voor trisomie 18. Net als bij het syndroom van Down (trisomie 21), geloven experts dat de aanwezigheid van het extra chromosomale materiaal de expressie en interactie van verschillende genen verstoort, wat resulteert in verminderde ontwikkeling en functie.

Hoe vaak komt trisomie 18 voor?

Trisomie 18 komt gemiddeld voor bij 1 op de 5500 baby's. Meisjes worden veel vaker getroffen dan jongens. Elke vrouw kan een kind krijgen met trisomie 18, maar het risico neemt toe naarmate de moeder ouder wordt.

Wat zijn de zingt en symptomen van trisomie 18?

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen bij zuigelingen met trisomie 18 zijn onder meer

• een laag geboortegewicht; een kleine kaak en mond;
• een abnormaal gevormd, klein hoofd;
• overlappende vingers en gebalde vuisten;
• Voeten met een "rocker-bottom"; lage oren; en
• defecten in het hart en andere organen.

Overlevende zuigelingen kunnen slechte voeding, ademhalingsproblemen, vertraagde groei en andere levensbedreigende complicaties vertonen. Geestelijke beperking is ook kenmerkend voor dit syndroom.

Hoe wordt trisomie 18 gediagnosticeerd?

Bij pasgeborenen kan chromosoomanalyse worden uitgevoerd om de exacte oorzaak van aangeboren afwijkingen te bepalen. Prenatale testen voor trisomie 18 zijn mogelijk.

Screeningtests zoals het meten van alfa-fetoproteïne (AFP) -niveaus (soms aangeduid als een drievoudig scherm) is één screeningstest. De drievoudige test screent het moederbloed op AFP, hCG (humaan choriongonadotrofine, het zogenaamde "zwangerschapshormoon") en oestriol (een soort oestrogeen). De test wordt uitgevoerd tussen de 15e en 17e week van de zwangerschap. Een positief resultaat op een screeningstest betekent niet dat de baby trisomie 18 of enige chromosomale afwijking zal hebben. In feite zal slechts ongeveer 11% van die vrouwen die in deze test een positief resultaat voor trisomie 18 ontvangen, daadwerkelijk een aangetaste foetus hebben.

Echografie is een andere veelgebruikte screeningstest. Net als de AFP-test kan een eenvoudige echografie niet worden gebruikt om de diagnose van trisomie 18 vast te stellen. Een meer gedetailleerde echografie kan worden uitgevoerd om te zoeken naar de karakteristieke tekenen van trisomie 18, maar het kan niet alleen bevestigen dat trisomie 18 aanwezig is.

Analyse van foetaal chromosomaal materiaal verkregen tijdens vruchtwaterpunctie of vlokkentest is noodzakelijk om aan te tonen dat het extra exemplaar van chromosoom 18 aanwezig is. Een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd bij 15-18 weken zwangerschap en is de meest gebruikte test voor de prenatale diagnose van trisomie 18. Tijdens deze procedure wordt een dunne naald door de buikwand ingebracht en wordt een klein monster van vruchtwater genomen.

Chorionische vlokkentest is een ander type test waarmee foetaal genetisch materiaal kan worden onderzocht. Het wordt eerder tijdens de zwangerschap uitgevoerd (10-12 weken na de laatste menstruatie) en heeft daarom het voordeel dat een eerdere diagnose mogelijk is. Deze procedure omvat het verzamelen van een vlokkentestmonster uit de placenta, hetzij door het inbrengen van een naald in de buikwand of door een katheter in de vagina.

Wat is de prognose en levensverwachting voor trisomie 18?

Vanwege de aanwezigheid van verschillende levensbedreigende medische problemen sterven veel zuigelingen met trisomie 18 binnen hun eerste maand. Vijf tot tien procent van de kinderen met deze aandoening leeft na hun eerste jaar.