Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie en uw bloedcellen

Wat is paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) ? Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat rode bloedcellen eerder worden afgebroken dan ze zouden moeten. Deze vroege vernietiging kan leiden tot symptomen en complicaties die variëren van minimaal, zoals verkleuring van urine, tot ernstig, zoals leukemie en beroerte Er zijn geen bekende risicofactoren voor PNH. Deze aandoening heeft betrekking op een gen dat PIGA wordt genoemd, maar het is geen ziekte die je van je ouders kunt erven, de ziekte wordt verkregen door genetische mutaties die zich gedurende je hele leven voordoen. >

PNH treedt op wanneer mutaties leiden tot het verlies van het PIGA-gen. dingen gebeuren in zogenaamde hematopoietische stamcellen. "Dit zijn cellen in je beenmerg die leiden tot de productie van bloedcellen. Als u een mutatie heeft ontwikkeld, maakt u abnormale bloedcellen aan.

Het verlies van het PIGA-gen betekent dat u een beschermende eiwitlaag aan de buitenkant van uw rode bloedcellen mist.

In normale cellen signaleert deze laag proteïne aan uw immuunsysteem dat de rode bloedcellen niet vreemd zijn en niet mogen worden vernietigd. Wanneer u deze eiwitten mist, breekt uw immuunsysteem uw rode bloedcellen uit elkaar. Als u PNH heeft, kunt u minder bloedplaatjes hebben, die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling. Het is ook waarschijnlijk dat uw bloedplaatjes slecht functioneren.

Symptomen Wat zijn de symptomen van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie?

Het primaire symptoom van PNH is verkleurde urine. Voortijdig vernietigde rode bloedcellen leiden tot de afgifte van hemoglobine in uw urine. Hemoglobine is wat je bloed rood maakt. U kunt de verkleuring meestal 's nachts of' s morgens vroeg zien, nadat de urine zich heeft opgehoopt in uw blaas. Sommige mensen met PNH zien echter geen verkleuring. Hemoglobine kan in uw urine aanwezig zijn op niveaus die niet zichtbaar zijn door alleen naar de urine te kijken.

Andere symptomen van PNH zijn:

rugpijn

hoofdpijn

• kortademigheid
• buikpijn
• gemakkelijk kneuzing
• Een zeer ernstige mogelijke complicatie van PNH is de vorming van bloedproppen. Uw bloedplaatjes zijn betrokken bij de stolling van uw bloed en PNH kan uw bloedplaatjes verminderen of aantasten. De symptomen van PNH kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen zullen slechts zeer milde symptomen hebben, terwijl anderen ernstige en levensbedreigende complicaties kunnen ervaren.
• Diagnose Hoe wordt paroxismale nachtelijke hemoglobinurie gediagnosticeerd?

Om PNH te diagnosticeren, zal uw arts uw symptomen overwegen. De verkleuring van urine, onverklaarbare bloedstolsels en bloedarmoede zijn belangrijke aanwijzingen. U zult waarschijnlijk meer tests nodig hebben om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen.

Er zijn verschillende tests die de ziekte kunnen bevestigen, maar de beste huidige test is een flowcytometrieanalyse van rode bloedcellen. De test is erg gevoelig en kan de afwezigheid van de eiwitlaag op rode bloedcellen detecteren. Om de test te krijgen, hoeft u alleen maar een klein bloedmonster te nemen.

Behandelingen Wat zijn de behandelingsopties voor paroxismale nachtelijke hemoglobinurie?

De behandelingsmogelijkheden voor PNH variëren, afhankelijk van de symptomen die u ervaart en de ernst ervan. Voor de meeste mensen kan het behandelen van de symptomen PNH met succes beheren. Medicijnen die bloedarmoede behandelen, minimaliseren de afbraak van bloedcellen en verminderen het risico op vorming van bloedstolsels. Bloedtransfusies kunnen nodig zijn om het aantal rode bloedcellen te verhogen.

U heeft mogelijk steroïden nodig om uw immuunsysteem te onderdrukken als onderdeel van het ziektebeheer. In dit geval kan uw arts vaccins aanbevelen om u te beschermen tegen infecties. U kunt ook bloedtransfusies nodig hebben om uw bloedceleniveaus normaal te houden.

Een medicijn genaamd eculizumab kan bij sommige patiënten zeer effectief zijn. Het stopt de afbraak van de rode bloedcellen en kan de noodzaak voor bloedtransfusies vervangen.

Complicaties Welke complicaties zijn geassocieerd met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?

Het ontbreken van het PIGA-gen kan leiden tot een groot aantal ziekten en complicaties die variëren van licht tot levensbedreigend.

Bloedarmoede

Bloedarmoede treedt op als u te weinig rode bloedcellen heeft. Het komt heel vaak voor bij PNH. Er kunnen verschillende oorzaken zijn, maar in het geval van PNH komt dit door de vroegtijdige vernietiging van bloedcellen. De symptomen zijn onder meer: ​​

vermoeidheid

zwakte

• hoofdpijn
• lichthoofdigheid
• bleke huid
• kortademigheid
• acute myeloïde leukemie
• Pijn kan minder vaak leiden tot acute myeloïde leukemie . De symptomen zijn:

bloedend tandvlees

blauwe plekken

• koorts
• kortademigheid
• gewichtsverlies
• huiduitslag
• botpijn
• vermoeidheid
• trombose
• De meest ernstige mogelijke complicatie, hoewel niet zo vaak als bloedarmoede, is de vorming van bloedstolsels. Deze complicatie staat bekend als trombose. Stolsels veroorzaken pijn en pijn in het lichaam. Ze kunnen ook door het lichaam bewegen. Bloedstolsels in de longen, hersenen of in de buurt van het hart kunnen beroerte en de dood tot gevolg hebben.

OutlookWat is de lange termijn Outlook?

De vooruitzichten voor iemand met PNH variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. In zeer weinig gevallen zullen de abnormale bloedcellen na verloop van tijd afnemen. In de meeste gevallen is behandeling echter nodig om de ziekte te behandelen. De meeste mensen leven 10 jaar of langer na de eerste diagnose.