Monogene Diabetes: Voice of a patient Advocate

Zeg hallo tegen meneer Brian Cohen, een mede-PWD (persoon met diabetes) die woont in de Washington D. C. gebied en is de afgelopen jaren een bekende naam in de Diabetes Gemeenschap geworden voor zijn inspanningen als pleitbezorger voor de patiënt.

We zijn verheugd om Brian te verwelkomen als het nieuwste in onze reeks interviews met onze Patient Voices Contest-winnaars, die in november aanwezig zijn op de DiabetesMine Innovation Summit.

Brian leeft al een decennium met diabetes type 2 en is onlangs zijn eigen blog gestart genaamd The Trials of Type 2 Diabetes, waar hij vertelt over zijn reis met deze ziekte en nieuwe behandelingen en behandelingen verkent. innovaties. Brian heeft een goed inzicht om te delen in deze Q & A:

DM) Allereerst Brian, wat is je diagnose-verhaal?

BC) In 2005 werd de diagnose type 2 gesteld. Mijn vader had het waarschijnlijk en waarschijnlijk hadden zijn ouders het. Ik weet dat mijn oom het had en mijn broer heeft het. Het zit dus in het gezin. Ik had nooit echt overgewicht, maar tegen de tijd dat ik de diagnose kreeg, was ik overduidelijk glucose-intolerant geworden. Na mijn diagnose ging ik door de standaardopleiding, maar het was slechts marginaal nuttig bij het verkrijgen van een goede controle van de bloedsuikerspiegel.

In het volgende jaar ontdekte ik de online gemeenschap en de effectiviteit van koolhydraatarme diëten. Door de jaren heen leek mijn diabetes te vorderen terwijl ik door een hele reeks medicijnen ging. Uiteindelijk, meer dan vier jaar geleden, ben ik naar insuline verhuisd en sindsdien heb ik veel controle gehad.

Wat doe je professioneel?

Ik heb een diploma in engineering en informatica, en ik werk al bijna 30 jaar voor een non-profit in de buurt van Washington, D.C., waar ik technische studies heb gedaan over elektronica en computers voor de overheid. De onderwerpen veranderen vaak als je je zou kunnen voorstellen met deze high-tech velden. Toen ik begon, hadden we geen mobiele telefoons of internet. Ik kreeg mijn eerste e-mail in 1977 en bouwde voor het eerst een website in 1992, maar de zaken zijn duidelijk veranderd. Ik krijg niet langer mijn handen als vieze dingen programmeren en bouwen. In plaats daarvan spendeer ik de meeste van mijn inspanningen aan "onderzoek": het lezen van studies, het verzamelen van informatie, het doen van analyses, schrijven en spreken. Mijn technische achtergrond is overgeslagen naar diabetes, waar ik veel lees en plaatsgeef.

Hoe bent u voor het eerst betrokken geraakt bij de Diabetes Online Community (DOC)?

Ik heb jarenlang een lokale face-to-face-ondersteuningsgroep geleid, maar vond het heel moeilijk om door te gaan. Ik ben in 2009 toegetreden tot DiabetesDaily en TuDiabetes en vandaag ben ik de leidende admin bij TuDiabetes.En in de loop van de tijd werd ik ook actiever met diabetesbehartiging, tijdens vergaderingen zoals de AADE (American Association of Diabetes Educators) -conferentie in 2013, de Diabetes Advocates MasterLab in 2014, en het zitten in een panel van diabetespatiënten die voor de FDA verschenen. Dit jaar woonde ik de ADA Scientific Sessions in Boston bij en woonde ik ook de Friends For Life / MasterLab in Orlando bij, en in augustus ben ik van plan om AADE in New Orleans bij te wonen. Het hoogtepunt zal in november de DiabetesMine Innovation Summit bijwonen!

Hoe was het om voor het eerst deel te nemen aan de grote ADA-conferentie?

Ik kwam weg zowel onder de indruk van de omvang en diepte van de onderzoeksonderneming, maar ook een beetje teleurgesteld. Als ik over de 'zee' van onderzoeksposters keek, kwam ik tot het besef dat ik echt geen hoop had alles te lezen, laat staan ​​het te begrijpen en te begrijpen. Als patiënt wil ik dingen begrijpen zodat ik weloverwogen beslissingen kan nemen. Ik denk echt dat er goede vooruitgang is in medische apparaten die kunnen bijdragen aan het verbeteren van de resultaten en de kwaliteit van leven voor mensen die insuline gebruiken. En er blijven mogelijkheden voor dingen die T1 kunnen voorkomen of zelfs genezen.

Maar aan de andere kant was de situatie voor T2 vanuit een onderzoeksstandpunt wat minder veelbelovend. Hoewel er stapsgewijze vooruitgang was in het begrijpen van T2, is er weinig aan de horizon die significant betere zorg of uitkomsten biedt. Toen ik op de tentoonstellingsvloer liep zag ik bijna niets dat nieuw was, nauwelijks nieuwe medicijnen, meestal combinaties. En de insulinesituatie is geen mooi gezicht. En terwijl je zou denken dat er gewoon een overweldigend en overtuigend argument was dat voedingswetenschap een centraal element is van het diabetesmanagement van T2, is er letterlijk niets … over dat onderwerp. Waarom zou een bijeenkomst als deze die tot doel heeft artsen op de hoogte te brengen van de nieuwste wetenschap en bewijs de voedingswetenschap negeren?

Wat zag u als de positieve kant van ADA?

Ik zou zeggen dat ik onder de indruk was van de toenemende erkenning en het onderzoek naar patiëntgerichte zorg en de rol van sociale ondersteuning. Er waren een behoorlijk aantal presentaties en posters over deze onderwerpen en veel van de professionals waarmee ik sprak, erkenden dit nieuwe zorgmodel en de rol van sociale netwerken. Ik was erg blij met die algemene verschuiving. En ik moet je zeggen, na vijf volle dagen en een enorme hoeveelheid lopen (ik deed 92.000 stappen), was ik moe.

Je bent pas net begonnen met je eigen diabetesblog, toch?

Ja … na jaren weerstand te hebben geboden. De fora waar ik deel van heb geweest zijn voornamelijk topic-georiënteerde discussies. En hoewel ik duizenden berichten heb geschreven, verouderen die berichten snel en verdwijnen ze. Ik wilde echt een plek waar ik onderwerpen kon vinden die voor mij van belang waren en die anderen zouden kunnen helpen. Ik ben niet het type dat herkauwt op mijn laatste A1C-, hypo- of bloedsuikermeting. Maar ik zal schrijven over het stigma en de schuld geassocieerd met T2 evenals onderwerpen als een verkeerde diagnose.Ik heb bijvoorbeeld verschillende berichten over het onderwerp van monogene diabetes gebaseerd op wat ik heb gehoord tijdens de ADA Scientific Sessions en mijn persoonlijke ervaring met navigeren, testen en de gevolgen ervan.

Kun je ons meer vertellen over je reis met monogene diabetes?

Kortom, monogene diabetes is wanneer er een enkele genmutatie is bij iemand met diabetes. Er zijn verschillende soorten hiervan, en een van de meest bekende is MODY (of volwassenheidsdiabetes van de jongere). Sommige vormen leiden tot nauwelijks onmerkbare veranderingen in de bloedsuikerspiegel, terwijl andere vormen meer ernstige bloedsuikerspiegeleffecten of zelfs complicaties op de lange termijn tot gevolg hebben.

Mijn laatste avontuur in mijn diabetesreis wordt hiervoor getest. Ik weet al lang dat ik niet in de mal van een klassieke T2 past. Ik weet dat we allemaal anders zijn, maar vijf jaar geleden begon ik te vragen over testen. Ik heb onlangs de test gekregen, maar ik weet de resultaten nog niet.

We hebben het nogal gehad over je liefde voor de keuken en je eigen eten maken …

Mijn vrouw en ik zijn altijd dol geweest op koken. Ik denk dat ik het kreeg van mijn moeder die in de jaren 1960 bij de vroege voedselbeweging betrokken raakte toen Julia Child ' Meester de kunst van het Frans koken' publiceerde en

Het bereiden van goede maaltijden kan moeilijk en tijdrovend zijn. Maar de dingen veranderden nadat ik werd gediagnosticeerd. Bijna 10 jaar geleden keurde ik een koolhydraatarm dieet goed en uiteindelijk zorgde het voor een fundamentele verandering in mijn benadering van voedsel en de gezinsdynamiek van maaltijden.

Ik heb besloten dat Food Medicine is. Dat wat ik koos om te eten zou een dramatisch effect hebben op mijn gezondheid en bloedsuikerspiegel, veel meer dan welke orale T2-medicatie dan ook. En als ik echt geloofde dat voedsel medicijnen is, dan zou ik bereid moeten zijn om meer tijd en geld aan voedsel te spenderen, net zoals ik tijd en geld besteed aan de behandeling. Dus ik deed. Ik nam het winkelen en de voedselbereiding over. Ik koop betere ingrediënten en besteed meer tijd aan geweldige maaltijden. Ik ben een grote fan van helemaal niets anders dan koken en probeer de beste ingrediënten te kopen. En die verschuiving omvatte ook minder uiteten en gemaksvoedsel, wat ons echt geld heeft bespaard. Dus vandaag is het niet ongebruikelijk dat ik een filet mignon als mijn geneesmiddel voor het avondeten gebruik. Heck, we hadden zelfs een paar maanden geleden zelfs wild zwijn!

Wat zijn volgens jou de meest opwindende of meest indrukwekkende verbeteringen in behandelingen en technologie voor type 2-diabetes?

Toen ik voor het eerst werd gediagnosticeerd, waren er slechts een handvol orale medicatie, voornamelijk metformine, TZD's en sulfonylurea. Al snel kwamen de DPP-4's en GLP-1's op de markt. En recentelijk hebben we de ontwikkeling van de SGLT2's gezien. Ik ging in principe alle klassen van medicijnen door en probeerde ze in verschillende combinaties.Met uitzondering van mijn ervaring met de SGLT2's, was de effectiviteit van deze medicijnen minder dan indrukwekkend. Iemand die T2 heeft, heeft meestal een fundamenteel insulineresistentieprobleem en geen van deze medicijnen komt ergens in de buurt van het "normaliseren" van een patiënt. Veel T2-patiënten kunnen waarschijnlijk betere resultaten krijgen door simpelweg een koolhydraatarm dieet te volgen.

Ik ben tevreden met de SGLT2s, ze hebben mijn insulinedosering met 30-40% verlaagd, mijn A1c verbeterd en me geholpen een paar kilo te laten vallen. Maar het zijn geen magie. Ik denk dat we nog een lange weg te gaan hebben.

En wat de T2-technologie en -innovatie betreft, is er weinig vooruitgang geboekt. T2s kunnen terugvallen op veel van de T1-innovaties, zoals pomp- en CGM-technologie, maar vaak worden ze op basis van kosten de toegang ontzegd. Het is dus onwaarschijnlijk dat een betere CGM een T2 ten goede komt als het nog meer kost. Er zijn een paar pogingen geweest, zoals de wegwerpbare pomp van V-Go en andere verwanten, maar ze zijn echt een arme neef en worstelen om beter te presteren dan een goed MDI-regime (multiple daily injections). Uiteindelijk zijn de kosten een enorme stimulans voor patiënten met T2, zelfs moreso dan T1. En we staan ​​nog steeds aan het begin van andere innovaties waardoor apps, het delen van gegevens en sociale netwerken echt effect kunnen hebben.

Wat ontbreekt er volgens u aan diabetes, apparaten en technologie voor diabetes?

Ik denk dat een van de grootste gebieden die ontbreken, patiënten helpt hun eigen big data te traceren en zelfexperimenten te ondersteunen. Het verzamelen van informatie over wat we eten, wat we doen, hoe we omgaan met en persoonlijke modellen ontwikkelen die ons helpen om onze doelen te optimaliseren, blijft een uitdaging. Veel T2-patiënten krijgen een meter en worden verteld om metingen te doen, maar niet wat ze ermee moeten doen. Uiteindelijk leren veel patiënten 'naar hun meter te eten'. "Maar afgezien van grove observaties is het heel moeilijk om die informatie echt te gebruiken om zelfverzekerd verbeteringen aan te brengen. En big data gaat over dingen die een patiënt helpen bij het identificeren en volgen van beslissingen, welke pillen te nemen, afspraken en alle andere bizarre dingen die te maken hebben met de gezondheidszorg en verzekeringen.

En ik denk dat er nog steeds een enorme lacune in voeding is. Het huidige voedingsadvies is verwikkeld in politieke, filosofische en industriële invloeden. Ik geloof niet dat het vooral gericht is op de uitkomsten van de T2-patiëntengezondheid. Het krijgen van een proces dat kan leiden tot onafhankelijke en objectieve, wetenschappelijk onderbouwde voedingsaanbevelingen, zou een echte game-changer zijn. Dat zou echt innovatie zijn.

Ik denk ook dat er behoefte is aan innovatie die de insulinemarkt zal "verstoren". Er is een dwingende noodzaak om veel, veel alternatieven voor insuline te hebben, zodat er echt concurrentie is in plaats van monopolies.

Klinkt als de problemen van concurrentie en kosten voor u van het grootste belang zijn … Ja, dit is erg belangrijk voor T2-patiënten die wegens kosten vaak de toegang tot behandelingen wordt ontzegd. We hebben geen nieuwe pomp met mooiere functies nodig; we hebben een pomp nodig die 1/10 kost van wat het vandaag doet.En we hebben CGM's nodig die veel goedkoper zijn. We hebben goedkopere tests nodig om diabetes goed te diagnosticeren. We zouden goedkope testen moeten hebben om T1-antistoffen en MODY-omstandigheden en testmethoden te identificeren die rechtstreeks in het kantoor van de dokter kunnen plaatsvinden.

Vertel ons iets meer over de life hack (s) die je hebt ingediend als onderdeel van je deelname aan de Patient Voices-wedstrijd?

Mijn hack was behoorlijk low-tech. Het is om een ​​rubberen band als geheugenapparaat te gebruiken om insulinedoseringsfouten te voorkomen. Sinds ik MDI volg, neem ik 's morgens en' s nachts een dosis basale insuline. En na verloop van tijd, omdat ik bijna onbewust mijn dosis inneem en ouder wordt, kan ik soms vergeten of ik mijn dosis op de juiste manier heb ingenomen. Dit kan leiden tot het overslaan van een dosis of, de hemel verhoede, een dubbele dosis. Hier is mijn idee:

"U kunt elastiekjes gebruiken als back-up op uw geheugen om de insulinedoseringsfouten te verminderen of te voorkomen. Als u bijvoorbeeld één basale dosis in de ochtend neemt, leg dan een elastiek om uw pols 's nachts (misschien als u uw tanden poetst) en dan de volgende dag naar uw pols kijkt, neem alleen uw basale ochtenddosis als u het rubberen bandje op heeft en verwijder dan de rubberen band en neem uw ochtend basale dosis (u vermeed gewoon een dubbele basale injectie). En nog belangrijker, overdag kunt u altijd naar uw pols kijken als een fysieke herinnering aan het feit of u uw dosis heeft ingenomen of niet, in plaats van afhankelijk te zijn van uw geheugen dat op mijn leeftijd echt onbetrouwbaar is (geen elastiekje betekent je nam je basale). "

Om dit aan te passen aan een gesplitste basale dosis, kunt u het elastiek wisselen van de rechter- naar de linkerpols. In de praktijk houd ik eigenlijk het elastiekje op mijn pen. Ik verwissel de rubberen band van de loop van de pen naar de hoes.

Waar kijk je naar uit tijdens de DiabetesMine Innovation Summit?

Ik ben erg enthousiast over het leveren van de T2-stem. Van de bijna 30 miljoen Amerikanen met diabetes hebben slechts 1,25 miljoen T1 (JDRF-cijfers). T2-patiënten op aantallen zijn enorm. Dit is een zeer belangrijke populatie. Zelfs als we naar iets kijken waarvan we denken dat het een T1-probleem is, zoals insuline, is het echt niet zo duidelijk. Volgens de CDC zijn er ongeveer 6 miljoen Amerikanen op het gebied van insulinetherapie, dus duidelijk meer T2s dan T1s. Dus de problemen met insuline, pomp en CGM-technologie zijn net zo interessant voor T2's - hoewel om verschillende redenen de T2-stem niet is gehoord. Het is tijd voor T2s om niet meer de "stille meerderheid" te zijn. "

Bedankt, Brian. We waarderen uw kennis en perspectief en zien er erg naar uit om u in november te ontmoeten!

Disclaimer

: inhoud gemaakt door het Diabetes Mine-team. Klik hier voor meer informatie.

Disclaimer Deze inhoud is gemaakt voor Diabetes Mine, een blog over consumentengezondheid gericht op de diabetesgemeenschap. De inhoud is niet medisch beoordeeld en houdt zich niet aan de redactionele richtlijnen van Healthline. Klik hier voor meer informatie over de samenwerking van Healthline met Diabetes Mine.