Vraag de expert: Polycythemia Vera en Myelofibrosis begrijpen

Hoe leg ik het uit aan mijn dierbaren zonder te klinisch te worden, zodat ze kunnen begrijpen waar ik voor sta?

er zijn maar weinig vrienden en geliefden die ooit van PV hebben gehoord. Het is een relatief zeldzame ziekte, met naar schatting 150.000 mensen in de Verenigde Staten die er nu mee leven. PV is een bloed- / beenmergaandoening die enigszins willekeurig optreedt - er is niets dat een persoon deed of niet deed om de aandoening te veroorzaken. PV wordt altijd gekenmerkt door overproductie van rode bloedcellen en vaak door verhogingen van witte bloedcellen en bloedplaatjes. Deze overproductie van bloedcellen associeert met bepaalde symptomen, zoals vermoeidheid en jeuk. Bij sommige mensen kunnen de symptomen van PV na verloop van tijd veranderen, vooral als de milt groter wordt of als de persoon bloedarmoede ontwikkelt (lage aantallen rode bloedcellen) na vele jaren van de ziekte. PV verhoogt ook het risico op bloedstolling. Hoewel PV chronisch is, kan de toestand voortschrijden en vereist altijd een zorgvuldige bewaking van symptomen en objectieve parameters zoals bloedtellingen, in het bijzonder het aantal rode bloedcellen.Samengevat, PV is een relatief zeldzame, chronische bloedtoestand. Het is geassocieerd met symptomen (vooral vermoeidheid) en een risico op bloedstolling. Mensen met PV hebben zorgvuldige, langdurige monitoring van veranderingen in hun symptomen en objectieve parameters nodig. Weinig vrienden en geliefden zullen ooit van PV gehoord hebben. Het is een relatief zeldzame ziekte, met naar schatting 150.000 mensen in de Verenigde Staten die er nu mee leven. PV is een bloed / bot … Lees meer

JAK2 genmutatie had. Hoe kreeg ik deze mutatie? Ik verwijs naar

dit is een veel voorkomende vraag die naar voren komt in mijn kliniekbezoeken met nieuw gediagnosticeerde patiënten. Hoewel het niet rechtstreeks wordt doorgegeven aan kinderen, kan het in bepaalde families predisponeren om PV te ontwikkelen, of een ander gerelateerd myeloproliferatief neoplasma (MPN). Dit kan ook essentiële trombocytose, myelofibrose en chronische myeloïde leukemie omvatten. In onze ervaring stellen we vast dat ongeveer 5 tot 10 procent van de mensen met PV een getroffen familielid zal hebben. Hoe gebruiken we deze informatie? We zorgen ervoor dat familieleden hun artsen bewust maken van dit deel van de familiegeschiedenis. We raden af ​​dat gezinsleden

symptomen van PV kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen met PV worden gediagnosticeerd door een routine bloedbeeld, voordat zich symptomen hebben ontwikkeld. Dit is niet ongebruikelijk in het hedendaagse tijdperk van PV, omdat mensen vaker bloedtesten hebben vergeleken met jaren geleden. In sommige gevallen hebben mensen symptomen die subtiel zijn. Pas nadat ze meer over PV hebben geleerd, beseffen ze dat de symptomen gerelateerd zijn aan PV. Deze symptomen kunnen hoofdpijn, subtiele veranderingen in het gezichtsvermogen, vermoeidheid, oorsuizen, jeuk, gevoelloosheid en tintelingen omvatten. Sommige symptomen zijn te wijten aan de bloedstolling van kleine en grote bloedvaten.Bloedstolsels in kleine bloedvaten beïnvloeden de kwaliteit van leven en bloedstolsels in grote bloedvaten vereisen een meer agressieve behandeling. Sommige symptomen duiden op progressie van de ziekte. In sommige gevallen kunnen symptomen worden veroorzaakt door behandelingen, zoals aderlaten, aspirine, hydroxyurea, interferon of Ruxolitinib (Jakafi). Het is belangrijk dat mensen met PV zich bewust zijn van het spectrum van symptomen die kunnen optreden en dat ze proactief zijn in het melden van symptomen. Dit komt omdat een verandering in de symptomen kan leiden tot een verandering in de behandeling. De symptomen van PV kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen met PV worden gediagnosticeerd door een routine bloedbeeld, voordat zich symptomen hebben ontwikkeld. Dit is niet ongebruikelijk in de … Lees meer

progressie van PV kan veranderingen in de symptomen, veranderingen in de grootte van de milt en veranderingen in de bloedtelling met zich meebrengen. Om die reden omvat een zorgvuldige monitoring een beoordeling van de symptomen, vanuit het perspectief van de patiënt, aangevuld met monitoring van objectieve parameters. Voor sommigen kan nieuwe of toenemende intensiteit van symptomen progressie impliceren. Een nieuw begin van doordrenken van zweet, gewichtsverlies of verslechterende vermoeidheid kan bijvoorbeeld een verandering betekenen. Verder zou een lang interval zonder noodzaak voor flebotomie (behalve die op hydroxyureum, interferon of ruxolitinib), of de ontwikkeling van anemie een wijziging in MF inluiden. Ook kan een toename van de miltgrootte een teken van progressie zijn. Het is belangrijk dat het subjectieve en objectieve evenwichtig zijn tijdens het monitoringproces. Progressie van PV kan veranderingen in symptomen, veranderingen in miltgrootte en veranderingen in bloedtellingen met zich meebrengen. Om die reden omvat een zorgvuldige monitoring een beoordeling van de symptomen, van … Lees meer

dit is moeilijk te voorspellen voor een individuele patiënt. Sommige studies hebben gesuggereerd dat de snelheid van progressie naar MF ongeveer 10-15 procent is op 10-15 jaar. De progressie kan eerder voor sommigen optreden, en later voor anderen. Daarom is zorgvuldige monitoring van cruciaal belang. Patiënten en artsen moeten zich bewust zijn van tekenen en symptomen die een verandering zouden kunnen aankondigen. Dit is moeilijk te voorspellen voor een individuele patiënt. Sommige studies hebben gesuggereerd dat de snelheid van progressie naar MF ongeveer 10-15 procent is op 10-15 jaar. De progressie kan … Lees verder

ruxolitinib (Jakafi) is goedgekeurd voor bepaalde PV-patiënten die een onvoldoende respons op hydroxyurea hebben gehad. Een ontoereikende reactie kan het falen zijn om bepaalde symptomen van PV te beheersen, inclusief die van een vergrote milt of ernstige jeuk. Een ander voorbeeld kan het falen zijn om het aantal bloedcellen onder controle te houden ondanks een voldoende dosis hydroxyurea. Degenen met een intolerantie voor hydroxyurea hebben mogelijk aanzienlijke bijwerkingen gehad, zoals zeer lage bloedwaarden of huidulceratie. Ruxolitinib is alleen goedgekeurd voor patiënten die dergelijke complicaties met hydroxyurea hebben gehad.Gelukkig is dit slechts een minderheid van de patiënten. In aanmerking komende patiënten hebben publicaties aangetoond dat ruxolitinib (Jakafi) kan helpen om het aantal rode bloedcellen onder controle te houden zonder flebotomie. (Flebotomie is een procedure die bloed uit het lichaam verwijdert om het aantal rode bloedcellen te verminderen.) Het is ook aangetoond dat ruxolitinib lastige symptomen vermindert die verband houden met of niet gerelateerd zijn aan de milt. Bepaalde bijwerkingen kunnen voorkomen, zoals verlaging van het aantal bloedcellen, gewichtstoename, cholesterolveranderingen, infectie (waaronder gordelroos) en lichamelijke klachten (hoofdpijn, duizeligheid, blauwe plekken). Deze bijwerkingen moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Naast hydroxyurea en ruxolitinib is een ander medicijn dat wordt geëvalueerd voor de behandeling van PV gepegyleerd interferon. In eerdere klinische onderzoeken heeft dit medicijn geholpen het aantal bloedcellen te beheersen en de milt helpen krimpen. Sommige patiënten hebben last van hun

de langetermijnvooruitzichten verbeteren zeker. Ten eerste is de prognose bij MF vrij variabel. Hoewel sommige een hogere risicofunctie hebben, kunnen anderen een periode van lang leven genieten. De vooruitzichten verbeteren op basis van ontdekkingen van prognostische markers, relevante bijdragen aan de pathogenese van ziekten en, belangrijker, nieuwe behandelingen. Momenteel zijn er een ongekend aantal MF-klinische onderzoeken met nieuwe geneesmiddelen of combinaties. De langetermijnvooruitzichten verbeteren zeker. Ten eerste is de prognose bij MF vrij variabel. Hoewel sommige een hogere risicofunctie hebben, kunnen anderen een periode van lang leven genieten. De vooruitzichten … Lees meer

het is belangrijk om zowel door de patiënt gerapporteerde symptomen als objectieve parameters te evalueren. Bepaalde symptomen zoals onverklaard gewichtsverlies, onverklaarbare koorts en doordrenken van zweten kunnen progressie impliceren. Een toename in miltgrootte kan ook progressie impliceren. Het verschijnen van bloedarmoede, vooral met de behoefte aan bloedtransfusies, kan ook een teken van progressie zijn. Andere tekenen van progressie zijn afwijkingen van de bloedcellen. Dit kan bestaan ​​uit hoge of lage witte cellen, lage rode bloedcellen, hoge of lage bloedplaatjes en een toename van onrijpe witte cellen, blasten genaamd. Het is belangrijk om zowel door de patiënt gerapporteerde symptomen als objectieve parameters te evalueren. Bepaalde symptomen zoals onverklaarbaar gewichtsverlies, onverklaarbare koorts en doordrenken van zweten … Lees meer

het is het beste om te beslissen over de frequentie van bezoeken aan uw hematoloog, op basis van uw unieke symptomen en behoeften. Sommige patiënten hebben elke maand bezoeken nodig, terwijl anderen slechts om de 3 of 6 maanden een bezoek nodig hebben.Het hangt allemaal af van uw individuele behoeften. Hoewel ik bevooroordeeld ben, denk ik dat alle MF-patiënten op een bepaald moment moeten proberen een MF-specialist te zien, om op de hoogte te blijven van de ontwikkelingen in het veld. Het kan behoorlijk moeilijk zijn om bij te houden, zelfs voor diegenen onder ons die MF-patiënten elke kliniek zien, laat staan ​​voor diegenen die veel verschillende bloedziekten en kankers zien in de loop van een enkele dag. Het is het beste om te beslissen over de frequentie van bezoeken aan uw hematoloog, op basis van uw unieke symptomen en behoeften. Sommige patiënten hebben elke maand bezoeken nodig, terwijl anderen alleen … Lees verder

Bedankt!

Bedankt voor het indienen van uw vraag. Uw vraag zal worden weergegeven als het past in de redactionele normen en het beleid van Healthline. In de tussentijd, voel je vrij om lid te worden van onze Facebook-community en meld je aan voor onze nieuwsbrief.

Maak contact met onze Facebook-community voor antwoorden en warme ondersteuning. Wij zullen u helpen uw weg te vinden.

Healthline